Naha putri anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Triple X

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén putri anjeun kalakuanana rada béda ti murangkalih anu sanés, atanapi anjeunna ngagaduhan katerlambatan perkembangan? Atanapi, upami anjeun awéwé déwasa, naha anjeun sesah milarian panyabab sababaraha masalah kaséhatan? Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu seueur jalmi teu acan kantos nguping, tapi ngan ukur mangaruhan budak awéwé. Éta disebut Sindrom Triple X. Tong hariwang, urang bakal ngabahas ieu ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Sindrom Triple X téh?

Sacara basajan, Sindrom Triple X nyaéta kaayaan dimana anak awéwé lahir kalayan hiji kromosom X tambahan dina sélna, tinimbang dua kromosom X normal. Ieu ogé disebut sindrom trisomi X, atanapi 47,XXX, sakumaha anu disebat ku dokter.

Bayangkeun, awak urang diwangun ku jutaan sél leutik. Masing-masing sél ieu ngandung informasi genetik urang, sapertos jangkungna, warna kulit, sareng karentanan urang kana panyakit. Informasi ieu disimpen dina hal-hal anu disebut kromosom. Rata-rata, manusa gaduh 23 pasang kromosom, atanapi 46 kromosom. Hiji pasang nangtukeun jenis kelamin urang. Awéwé biasana gaduh dua kromosom X (XX), sareng lalaki biasana gaduh hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y (XY).

Nanging, jalmi anu ngagaduhan Sindrom Triple X ngagaduhan tilu kromosom X dina sadaya sélna, atanapi ngan ukur dina sababaraha sélna. Upami ngan ukur sababaraha sél anu ngagaduhan kromosom X tambahan ieu, éta disebut mosaikisme 46,XX/47,XXX.

Anjeun panginten teu ngagaduhan gejala trisomi X, atanapi anjeun panginten langkung jangkung tibatan anu sanés. Anjeun ogé panginten sesah ngagaduhan murangkalih atanapi ngalaman ménopause dini, tapi ieu henteu kajantenan ka sadayana anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Kaayaan ieu biasana katingali dina sakitar hiji ti 900 dugi ka 1000 orok awéwé anu nembe lahir. Ieu ngandung harti yén tiasa waé aya murangkalih sapertos kitu di Sri Lanka ogé. Nanging, hésé terang jumlah pastina. Kusabab seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu nunjukkeun gejala naon waé, aranjeunna henteu milarian tés.

Naon waé gejala-gejala sindrom Triple X?

Aya rupa-rupa gejala di antara jalma anu ngagaduhan Sindrom Triple X. Anjeun panginten henteu ngagaduhan gejala naon waé, atanapi gejala anjeun tiasa hampang pisan sahingga anjeun henteu perhatikeun. Atanapi, anjeun panginten ngagaduhan sababaraha ciri fisik, masalah anu aya hubunganana sareng uteuk, atanapi kaayaan médis sanés anu aya hubunganana sareng Sindrom Triple X.

Ciri-ciri fisik

Seueur jalmi anu ngagaduhan sindrom triple X langkung jangkung tibatan anu sami umurna. Aranjeunna ogé tiasa langkung jangkung tibatan anu diprediksi ku dokter dumasar kana jangkungna kolotna. Salian ti éta, tiasa aya sababaraha ciri fisik anu sanés:

• Jarak antara panon leuwih gede ti batan normal ( hipertelorisme ).
• Ayana lipatan kulit (lipatan epikantus) di juru jero panon.
• Ramo kelingking melengkung atawa bengkok ( klinodactyly ).
• Lemah otot ( hipotonia ), anu hartosna tiasa aya panurunan sakedik dina kakuatan awak.

Kaayaan anu aya hubunganana sareng sistem saraf

Sababaraha jalmi anu ngagaduhan sindrom triple X tiasa ngalaman reureuh perkembangan atanapi masalah kaséhatan méntal. Ieu kalebet:

• Katerlambatan perkembangan : Contona, hal-hal sapertos telat nyarios sareng telat leumpang.
• Kasusah diajar.
• Gangguan kurang perhatian/hiperaktif (ADHD ).
• Gangguan suasana haté sapertos kahariwang sareng déprési.
• Gangguan kognitif hampang.

Kaayaan médis anu sanés

Sanaos jarang, sababaraha jalmi anu ngagaduhan sindrom triple X tiasa ngalaman kaayaan sapertos:

• Kaayaan otoimun .
• Parobahan dina struktur jantung.
• Infeksi saluran kemih ( ISK ) anu sering.
• Cacad atawa gangguan fungsi genito- urinari.
• Kelainan ginjal .
• Penuaan atanapi kagagalan ovarium prématur .
• Kejang-kejang .

Inget, teu sadayana jalmi bakal ngalaman sadaya gejala ieu. Aya jalmi anu tiasa ngalaman hiji atanapi dua gejala, sareng aya ogé anu teu ngalaman pisan.

Naon anu nyababkeun sindrom triple X?

Sindrom Triple X nyaéta kaayaan genetik anu disababkeun ku ayana kromosom X katilu. Sanaos genetik, biasana henteu diwariskeun ti kolotna . Paling sering, éta kajadian sacara teu dihaja. Nyaéta, kromosom X tambahan disababkeun ku kasalahan dina pambagian kromosom nalika pembentukan sél endog indung atanapi sél spérma bapa. Ieu mangrupikeun kaayaan sporadis.

Nanging, cenah upami indungna yuswana langkung ti 35 taun nalika anakna lahir, anak éta tiasa gaduh résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun sindrom triple X.

Kumaha anjeun mikawanoh ieu?

Kanyataanna, upami anjeun teu ngagaduhan masalah médis atanapi reureuh perkembangan, kamungkinan ageung kaayaan ieu moal didiagnosis. Nanging, upami dokter curiga yén anjeun (atanapi anak anjeun) ngagaduhan sindrom trisomi X, aranjeunna bakal nyarankeun tés genetik. Tés ieu ogé disebut kariotipe atanapi microarray kromosom .

Aya jalma anu ngan ukur terang yén aranjeunna ngagaduhan sindrom triple X nalika aranjeunna ngalaman tés kusabab masalah kasuburan.

Upami anjeun keur kakandungan, sareng anjeun yuswana langkung ti 35 taun, atanapi upami anjeun ngagaduhan sindrom triple X, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik pranatal, sabab orok anjeun anu teu acan lahir résiko ningkat ngembangkeun kaayaan ieu. Ieu tiasa kalebet tés pranatal noninvasif (NIPT ), amniosentesis , atanapi chorionic villi sampling (CVS ). Anjeun ogé tiasa mendakan ngeunaan sindrom triple X sacara teu dihaja nalika anjeun ngalakukeun tés sanés pikeun milarian langkung seueur ngeunaan orok anjeun. Sanaos tés pranatal nunjukkeun sindrom triple X, tetep penting pikeun ngalakukeun tés genetik saatos orok anjeun lahir pikeun mastikeun diagnosis .

Kumaha cara ngubaranana?

Teu aya ubar anu khusus pikeun sindrom triple X. Nanging, diagnosis sareng intervensi dini tiasa ngabantosan pisan, khususna pikeun murangkalih anu ngalaman katerlambatan perkembangan.

Saatos diagnosis, dokter anjeun tiasa mesen sababaraha tés deui, contona:

• Ultrasonografi ginjal pikeun ningali struktur ginjal anjeun.
• Konsultasi ka ahli jantung atanapi ngalakukeun EKG atanapi echocardiogram pikeun mariksa kaayaan jantung anjeun.
• Konsultasi neurologi sareng tés neuropsikologis.

Salian ti éta, dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anu aya hubunganana sareng sindrom triple X. Aranjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka spesialis sapertos:

• Spesialis éndokrinologi (masalah anu aya patalina jeung hormon).
• Terapi fisik (pikeun hal-hal sapertos kalemahan otot).
• Terapi okupasi (pikeun ngabantosan tugas sadidinten).
• Terapi wicara (pikeun kasusah wicara).
• Psikologi (pikeun masalah kaséhatan méntal).
• Spesialis kasuburan pikeun konseling ngeunaan ngagaduhan murangkalih sareng kulawarga berencana.
• Konseling genetik upami anjeun hoyong gaduh anak.

Upami anjeun ngalaman gagal ovarium prématur, dokter anjeun bakal ngabahas pro sareng kontra tina terapi éstrogén sareng anjeun.

Naha Sindrom Triple X tiasa dicegah?

Dumasar kana informasi ayeuna, teu aya cara pikeun nyegah sindrom triple X. Upami anjeun résiko luhur ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan sindrom triple X (contona, upami anjeun langkung ti 35 taun), langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik sareng tés genetik pranatal.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu hirup sareng kaayaan ieu?

Pikeun kaseueuran jalmi, sindrom triple X teu gaduh dampak anu ageung kana kahirupanana. Sacara umum, diagnosis sareng intervensi dini tiasa ngabantosan ngirangan dampak tina reureuh perkembangan . Barudak kedah ngalakukeun pamariksaan rutin pikeun ngawas kamekaran sareng perkembanganana. Kusabab gejala tiasa bénten-bénten pisan ti jalmi ka jalmi, penting pikeun ngagaduhan évaluasi anu komprehensif pikeun nangtukeun kabutuhan khusus anjeun.

Kumaha umurna?

Sindrom Triple X teu mangaruhan umur. Nanging, sababaraha efek samping anu aya hubunganana sareng éta tiasa gaduh dampak. Dina kalolobaan kasus, jalma anu ngagaduhan sindrom triple X hirup normal, sami sareng jalma anu gaduh dua kromosom X.

Naha ieu téh kaasup cacad?

Sanés, sindrom triple X sanés cacad sorangan. Nanging, sababaraha kaayaan anu aya hubunganana sareng éta (contona kasusah diajar anu parah, masalah kaséhatan méntal) tiasa ngawatesan kamampuan anjeun pikeun milarian sareng nahan padamelan. Upami kitu, di sababaraha nagara anjeun tiasa ngalamar hal-hal sapertos tunjangan Cacat Jaminan Sosial. Di Sri Lanka, upami anjeun ngalaman kasusah milarian padamelan, anjeun ogé tiasa milarian cara pikeun kéngingkeun dukungan ti pamaréntah atanapi lembaga sanés.

Kumaha sindrom triple X mangaruhan uteuk?

Kusabab sindrom triple X mangrupikeun kaayaan anu jarang, teu acan seueur panilitian skala ageung ngeunaan uteuk jalma anu ngagaduhan éta. Dina panilitian alit anu ngalibatkeun 35 murangkalih anu ngagaduhan trisomi X, para panaliti mendakan yén uteukna langkung alit tibatan uteuk murangkalih anu umurna sareng jenis kelaminna normal. Daérah uteuk anu kalibet dina basa sareng fungsi eksekutif anu paling kapangaruhan. 40% tina murangkalih ieu ogé ngagaduhan kaayaan kaséhatan méntal anu disebut kahariwang. Nanging, panilitian anu langkung ageung diperyogikeun pikeun mastikeun panemuan ieu.

Naon anu urang kedah diajar tina ieu (Pesen anu dibawa ka bumi)

Meureun anak anjeun kurang percaya diri, atawa hésé néangan babaturan. Atawa meureun anjeun geus lila nyoba boga orok tapi teu hasil. Sanajan anjeun salawasna ngarasa rada béda ti nu séjén, manggihan yén anjeun boga kaayaan genetik bisa jadi masalah badag. Sakapeung, meunangkeun diagnosis bisa jadi hal anu lega, kawas, "Oh, ieu anu geus lila kajadian." Kadang-kadang, éta bisa karasa pikasieuneun, atawa kawas geus euweuh.

Nanging, diagnosis nyaéta inpormasi anu anjeun teu acan terang sateuacanna. Butuh waktos kanggo narima sareng nyaluyukeun kana éta. Nalika panasaran iraha sareng kumaha carana ngawartosan anak anjeun, ngobrol sareng dokter anak anjeun. Aranjeunna tiasa nyambungkeun anjeun ka kelompok dukungan sareng sumber daya sanésna. Inget, anjeun henteu nyalira. Anu paling penting nyaéta waspada kana kaayaan ieu sareng kéngingkeun bantosan anu anjeun peryogikeun.

Sindrom Triple X, Sindrom Triple X, Panyakit Genetik, Kaséhatan Awéwé, Kromosom, Katerlambatan Perkembangan, Kromosom X