Hayu urang diajar ngeunaan Neuropati Optik Herediter Leber (LHON) sacara saderhana!

Naha paningal anjeun laun-laun turun sareng sadayana mimiti janten burem? Panginten dimimitian dina hiji panon, sareng saatos sababaraha bulan, panon anu sanésna ogé janten kaayaan ieu? Anjeun pasti hariwang pisan ngeunaan hal-hal ieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit langka anu tiasa nyababkeun gejala ieu, tapi disebut Leber Hereditary Optic Neuropathy, atanapi ``(LHON)``.

Naon ari neuropati optik turunan Leber (LHON) téh?

Sacara basajan, neuropati optik turun-tumurun Leber, atanapi disinggetna LHON, nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Hal utama anu kajantenan nyaéta anjeun kaleungitan paningal. Nalika kalolobaan jalma ngawarisna, paningalna mimiti kabur teras laun-laun parah salami sakitar genep bulan. Kadang-kadang, éta dimimitian dina hiji panon teras mangaruhan panon anu sanés sababaraha bulan saatosna. Biasana dimimitian dina ahir budak leutik atanapi dewasa ngora. Hanjakalna, seueur jalma anu ngagaduhan LHON tiasa janten lolong sacara hukum. Ieu ngandung harti yén paningalna ngirangan dugi ka titik dimana aranjeunna sacara hukum dianggap lolong.

Ieu ogé disebut panyakit Leber. Éta kusabab dokter anu mimiti nalungtik éta nyaéta Dr. Theodore Leber. Kecap "turunan" hartina éta mangrupikeun hal anu anjeun turunkeun . "Neuropati optik" hartina éta mangrupikeun panyakit anu mangaruhan saraf optik anjeun . Saraf optik anjeun sapertos kabel anu angkat tina kaméra ka uteuk anjeun. Hal-hal anu anjeun tingali ku panon anjeun, nyaéta, sinyal visual, dibawa ka uteuk anjeun ku saraf optik ieu. Di dinya uteuk "ningali." Janten, upami saraf optik ieu ruksak, éta mangrupikeun salah sahiji cara utama anjeun tiasa kaleungitan paningal anjeun.

Naha aya rupa-rupa jinis LHON?

Muhun, upami LHON utamina mangaruhan saraf optik anjeun, anu hartosna kaleungitan paningal mangrupikeun hiji-hijina gejala, éta disebut kaayaan LHON standar. Ieu mangrupikeun kaayaan anu diderita ku kalolobaan jalmi anu ngagaduhan panyakit Leber.

Nanging, jarang pisan , sababaraha jalmi tiasa ngalaman gejala sanés sareng LHON. Ieu tiasa mangaruhan bagian sanés tina sistem sarafna, sareng sakapeung bahkan jantungna. Dokter nyebat kaayaan ieu "Leber plus." Ieu rada rumit, sabab tiasa nyababkeun masalah kaséhatan sanés, sanés ngan ukur masalah paningal.

Sakumaha umumna LHON?

Teu acan dipikanyaho sacara pasti sabaraha umum LHON. Nanging, perkiraan nunjukkeun yén hiji ti 25.000 dugi ka 50.000 jalmi tiasa ngagaduhan kaayaan ieu. Perlu dicatet ogé yén 80% dugi ka 90% jalmi anu ngagaduhan LHON nyaéta lalaki .

Naon gejala-gejala LHON (panyakit Leber)?

`(LHON)` nyababkeun leungitna paningal lumangsung tanpa nyeri sareng laun-laun (subakut)., anu hartosna éta kajadian laun-laun salami sababaraha bulan. Parobihan munggaran anu anjeun perhatikeun nyaéta dina visi sentral anjeun. Visi sentral nyaéta naon anu anjeun tingali nalika anjeun neuteup lempeng ka payun - visi anu anjeun anggo pikeun nyetir, maca buku, sareng mikawanoh rupa-rupa raray. Visi sentral anjeun tiasa mimiti katingali burem, atanapi anjeun tiasa ngembangkeun titik hideung di tengah lapangan visi anjeun, sapertos titik buta. Ieu tiasa dimimitian dina hiji panon teras nyebar ka panon anu sanés.

Kaayaan ieu bakal beuki parah dina sababaraha bulan ka hareup. Anjeun ogé tiasa mimiti kaleungitan paningal warna anjeun - hartosna anjeun tiasa henteu ningali sababaraha warna atanapi henteu tiasa ngabédakeunana. Kaleungitan paningal biasana stabil dina genep bulan dugi ka sataun saatos gejala munggaran dimimitian. Dina waktos ieu, ketajaman paningal kalolobaan jalma tiasa 20/200 atanapi langkung parah, nyaéta tingkat lolong sacara hukum. Anjeun tiasa masih gaduh sababaraha persépsi cahaya, tapi anjeun kedah diajar hirup kalayan paningal anu handap. Bayangkeun, karasana sapertos dunya ujug-ujug janten samar.

Naon gejala-gejala "Leber's plus"?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, jalmi anu ngagaduhan "Leber's plus" tiasa ngalaman rupa-rupa gejala sanés salian ti kaleungitan paningal. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Gangguan gerakan , contona tremor.
• Masalah kasaimbangan sareng koordinasi (ataksia) . Sapertos salto nalika leumpang, atanapi henteu tiasa nangkep barang kalayan leres.
• Masalah konduksi jantung , contona, denyut jantung anu teu teratur (aritmia).
• Gejala multiple sclerosis (MS) , sapertos lemah otot sareng kacapean anu ekstrim.

Naon sabab-sabab neuropati optik turunan Leber?

Neuropati optik turunan Leber nyaéta panyakit mitokondria . Éta panyakit genetik anu diwariskeun ngaliwatan mitokondria dina sél anjeun. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ari mitokondria. Sacara sederhana, mitokondria téh siga generator listrik leutik di jero sél anjeun. Éta nyerep oksigén sareng nutrisi sareng ngahasilkeun énergi anu diperyogikeun ku sél anjeun pikeun fungsina. Éta siga generator anu ngagerakkeun bumi urang.

Janten, dina panyakit mitokondria, prosés ngahasilkeun énergi ieu kaganggu. Teras sél-sél henteu kéngingkeun énergi anu diperyogikeun. Kusabab ieu, sababaraha sél tiasa eureun damel kalayan leres, atanapi bahkan maot.

Nalika mitokondria anjeun teu jalan kalawan bener, bagian awak anjeun anu paling ngandelkeun énergi mitokondria nyaéta anu mimiti ngarasa éfékna. Anu pangpayunna nyaéta bagian panon anjeun, khususna saraf optik anjeun.Upami anjeun gaduh mitokondria anu cacad, bagian-bagian ieu henteu kéngingkeun énergi anu diperyogikeun pikeun fungsina leres. Ieu anu kajantenan dina panyakit Leber. Hasilna nyaéta saraf optik anjeun laun-laun ruksak ('rusak') . Ieu kumaha anjeun kaleungitan paningal anjeun ku `(LHON)`.

Kumaha LHON diwariskeun?

LHON disababkeun ku mutasi gén dina DNA dina mitokondria anjeun. Sacara khusus, mutasi dina gén MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, atanapi MT-ND6 nyababkeun LHON.

Anu penting, anjeun kéngingkeun sadaya mitokondria anjeun ti indung anjeun, sanés ti bapa anjeun. Ku kituna, ngan ukur indung anu tiasa nularkeun mutasi ieu ka murangkalihna. Sanaos bapa ngagaduhan panyakit éta, anjeunna moal nularkeun mutasi ieu ka murangkalihna.

Nanging, teu sadaya jalmi anu ngagaduhan mutasi gén ieu bakal ngalaman gejala `(LHON)`. Ku kituna, sababaraha jalmi panginten henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan mutasi gén ieu. Ieu rada rumit, sanés? Ieu hartosna sanaos indungna ngagaduhan mutasi gén ieu, murangkalihna tiasa ngalaman gejala atanapi henteu.

Naha aya faktor résiko pikeun ngembangkeun LHON?

Ieu ogé patarosan anu penting pisan. Para panalungtik masih teu acan gaduh ide anu jelas kunaon sababaraha jalmi anu ngagaduhan mutasi gén ngembangkeun gejala `(LHON)` sareng anu sanésna henteu.

Nanging, aya sababaraha bukti anu nunjukkeun yén setrés fisiologis sareng racun lingkungan tiasa nyumbang kana timbulna gejala. Ieu ngandung harti yén faktor éksternal ieu nambihan setrés tambahan kana sistem anu parantos aya dina setrés kusabab mutasi genetik. Kana waktu, ideuna nyaéta setrés ieu tiasa numpuk sareng pamustunganana nyababkeun gejala.

Ieu sababaraha hal anu tiasa janten faktor résiko:

• Ngaroko.
• Panggunaan alkohol.
• Paparan kana racun lingkungan (contona, sababaraha péstisida, bahan kimia industri).
• Ngagaduhan panyakit sistemik anu sanés.
• Setrés psikologis anu parah .

Kumaha LHON didiagnosis?

Spesialis perawatan panon anjeun bakal ngalakukeun sababaraha pamariksaan panon standar pikeun mariksa paningal anjeun sareng mendakan panyabab masalahna. Aranjeunna panginten henteu tiasa ningali aya anu lepat dina panon atanapi saraf optik anjeun dina tahap awal, nyaéta dina genep bulan mimiti saatos gejala dimimitian. Karusakan janten langkung atra saatos genep bulan mimiti saatos gejala dimimitian.

Upami dokter anjeun curiga LHON, anjeunna bakal nyarankeun tés genetik . Ieu hiji-hijina cara pikeun terang pasti upami anjeun ngagaduhan salah sahiji mutasi genetik anu parantos dibahas. Tés ieu hiji-hijina cara pikeun mastikeun diagnosis.

Naha aya pangobatan atanapi ubar lengkep pikeun LHON?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun LHON. Hiji-hijina ubar anu ayeuna disatujuan ku FDA nyaéta bentuk sintétis Koénzim Q10 anu disebut Idebenone. Uji coba terkontrol acak parantos nunjukkeun sababaraha pamutahiran dina ketajaman visual dina jalma anu ngagaduhan LHON. Ubar anu sami anu sanés ogé aya dina tahap panalungtikan.

Para panalungtik ogé nuju nalungtik terapi gén , anu tiasa dianggo salaku pangobatan pikeun LHON di masa depan. Tapi ieu masih dina tahap panalungtikan. Janten, dina waktos ieu, hésé ngarepkeun cageurna sacara lengkep. Nanging, aya cara pikeun ngatur gejala sareng ngontrol karusakan paningal salajengna dugi ka tingkat anu tangtu.

Kumaha prospekna sareng LHON?

Nalika leungitna paningal kajadian kusabab LHON, éta tiasa gancang, parah, sareng sering permanén . Seueur jalmi anu kedah diajar hirup kalayan paningal anu handap. Paningal anu handap mangrupikeun tingkat gangguan paningal anu sedeng dugi ka parah, tapi éta henteu hartosna lolong lengkep. Paningal anu handap sedeng nyaéta tés ketajaman paningal 20/70. Paningal anu handap parah nyaéta tés ketajaman paningal 20/200 atanapi kirang. Ieu sabenerna mangrupikeun rentang ketajaman paningal anu lumayan lega anu anjeun tiasa kahontal.

Naha anjeun aya dina sisi sedeng atanapi parah dina kisaran ieu sering janten masalah tuah. Perawatan tiasa ngajantenkeun bédana, tapi mutasi gén anu anjeun gaduh ngajantenkeun bédana panggedéna. Sababaraha jalmi anu ngagaduhan LHON sacara teu disangka-sangka kéngingkeun deui sababaraha paningalna saatos sakitar sataun kaleungitan paningal. Kamungkinan pamulihan paningal sapertos kieu bénten-bénten gumantung kana mutasi gén anu béda. Nanging, sanaos anjeun kéngingkeun deui sababaraha paningal, anjeun sigana masih kedah hirup sareng paningal anu handap.

Aya cara pikeun nyegah LHON?

Sanaos kalolobaan jalmi anu ngawaris gén anu aya hubunganana sareng LHON henteu pernah ngalaman kaleungitan paningal, ayeuna teu aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegahna. Ngonsumsi antioksidan sareng nyingkahan neurotoksin sapertos alkohol sareng bako tiasa ngirangan résiko anjeun, tapi ieu tacan kabuktian.

Inget, sadaya awéwé anu gaduh gén ieu bakal nurunkeunana ka murangkalihna. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun mertimbangkeun résiko ieu. Upami aya dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, atanapi upami anjeun mendakan yén anjeun ngagaduhan mutasi gén ieu, penting pisan pikeun kéngingkeun konseling genetik sateuacan ngamimitian kulawarga.

Naha anjeun terang riwayat kulawarga LHON, atanapi éta hal anu teu disangka-sangka pikeun anjeun, kaleungitan paningal anjeun sacara ujug-ujug tiasa janten pangalaman anu pikasieuneun sareng pikasediheun. Anjeun sareng dokter anjeun panginten henteu ngartos naon anu kajantenan dina mimitina. Tapi sakali anjeun terang ngeunaan éta, anjeun bakal seueur anu kedah diajar nalika anjeun nyaluyukeun kana kanyataan énggal anjeun.

Inget, anjeun teu nyalira dina lalampahan ieu - aya seueur sumber daya pikeun ngabantosan anjeun. Aya organisasi, peralatan, sareng dukungan kaséhatan méntal anu sayogi pikeun jalma anu gaduh paningal anu handap.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Muhun, janten kuring miharep anjeun gaduh ideu ngeunaan `(LHON)` anu urang bahas. Ieu mangrupikeun topik anu rada rumit, tapi penting pisan pikeun waspada kana éta.

• (LHON) nyaéta panyakit turunan anu ngaruksak saraf optik sareng nyababkeun leungitna paningal.
• Ieu disababkeun ku mutasi genetik dina DNA mitokondria, anu diwariskeun ti indung ka anak .
• Gejala biasana muncul dina umur ngora, sareng paningal laun-laun turun tanpa aya nyeri.
• Salian ti paningal, masalah sistem saraf anu sanés tiasa kajantenan dina kaayaan anu disebut "Leber plus" .
• Hal-hal sapertos ngaroko sareng alkohol tiasa janten faktor résiko pikeun ngembangkeun gejala.
• Ayeuna teu acan aya ubar anu khusus, tapi aya ubar sapertos 'Idebenone' sareng cara pikeun adaptasi sareng penglihatan anu handap.
• Upami anjeun ragu kana ieu, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter spesialis mata sareng kéngingkeun tés genetik.
• Hirup sareng kaayaan ieu tiasa nangtang, tapi anjeun henteu nyalira, milarian bantosan.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu konsultasi ka dokter. Sing séhat!

Neuropati optik turunan Leber , LHON, leungitna panglihatan, saraf optik, mutasi genetik, panyakit mitokondria, lolong turunan