Naon anu anjeun kedah terang ngeunaan Sindrom Rothmund-Thomson (RTS)!

Naha anjeun hariwang kana kulit atanapi rambut rontok budak anjeun? Kadang-kadang, gejala ieu tiasa disababkeun ku kaayaan anu jarang. Salah sahiji kaayaan sapertos kitu nyaéta Sindrom Rothmund-Thomson , atanapi (RTS) kanggo singgetan. Nami na sigana rada rumit, tapi hayu urang tetep saderhana sareng gampang kahartos.

Naon ari Sindrom Rothmund-Thompson (RTS) téh?

Sacara basajan, sindrom Rothmund-Thompson nyaéta kaayaan anu aya dina sababaraha orok nalika lahir. Éta mangrupikeun kaayaan genetik. Nyaéta, éta disababkeun ku parobahan dina salah sahiji gén pangleutikna dina awak urang. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan sababaraha bagian awak anak. Utamana mangaruhan kulit, rambut, huntu, tulang, panon, sareng kasuburan. Kadang-kadang, barudak ieu ngalaman parobahan dina ukuran sareng bentuk barang-barang sapertos leungeun, suku, sareng dampal leungeunna.

Saha waé anu katarajang kaayaan ieu? Sabaraha umumna éta kaayaan?

Sindrom Rothmund-Thompson nyaéta gangguan genetik turunan . Ieu ngandung harti yén upami kadua kolotna ngagaduhan mutasi dina gén anu khusus, anakna kamungkinan ngagaduhan sindrom éta.

Tapi tong hariwang, ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Ngan sakitar 300 kasus anu dilaporkeun di sakumna dunya. Janten ieu sanés hal anu kajantenan ka sadayana.

Aya ngaran séjén pikeun ieu? Muhun, sakapeung disebut ogé `(poikiloderma congenitale)`.

Kumaha pangaruh sindrom Rothmund-Thompson ka orok kuring?

Kaayaan ieu (RTS) tiasa nyababkeun sababaraha parobahan dina cara budak tumuwuh sareng mekar. Hayu urang tingali naon anu paling sering kajadian:

• Ruam kulit: Ruam beureum bisa muncul, utamana dina pipi.
• Rambut rontok atanapi ipis: Meureun aya rambut rontok dina sirah, ogé bulu mata sareng alis anu rontok.
• Parobahan panon: Sababaraha masalah panon tiasa kajantenan.
• Tumuwuh huntu telat: Tumuwuh huntu tiasa langkung telat tibatan murangkalih sanés.
• Fitur raray: Anjeun tiasa ningali fitur sapertos irung alit sareng rahang handap anu nonjol.

Kumaha Sindrom Rothmund-Thompson Mangaruhan Sistem Awak

Kaayaan genetik ieu tiasa mangaruhan jalma ku sababaraha cara. Ieu ngandung harti yén teu sadayana jalma bakal ngalaman gejala anu sami. Hayu urang tingali kumaha éta mangaruhan sistem awak anu béda-béda.

Kulit

Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana ngalaman ruam dina rarayna antara umur 3 sareng 6 bulan. Ruam ieu engkéna tiasa nyebar ka panangan, suku, sareng bokong. Ruam ieu ogé disebut "poikiloderma". Ieu mangrupikeun kombinasi tina gejala sapertos perubahan warna kulit, pembuluh darah anu katingali, sareng ipisna kulit.

Anu paling penting, barudak ieu ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker kulit ('Karsinoma sél basal' sareng 'Karsinoma sél skuamosa'). Ku kituna, panyalindungan panonpoé sareng pamariksaan kulit rutin penting pisan.

Rambut

Barudak ieu tiasa gaduh bulu sirah anu jarang pisan. Aranjeunna ogé tiasa gaduh bulu mata atanapi alis anu sakedik pisan atanapi henteu aya pisan.

Huntu

Barudak anu ngagaduhan sindrom Rothmund-Thompson tiasa kaleungitan huntu, gaduh huntu anu cacad, atanapi gaduh huntu anu telat pisan. Aranjeunna ogé résiko langkung luhur ngembangkeun bolong huntu. Ku kituna, éta ide anu saé pikeun mariksa huntu anjeun sacara rutin ku dokter gigi.

Panon

Barudak anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngalaman katarak, biasana antara umur 3 sareng 7 taun. Katarak nyaéta kabut dina lénsa panon. Ieu tiasa nyababkeun kaleungitan paningal.

Tulang

Bisa jadi aya sababaraha parobahan dina tulang. Tulangna bisa jadi leuwih leutik tibatan biasana, bisa jadi ngahiji, atawa aya sababaraha tulang nu leungit. Salian ti éta, tulangna ipis sarta gampang pegat (patah tulang).

Sistem Pencernaan (Gastrointestinal)

Orok anu ngagaduhan RTS tiasa ngalaman kasusah tuang. Utah sareng diare ogé umum.

Sistem Getih (Hematologis)

Barudak ieu sering ngalaman kaayaan sapertos anémia sareng jumlah sél getih bodas anu handap. Sél getih bodas mangrupikeun jinis sél dina awak urang anu ngalawan panyakit.

Tumuwuh

Orok-orok ieu tiasa lahir kalayan beurat lahir anu handap sareng jangkung anu pondok. Seueur jalmi anu ngagaduhan sindrom Rothmund-Thompson kamungkinan bakal tetep langkung pondok tibatan jalmi rata-rata sapanjang hirupna.

Kasuburan

Dina awéwé, menstruasi anu teu normal tiasa kajantenan.

Naon waé komplikasi tina sindrom Rothmund-Thompson?

Ieu hal anu paling kedah urang prihatinkeun. Barudak anu ngagaduhan (RTS) ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu. Anu utama nyaéta:

• Kangker tulang ('Osteosarcoma')
• Leukemia limfatik, hiji jinis kanker getih
• Limfoma (kanker sistem limfatik)
• Kanker kulit ('Karsinoma sél basal' sareng 'Karsinoma sél skuamosa')

Ku kituna, penting pisan pikeun barudak ieu rutin dipariksa kaséhatanana sareng waspada kana kanker.

Naon anu nyababkeun sindrom Rothmund-Thompson?

Sindrom Rothmund-Thompson disababkeun ku mutasi dina gén `ANAPC1` atanapi `RECQL4`.Sababaraha jalmi anu ngagaduhan RTS ngawaris mutasi ieu ti indung sareng bapana. Salaku conto, upami anjeun sareng pasangan anjeun duanana pamawa mutasi gen ieu, anak anjeun gaduh 1 tina 4 kasempetan pikeun ngembangkeun RTS.

Nanging, teu sadayana anu ngagaduhan RTS ngagaduhan mutasi gén khusus ieu. Para panaliti masih nalungtik kunaon sababaraha jalmi ngembangkeun RTS tanpa ngagaduhan mutasi dina gén 'ANAPC1' atanapi 'RECQL4'.

Naon waé gejala-gejala sindrom Rothmund-Thompson?

Gejala sindrom Rothmund-Thompson biasana muncul dina taun mimiti kahirupan. Nanging, gejalana béda-béda ti jalma ka jalma. Sababaraha gejala umum kalebet:

• Katarak
• Parobahan dina fitur raray (contona, irung leutik, rahang handap nonjol)
• Masalah dahar, utamana utah atawa diare sanggeus nginum susu atawa formula
• Deformitas tulang leungeun, leungeun, atawa suku
• Huntu leutik, bentukna teu rata, atawa leungit
• Rambut rontok atanapi pertumbuhan rambut anu ngirangan (kalebet bulu mata sareng alis)
• Bercak-bercak anu teuas sareng kasar dina kulit (lesi keratotik - sapertos jagong)
• Ruam kulit (poikiloderma) sareng kamungkinan lepuh
• Parobahan pigmentasi kulit (bintik-bintik perubahan warna kulit)

Kumaha dokter ngadiagnosis sindrom Rothmund-Thompson?

Anjeun tiasa waé perhatikeun gejala ieu dina orok anjeun nyalira. Atanapi, dokter anjeun tiasa perhatikeun gejala ieu nalika kunjungan rutin ka orok anu séhat. Upami dokter anjeun curiga RTS, aranjeunna bakal mesen sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosisna.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa (RTS)?

Dokter tiasa nyarankeun tés sapertos:

• Biopsi kulit: Upami anak anjeun ngagaduhan ruam kulit anu disebut poikiloderma, dokter tiasa nyandak sampel kulit alit sareng ngirimkeunana pikeun diuji. Dokter spesialis (patologi) bakal nalungtik sampel ieu dina mikroskop pikeun ningali naha aya parobihan dina sél kulit.
• Tés genetik: Ieu tés getih. Tés ieu tiasa ngadeteksi naha aya mutasi dina gén `ANAPC1` atanapi `RECQL4`. Ieu tiasa mastikeun (RTS). Tapi émut, teu sadaya orok anu ngagaduhan (RTS) ngagaduhan mutasi genetik ieu.

Kumaha cara ngubaran sindrom Rothmund-Thompson?

Hanjakalna, dokter teu tiasa ngubaran sindrom Rothmund-Thompson sacara lengkep. Tapi aranjeunna tiasa ngubaran gejalana. Perawatan pikeun (RTS) gumantung kana gejala anak anjeun. Dokter anjeun bakal ngobrol sareng anjeun ngeunaan perawatan anu tiasa ngabantosan ngajaga kaséhatan anak anjeun.

Gumantung kana gejala sareng umur khusus anak anjeun, dokter tiasa nyarankeun pangobatan sapertos kieu:

• Operasi katarak pikeun ningkatkeun paningal.
• Upami aya tulang anu teu normal, éta tiasa diubaran ku operasi tulang khusus ('operasi Ortopedi') .
• Panangtayungan tina sinar panonpoé anu kuat(nganggo tabir surya, nganggo topi) sareng mariksa kulit anjeun sacara rutin .
• Pamariksaan huntu anu sering sareng perawatan huntu restoratif upami diperyogikeun.
• Pangawasan kanker: Ieu hartosna mariksa sacara rutin tanda-tanda kanker.

Naha aya pangobatan genetik pikeun ieu?

Ayeuna, teu acan aya pangobatan gén anu disatujuan pikeun sindrom Rothmund-Thompson, tapi para panaliti terus nalungtik mutasi genetik anu aya hubunganana sareng RTS.

Naha abdi tiasa nyegah orok abdi tina perkembangan (RTS)?

Hanjakalna, teu aya cara pikeun nyegah sindrom Rothmund-Thompson. Éta mangrupikeun kaayaan genetik. Sababaraha jalmi tiasa ngalaman éta kusabab riwayat kulawarga. Kadang-kadang éta ogé tiasa kajantenan kusabab alesan anu teu dijelaskeun.

Kumaha carana abdi terang upami orok abdi résiko ngembangkeun (RTS)?

Upami aya anggota kulawarga anjeun (atanapi kulawarga pasangan anjeun) anu ngagaduhan sindrom Rothmund-Thompson, penting pisan pikeun kéngingkeun konseling genetik. Ieu bakal ngabantosan anjeun diajar langkung seueur ngeunaan résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan RTS. Anjeun sareng pasangan anjeun tiasa ngalakukeun tés getih pikeun ningali naha anjeun pamawa mutasi gén ieu.

Bayangkeun anjeun duaan ngagaduhan mutasi gén ieu. Ieu sanés hartosna orok anjeun pasti bakal ngembangkeun RTS. Orok anjeun tiasa janten pamawa RTS (hartina anjeunna tiasa nularkeun gén ka murangkalihna tanpa ngagaduhan gejala), tapi ogé kamungkinan anjeunna moal ngembangkeun gejala.

Naon anu kedah kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan (RTS)?

Dokter bakal ngawaskeun anak anjeun kalayan ati-ati pisan ('panjagaan'). Kusabab barudak anu ngagaduhan (RTS) résiko ningkat ngembangkeun kanker anu tangtu, dokter bakal rutin mariksa tanda-tanda kanker ieu.

Anak anjeun panginten peryogi bantosan ti spesialis pikeun ngatur sababaraha gejala RTS na. Salian ti dokter anak biasa, aranjeunna tiasa ningali dokter mata, dokter kulit, dokter gigi, ahli ortopedi, ahli genetika, sareng ahli hematologi/onkologi .

Sabaraha lami umur anak abdi anu ngagaduhan sindrom Rothmund-Thompson?

Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan sindrom Rothmund-Thompson gaduh masa depan anu saé. Kacerdasan aranjeunna ogé normal. Jalma anu ngagaduhan (RTS) anu henteu kaserang kanker hirup normal.

Kumaha carana abdi ngarawat murangkalih abdi anu ngagaduhan sindrom Rothmund-Thompson?

Salawasna ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan gejala anak anjeun. Dokter tiasa nyarankeun milarian bantosan ti spesialis.

Wartosan langsung ka dokter upami anjeun ningali aya bintik atanapi benjolan énggal dina kulit anak anjeun, khususna upami warna atanapi téksturna robih. Ogé, wartosan dokter upami anjeun ningali aya bareuh atanapi benjolan dina panangan atanapi suku anak anjeun, atanapi upami anak anjeun ngawadul nyeri.

Pesen Bawa Ka Imah

Sindrom Rothmund-Thompson nyaéta kaayaan genetik anu aya dina sababaraha orok nalika lahir. Éta nyababkeun ruam kulit, parobahan rambut, tulang, sareng huntu. Éta ogé ningkatkeun résiko kanker. (RTS) teu tiasa diubaran, tapi gejalana tiasa diubaran. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan cara-cara pikeun ngabantosan anak anjeun hirup séhat. Tong hariwang, kaayaan ieu tiasa diurus ku naséhat sareng perawatan médis anu leres.

Sindrom Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, gangguan genetik, ruam kulit, rambut rontok, résiko kanker