Peta genetik anjeun: Hayu urang diajar ngeunaan Tés Kariotipe sacara saderhana

Naha anjeun kantos mikir kumaha urang kéngingkeun hal-hal sapertos warna panon, warna kulit, sareng tékstur rambut urang? Sadayana ieu ditangtukeun ku gén anu urang wariskeun ti indung sareng bapak urang. Gén-gén ieu dipak rapih kana kromosom. Janten, sakapeung aya sababaraha parobihan, tambahan, atanapi pangurangan dina kromosom ieu. Éta sababna urang nyebat tés khusus anu milarian parobihan sapertos kitu.

Sacara sederhana, naon ari Tes Kariotipe?

Bayangkeun di jero unggal sél dina awak anjeun aya rak buku anu eusina informasi lengkep ngeunaan anjeun. Buku-buku dina rak buku ieu disebut kromosom. Rata-rata, jalma anu séhat gaduh 23 pasang buku ieu, atanapi 46 buku. Satengahna urang kéngingkeun ti indung urang sareng satengahna deui ti bapa urang.

Tés kariotipe nyaéta tés anu ngaluarkeun kromosom-kromosom ieu tina sél anjeun sareng nyandak "gambaran" na. Teras urang tiasa ningali sacara pasti,

• Naha aya persis 46 kromosom?
• Naha jumlah kromosomna geus ngurangan? Atawa geus nambahan?
• Naha aya kalainan dina bentuk, ukuran, atanapi susunanana?

Tina abnormalitas sapertos kitu, urang tiasa kéngingkeun petunjuk ngeunaan sababaraha gangguan genetik.

Saha anu peryogi tés ieu? Dina kaayaan naon?

Tés ieu tiasa penting dina rupa-rupa kaayaan. Hayu urang tingali naon éta.

Naha anjeun kedah nyiapkeun sateuacan tés?

Biasana, tés ieu teu merlukeun seueur persiapan. Nanging, upami anjeun nembe nampi transfusi getih, anjeun kedah ngawartosan dokter anjeun . Anjeunna tiasa nyuhunkeun anjeun ngantosan sababaraha dinten sateuacan ngalakukeun tés.

Dina sababaraha kasus, dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun puasa (henteu tuang atanapi nginum) salami sababaraha jam sateuacan tés. Ku kituna, langkung saé naroskeun ka dokter anjeun upami aya pitunjuk khusus anu anjeun kedah turutan sateuacan tés.

Métode anu béda pikeun ngalaksanakeun tés kariotipe

Aya sababaraha cara pikeun kéngingkeun sampel sél anu diperyogikeun pikeun tés ieu, gumantung kana kabutuhan sareng kaayaan anjeun.

• Tés Getih: Ieu mangrupikeun metode anu paling umum dianggo. Ieu dianggo pikeun déwasa, orok, sareng murangkalih.
• Aspirasi Sumsum Tulang sareng Biopsi: Sampel sumsum tulang dicandak sareng diuji ti jalma anu kaserang kanker atanapi panyakit anu aya hubunganana sareng getih sapertos leukemia.
• Amniosentesis: Salila kakandungan, sampel cairan amnion anu ngurilingan orok dina kandungan dicandak sareng diuji.
• Sampling Villus Korionik (CVS): Tés anu nyandak sampel sél tina plasénta, anu nyayogikeun nutrisi ka orok, nalika kakandungan.

Naon anu kajantenan nalika tés getih?

Ieu saderhana pisan sareng tiasa réngsé dina sababaraha menit.

1. Di laboratorium, sajumlah leutik getih bakal dicandak tina véna dina panangan anjeun nganggo jarum ipis.

2. Anjeun ngan ukur ngaraos nyeri sakedik sapertos ditusuk-tusuk.

3. Kumpulkeun getih dina tabung, cabut jarumna, teras pasangkeun perban leutik kana éta daérah.

Kumaha cara nyandak sampel sumsum tulang?

Ieu biasana dilakukeun ku dokter anu spesialisasina dina kanker (onkologi) atanapi panyakit getih (hematologi).

1. Aya jalma anu dibéré ubar sangkan maranéhna ngarasa mabok.

2. Anjeun bakal dibalikkeun ka gigir atanapi beuteung teras diparentahkeun pikeun ngagoler.

3. Biasana, ubar pangurang rasa lieur disuntikkeun kana bagian luhur tulang pingping.

4. Jarum ipis teras dilebetkeun kana tulang pikeun nyandak sampel cairan sumsum tulang sareng sapotong jaringan. Anjeun tiasa ngaraos sakedik tekanan atanapi nyeri dina waktos ieu.

Naon anu kajantenan nalika tés amniosentesis?

Ieu biasana dilakukeun antara minggu ka-15 sareng ka-20 kakandungan.

1. Anjeun bakal diparentahkeun pikeun ngagoler teras scan (ultrasound) bakal dilaksanakeun.

2. Nalika niténan hasil scan, jarum ipis diasupkeun kana rahim anjeun ngaliwatan beuteung anjeun, bari ati-ati ulah nepi ka nganyenyeri orok.

3. Jarum ieu diasupkeun kana kantung ketuban, sampel cairan dicandak, teras jarumna dicabut. Anjeun tiasa ngaraos sensasi kaduruk atanapi peurih sakedik dina waktos ieu.

Kumaha cara sampling vilus korionik (CVS) dilakukeun?

Ieu biasana dilakukeun antara minggu ka-10 sareng ka-13 kakandungan.

1. Ieu ogé dilakukeun ku cara ningali hasil scan-na.

2. Aya dua cara pikeun ngalakukeun ieu. Anu kahiji nyaéta nyandak sampel plasénta ku cara nyelapkeun tabung ipis ngaliwatan heunceut teras kana serviks.

3. Métode anu sanésna, sami sareng amniosentesis, nyaéta nyelapkeun jarum ngaliwatan beuteung teras nyandak sampel sél tina plasénta.

Naha aya résiko dina tés ieu?

Sapertos tés médis sanésna, aya sababaraha résiko minor anu kalibet. Tapi tong hariwang, résiko serius jarang kajadian.

• Salila tés getih: Meureun aya lebam, getihan saeutik, atanapi nyeri di tempat tusukan.
• Salila sampel sumsum tulang: Perdarahan, lebam, inféksi, atanapi nyeri tiasa kajantenan di tempat tusukan jarum.
• Kalayan amniosentesis atanapi tés CVS: Aya résiko perdarahan minor, lebam, sareng inféksi rahim anu alit pisan. Aya ogé résiko keguguran anu jarang pisan (sakitar hiji dina 100 kalayan CVS, kirang ti hiji dina 200 kalayan amniosentesis).

Dokter anjeun bakal ngajelaskeun résiko ieu ka anjeun langkung rinci.

Sabaraha lami kanggo kéngingkeun hasilna? Naon hartosna hasilna?

Biasana butuh sababaraha minggu pikeun hasil tés kaluar. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan jangka waktu ieu.

Upami hasilna "abnormal", éta hartosna aya parobihan dina kromosom anjeun atanapi orok anjeun. Ieu tiasa ngabantosan ngaidentipikasi sababaraha kaayaan genetik. Salaku conto:

• Sindrom Down (Sindrom Down atanapi Trisomi 21): Kaayaan anu nyababkeun katerlambatan dina kamekaran intelektual sareng kamekaran fisik.
• Sindrom Edwards (Sindrom Edwards atanapi Trisomi 18): Kaayaan anu nyababkeun masalah serius dina paru-paru, ginjal, sareng jantung.
• Sindrom Patau: Kaayaan anu dicirikeun ku retardasi pertumbuhan sareng beurat lahir anu handap dina kandungan.
• Sindrom Turner: Kaayaan anu nyegah kamekaran ciri séksual dina budak awéwé.