Naha ginjal orok anjeun teu jalan kalawan bener? Hayu urang waspada kana Sindrom Potter ieu!

Upami anjeun calon ibu, anjeun panginten hariwang pisan ngeunaan kaséhatan orok anjeun, leres? Éta hal anu wajar pikeun naroskeun naha orok anjeun tumbuh kalayan saé dina kandungan sareng naha sadayana lancar. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang pisan anu tiasa mangaruhan orok. Éta disebut Sindrom Potter. Anjeun panginten hariwang nalika ngadangu ieu, tapi penting pisan pikeun waspada kana éta.

Sacara sederhana, naon ari Sindrom Potter téh?

Hayu urang bahas heula. Sindrom Potter, anu sok disebut runtuyan Potter , nyaéta kaayaan langka anu mangaruhan kamekaran orok nalika aranjeunna aya dina kandungan. Panyabab utama ieu nyaéta ginjal orok henteu berkembang kalayan leres atanapi fungsina kaganggu . Naha anjeun terang yén nalika orok aya dina kandungan, aya seueur cairan ketuban di sakurilingna. Ginjal maénkeun peran ageung dina ngajaga jumlah cairan ketuban ieu tetep terkendali. Janten nalika ginjal henteu jalan kalayan leres, jumlah cairan ketuban ieu ngirangan. Ieu anu disebut dokter oligohidramnion.

Hanjakalna, sakapeung orok lahir tanpa dua ginjal, kaayaan anu disebut "Bilateral Renal Agenesis", anu tiasa fatal. Nanging, sababaraha orok tiasa salamet upami gejalana hampang atanapi upami kaleungitan cairan henteu parah. Nanging, orok-orok ieu tiasa ngembangkeun kaayaan paru-paru sareng ginjal kronis nalika aranjeunna dewasa.

Saha anu paling dipikaresep kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Sabenerna mah, kaayaan anu disebut sindrom Potter ieu tiasa mangaruhan orok naon waé. Kusabab ieu aya hubunganana langsung sareng cairan ketuban anu teu cekap. Nanging, sababaraha panilitian mendakan yén orok lalaki rada langkung condong ngembangkeun kaayaan ieu .

Naha sindrom Potter téh turunan?

Ieu rada rumit. Sindrom Potter sanés kaayaan genetik. Nanging, aya sababaraha kaayaan anu tiasa nyababkeunana. Hayu urang tingali naon waé éta:

• Panyakit ginjal polikistik: Ieu tiasa diwariskeun ti indung atanapi bapa (autosomal dominan) atanapi ti kadua kolotna (autosomal resesif). Ieu nyababkeun kista kabentuk dina ginjal.
• Agenesis ginjal: Ieu mangrupikeun kagagalan ginjal pikeun mekar. Kadang-kadang ieu tiasa disababkeun ku mutasi dina gén FGF20 atanapi GREB1L. Kaayaan ieu tiasa diwariskeun boh sacara autosomal dominan atanapi autosomal resesif. Ieu ngandung harti yén orok kedah ngawaris mutasi genetik ieu ti salah sahiji atanapi kadua kolotna.
• Parobahan genetik sporadis: Kadang-kadang, parobahan genetik acak tiasa nyababkeun sindrom Potter, sanaos teu aya anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu dina kulawargana.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Potter mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Diperkirakeun kaayaan ieu ngan ukur mangaruhan hiji ti 4.000 dugi ka 10.000 orok anu lahir. Janten tong hariwang ngadangu perkawis éta. Tapi penting pikeun waspada.

Kumaha sindrom Potter mangaruhan awak orok?

Ieu hal anu paling penting. Sindrom Potter mangaruhan cara organ internal orok, khususna ginjal, mekar sareng fungsina . Sakumaha anjeun terang, ginjal mangrupikeun organ penting anu miceun runtah sareng cairan tambahan tina awak urang. Nalika orok aya dina kandungan, ginjal ngahasilkeun cikiih. Cikiih ieu didaur ulang salaku cairan ketuban.

Janten, upami ginjal orok henteu jalan kalayan leres, éta moal ngahasilkeun cairan ketuban anu cekap pikeun ngurilingan éta. Cairan ketuban ieu anu ngalapis orok. Nalika cairan ieu leungit, cara organ sareng awak orok berkembang bakal kapangaruhan. Kalayan kecap sanésna, organ-organ éta henteu berkembang sacara pinuh . Maka organ-organ éta henteu tiasa ngalakukeun padamelanna kalayan leres. Ieu anu nyababkeun gejala anu ngancam kahirupan.

Naon waé gejala-gejala sindrom Potter?

Gejala sindrom Potter tiasa bénten-bénten ti orok ka orok, sareng parahna kaayaan éta tiasa bénten-bénten. Gejala-gejala ieu ogé tiasa mangaruhan kakandungan anjeun, anu tiasa nyababkeun kalahiran prématur .

Kurangna cairan ketuban

Salila kakandungan, aya cairan anu herang tur konéng ngurilingan orok. Ieu cairan ketuban. Ieu ngajaga orok sareng masihan rohangan pikeun tumuwuh. Éta bertindak salaku panghalang antara témbok rahim sareng orok. Orok anu ngagaduhan sindrom Potter henteu ngagaduhan cairan ketuban anu cekap, janten tekanan tina témbok rahim mangaruhan cara orok tumuwuh.

Fitur khusus raray sareng awak

Tekanan anu disababkeun ku kurangna cairan ketuban mangaruhan cara awak orok mekar. Ieu tiasa nyababkeun fitur raray anu khusus. Ieu disebut "Potter facies" . Fitur-fitur ieu nyaéta:

• Gado teu tumuwuh kalawan bener (sigana mah malik ka jero).
• Ngabogaan kerutan di handapeun biwir handap.
• Panonna dipisahkeun jauh.
• Sasak di Naha rata.
• Ceuli handap sareng tulang rawan dina ceuli anu ngirang.
• Kulit ngalipet di juru panon.

Tekanan ieu ogé tiasa mangaruhan kamekaran bagian awak orok anu sanés. Salaku conto:

• Leungeun jeung suku pondok.
• Teu mampuh manjangkeun jeung ngaluruskeun sendi kalawan bener, sarta kaku (kontraktur).
• Ukuran orok téh leutik dibandingkeun jeung umur kakandungan.

Organ anu teu acan mekar atanapi cacad

Gejala anu mangaruhan organ mangrupikeun anu paling ngancam kahirupan.Dina sindrom Potter, kamekaran orok kapangaruhan, janten organ internal henteu nampi pitunjuk atanapi waktos anu diperyogikeun pikeun mekar kalayan leres. Gejala anu tiasa kajantenan akibatna nyaéta:

• Kaayaan jantung bawaan.
• Panyakit panon (contona katarak, luxation lensa).
• Panyakit ginjal (gagal ginjal kronis, agenesis ginjal, panyakit ginjal polikistik).
• Panyakit paru-paru (panyakit paru-paru kronis, gangguan pernapasan).

Kamekaran ginjal anu teu normal ogé mangaruhan jumlah cikiih anu tiasa dihasilkeun ku orok anu nembe lahir. Ieu ogé mangrupikeun gejala anu dipilari ku dokter nalika mendiagnosis sindrom Potter.

Naon sabab-sabab sindrom Potter?

Aya sababaraha faktor anu tiasa nyababkeun sindrom Potter. Éta nyaéta:

• Ginjal teu berkembang kalawan bener atawa teu boga ginjal.
• Panyakit ginjal polikistik.
• Sindrom beuteung Prune (Sindrom beuteung Prune / Sindrom Eagle-Barrett)
• Panyumbatan saluran kemih.
• Bocorna cairan amnion alatan pecahna mémbran.
• Kaayaan médis indung anu teu dikontrol, contona, diabetes tipe 1.

Gejala-gejala ieu, khususna anu mangaruhan ginjal, lumangsung kusabab teu cekap cairan ketuban dina kandungan pikeun ngurilingan orok .

Naha ieu cairan ketuban ngurangan?

Hayu urang tingali ieu langkung rinci. Panyabab utama nyaéta kamekaran ginjal anu teu normal .

Naha anjeun terang yén nalika kakandungan, orok anjeun ngambang dina cairan anu bening sareng semu konéng anu disebut cairan ketuban. Cairan ieu ngajaga orok anjeun sareng ngabantosan éta tumuwuh sapanjang kakandungan anjeun? Dina awal kakandungan anjeun, cairan ketuban ieu diwangun ku cai sareng nutrisi tina awak anjeun. Orok anjeun nginum cairan ketuban ieu. Antara minggu ka-16 sareng ka-20, orok anjeun mimiti nyumbang kana cairan ketuban ieu. Kumaha anjeun terang? Ku cara kiih! Orok anjeun nginum cairan ieu teras dikaluarkeun salaku cikiih. Ieu kajadian dina hiji siklus.

Janten, upami orok anjeun ngagaduhan sindrom Potter, organ anu ngahasilkeun cikiihna, nyaéta ginjal, henteu dimekarkeun kalayan leres, atanapi leungit, atanapi henteu tiasa dianggo. Kusabab orok henteu tiasa kiih, anjeunna henteu tiasa nyumbang kana jumlah cairan ketuban anu ngajagaan anjeunna. Éta sababna cairan ketuban dina kandungan kirang.

Naha aya sababaraha jinis sindrom Potter?

Muhun, dokter ngabédakeun rupa-rupa jinis sindrom Potter, gumantung kana gejala anu mangaruhan ginjal.

• Sindrom Potter Klasik: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Ieu lumangsung nalika orok lahir tanpa dua ginjal.
• Sindrom Potter tipe I:Kaayaan sapertos kieu disababkeun ku kaayaan anu disebut panyakit ginjal polikistik, anu diwariskeun ti kadua kolotna sareng mangrupikeun kaayaan autosomal resesif. Dina kaayaan ieu, kista kabentuk dina ginjal.
• Sindrom Potter tipe II: Jinis sindrom ieu disababkeun ku abnormalitas dina kamekaran ginjal anu lumangsung dina kandungan nalika kakandungan.
• Sindrom Potter tipe III: Ieu ogé disababkeun ku panyakit ginjal polikistik, sapertos tipe I. Nanging, ieu diwariskeun ti hiji kolot (Autosomal dominan).
• Sindrom Potter tipe IV: Jinis sindrom ieu disababkeun ku halangan saluran kemih (uropati obstruktif) kusabab kamekaran abnormal orok dina kandungan.

Kumaha sindrom Potter didiagnosis?

Sindrom Potter tiasa didiagnosis nalika kakandungan ngalangkungan pamariksaan pranatal . Salah sahiji tanda yén anjeun tiasa ngagaduhan kaayaan ieu nalika kakandungan nyaéta kurangna cairan ketuban di sakitar orok. Dokter anjeun bakal milarian ieu nalika scan ultrasound. Aranjeunna ogé bakal milarian gejala fisik sapertos kaku sendi (kontraktur).

Upami ieu henteu kadeteksi sateuacan orok lahir, dokter bakal ngalakukeun pamariksaan fisik saatos orok lahir pikeun mariksa gejala. Gejala-gejala ieu kalebet:

• Kaluaran cikiih anu handap pisan.
• Ngabogaan ciri raray anu khusus.
• Kasulitan ngarénghap.

Tés naon anu dilakukeun pikeun mastikeun ieu?

Dokter tiasa ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis:

• Tes getih genetik pikeun ngaidentipikasi gén anu tanggung jawab kana gejala.
• Pariksa paru-paru, ginjal, sareng saluran kemih anak anjeun nganggo tés pencitraan sapertos rontgen, MRI, atanapi ultrasound .
• Tes getih atanapi cikiih pikeun mariksa kadar éléktrolit sareng énzim.
• Tés ékokardiogram pikeun mariksa tanda-tanda panyakit jantung.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Perawatan pikeun sindrom Potter gumantung kana parahna komplikasi paru-paru sareng jantung (hipoplasia pulmonal) anu mangaruhan anak anjeun, ogé pilihan anu sayogi pikeun ngadukung fungsi ginjal anak anjeun.

Pikirkeun, orok anjeun anu keur tumuwuh perlu dikurilingan ku cairan ketuban sapanjang kakandungan pikeun ngembangkeun paru-paruna kalayan leres. Upami dada orok bengkak teuing lami, éta tiasa kaleungitan jaringan paru-paru anu cekap pikeun salamet saatos lahir.

Ngubaran orok anu nembe lahir anu gagal ginjal lengkep tiasa janten tantangan anu ageung. Dina sababaraha kasus, intervensi perawatan intensif terbatas sareng perawatan paliatif neonatal dianggo pikeun ngajaga orok sareng kolotna tetep babarengan sareng masihan kanyamanan pikeun orok.Perawatan metodologis tiasa janten pilihan.

Upami orok anjeun salamet saatos lahir, pangobatan utamina bakal fokus kana nyegah gejala anu ngancam kahirupan. Perawatan ieu tiasa kalebet:

• Pamakéan alat-alat pendukung pernapasan (misalna ventilator ).
• Obat-obatan pendukung anu ngabantosan fungsi paru-paru.
• Operasi pikeun ngalereskeun atanapi miceun sumbatan dina saluran kemih.
• Operasi pikeun ningkatkeun asupan tuangeun ngalangkungan terapi nutrisi IV, selang nasogastrik, atanapi selang tuangeun.
• Dialisis nyaéta hiji perlakuan pikeun miceun racun anu numpuk dina getih alatan abnormalitas ginjal. Upami perlakuan dialisis henteu suksés saatos sababaraha taun, dokter tiasa nyarankeun cangkok ginjal .

Gumantung kana iraha orok anjeun didiagnosis, pangobatan tiasa dimimitian nalika kakandungan. Anjeun ogé tiasa layak pikeun pangobatan panalungtikan, sapertos amnioinfusion, anu nambihan cairan kana rongga amniotik anjeun pikeun ngagentos cairan di sakitar orok anjeun. Perawatan ieu paling efektif sateuacan 22 minggu kakandungan.

Naha sindrom Potter tiasa dicegah?

Hanjakalna, teu aya cara pikeun nyegah sindrom Potter .

Naon anu kedah kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan sindrom Potter?

Teu aya ubar pikeun sindrom Potter. Dina kalolobaan kasus, upami kaayaan ieu didiagnosis langkung awal nalika kakandungan, dokter anjeun tiasa ngarencanakeun persalinan anu aman sareng masihan perawatan pikeun ngabantosan orok anjeun salamet saatos lahir.

Gejala sindrom Potter ngancam kahirupan. Nanging, kajaba paru-paru sareng ginjal orok anjeun kapangaruhan parah, orok anjeun tiasa gaduh prognosis anu rada langkung saé.

Kusabab pangobatan dimimitian langsung saatos lahir, henteu sadaya pangobatan suksés. Aranjeunna panginten kedah ngajalanan sababaraha operasi dina awal kahirupan.

Sabaraha harepan hirup orok anu ngagaduhan sindrom Potter?

Orok anu didiagnosis sindrom Potter tiasa gaduh harepan hirup anu pondok pisan . Ieu béda-béda pikeun unggal jalma, sareng gumantung kana gejalana. Upami gejalana parah, sareng upami kamekaran sareng fungsi organ utama sapertos jantung, paru-paru, sareng ginjal kapangaruhan, prognosisna henteu saé. Kaseueuran orok henteu salamet dina sababaraha dinten mimiti kahirupan . Dina kasus anu hampang, dimana gejalana henteu parah sareng organna henteu kapangaruhan pisan, harepan hirup tiasa rada langkung lami.

Dokter anjeun bakal ngobrol sareng anjeun ngeunaan résiko tina diagnosis orok anjeun, sareng bakal nyarankeun pangobatan pikeun manjangkeun umurna. Upami diagnosis orok anjeun serius, perawatan paliatif tiasa janten cara pikeun ngabantosan anjeun ngungkulan kasedih kaleungitan jalma anu dipikacinta.Konseling kasedih atanapi duka cita ogé tiasa disarankeun.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun perhatikeun aya parobihan nalika kakandungan, khususna upami orok anjeun ujug-ujug lirén gerak saatos gerak kalayan saé , langsung tepang sareng dokter anjeun. Orok anjeun tiasa lahir langkung awal tibatan anu dipiharep. Ku kituna, penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan pranatal rutin sareng dokter anjeun pikeun nyiapkeun kalahiran orok anjeun.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Biasana lamun loba pertanyaan dina pikiran dina waktu kawas kieu. Coba tanyakeun ka dokter anjeun ieu patarosan:

• Naon anu jadi panyabab utama diagnosis orok abdi?
• Naha abdi peryogi operasi saatos orok abdi lahir?
• Naon efek samping tina pangobatan anu anjeun sarankeun?
• Kumaha cara anu paling aman pikeun ngalahirkeun orok kuring anu ngagaduhan sindrom Potter?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngabantosan orok kuring salamet?

Bisa jadi pangalaman anu traumatis sareng hésé pikeun nungkulan warta yén orok anjeun panginten moal salamet tina diagnosis anu ngancam kahirupan. Dokter anjeun bakal damel raket sareng anjeun pikeun nangtukeun diagnosis orok anjeun. Aranjeunna bakal mastikeun yén orok anjeun aman sareng aranjeunna nampi perawatan anu gancang pikeun ngaleungitkeun gejala saatos lahir.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Sindrom Potter mangrupikeun kaayaan anu leres-leres pikasediheun. Nalika anjeun terang perkawis éta, anjeun tiasa ngaraos sedih sareng sieun. Éta hal anu normal.

• Inget yen ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan .
• Alesan utama ieu nyaéta ginjal orok teu berkembang kalayan leres sareng ku kituna aya panurunan cairan amnion .
• Deteksi dini nalika kakandungan penting pisan .
• Upami gejalana parah, seueur orok moal salamet . Hésé pisan terang ieu, tapi penting pikeun nyarioskeunana sacara jujur.
• Anjeun teu nyalira. Tim médis, kulawarga, sareng réréncangan anjeun bakal ngadukung anjeun dina waktos anu sesah ieu . Tong ragu milarian konseling upami diperyogikeun.

Simkuring miharep informasi ieu parantos ngabantosan anjeun pikeun ngartos kaayaan anu jarang ieu. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.

Sindrom Potter , sindrom Potter, orok, ginjal, cairan ketuban, kakandungan, gejala, pangobatan