Naon ari Sindrom Klinefelter téh? Hayu urang bahas sacara basajan.

Salaku kolot, anjeun sakapeung tiasa gaduh sababaraha patarosan atanapi kahariwang ngeunaan kamekaran putra anjeun. Naha anjeunna sigana langkung jangkung tibatan murangkalih sanés? Atanapi naha anjeunna sigana telat pubertas? Atanapi naha anjeunna ngalaman kasusah diajar? Anu nyababkeun hal-hal ieu tiasa janten kaayaan genetik anu anjeun teu acan kantos nguping sateuacanna. Salah sahiji kaayaan sapertos kitu, tapi henteu umum pisan, disebut Sindrom Klinefelter.

Sacara sederhana, naon ari Sindrom Klinefelter téh?

Hayu urang cobian conto sakedik pikeun ngartos ieu. Bayangkeun awak urang téh siga buku gedé anu loba pitunjukna. Bab-bab dina buku ieu nyaéta anu disebut kromosom. Di jero kromosom ieu aya gén urang, pitunjuk anu nangtukeun sagalana ti mimiti jangkungna, warna, sareng tékstur rambut urang.

Biasana, unggal sél dina awak lalaki mibanda 46 kromosom ieu. Dua di antarana nangtukeun jenis kelamin. Éta nyaéta hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y. Urang nyebut ieu 46, XY kanggo singgetan.

Ayeuna, pola ieu rada béda pikeun jalma anu ngagaduhan Sindrom Klinefelter. Sél-sélna kéngingkeun kromosom X tambahan . Éta hartosna susunan genetikna nyaéta 47, XXY . Ieu mangrupikeun kaayaan bawaan. Éta hartosna aya jalma anu lahir kalayan kaayaan ieu.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Gejala Sindrom Klinefelter tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Aya jalma anu tiasa ngagaduhan sababaraha gejala, sedengkeun anu sanésna tiasa henteu ngagaduhan gejala anu jelas. Ieu sababna seueur jalma anu henteu mikawanohna. Sacara umum, gejala ieu tiasa dibagi kana dua kategori utama.

Naha ieu kajadian? Naha ieu salah saha waé?

Ieu patarosan anu paling penting. Sindrom Klinefelter sanés kalepatan indung atanapi bapa. Éta mangrupikeun parobahan genetik anu acak pisan. Ieu disababkeun ku kasalahan acak nalika pambagian sél anu lumangsung nalika anak dikandung.

Sacara sederhana, aya tilu cara utama ieu tiasa kajantenan:

• Ayana kromosom X tambahan dina sél spérma.
• Ayana kromosom X tambahan dina endog.
• Kasalahan lumangsung nalika sél-sél ngabagi diri ti mimiti dina émbrio. Ieu disebut `(sindrom Klinefelter mosaik)`. Anu kajadian di dieu nyaéta ngan sababaraha sél dina awak anu gaduh kromosom X tambahan.

Kumaha carana ngakuan kaayaan ieu?

Kaayaan ieu biasana tiasa diidentipikasi dina sababaraha kasus.

• Salila tahapan fétus: Ieu tiasa dideteksi sacara teu dihaja nalika tés genetik (sapertos amniosentesis) anu dilakukeun pikeun alesan anu sanés.
• Salila budak leutik: Dokter tiasa curiga sareng ngarujuk murangkalih pikeun tés kusabab katerlambatan perkembangan (katerlambatan nyarios, leumpang) atanapi kasusah diajar.
• Dina umur ngora: Ieu tiasa diidentipikasi kusabab abnormalitas sanésna (contona kamekaran payudara, kamekaran rambut anu nurun) nalika pubertas.
• Dina déwasa:Kaayaan ieu sering didiagnosis dina déwasa nalika tés infertilitas dilaksanakeun.

Tés utama pikeun mastikeun ieu nyaéta tés kariotipe . Ieu mangrupikeun tés getih anu saderhana. Éta tiasa mariksa jumlah sareng jinis kromosom anu pasti dina sél anjeun atanapi sél anak anjeun.

Upami aya murangkalih anu didiagnosis kaserang kaayaan ieu, dokter ogé nyarankeun tés neuropsikologis pikeun ngartos kamampuan diajar sareng kaayaan méntalna.

Naon waé pangobatanana? Naha ieu tiasa diubaran?

Kusabab Sindrom Klinefelter mangrupikeun kaayaan genetik, éta moal tiasa "diubaran" sacara lengkep. Nanging , mungkin pikeun ngatur gejalana sacara suksés sareng hirup normal, bagja, sareng séhat. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngatur gejalana.

1. Terapi hormon (Terapi Panggantian Téstostéron)

Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan kadar hormon téstostéron lalaki anu handap dina awakna. Ku kituna, dokter nyarankeun pikeun masihan téstostéron sacara éksternal dina umur anu pas. Ieu tiasa didapet dina bentuk suntikan, gél, atanapi plester.

Mangpaat tina pangobatan ieu:

• Nguatkeun tulang.
• Tumuwuhna otot.
• Tumuwuhna bulu raray sareng awak.
• Ngajerokeun sora.
• Kaayaan méntal sareng kapercayaan diri anu langkung saé.
• Ningkatkeun kahayang séksual.

2. Rupa-rupa pangobatan terapi (Terapi)

Gumantung kana kabutuhan anak, bantosan tiasa dipénta ti rupa-rupa terapis.

• Ahli patologi wicara-basa: Pitulung pikeun kasusah wicara.
• Terapis fisik: Ngabantosan nguatkeun otot sareng ningkatkeun kasaimbangan.
• Terapis okupasi: Ngabantosan ngembangkeun kamampuan anu diperyogikeun pikeun ngalaksanakeun tugas sapopoe kalayan langkung gampang.
• Konseling psikologis: Nyayogikeun dukungan ka anak sareng kulawarga pikeun ngungkulan setrés sareng kahariwang anu tiasa timbul.

3. Bedah

Ieu teu diperyogikeun dina kalolobaan kasus. Nanging, upami aya jalmi anu ngalaman teu ngarareunah anu signifikan kusabab kamekaran payudara (ginekomastia) saatos pubertas, operasi tiasa dilakukeun nalika dewasa pikeun miceun jaringan tambahan.

Iraha anjeun kedah pendak sareng dokter?

Upami anjeun sepuh sareng perhatoskeun aya reureuh atanapi abnormalitas dina kamekaran anak anjeun, carioskeun ka dokter anak anjeun.

• Upami anak anjeun ngarayap, leumpang, atanapi nyarios langkung telat tibatan murangkalih sanés anu sami umurna.
• Upami putra anjeun anu masih ngora nunjukkeun kelainan fisik (panjang suku anu ningkat, jangkung anu ningkat), atanapi ngagaduhan masalah diajar atanapi paripolah.

Upami anjeun parantos dewasa sareng anjeun sesah hamil atanapi ngagaduhan gejala sanés anu kasebat di luhur, pastikeun anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta. Teu aya alesan pikeun sieun atanapi éra.

Wajar mun ngarasa sieun jeung reuwas nalika nyaho ngeunaan kaayaan genetik kawas Sindrom Klinefelter. Tapi inget, ku ayana naséhat jeung pangobatan médis anu pas, anjeun bisa hirup kalawan suksés jeung kaayaan ieu.