Naha anjeun hariwang kana kamekaran budak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Russell-Silver!

Naha anjeun kantos ngaraos yén kamekaran orok anjeun rada laun? Atawa naha dokter nyarios yén orok éta lahir kalayan beurat lahir anu handap atanapi gaduh ciri anu béda? Kadang-kadang, hal sapertos kieu tiasa ngajantenkeun urang salaku kolot hariwang pisan. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan hiji kaayaan anu jarang tapi penting pikeun diwaspadai. Nyaéta Sindrom Russell-Silver.

Saha waé anu tiasa katarajang kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Kanyataanna, sindrom Russell-Silver tiasa mangaruhan murangkalih mana waé. Éta mangaruhan budak lalaki sareng awéwé sacara sami. Nanging, éta mangrupikeun gangguan genetik anu jarang . Sacara statistik, éta mangaruhan sakitar hiji ti 15.000 dugi ka hiji ti 100.000 kalahiran. Hésé masihan angka anu pasti, sabab sakapeung gejala kaayaan ieu sami sareng gangguan perkembangan anu sanés, sareng sakapeung henteu didiagnosis.

Kaayaan ieu mimiti kapanggih dina taun 1953 ku Dr. Henry Silver. Teras dina taun 1954, Dr. Alexander Russell mendakan sababaraha ciri deui. Mimitina, salami sakitar 20 taun, para panaliti ngira yén dua lalaki ieu parantos mendakan dua panyakit anu béda. Engkéna disadari yén aranjeunna parantos ningali aspék anu béda tina panyakit anu sami. Éta sababna ayeuna disebut sindrom Russell-Silver. Di sababaraha nagara, khususna di Éropa, éta ogé disebut sindrom Silver-Russell.

Naon waé gejala-gejala sindrom Russell-Silver?

Ieu hal anu paling penting. Gejalana tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Sareng éta tiasa mangaruhan bagian awak anu béda-béda. Hayu urang tingali naon gejala utama.

Ciri-ciri anu aya patalina jeung kamekaran

Aya sababaraha ciri khusus anu kedah dititénan dina kamekaran murangkalih ieu:

• Hambatan pertumbuhan intrauterin (IUGR): Ieu ngandung harti yén orok henteu tumuwuh sakumaha anu dipiharep nalika aya dina kandungan.
• Beurat lahir rendah : Beurat awak kirang ti normal nalika lahir.
• Gagalna tumuwuh jeung naékna beurat awak anu goréng sanggeus ngalahirkeun : Ieu ogé mangrupa masalah pikeun loba ibu.
• Jangkung pondok: Leuwih pondok tibatan barudak séjén anu umurna sami.

Fitur tangkorak sareng raray

Sababaraha hal anu anéh ogé tiasa katingali dina bentuk beungeut sareng ukuran sirah barudak ieu:

• Ngabogaan sirah anu ageung dibandingkeun sareng bagian awak anu sanés (dibandingkeun sareng jangkungna sareng beurat).
• Fontanel , atanapi titik lemes dina sirah, peryogi waktos kanggo nutup.
• Ngabogaan beungeut segitiga .
• Tarang anu nonjol ka hareup .
• Gato anu heureut .
• Rahang leutik `(micrognathia)`.
• Juru sungutna katingalina nonjol ka handap .

Masalah huntu

Bisa jadi aya sababaraha masalah anu aya hubunganana sareng huntu:

• Leungitna sababaraha huntu (hipodontia).
• Ngabogaan huntu anu luar biasa leutikna (mikrodonsia).
• Rangsangan huntu .
• Kadang-kadang aya kaayaan sapertos palate sumbing .

Ciri fisik anu sanés

Aya sababaraha ciri fisik anu sanés, nyaéta:

• Bédana panjang leungeun jeung suku di dua sisi (hemihipertrofi).
• Ramo leutikna dibengkokkeun ka jero (klinodactyly).
• Skoliosis .

Naon waé komplikasi anu mungkin tina sindrom Russell-Silver?

Penting pikeun waspada kana pangaruh fisik tina sindrom Russell-Silver, anu tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi kaséhatan pikeun anak anjeun.

Kasusah dahar jeung nginum

• Napsu dahar : Budak bisa jadi leungiteun minat dahar.
• Asam lambung naék deui kana tikoro (GERD - Panyakit Refluks Gastroesofagus): Ieu ngandung harti yén asam lambung ngalir ka luhur kana tikoro.
• Esofagitis : Kaayaan ieu (GERD) nyababkeun esofagus janten radang.

Masalah anu aya hubunganana sareng kamekaran saraf

• Katerlambatan perkembangan: Ieu ngandung harti yén hal-hal sapertos ngaguling, calik, sareng leumpang katerlambatan.
• Katerlambatan nyarita .
• Béda diajar : Sababaraha kasusah tiasa timbul dina padamelan sakola.

Komplikasi anu sanés

• Katerlambatan pertumbuhan .
• Kasusah leumpang atawa ngajaga kasaimbangan .
• Kadar gula darah rendah (hipoglikemia).
• Masalah ginjal .
• Masalah dina sistem réproduktif sareng sistem kemih .

Kumaha sindrom Russell-Silver mangaruhan déwasa?

Dewasa anu ngagaduhan sindrom Russell-Silver biasana pondok . Jalu biasana jangkungna sakitar 4 kaki 11 inci. Awéwé jangkungna sakitar 4 kaki 7 inci.

Ogé, panilitian mendakan yén jalma-jalma ieu résiko ngembangkeun komplikasi kaséhatan anyar nalika aranjeunna sepuh. Ieu kalebet:

• Sindrom métabolik.
• Massa otot anu turun .
• Panurunan kapadetan tulang .
• Ngurangan kahayang séksual (hipogonadisme).
• Kanker testis .
• Distonia mioklonus : Ieu mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun gerakan anu ujug-ujug sareng teu terkendali.

Naon anu nyababkeun panyakit ieu?

Sindrom Russell-Silver sabenerna mangrupikeun kaayaan anu rada rumit . Ieu disababkeun ku abnormalitas dina sababaraha gén anu ngontrol kamekaran awak.Ayeuna dipikanyaho yén sakitar 60% jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu disababkeun ku parobahan genetik dina kromosom 7 atanapi 11.

Tapi, anu anéhna, sakitar 40% jalma anu didiagnosis sacara klinis kaserang panyakit ieu teu gaduh panyabab genetik anu tiasa diidentipikasi. Bisa jadi kaayaan ieu disababkeun ku parobahan dina kromosom salian ti kromosom 7 sareng 11. Para panalungtik masih nalungtik parobahan genetik naon waé anu tiasa kalibet dina panyakit ieu.

Kumaha diagnosisna dilakukeun?

Sindrom Russell-Silver sakapeung hésé didiagnosis. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, gejala sareng parahna kaayaan éta bénten-bénten pisan ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Nanging, dokter anak anjeun bakal ngalakukeun pamariksaan fisik anu lengkep heula. Anjeunna ogé tiasa nyarankeun tés genetik molekuler . Tés genetik ieu tiasa mastikeun diagnosis dina sakitar 60% kasus.

Kumaha sindrom Russell-Silver diubaran?

Perawatan pikeun kaayaan ieu béda-béda ti hiji anak ka anak anu sanés. Éta gumantung kana gejala sareng parahna kaayaan éta. Anu paling penting nyaéta ngamimitian perawatan gancang-gancang . Ieu nalika anak anjeun bakal kéngingkeun hasil anu pangsaéna. Tim spesialis bakal ngubaran orok anjeun. Tim ieu tiasa kalebet:

• Dokter anak orok anjeun.
• Dokter anak perkembangan .
• Spesialis tulang .
• Ahli endokrinologi nyaéta dokter anu ahli dina kelenjar éndokrin sareng hormon .
• Dokter anu ahli dina sistem pencernaan (gastroenterologist).
• Ahli gizi .
• Ahli saraf .
• Spesialis gigi .
• Ahli terapi wicara .
• Psikolog .
• Konselor genetik sareng ahli genetika .

Pilihan pangobatan ditangtukeun dumasar kana kaayaan anak:

Perawatan pikeun kamekaran

Perawatan anu paling penting salami dua taun mimiti kahirupan anak nyaéta dukungan nutrisi . Dokter bakal mastikeun yén anak éta kéngingkeun jumlah kalori anu pas. Upami diperyogikeun, tabung dahar tiasa dianggo pikeun tujuan ieu:

• Selang nasogastrik: Dina ieu, selang ipis diasupkeun ngaliwatan irung, esofagus, sareng lambung orok.
• Tabung gastrostomi: Dina ieu, sayatan leutik dilakukeun dina témbok lambung orok sareng tabung dipasang langsung kana lambung.

Terapi hormon pertumbuhan (terapi GH):

Kalayan perlakuan ieu:

• Ningkatkeun struktur awak anak, kamekaran motorik, sareng napsu dahar.
• Ngurangan résiko kadar gula getih anu handap (hipoglikemia).
• Ningkatkeun kamekaran .

Perawatan pikeun masalah dahar sareng nginum

Asam lambung tiasa diubaran sapertos kieu:

• Bere tuangeun anu sering sareng sakedik .
• Nyepeng orok nangtung bari nyusu.
• Ubar: Pameungpeuk H2, anu ngirangan produksi asam, sareng ubar anu langkung kuat, sapertos inhibitor pompa proton , anu ogé ngabantosan nyageurkeun borok dina esofagus.
• Fundoplikasi : Ieu mangrupikeun prosedur bedah anu nguatkeun klep (sfingter) antara esofagus sareng lambung orok.

Perawatan pikeun kadar gula darah rendah (Hipoglikemia)

Ieu tiasa diubaran sapertos kieu:

• Sering-sering méré dahareun .
• Suplemén dietary.
• Kadaharan anu ngandung karbohidrat kompléks .

Perawatan pikeun masalah huntu

Rupa-rupa perawatan dental, sapertos kawat gigi atanapi bedah lisan, panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeun masalah dina huntu anak anjeun.

Perawatan pikeun komplikasi anu sanés

Kadang-kadang kawat gigi atanapi sapatu khusus tiasa ngabantosan ningkatkeun kamampuan leumpang sareng kasaimbangan. Operasi pikeun ngabenerkeun asimetri anggota awak jarang diperyogikeun.

Kumaha carana ngatur gejala?

Salian ti pangobatan, dokter orok anjeun tiasa nyarankeun sababaraha metode terapi anu sanés. Ieu kalebet:

• Terapi psikososial : Terapis psikososial (pagawé sosial) nyayogikeun dukungan kaséhatan méntal. Aranjeunna ngabantosan masalah anu aya hubunganana sareng harga diri anak, hubungan sareng sasama, sareng interaksi sosial.
• Konseling genetik : Konselor genetik tiasa mastikeun diagnosis orok anjeun sareng masihan anjeun sareng kulawarga anjeun naséhat anu diperyogikeun.
• Terapi fisik : Ahli terapi fisik ngabantosan mantengkeun sareng nguatkeun otot sareng urat anak ngalangkungan latihan fisik.
• Terapi okupasi : Terapis okupasi ngabantosan hal-hal sapertos kamampuan motorik halus, persépsi visual, penalaran kognitif, sareng pamrosésan sénsori.
• Terapi wicara : Ahli terapi wicara ngabantosan masalah anu aya hubunganana sareng wicara, basa, komunikasi, ogé tuang sareng ngelek.

Kumaha carana ngirangan résiko anak kuring ngalaman sindrom Russell-Silver?

Sindrom Russell-Silver mangrupikeun hasil tina parobahan genetik.Ku kituna, teu aya cara pikeun nyegah kaayaan ieu. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan sareng hoyong ngartos résiko ngagaduhan orok anu ngagaduhan kaayaan genetik, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik prakonsepsi .

Naon anu kedah dipiharep upami anak abdi ngagaduhan sindrom Russell-Silver?

Sindrom Russell-Silver mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup . Nanging, éta henteu ngagaduhan efek samping anu ngancam kahirupan. Anjeun tiasa yakin kana masa depan anak anjeun. Tapi éta gumantung kana diagnosis sareng perawatan. Orok anjeun peryogi perhatian médis sareng tindak lanjut anu gancang. Upami diubaran ti mimiti sareng suksés, orok anjeun tiasa hirup normal .

Naon bédana antara sindrom Russell-Silver sareng sindrom Silver?

Duanana mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang disababkeun ku parobahan dina gén. Nanging, sindrom pérak disababkeun ku parobahan dina gén BSCL2 . Sindrom pérak nyaéta gangguan genetik anu nyababkeun kaku otot (spastisitas) sareng paralisis anggota awak handap (paraplegia). Gejala sindrom pérak biasana dimimitian dina ahir budak leutik . Gejala tiasa parah nalika jalma beuki kolot, tapi jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana tiasa hirup aktip.

Ngadangukeun diagnosis sindrom Russell-Silver tiasa pikasieuneun. Nanging, hal anu paling penting pikeun diinget nyaéta yén prospek pikeun murangkalih anu lahir kalayan kaayaan ieu biasana saé. Upami didiagnosis sareng diubaran langkung awal, sindrom Russell-Silver sanés kaayaan anu ngancam kahirupan. Tim dokter spesialis bakal damel sareng anjeun sareng murangkalih anjeun pikeun ngabantosan aranjeunna hirup normal sareng séhat.

Janten, naon waé anu kedah urang émut tina carita ieu? (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Muhun, mugia anjeun ayeuna langkung ngartos ngeunaan Sindrom Russell-Silver anu parantos dibahas. Wajar upami anjeun ngarasa hariwang nalika ngadangu kaayaan sapertos kieu. Nanging, anu paling penting nyaéta ulah panik, kéngingkeun inpormasi anu leres, sareng nyandak léngkah-léngkah anu diperyogikeun.

• Sindrom Russell-Silver nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan kamekaran anak, khususna sateuacan sareng saatos lahir.
• Gejalana béda-béda ti hiji budak ka budak anu sanés, janten penting pikeun milarian naséhat médis upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan kamekaran atanapi penampilan anak anjeun.
• Diagnosis dini sareng ngamimitian perawatan anu pas mangrupikeun anu pangsaéna pikeun murangkalih. Ieu meryogikeun bantosan ti sababaraha spesialis.
• Sanaos kaayaan ieu lumangsung sapanjang hirup, éta henteu ngancam kahirupan. Kalayan penanganan anu leres, éta anak tiasa hirup normal.
• Anjeun teu nyalira. Aya seueur jalmi sapertos dokter, konselor, sareng terapis anu tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun dina kaayaan ieu.

Pamungkas, tong sieun ngobrol sareng dokter ngeunaan masalah naon waé anu anjeun gaduh ngeunaan kaséhatan anak anjeun. Kalayan bimbingan sareng dukungan anu leres, urang tiasa ngungkulan tantangan naon waé.

Sindrom Russell -Silver, Sindrom Russell-Silver, panyakit genetik, kamekaran budak, beurat lahir rendah, awak pondok, katerlambatan kamekaran