Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Smith-Magenis!

Naha anjeun sakapeung gaduh patarosan sakedik ngeunaan kamekaran sareng paripolah budak anjeun? Aya sababaraha kaayaan anu jarang, tapi penting anu tiasa mangaruhan kahirupan murangkalih urang. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu seueur jalmi teu acan kantos nguping, tapi penting pisan dipikanyaho. Ieu disebut Sindrom Smith-Magenis.

Naon sabenerna Sindrom Smith-Magenis téh?

Sacara basajan, sindrom Smith-Maginnis nyaéta kaayaan perkembangan anu mangaruhan sababaraha bagian awak anak. Ieu utamana nyababkeun cacad intelektual, nyaéta cacad diajar. Salian ti éta, barudak ieu tiasa gaduh fitur raray anu unik, masalah paripolah, sareng khususna masalah bobo.

Bayangkeun, awak urang diwangun ku sél-sél leutik. Sél-sél ieu mibanda hiji hal kawas buku parentah, nyaéta DNA urang. Gén urang disimpen dina bagian-bagian DNA ieu anu disebut kromosom. Sindrom Smith-Magnis lumangsung nalika sapotong kromosom anu leutik pisan anu ngandung hiji gén penting dihapus tina DNA dina awal konsepsi orok. Ieu anu mangaruhan rupa-rupa fungsi awak.

Saha waé anu tiasa ngalaman kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Sindrom Smith-Magenis tiasa mangaruhan saha waé. Biasana kajadian nalika orok dikandung, nalika endog indung sareng spérma bapa ngahiji, sareng parobahan genetik (mutasi spontan atanapi "de novo") lumangsung. Ieu ngandung harti yén dina kalolobaan kasus, teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.

Tapi, jarang pisan, nyaéta, jarang pisan, hiji anak tiasa ngawaris kaayaan ieu ti kolotna. Kumaha anjeun terang? Kadang-kadang, sanaos salah sahiji kolotna henteu ngagaduhan gejala, ngan ukur sél kelaminna (endog atanapi spérma) anu tiasa ngagaduhan parobahan genetik ieu. Sél awak anu sanés henteu ngagaduhan parobahan ieu. Ieu disebut mosaikisme germline. Tapi ieu jarang pisan.

Nginget kumaha umumna kaayaan ieu, sindrom Smith-Maginnis mangaruhan sakitar hiji ti unggal 15.000 dugi ka 25.000 jalmi di sakumna dunya. Ieu ngandung harti yén ieu mangrupikeun kaayaan anu kawilang jarang.

Naon gejala-gejalana? Dupi anjeun tiasa ngajelaskeun sakedik?

Gejala Sindrom Smith-Magenis tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés, sareng parahna tiasa bénten-bénten ti hampang dugi ka parah. Gejala-gejala ieu mangaruhan rupa-rupa sistem dina awak murangkalih.

Ciri-ciri intelektual sareng fisik

• Cacad intelektual: Ieu mangrupikeun fitur utama. Meureun aya sababaraha reureuh atanapi kasusah dina hal-hal sapertos kamampuan diajar sareng pamahaman.
• Jangkungna pondok: Bisa jadi leuwih pondok tibatan barudak séjén anu umurna sarua.
• Skoliosis: Bisa katingali kelengkungan tulang tonggong ka gigir.
• Rasa nyeri atawa suhu anu ngurangan: Sababaraha barudak bisa jadi teu ngarasa nyeri atawa ngarasa panas atawa tiis sakumaha kuatna kawas nu séjén.
• Sora serak atawa serak: Meureun aya parobahan dina sora.
• Masalah pangrungu sareng/atanapi paningal: Gangguan pangrungu, gangguan paningal (contona, kedah nganggo kacamata) tiasa waé kajantenan.
• Naékna beurat awak kaleuleuwihi: Beurat awak bisa ningkat sacara teu perlu, utamana nalika rumaja.

Gejala anu tiasa katingali nalika orok

Sababaraha gejala tiasa muncul bahkan nalika orok:

• Tonus otot lemah / 'hipotonia': Awak orok tiasa karasa rada leuleus.
• Katerlambatan perkembangan: Kagiatan anu luyu sareng umur sapertos ngangkat sirah, ngagulingkeun awak, sareng calik tiasa katerlambatan.
• Refleks anu goréng: Sababaraha réspon otomatis tiasa kaganggu.
• Tangtangan dahar: Orok tiasa sesah nyeuseup atanapi ngelek.
• Sering ceurik: Bisa jadi leuwih sering ceurik tibatan orok séjén.
• Saré lila jeung tunduh beurang.

Fitur raray anu khusus

Barudak anu ngagaduhan sindrom Smith-Maginnis gaduh sababaraha ciri raray anu khas . Ieu biasana katingali nalika murangkalihna rada ageung, dina umur pertengahan budak leutik.

• Beungeut anu bentukna pasagi
• Pipi pinuh
• Panon tilelep
• Baham nu miring ka handap / cemberut
• Jembatan irung anu datar
• Rahang handap anu nonjol, nyaéta gado, rada nonjol.

Kusabab bentuk beungeut ieu, sababaraha barudak ogé tiasa ngalaman kelainan huntu.

Masalah sare

Ieu mangrupikeun tantangan pikeun seueur kolot. Orok, murangkalih, sareng déwasa anu ngagaduhan sindrom Smith-Maginnis ngalaman rupa-rupa masalah bobo .

• Kasusah sare jeung tetep sare.
• Ngarasa tunduh teuing beurang.
• Sering hudang peuting.

Geus kapanggih yén parobahan dina pola sare ieu aya patalina jeung parobahan dina pola sékrési hormon melatonin, anu ngatur sare, dina awak urang.

Ciri-ciri anu aya patalina jeung émosi jeung paripolah

Sababaraha ciri khusus ogé tiasa katingali dina émosi sareng paripolah barudak ieu:

• Kapribadian anu pohara welas asih: Tiasa kalakuanana kalawan pinuh ku kanyaah.
• Ngarangkul diri sorangan: Anjeun sering katingali keur ngarangkul diri sorangan.
• Sering ambek-ambekan atawa ngambek-ngambekan.
• Paripolah agrésif: Hal-hal sapertos nganyenyeri diri sorangan (contona, ngegel leungeun/pigeulang, ngagebugan sirah) atanapi ngagebug batur.

Kadang-kadang, barudak ieu ogé tiasa ngagaduhan kaayaan paripolah anu sanés, sapertos ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) atanapi Autism Spectrum Disorder .

Jarang katingali gejala parah

Dina kasus anu jarang pisan sareng parah, fungsi jantung sareng ginjal anak ogé tiasa kapangaruhan. Kejang ogé tiasa kajantenan.

Naha Sindrom Smith-Magenis tiasa kajadian? Naon sababna?

Sabab utama kaayaan ieu nyaéta parobahan dina sistem genetik urang. Leuwih tepatna, aya gén anu disebut `RAI1` (`gén 1 anu diinduksi ku asam retinoat`) , sareng parobahan dina gén éta anu janten sababna. Gén `RAI1` ieu tanggung jawab pikeun ngahasilkeun protéin anu nitah sél dina awak urang pikeun ngalaksanakeun rupa-rupa fungsi. Sanaos gén ieu tacan kahartos sapinuhna, panilitian nunjukkeun yén gén ieu penting pisan pikeun kamekaran sareng fungsi rupa-rupa bagian awak anak. Éta sababna gejala sindrom ieu nyebar pisan.

Dina kalolobaan kasus, nyaéta , dina sakitar 90% murangkalih anu ngagaduhan sindrom Smith-Maginnis, sabagian panangan pondok (p) kromosom 17 (kromosom 17) anu ngandung gén RAI1 leungit (ngahapus) (di lokasi 17p11.2). Ngahapus ieu lumangsung sacara spontan atanapi de novo, nyaéta, nalika endog indung sareng spérma bapa ngahiji dina waktos konsepsi.

Jarang pisan, ruas kromosom tiasa pegat sareng gerak (translokasi) nalika perkembangan embrio awal. Dina 10% murangkalih sésana, tinimbang gén RAI1 anu leungit, mutasi lumangsung dina gén éta sorangan . Ieu nyababkeun parobahan dina struktur DNA murangkalih di lokasi genetik khusus éta.

Kumaha kaayaan ieu didiagnosis? (Diagnosis)

Sindrom Smith-Magenis biasana didiagnosis nalika budak leutik, nalika gejalana beuki jelas. Dokter anak anjeun bakal naroskeun ngeunaan gejala anak anjeun, nyandak riwayat médis lengkep, sareng mariksa anak anjeun.

Tes getih genetik penting pikeun mastikeun kaayaan ieu sareng nyingkirkeun kaayaan sanés anu gaduh gejala anu sami.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Smith-Magenis?

Perawatan pikeun kaayaan ieu museur kana ngurangan gejala anak sareng ngabantosan aranjeunna hirup sakumaha mistina. Métode perawatan tiasa bénten-bénten ti hiji anak ka anak anu sanés.

Ieu sababaraha pangobatan anu umum:

• Ngarujuk anak ka program intervensi dini sateuacan umur 3 taun sareng ka program atikan saatos umur 3 taun. Ieu ngabantosan anak ngungkulan tonggak perkembangan sareng atikan.
• Dorong partisipasi aktif anak di bumi sareng di masarakat.
• Ngadamel terapi rawat jalan . Contona:
• Terapi wicara-basa
• Terapi paripolah
• Terapi fisik
• Terapi okupasi
• Nyayogikeun ubar pikeun gejala kaayaan séjén anu aya patalina, sapertos ADHD atanapi masalah bobo.
• Nganggo kacamata pikeun masalah paningal.
• Pamasangan tabung ceuli sacara bedah pikeun nyegah inféksi ceuli sareng ngawaskeun leungitna dédéngéan.
• Jaga pola dahar anu séhat sareng saimbang sareng olahraga sacara rutin pikeun ngontrol beurat awak.

Dokter anak anjeun bakal nyieun rencana perawatan individual anu disaluyukeun pikeun kabutuhan anak anjeun.

Grup pangobatan

Kusabab barudak ieu ngagaduhan gejala anu mangaruhan bagian awak anu béda-béda, pangobatan tiasa meryogikeun tim dokter sareng ahli kaséhatan anu béda-béda . Tim ieu tiasa kalebet:

• Dokter spesialis anak sareng spesialis anak anu sanés
• Ahli Bedah (upami diperyogikeun)
• Dokter Mata
• Ahli audiologi
• Psikolog
• Ahli gizi
• Ahli patologi wicara
• Terapis okupasi sareng terapis fisik

Naha Melatonin ngabantosan masalah bobo?

Mélatonin nyaéta hormon anu dihasilkeun ku awak urang anu ngabantosan urang sare. Suplemén mélatonin tiasa ngabantosan anak anjeun sare sareng ngatur siklus sare-hudangna. Upami anak anjeun sesah sare kusabab sindrom Smith-Magnis, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan masihan suplemén mélatonin sateuacan bobo pikeun ngabantosan aranjeunna sare tibra. Tapi tong ngamimitian nanaon tanpa naroskeun heula ka dokter anjeun, nya?

Naha kaayaan ieu tiasa dicegah?

Hanjakalna, Sindrom Smith-Magenis teu bisa dicegah.Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, parobahan dina DNA anak lumangsung sacara acak sareng teu tiasa diprediksi. Nanging, aya seueur intervensi médis, fisik, sareng paripolah anu tiasa ngabantosan anak ngatur gejala sareng hirup pinuh.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan kaayaan ieu? (Prognosis)

Upami aya murangkalih anu ngagaduhan sindrom Smith-Maginnis, prognosisna gumantung kana parahna gejalana. Sababaraha jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup sacara mandiri kalayan dukungan anu terbatas ti kulawarga, réréncangan, sareng anu ngarawat. Aranjeunna ogé tiasa hirup normal.

Nanging, sababaraha murangkalih panginten peryogi langkung seueur dukungan sapanjang hirupna. Aranjeunna panginten langkung saé cicing dina lingkungan kelompok atanapi komunitas perawatan padumukan. Aranjeunna peryogi manajemen gejala salami hirup sareng perawatan pencegahan pikeun ngabantosan murangkalih hirup séhat sareng nyugemakeun.

Naha Sindrom Smith-Magenis tiasa diubaran sapinuhna?

Teu, Sindrom Smith-Magenis teu tiasa diubaran sacara lengkep sabab disababkeun ku parobahan acak dina DNA anak. Nanging, tim médis anak anjeun bakal nyayogikeun pilihan perawatan anu dipersonalisasi pikeun ngabantosan ngatur gejala sapanjang hirupna.

Iraha anjeun kedah ka dokter?

Upami anak anjeun nunjukkeun salah sahiji gejala ieu, langsung konsultasi ka dokter:

• Upami éta murangkalih nganyenyeri diri sorangan atanapi agrésif teuing.
• Upami tonggak perkembangan anu cocog sareng umur teu acan kalaksanakeun.
• Upami anjeun nunjukkeun ningkatna kahariwang atanapi gangguan di bumi sareng/atanapi sakola.
• Upami anjeun teu tiasa bobo wengi atanapi sesah tetep hudang siang.

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Langsung ka IGD dina kaayaan kieu:

• Upami murangkalihna kejang.
• Upami denyut jantung henteu teratur.
• Upami murangkalihna teu tuang atanapi katingalina dehidrasi.

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Nalika anjeun nganjang ka dokter, anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Kumaha carana abdi kedah ngadukung anak abdi?
• Naon anu kedah dilakukeun upami anak kuring sono kana tonggak perkembangan?
• Gejala naon anu kedah kuring waspadai?
• Kumaha carana abdi ngajaga anak abdi nalika anjeunna ngamuk?
• Naha aya efek samping tina pangobatan anu disarankeun?

Pamungkas, Pesen Anu Dibawa Ka Imah

Ngartos yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan perkembangan ieu tiasa pikasieuneun. Éta hal anu normal pisan. Anjeun teu nyalira. Gabung ka grup dukungan dimana kolot sareng pengasuh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu ngahiji tiasa masihan anjeun kakuatan, inpormasi, sareng babagi pangalaman anu ageung.

Sanaos teu aya ubar pikeun Sindrom Smith-Magenis, aya dukungan salami hirup anu sayogi pikeun ngabantosan anak anjeun ngahontal poténsi pinuhna sareng ngatur gejalana. Tim médis anak anjeun bakal nungtun anjeun ngalangkungan ieu. Tong nyerah!

Sindrom Smith -Magenis, Sindrom Smith-Magenis, panyakit genetik, reureuh perkembangan, masalah paripolah, masalah sare, gén RAI1