Kadang-kadang, hal-hal leutik ngeunaan kamekaran barudak urang matak hariwang, sanés? Aya barudak anu tumuwuh rada béda, atanapi anggota awakna henteu mekar sapertos anu dipiharep. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu jarang pisan. Ieu disebut Sindrom Robinow, atanapi "Sindrom Robinow" dina basa Inggris. Tong sieun nalika ngadangu ieu, sabab ieu sanés hal anu kajantenan ka seueur jalmi. Nanging, penting pikeun sadayana pikeun waspada kana ieu.

Naon ari Sindrom Robinow téh?

Sacara basajan, Sindrom Robinow nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan kamekaran rorongkong sareng bagian awak budak anu sanés. Salaku conto, sababaraha panangan, suku, sareng ramo budak tiasa langkung pondok tibatan biasana. Aranjeunna ogé tiasa gaduh tulang tonggong anu melengkung (disebut ogé skoliosis), iga handap, fitur raray, abnormalitas alat kelamin, sareng sakapeung aya katerlambatan kamekaran.

Dokter nganggo sababaraha nami sanés pikeun kaayaan ieu. Saé ogé pikeun terang aranjeunna:

• 'Disostosis akral kalayan abnormalitas fasial sareng genital' (nyaéta, abnormalitas fasial sareng genital kalayan masalah dina tulang anggota awak).
• 'Sindrom beungeut fétal' (disebut kitu sabab beungeut orok téh siga beungeut fétus nu aya dina kandungan).
• Dwarfisme mesomelik-sindrom alat kelamin leutik (pondokna bagian tengah anggota awak sareng alat kelamin leutik).
• 'Kacerdasan Robinnow'.
• 'Sindrom Robinnow-Silverman' atanapi 'sindrom Robinnow-Silverman-Smith'.

Sanaos aya seueur nami pikeun ieu, sadayana nuduhkeun kaayaan médis anu sami.

Naha aya dua jinis Sindrom Robinow?

Muhun, aya dua jinis utama Sindrom Robinow. Nyaéta:

1. Tipe autosomal resesif: Ieu sigana rada rumit, tapi sacara sederhana, supados tipe ieu kajadian, anak kedah ngawaris variasi genetik anu relevan ti kadua kolotna.

2. Tipe dominan autosomal: Dina tipe ieu, panyakit ieu tiasa lumangsung naha parobahan genetik anu relevan diwariskeun ti salah sahiji kolot, atanapi naha parobahan genetik anyar lumangsung sacara acak.

Dua jinis ieu béda-béda:

• Numutkeun mutasi genetik anu nyababkeun panyakit éta.
• Gumantung kana kumaha jalma éta ngawariskeun panyakit ieu.
• Numutkeun tanda sareng gejala anu dipidangkeun.
• Gumantung kana parahna panyakitna.

Sakumaha jarangna Sindrom Robinow?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang pisan . Numutkeun catetan médis, jinis autosomal resesif parantos dilaporkeun dina kirang ti 200 kasus di sakumna dunya. Jenis autosomal dominan ogé parantos dilaporkeun ngan ukur dina sakitar 50 kulawarga. Janten anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana ieu.

Naha Sindrom Robinow tiasa kajadian?

Alesan utama ieu nyaéta mutasi genetik . Sadayana dina awak urang dikontrol ku gén. Janten, upami aya parobihan atanapi cacad dina gén ieu, kaayaan ieu bakal kajadian.

• Sindrom Robin autosomal resesif disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut ROR2. Para ilmuwan yakin yén protéin anu dihasilkeun ku gén ROR2 ieu ngabantosan rorongkong, jantung, sareng alat kelamin urang berkembang. Janten nalika aya masalah sareng gén ieu, protéinna henteu kabentuk kalayan leres.
• Sindrom Robino autosomal dominan disababkeun ku mutasi dina sababaraha gén (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Gén-gén ieu ogé nyumbang kana produksi protéin anu aya hubunganana sareng kamekaran émbrionik awal. Nanging, fungsina tacan kahartos sapinuhna.

Tapi anu anéhna, sakapeung Sindrom Robinow ieu tiasa kajantenan sanaos teu acan aya parobihan genetik anu kapendak. Para ilmuwan masih teu acan terang persis kunaon ieu kajantenan.

Kumaha Sindrom Robinow diwariskeun?

Urang parantos ngabahas dua cara utama pikeun ngawaris ieu. Hayu urang tingali éta langkung rinci.

• Salaku gangguan resesif: Ieu kajadian nalika anak ngawaris dua salinan gén abnormal - ti kadua kolotna. Anu penting di dieu nyaéta kadua kolotna tiasa janten pamawa gén, tapi aranjeunna panginten henteu ngagaduhan gejala naon waé . Éta sapertos aranjeunna ngagaduhan gén dina awakna salaku rusiah. Janten, upami dua pamawa sapertos kitu ngagaduhan anak, aya sakitar 25% kasempetan yén anak éta bakal ngembangkeun sindrom Robin resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén henteu unggal anak bakal lahir kalayan kaayaan ieu, tapi aya résiko.
• Gangguan dominan: Ieu nalika anak ngawaris gén abnormal ngan ti hiji kolot. Atawa, sakapeung, parobahan genetik anyar (mutasi spontan) bisa lumangsung sacara acak, nyaéta, tanpa alesan anu jelas, nalika anak keur mekar dina kandungan. Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti kunaon parobahan acak sapertos kitu lumangsung.

Janten, sakapeung jalma tiasa janten pamawa mutasi genetik ieu tanpa disadari. Éta sababna sakapeung murangkalih tiasa ngembangkeun kaayaan ieu sanaos teu aya saha waé dina kulawargana anu ngagaduhan éta.

Naon waé gejala-gejala budak anu ngagaduhan Sindrom Robinow?

Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Éta gumantung kana jinis panyakit sareng parahna. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, jinis autosomal resesif biasana tiasa nunjukkeun gejala anu langkung seueur.

Anomali anu katingali dina beungeut:

Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan fitur raray anu tangtu. Kadang-kadang disebut "fasies fétal," sabab mirip sareng fitur raray janin dina kandungan. Fitur-fitur ieu kalebet:

• Dahi anu lega atanapi nonjol.
• Ceulina bisa jadi diposisikan ku cara anu teu biasa, contona, handap dina sirah atawa rada bengkok.
• Hulu nu leuwih badag ti batan normal (`(Makrosefali)`) .
• Alur jero (philtrum) di tengah biwir luhur panjang tur jero.
• Panon nonjol, jarakna lega.
• Irung pondok, mancung ka luhur.
• Gado leutik atawa gado.
• Baham nu bentukna segitiga.
• Jembatan irung anu lega atanapi cekung (bagian luhur irung).

Fitur anu katingali dina rorongkong:

Ieu parobahan utama anu katingali dina tulang:

• Skoliosis (skoliosis) .
• Hambatan tumuwuh sareng jangkung pondok.
• Masalah huntu. Contona, huntu nu rapet, gusi nu kaleuleuwihi tumuwuh, atawa lalangit sumbing.
• Iga-igana bisa jadi nyangkut, atawa aya sababaraha iga anu leungit.
• Tulang dina leungeun jeung suku jadi pondok.
• Ramo-ramo (leungeun jeung suku) jadi pondok (`(Brachydactyly)`) .

Gejala-gejala séjénna:

Salian ti éta, fitur-fitur sanésna tiasa katingali:

• Katerlambatan perkembangan . Tapi hal anu paling penting pikeun disebatkeun di dieu nyaéta seueur murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Robinow henteu ngembangkeun cacad intelektual engké dina kahirupanna. Ieu ngandung harti yén kamampuan diajarna tiasa normal.
• Masalah ginjal atanapi jantung.
• Alat kelamin anu teu acan mekar. Kadang-kadang alat kelamin tiasa diposisikan ku cara anu ngajantenkeun hésé pikeun ngaidentipikasi sacara jelas naha éta anak lalaki atanapi awéwé.

Naon ari Sindrom Robinow Osteosklerotik?

Dina sajumlah leutik jalmi anu ngagaduhan sindrom Robinow autosomal dominan (hususna disababkeun ku mutasi dina gén DVL1), tulangna tiasa langkung kandel atanapi langkung teuas tibatan biasana . Dokter nyebat kaayaan ieu Sindrom Robinow Osteosklerotik.

Kumaha Sindrom Robinow didiagnosis?

Kaayaan ieu biasana didiagnosis ku cara nalungtik ciri fisik anak. Nalika dokter mariksa anak sacara saksama, aranjeunna bakal mariksa gejala anu kasebat di luhur.

"Oh, dokter, beungeut orok abdi katingalina rada béda ti barudak anu sanés... Anggota awakna karasana rada pondok..." Aya kolot anu mimiti mikiran hal sapertos kieu.

Nanging, pikeun mastikeun diagnosis, diperyogikeun tés genetik khusus ("(Uji genetik molekuler)`) pikeun ningali naha aya parobahan genetik . Ieu dilakukeun di laboratorium ku cara nguji:

• Sampel getih
• Sampel ciduh
• Sapuan pipi
• Kadang-kadang aya bagian leutik tina kulit

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan Sindrom Robinow...

Dina kasus sapertos kitu, dokter tiasa mamatahan pikeun nguji janin pikeun kaayaan ieu nalika kakandungan. Pikeun ieu:

• Tés anu disebut "chorionic villus sampling" tiasa dilakukeun ku cara nyandak sampel alit tina plasénta.
• Alternatipna, tés genetik ("(Amniosentesis genetik)`) tiasa dilakukeun, anu ngalibatkeun nyandak sampel cairan ketuban anu ngurilingan orok.

Kusabab tés ieu rada rumit, éta ngan ukur dilaksanakeun dumasar kana saran médis.

Kumaha cara ngubaran budak anu katarajang Sindrom Robinow?

Perawatan pikeun ieu béda-béda ti jalma ka jalma . Éta gumantung kana gejala anak. Seringna, tim spesialis ti widang anu béda bakal ngubaran anak. Tim ieu tiasa kalebet:

• Ahli jantung - upami anjeun ngagaduhan masalah jantung.
• Dokter gigi, ortodontis, atanapi ahli bedah lisan – pikeun masalah huntu sareng rahang.
• Ahli Endokrinologi – Pikeun masalah hormonal anu aya patalina sareng kamekaran alat kelamin.
• Dokter Anak – Mariksa kaséhatan umum anak.
• Terapis fisik – ningkatkeun gerakan sareng fungsi awak.
• Ahli bedah ortopedi – pikeun masalah tulang sareng sendi.

Salaku pangobatan, ieu tiasa dilakukeun:

• Pasangkeun perban atanapi gips khusus pikeun ngadukung tulang anu kapangaruhan.
• Anggo alat bantu huntu khusus (kawat gigi sareng alat lisan anu sanés) pikeun ngabenerkeun masalah huntu.
• Beri terapi hormon pikeun ningkatkeun kamekaran atanapi perkembangan alat kelamin.
• Laksanakeun latihan khusus pikeun nguatkeun awak sareng ningkatkeun fungsina.
• Operasi pikeun ngabenerkeun abnormalitas dina rorongkong atanapi alat kelamin.

Salian ti sadayana ieu, dokter ogé mamatahan jalma anu ngagaduhan Sindrom Robinow sareng kulawargana pikeun milarian konseling genetik . Ieu tiasa ngabantosan aranjeunna kéngingkeun pamahaman anu langkung saé ngeunaan kaayaan éta, kumaha éta diwariskeun, sareng naon anu kedah diperhatoskeun nalika gaduh murangkalih di hareup.

Naha Sindrom Robinow tiasa dicegah?

Kanyataanna, kajaba pasangan ngalaman tés genetik praimplantasi , teu aya cara pikeun nyegah mutasi genetik anu nyababkeun Sindrom Robinow. Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, hal anu pangsaéna nyaéta ngobrol sareng dokter atanapi konselor genetik. Aranjeunna tiasa mamatahan anjeun ngeunaan kasempetan pikeun nularkeun kaayaan ieu ka generasi anu bakal datang.

Kumaha masa depan jalma anu ngagaduhan Sindrom Robinow?

Prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu béda-béda ti jalma ka jalma . Éta gumantung kana gejala sareng parahna. Masalah jantung sareng ginjal anu jarang tiasa ngirangan harepan hirup. Nanging, kaseueuran jalma hirup normal kalayan perawatan sareng dukungan médis anu saé.

Upami anak abdi ngagaduhan Sindrom Robinow, naon deui anu kedah abdi tanyakeun ka dokter?

Upami anjeun didiagnosis ngagaduhan kaayaan ieu dina anak anjeun, anjeun tiasa naroskeun ka dokter patarosan ieu. Ieu bakal ngabantosan pisan pikeun anjeun:

• "Dokter, anak abdi ngagaduhan Sindrom Robinow jinis naon? " (Nyaéta, naha éta autosomal resesif atanapi dominan).
• " Naha urang kedah ngémutan operasi pikeun ngabenerkeun abnormalitas dina tulang atanapi alat kelamin? "
• "Naha anak abdi bakal ngalaman katerlambatan perkembangan ?"
• "Naha anjeun gaduh masalah jantung atanapi ginjal ?"
• " Spesialis jenis naon anu kedah urang tepang? Sabaraha sering urang kedah tepang sareng aranjeunna?"
• " Gejala naon anu kedah dipikahariwang ku abdi? Naha abdi kedah ngahubungi anjeun upami ningali hal sapertos kitu?"
• " Naha kaayaan ieu bakal ngirangan umur anak kuring? "
• "Aya kelompok pendukung anu tiasa ngabantosan urang hirup dina kaayaan ieu?"
• "Naha anjeun nyarankeun konseling genetik ?"
• "Naha éta ide anu saé pikeun ngalakukeun tés genetik pikeun sésana kulawarga urang?"

Inget patarosan ieu. Naroskeun éta bakal ngabantosan anjeun kéngingkeun perawatan sareng dukungan anu pangsaéna pikeun anjeun sareng anak anjeun.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Robinow nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan. Éta tiasa nyababkeun abnormalitas tulang, fitur raray anu khas, masalah alat kelamin, sareng masalah sanésna. Tong hariwang , ieu sanés hal anu kajantenan ka kalolobaan jalma.

Nanging, upami anjeun ngaraos yén anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, langsung tepang sareng dokter anu mumpuni . Spesialis tiasa ngabenerkeun sababaraha abnormalitas dina rorongkong sareng alat kelamin sareng ngabantosan anak anjeun fungsina langkung saé. Kalayan perawatan médis anu leres, terapi fisik, sareng cinta sareng dukungan ti kulawarga, murangkalih ieu tiasa ngahontal poténsi pinuhna.

Sindrom Robino , panyakit genetik, kamekaran anak, cacad tulang, fitur raray, konseling genetik, panyakit langka