Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Naha urang kedah waspada kana Sindrom Kearns-Sayre?

Naha anak anjeun sakapeung nunjukkeun gejala anéh anu anjeun teu tiasa ngartos? Panginten anjeun perhatoskeun hal sapertos kaleungitan paningal, parobahan sakedik dina leumpang, atanapi rarasaan leuleus dina awak anjeun? Maka ieu hal anu penting pisan pikeun anjeun. Kadang-kadang ieu tiasa janten tanda-tanda kaayaan médis anu jarang pisan, tapi pantes dipikanyaho. Dinten ieu urang bakal ngobrol ngeunaan salah sahiji kaayaan sapertos kitu, anu disebut Sindrom Kearns-Sayre.

Naon ari Sindrom Kearns-Sayre téh?

Sacara sederhana, Sindrom Kearns-Sayre mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan anu mangaruhan sistem saraf sareng otot. Éta ogé disebut "KSS". Éta utamina mangaruhan panon. Éta ogé tiasa mangaruhan jantung, otot, sareng fungsi otak sapertos mikir sareng ingetan. Kaseueuran waktos, gejala ieu mimiti muncul sateuacan umur 20 taun .

Ieu mangrupikeun '(gangguan mitokondria),' anu hartosna kaayaan ieu disababkeun ku masalah dina bagian-bagian alit anu disebut mitokondria di jero sél urang. Hanjakalna, tacan aya ubar anu lengkep pikeun ieu. Nanging, deteksi dini sareng perawatan anu leres tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngajaga kualitas hirup anu saé. Panyakit ieu mimiti kapanggih dina taun 1958 ku dua dokter anu namina Thomas P. Kearns sareng George Pomeroy Sayer. Éta sababna éta kéngingkeun nami ieu. Éta mangrupikeun kaayaan progresif anu laun-laun parah.

Hayu urang diajar sakedik ngeunaan mitokondria, anu masihan énergi ka awak urang.

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon mitokondria ieu sareng kunaon éta penting pisan. Coba pikirkeun, mitokondria téh siga pabrik énergi leutik dina unggal sél dina awak urang (kajaba sél getih beureum). Sapertos bénsin dina mobil, 90% énergi anu diperyogikeun ku awak urang pikeun fungsina dihasilkeun dina mitokondria ieu. Pabrik-pabrik leutik ieu nyokot nutrisi tina dahareun anu urang tuang, nganggo oksigén, sareng ngarobihna janten énergi anu tiasa dianggo ku sél urang.

Janten, bayangkeun naon anu kajantenan upami mitokondria ieu henteu jalan kalayan leres, atanapi upami ruksak? Teras awak urang henteu kéngingkeun énergi anu diperyogikeun. Ieu nyababkeun fungsi rupa-rupa sistem dina awak, nyaéta sél, jaringan, sareng organ, janten kaganggu. Panyakit mitokondria rada sesah didiagnosis sareng diubaran, sabab mangaruhan seueur bagian awak, sanés ngan ukur hiji. Sanaos gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, biasana langkung parah kana waktosna. Khususna, otot sareng sél saraf, anu meryogikeun seueur énergi, nyaéta anu paling ruksak.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Gejala sindrom Kearns-Sayer (KSS) biasana dimimitian sateuacan umur 20 taun , mimitina mangaruhan dua panon. Kana waktu, ieu kadang-kadang tiasa nyababkeun lolong.

Gejala awal anu mangaruhan panon:

• Kaleungitan paningal: Paningal ngurangan, khususna dina lingkungan anu poék, sapertos wengi. Ieu disababkeun ku karusakan rétina panon. Sacara médis, ieu disebut '(rétinopati pigménter)'.
• Kolopak panon ngaléor: Kolopak panon luhur hiji atawa dua panon ngaléor teu kaampeuh. Ieu disebut `(ptosis)`.
• Lemah atanapi disfungsi otot panon: Otot anu dianggo pikeun ngagerakkeun panon laun-laun bakal lemah. Ieu disebut "oftalmoplegia éksternal progresif kronis (CPEO)". Ieu sakapeung tiasa ngajantenkeun mustahil pikeun muterkeun dua panon dina arah anu sami.

Gejala séjén sajaba ti panon:

Kaayaan ieu teu ngan ukur mangaruhan panon. Éta tiasa mangaruhan seueur bagian awak anu sanés.

• Tuli: Kaleungitan dédéngéan laun-laun ngirangan, sareng anjeun malah tiasa janten pireu sagemblengna.
• Gangguan kognisi atanapi kaleungitan ingetan (démensia): Janten hésé mikir, ngartos, sareng diajar. Kadang-kadang, kaleungitan ingetan ogé tiasa lumangsung laun-laun.
• Panyakit jantung: Cacad konduksi jantung tiasa kajantenan kusabab panyumbatan dina sinyal listrik jantung. Ieu tiasa bahaya pisan.
• Ketidakseimbangan hormonal (kelainan endokrin): Contona, diabetes mellitus tiasa kajantenan. Masalah anu aya hubunganana sareng hormon anu sanés ogé tiasa timbul.
• Peningkatan protéin dina cairan serebrospinal (CSF): Ieu dideteksi ku ngalakukeun spinal tap.
• Masalah ginjal.
• Masalah dina leumpang sareng kasaimbangan (ataksia): Leungitna kasaimbangan, titajong nalika leumpang, sareng kaleungitan koordinasi.
• Kejang: Ieu jarang pisan.
• Jangkungna pondok: Teu beuki jangkung ti biasana.
• Lemah dina panangan sareng suku: Anggota awak karasa teu hirup, sareng otot janten lemah.

Bayangkeun anak anjeun baheula resep pisan ulin, lumpat-lumpat bari ulin. Tapi akhir-akhir ieu, anjeunna nyarios yén anjeunna teu tiasa ningali kalayan saé wengi-wengi, anjeunna sesah konsentrasi kana padamelan sakola, sareng anjeunna ngaraos teu kuat sapertos biasana nalika leumpang. Upami ieu kajantenan, anu paling penting nyaéta milarian naséhat médis tanpa ngalalaworakeunana.

Naha kaayaan anu jarang sapertos kitu tiasa kajantenan?

Sindrom Kearns-Sayer (KSS) disababkeun ku mutasi genetik dina DNA dina mitokondria, atanapi DNA mitokondria (mtDNA) . MtDNA ieu mangrupikeun bagian sél anu ngandung gén anu diperyogikeun pikeun fungsi mitokondria anu séhat. Nanging, para panaliti masih teu yakin kunaon mutasi genetik ieu lumangsung.

Anu paling penting, ieu sanés kalepatan ema atanapi bapa.Kaseueuran waktos, parobahan genetik ieu kajantenan nalika orok masih berkembang dina kandungan. Kadang-kadang, éta diturunkeun ti indung ka anak (warisan ti indung), tapi kaayaan ieu ogé tiasa kajantenan tanpa riwayat kulawarga. Tés genetik tiasa ngabantosan nangtukeun naha mutasi genetik diwariskeun atanapi kajadian acak.

Kumaha anjeun nangtukeun ieu sacara pasti?

Sabenerna mah, Sindrom Kearns-Sayer (KSS) rada hésé didiagnosis sabab mangaruhan sababaraha sistem awak. Anjeun bisa jadi bakal ningali gejala anu teu biasa dina diri anjeun atanapi anak anjeun. Atawa dokter bisa jadi bakal ningali gejala ieu nalika pamariksaan médis rutin. Nanging, upami anjeun ningali salah sahiji gejala ieu, langkung saé langsung ka dokter.

Dokter ngalakukeun hal-hal ieu pikeun mendiagnosis kaayaan "(KSS)" ieu:

• Kami bakal ngadangukeun kalawan saksama riwayat médis sareng gejala anjeun.
• Pamariksaan fisik lengkep dilaksanakeun.
• Tés séjén: Tés cikiih, tés panon, tés dédéngéan, tés getih, sareng kamungkinan tusukan tulang tonggong/lumbar tiasa dilakukeun.
• Konseling genetik sareng tés genetik: Ieu biasana dilakukeun nganggo sampel getih.

Salian ti éta, dokter anjeun tiasa nyandak sapotong leutik jaringan otot anjeun sareng mariksa éta (biopsi otot) . Ieu bakal milarian anu disebut "serat beureum-ragged". Upami ieu aya, éta hartosna sél otot henteu normal kusabab panyakit mitokondria.

Tés pencitraan sapertos kieu ogé tiasa dilakukeun pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés:

• 'Pemindaian CT'
• Éléktroénséfalogram (EEG) (tés anu ngukur aktivitas listrik otak)
• Éléktrorétinogram (ERG) (tés anu ngukur aktivitas rétina)
• MRI atanapi spéktroskopi (MRS)

Deteksi dini panyakit ieu penting pisan pikeun pangobatan anu suksés. Ngan ku diagnosis anu akurat anjeun sareng anak anjeun tiasa nampi pangobatan anu leres.

Naha aya pangobatan pikeun ieu? Kumaha cara ngaturna?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun Sindrom Kearns-Sayer (KSS). Tapi tong hariwang. Diagnosis dini sareng perawatan suportif tiasa ngabantosan ngirangan résiko komplikasi. Dokter anjeun tiasa nyarankeun perawatan anu tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirupna.

Pitulung ti tim dokter spesialis

Kusabab kaayaan ieu mangaruhan seueur bagian awak, éta meryogikeun dukungan ti tim dokter anu ahli dina sagala rupa widang. Tim perawatan anjeun tiasa kalebet:

• Dokter Mata
• Spesialis pangrungu `(audiologist)`
• Ahli jantung
• Ahli endokrinologi
• Ahli genetika
• Ahli saraf
• Terapis okupasi atanapi terapis fisik
• Spesialis kaséhatan méntal (contona 'neuropsychiatrist')

Naon waé pangobatanana?

Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng ngirangan komplikasi anu tiasa kajantenan nalika kaayaan laun-laun parah.

• Terapi fisik sareng terapi okupasi: Ieu ngabantosan ngajaga koordinasi, kakuatan, sareng kasaimbangan. Éta ogé ngabantosan anjeun ngalaksanakeun tugas sadidinten sacara mandiri.
• Ubar: Dokter anjeun tiasa resepkeun ubar pikeun panyakit jantung, masalah hormonal, atanapi gejala méntal (contona, depresi).

Salian ti éta, dokter tiasa nyarankeun hal-hal sapertos:

• Alat bantu déngé atanapi implan koklea (upami diperyogikeun ku sababaraha jalmi)
• Gendongan kongkolak panon atanapi operasi kongkolak panon (blepharoplasty) tiasa ngabantosan ngajaga panon tetep kabuka nalika kongkolak panon ngagantung.
• Suplemén asam folat upami tingkat folat dina cairan serebrospinal (CSF) rendah.
• Terapi panggantian hormon pikeun kakurangan hormon.
• Insulin atanapi ubar sanés pikeun diabetes.
• Implantasi alat pacu jantung upami aya abnormalitas anu ngancam kahirupan dina sinyal listrik jantung.

Pangawasan médis rutin penting pikeun jalma anu ngagaduhan (KSS) sabab gejala anyar tiasa muncul salami waktos nalika rupa-rupa sistem organ awak kaleungitan fungsina. Ngobrol sareng dokter anjeun sacara rutin ngeunaan pilihan anu tiasa ngabantosan anjeun tetep séhat sabisa-bisa, salami mungkin.

Kumaha kahirupan dina kaayaan kieu? Kumaha kaayaan di mangsa nu bakal datang?

Ramalan pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Kearns-Sayer (KSS) gumantung kana parahna gejalana. Nanging, seueur jalmi anu hirup sareng kaayaan ieu salami sababaraha dasawarsa. Perawatan anu ngadukung tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun hirup panjang sareng séhat. Tong putus asa.

Pamungkas, hal anu paling penting pikeun diinget

Muhun, tina naon anu parantos urang bahas, kuring miharep anjeun parantos kéngingkeun wawasan ngeunaan Sindrom Kearns-Sayre. Éta mangrupikeun kaayaan anu rada rumit sareng jarang. Tapi émut:

• Deteksi dini penting pisan. Upami anjeun ngagaduhan gejala anu teu biasa, khususna upami dimimitian dina umur ngora, sapertos panon, jantung, atanapi otot lemah, tong ditunda milarian naséhat médis.
• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik, sanés kalepatan saha waé. Janten tong nyalahkeun diri anjeun sorangan.
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya seueur pangobatan anu tiasa ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup .
• Gawé bareng jeung tim dokter spesialis pikeun nyusun rencana perawatan anu khusus. Salawasna turutan pitunjuk dokter anjeun.
• Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan anu nangtang, anjeun henteu nyalira. Kalayan dukungan sareng inpormasi anu leres, anjeun tiasa ngalangkungan ieu.

Upami anjeun atanapi aya anu anjeun kenal ngalaman masalah ieu, mugia inpormasi ieu tiasa ngabantosan aranjeunna ogé. Tetep émut inpormasi, tetep séhat!

Sindrom Kearns -Sayre, mitokondria, mutasi genetik, panyakit panon, panyakit jantung, lemah otot, panyakit neurologis