Naha anak anjeun ngagaduhan masalah dina perkembangan séksual? Diajar ngeunaan Sindrom Swyer (XY Gonadal Disgenesis)

Dupi anjeun kantos nguping jalmi anu gaduh kromosom XY dilahirkeun awéwé? Sigana anéh, sanés? Tapi éta leres-leres mungkin. Kaayaan langka ieu disebut Sindrom Swyer. Anjeun panginten gaduh seueur patarosan dina pikiran anjeun. Hayu urang bahas sadayana sacara rinci.

Naon Sindrom Swyer téh?

Sacara basajan, Sindrom Swyer nyaéta kaayaan dimana kromosom hiji jalma nyaéta XY, hartina lalaki, tapi alat kelamin luarna nyaéta awéwé. Biasana, nalika kromosom XY aya, penis sareng skrotum bakal kabentuk. Nanging, jalma anu ngagaduhan Sindrom Swyer bakal kabentuk heunceut, rahim, sareng saluran tuba.

Jalma-jalma ieu teu gaduh kelenjar séks, nyaéta ovarium atanapi testis. Sabalikna, aranjeunna gaduh sapotong jaringan parut anu teu tiasa fungsina pisan. Dokter nyebat ieu gonad garis. Kusabab ieu, aranjeunna henteu ngalaman pubertas kecuali aranjeunna nampi terapi panggantian hormon . Aranjeunna ogé henteu gaduh kamampuan pikeun hamil sacara alami. Nanging, mungkin pikeun ngagaduhan anak ngalangkungan metode sapertos donor endog .

Ngaran séjén pikeun Sindrom Swyer nyaéta disgenesis gonad XY. Di dieu, "gonad" nujul kana gonad, sareng "disgenesis" nujul kana "kamekaran abnormal." Kaayaan ieu kalebet kana kategori interseks. Dokter nyebatna gangguan perkembangan séksual, atanapi gangguan perkembangan séksual (DSD) .

Sabaraha umum Sindrom Swyer?

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 80.000 orok anu lahir. Janten anjeun tiasa ngabayangkeun sabaraha handapna persentasena.

Naon waé gejala-gejala jalma anu ngagaduhan Sindrom Swyer?

Kaayaan ieu sering didiagnosis nalika rumaja , biasana nalika pubertas. Gejalana tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, tapi aya sababaraha tanda umum:

• Tumuwuhna payudara nu ngirang atawa teu aya pisan .
• Henteuna menstruasi bulanan (amenorrhea) .
• Jangkung leuwih ti nu séjénna nu umurna sarua.
• Teu aya atanapi saeutik pisan bulu nu tumuwuh di tempat-tempat sapertos kelek sareng daérah pribadi.

Bayangkeun, putri anjeun ayeuna yuswana 14 atanapi 15 taun. Sadaya réréncanganna parantos pubertas sareng mimiti menstruasi. Tapi putri anjeun tetep teu béda. Anjeunna langkung jangkung tibatan murangkalih sanés, tapi payudarana teu nunjukkeun tanda-tanda kamekaran. Ieu nalika kolot sareng murangkalihna tiasa ragu ngeunaan ieu.

Naon anu nyababkeun Sindrom Swyer?

Sabab pasti tina kaayaan ieu teu salawasna dipikanyaho . Nanging, dumasar kana panilitian ayeuna, para ahli yakin yén kaayaan ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu mangaruhan diferensiasi séks. Sacara sederhana, parobahan naon waé dina gén naon waé anu nyumbang kana kamekaran testis tiasa nyababkeun Sindrom Swyer.

Aya jalma anu ngawaris kaayaan ieu ti kolotna . Panginten kolotna henteu sadar yén aranjeunna ngagaduhan mutasi dina salah sahiji génna. Pikeun anu sanés, éta tiasa kajantenan sacara acak, anu hartosna mutasi gén énggal kajantenan tanpa alesan anu jelas.

Sindrom Swyer disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut SRY (Sex-determining Region Y), anu mangaruhan 15% dugi ka 20% jalmi. Ahli genetika yakin yén gén SRY tanggung jawab pikeun ngabantosan jaringan anu teu acan dibédakeun janten testis. Upami gén SRY dirobih, prosés ieu moal kajantenan kalayan leres, sareng testis henteu pernah berkembang.

Salian ti éta, Sindrom Swyer ogé tiasa disababkeun ku parobahan dina gén ieu:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Gén-gén ieu sigana rada rumit, tapi ieu mangrupikeun sababaraha gén utama anu aub dina kamekaran séksual.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom Swyer?

Aya dua komplikasi utama anu tiasa timbul tina kaayaan ieu:

• Tumor gonad: Kira-kira 30% jalma anu ngagaduhan Sindrom Swyer ngembangkeun tumor dina gonad, anu biasana jaringan parut anu kabentuk dimana ovarium ayana. Jenis tumor anu paling umum nyaéta jinis tumor anu disebut gonadoblastoma . Sanaos gonadoblastoma mangrupikeun tumor jinak, dokter nganggap éta salaku prékursor tumor ganas. Ku alatan éta, salaku ukuran pencegahan, dokter biasana nyarankeun operasi pikeun miceun garis-garis gonad. Sanaos ieu rada pikasieuneun, penting pikeun nyegah masalah anu langkung ageung di hareup.

• Osteoporosis: Upami teu diubaran, Sindrom Swyer tiasa nyababkeun tulang anjeun janten lemah. Kana waktu, ieu tiasa nyababkeun osteoporosis.Terapi panggantian hormon tiasa ngabantosan nyegah ipisna tulang sareng leungitna tulang.

Kumaha Sindrom Swyer didiagnosis?

Kadang-kadang, dokter tiasa ngadeteksi kaayaan ieu sateuacan atanapi nalika lahir. Tapi seueur jalmi anu henteu mendakan yén aranjeunna ngagaduhan éta dugi ka engké, nalika aranjeunna henteu acan ngahontal pubertas sapertos anu dipiharep.

Nalika anjeun angkat ka dokter, anjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik heula sareng naroskeun ngeunaan riwayat médis anjeun. Teras, aranjeunna tiasa mesen rupa-rupa tés pikeun diajar langkung seueur ngeunaan anatomi internal awak sareng susunan kromosom anjeun. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Tés kariotipe: Ieu ngamungkinkeun anjeun ningali pola kromosom anjeun sacara pasti.
• Tés genetik: Ieu tiasa ngadeteksi naha aya mutasi dina gén.
• Ultrasonografi pelvis: Ieu tiasa mariksa kaayaan organ internal sapertos rahim sareng ovarium (atanapi gonad anu ngagentosna).
• Scan MRI (Magnetic Resonance Imaging): Ieu ogé tiasa masihan gambaran anu langkung jelas ngeunaan organ internal.

Sanaos tés ieu sigana rada rumit, éta anu ngabantosan ngadamel diagnosis anu leres.

Kumaha Sindrom Swyer diubaran?

Sindrom Swyer teu tiasa diubaran sacara lengkep. Ku kituna, tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngatur gejala anu teu dihoyongkeun, ngajaga tulang anjeun tetep kuat, sareng ngirangan résiko kanker. Pikeun ieu, dokter anjeun tiasa nyarankeun ieu:

• Operasi pikeun miceun garis-garis gonad: Sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, ieu penting pikeun ngirangan résiko tumor.
• Terapi panggantian hormon: Ieu tiasa ngabantosan mulangkeun menstruasi, ngabantosan kamekaran payudara, sareng nyegah osteoporosis. Biasana ngalibatkeun masihan hormon awéwé.

Naon anu kedah dilakukeun upami anak kuring ngagaduhan Sindrom Swyer?

Pubertas sanés waktos anu gampang pikeun saha waé. Pikeun murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Swyer, dina waktos ieu aranjeunna mimiti sadar yén awakna béda ti sasama. Ieu tiasa gaduh dampak anu ageung kana kaséhatan méntal murangkalih.

Anak anjeun panginten ngalaman seueur émosi ngeunaan ieu. Ngobrol sareng aranjeunna sacara terbuka . Panginten janten ide anu saé pikeun milarian bantosan ti konselor pikeun ngabantosan aranjeunna nungkulan émosi anu rumit ieu. Inget, cinta, dukungan, sareng pamahaman anjeun penting pisan pikeun anak anjeun dina waktos ayeuna.

Penting:Nalika ngajelaskeun kaayaan ieu ka anak anjeun, tekenkeun yén aranjeunna sanés "cacad" pisan. Ieu sanés kalepatan aranjeunna, éta ngan ukur bédana dina cara awakna parantos mekar.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan Sindrom Swyer?

Anjeun panginten bakal ngarasa lega ngadangu ieu. Harepan hirup jalmi anu ngagaduhan Sindrom Swyer sami sareng jalmi anu henteu ngagaduhan kaayaan éta . Upami diubaran kalayan leres, éta moal mangaruhan harepan hirup anjeun atanapi anak anjeun ku cara naon waé.

Naha Sindrom Swyer tiasa dicegah?

Sindrom Swyer nyaéta kaayaan genetik . Janten teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegahna. Éta sanés kalepatan saha waé.

Iraha abdi kedah ka dokter?

• Upami anjeun awéwé sareng teu acan haid dina umur 16 taun , anjeun kedah konsultasi ka dokter.
• Upami anjeun sepuh sareng ngaraos yén anak anjeun ngalaman katerlambatan pubertas , ngobrol sareng dokter anak anak anjeun. Aranjeunna tiasa ngawaskeun kamekaran anak anjeun sareng ngawartosan anjeun naha diperyogikeun pangobatan.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Upami anjeun didiagnosis Sindrom Swyer, anjeun panginten kedah naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Dupi anjeun tiasa ngawartosan mutasi gén naon anu nyababkeun kaayaan ieu?
• Iraha abdi atanapi anak abdi kedah ngamimitian terapi panggantian hormon?
• Naha abdi atanapi anak abdi peryogi operasi? Upami kitu, iraha?
• Naha anggota kulawarga abdi anu sanésna kedah ngajalanan tés genetik?
• Sumber daya naon deui anu anjeun sarankeun? (contona, layanan konseling, kelompok dukungan)

Wajar mun ngarasa bingung jeung teu yakin nalika anjeun manggihan yén anak anjeun miboga Gangguan Perkembangan Seksual (DSD). Anjeun bisa jadi manggihan yén anak anjeun miboga Sindrom Swyer, hiji kaayaan interseks, nalika rumaja, utamana lamun babaturan sakelasna teu némbongkeun ciri-ciri ieu nalika aranjeunna beuki kolot.

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi

Bagian anu pangsaéna nyaéta Sindrom Swyer tiasa diurus ku pangobatan . Dokter anjeun tiasa nyiptakeun rencana pangobatan anu dipersonalisasi pikeun anjeun atanapi anak anjeun. Aranjeunna ogé tiasa nunjukkeun anjeun sumber daya anu tiasa ngabantosan anak anjeun hirup kalayan suksés sareng kaayaan éta.

Tong sieun. Anjeun teu nyalira.Aya seueur jalmi anu hirup sareng kaayaan ieu. Kalayan naséhat médis, dukungan, sareng pamahaman anu pas, bahkan jalmi anu ngagaduhan Sindrom Swyer tiasa hirup séhat sareng bagja. Kuncina nyaéta langsung milarian naséhat médis sareng nuturkeun pangobatan anu disarankeun.

Sindrom Swyer , Disgenesis Gonadal XY, perkembangan seksual, hormon, mutasi genetik, pubertas, interseks, DSD