Urang sadayana gaduh informasi genetik anu disimpen di jero sél awak urang. Éta sapertos buku di perpustakaan ageung. Urang nyebat buku-buku ieu kromosom. Urang ageung kalayan satengah ti indung sareng satengah ti bapa. Tapi bayangkeun, sakapeung dua halaman buku ieu robek, sareng halaman ti hiji buku nyangkut ka anu sanés, sareng halaman ti buku anu sanés nyangkut kana buku ieu. Kitu carana urang nyebat translokasi dina ubar nalika bagian tina dua kromosom pegat sareng silih genti. Tong sieun nalika anjeun ngadangu nami ieu. Seueur jalmi tiasa ngagaduhan ieu, sareng aranjeunna panginten henteu terang. Hayu urang tingali naon éta saleresna.
Naon ari parobahan genetik ieu anu disebut Translokasi?
Sacara basajan, translokasi nyaéta parobahan dina struktur kromosom. Ieu kajadian nalika sapotong kromosom pegat teras napel kana kromosom anu béda. Kadang-kadang, potongan kromosom kadua anu pegat ogé tiasa napel kana anu kahiji.
Di jero inti unggal sél urang, aya 23 pasang kromosom. Éta total 46 kromosom. Tina éta, 22 pasang ngontrol sadaya ciri awak anu sanés (autosom), sedengkeun pasangan anu terakhir nangtukeun jenis kelamin urang (kromosom X sareng Y).
Translokasi bisa dibagi jadi dua jenis utama:
1. Translokasi Timbal Balik: Ieu nalika bagian tina dua kromosom anu béda silih tukeur. Bayangkeun sapotong kromosom 7 ditransfer ka kromosom 21, sareng sapotong kromosom 21 ditransfer ka kromosom 7.
2. Translokasi Robertsonian: Ieu nalika hiji kromosom napel sagemblengna kana kromosom anu sanés.
Ayeuna aya hal penting anu sanés. Upami bagian-bagian ieu ditukeurkeun, tapi teu aya inpormasi genetik anu leungit atanapi diala, urang nyebatna Translokasi Seimbang . Jalma anu ngagaduhan ieu biasana henteu ngagaduhan masalah kaséhatan. Nanging, upami sababaraha inpormasi genetik leungit atanapi diala kusabab tukeran ieu, urang nyebatna Translokasi Henteu Seimbang . Éta nalika rupa-rupa masalah kaséhatan mimiti timbul.
Naha éta ngan saukur translokasi? Parobahan séjén anu tiasa kajantenan dina kromosom
Salian ti translokasi, aya sababaraha parobahan séjén anu tiasa kajantenan dina struktur kromosom. Ieu ogé tiasa ngaganggu prosés produksi protéin dina awak urang sareng mangaruhan fungsi sél sareng jaringan. Hayu urang tingali naon éta.
| Jenis parobahan | Naon anu ngan saukur kajadian |
|---|---|
| Hapusan | Sabagian kromosom peupeus teras dicabut. Ieu tiasa nyababkeun leungitna sababaraha atanapi ratusan gén penting dina awak. |
| Duplikasi | Sabagian kromosom disalin dua kali sacara abnormal, sahingga méré leuwih loba informasi genetik. |
| Inversi (muterkeun hiji bagian ka arah sabalikna) | Hiji kromosom peupeus di dua tempat, teras bagian éta muter sareng napel deui. |
| Parobahan kompléks séjénna | Variasi anu langkung rumit tiasa kajantenan, sapertos isokromosom (kromosom anu gaduh dua leungeun anu idéntik) sareng kromosom cingcin (kromosom anu bentukna sapertos cingcin). |
Iraha translokasi ieu penting?
Aya jutaan sél dina awak urang. Upami ngan ukur salah sahiji sél ieu ngalaman parobahan sapertos kieu, éta moal seueur pangaruhna. Sél éta sigana bakal maot saatos sababaraha lami.
Nanging, translokasi ieu ngan ukur serius sareng penting upami kajantenan dina endog indung (ovum), spérma bapa (spérma), atanapi sél munggaran anu kabentuk ku ngahijina duanana (zigot).
Bayangkeun, sél tunggal éta teras ngabagi sareng ngabagi deui pikeun ngabentuk anak anu lengkep. Éta hartosna unggal sél dina awak anak ngagaduhan translokasi éta. Éta nalika rupa-rupa panyakit kajantenan kusabab ningkat atanapi turunna inpormasi genetik.
Kadang-kadang parobahan ieu kajadian saatos orok dikandung. Teras sababaraha sél dina awak tiasa normal sareng sababaraha sél tiasa ngalaman translokasi. Ieu disebut Mosaikisme .
Hayu urang tingali conto kahirupan nyata.
Pikeun leuwih ngartos ieu, hayu urang candak conto. Bayangkeun aya hiji jalma, hayu urang sebut anjeunna Sunil. Sunil teu boga panyakit naon waé, anjeunna séhat. Tapi upami urang mariksa génna, anjeunna gaduh translokasi anu saimbang antara kromosom ka-7 sareng ka-21 na. Éta hartosna bagian-bagian parantos silih tukeur, tapi anjeunna gaduh sadaya inpormasi genetik anu diperyogikeun dina awakna. Ku kituna, anjeunna teu ngagaduhan masalah naon waé.
Masalahna muncul nalika aya anak anu dijieun. Nalika spérma dijieun dina awak Sunil, pasangan kromosom misah. Di dieu, hanjakalna, sababaraha spérma tiasa mawa kromosom ka-7 kalayan potongan kromosom ka-21 anu napel tinimbang kromosom ka-7 normal. Dina waktos anu sami, kromosom ka-21 normal ogé tiasa angkat ka spérma éta.
Ayeuna, kumaha upami spérma ieu ngahiji sareng endog anu séhat sareng lahir anak? Indungna nampi hiji kromosom ka-21. Bapana (Sunil) nampi kromosom ka-21 normal sareng bagian tina kromosom ka-21 anu napel kana kromosom 7. Teras, sél anak ngagaduhan tilu potongan inpormasi genetik anu aya hubunganana sareng kromosom 21. Éta anu disebut sindrom Down .
Ayeuna anjeun ngartos kumaha jalma anu gaduh translokasi saimbang tiasa ngagaduhan anak anu gaduh translokasi teu saimbang, sanaos aranjeunna teu ngagaduhan gejala?
Panyakit anu tiasa disababkeun ku translokasi
Aya sababaraha kaayaan médis utama anu tiasa disababkeun ku translokasi.
| Kaayaan médis | Kromosom anu sering pakait sareng pedaran |
|---|---|
| Sindrom Down | Kaayaan ieu paling sering disababkeun ku ayana tilu salinan kromosom 21 tinimbang dua (Trisomi 21). Nanging, persentase leutik kasus disababkeun ku translokasi. Anu paling umum nyaéta pertukaran antara kromosom 14 sareng 21. Barudak ieu tiasa ngagaduhan komplikasi dina jantung, saluran pencernaan, sareng tulang tonggong. |
| Leukemia Mielogenous Kronis (CML) | Ieu mangrupikeun salah sahiji jinis kanker getih. Ieu disababkeun ku translokasi antara kromosom 9 sareng 22. Kromosom ka-22 anyar anu kabentuk salaku hasilna disebut kromosom Philadelphia.Ieu nyababkeun énzim abnormal dihasilkeun, anu nyababkeun sél kanker tumuwuh teu kakontrol. |
| Limfoma sareng jinis leukemia anu sanés | Translokasi antara kromosom séjén, sapertos kromosom 8 sareng 11, ogé tiasa nyababkeun rupa-rupa jinis leukemia sareng limfoma. |
Pesen Bawa Ka Imah
- Translokasi bisa jadi teu bahaya (saimbang), atawa bisa ngabalukarkeun panyakit anu serius (teu saimbang).
- Upami anjeun gaduh translokasi anu saimbang, anjeun tiasa hirup séhat. Hiji-hijina masalah anu anjeun tiasa gaduh nyaéta nalika anjeun gaduh murangkalih.
- Kaayaan ieu tiasa diwariskeun ti kolot, atanapi tiasa berkembang anyar nalika kakandungan.
- Teu aya "ubar" pikeun translokasi, sabab éta aya dina unggal sél dina awak. Nanging, panyakit anu disababkeun ku éta tiasa diubaran.
- Ieu sanés panyakit anu nular. Anjeun tiasa sosialisasi sareng batur, ngalakukeun hubungan séks, sareng nyumbang getih tanpa rasa sieun.
- Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik, atanapi upami anjeun gaduh mamang atanapi patarosan ngeunaan ieu, hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta tepang sareng dokter anjeun sareng ngobrolkeun éta.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun