Salaku kolot, anjeun panginten hariwang ngeunaan kaséhatan budak anjeun. Kadang-kadang wajar pikeun ngarasa rada sieun nalika anjeun terang ngeunaan kaayaan langka anu urang teu acan kantos nguping. Nya, dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan langka anu seueur jalmi teu acan kantos nguping, tapi penting pikeun dipikanyaho. Nami na nyaéta Homocystinuria.
Sacara sederhana, naon ari Homocystinuria (HCY) téh?
Coba pikirkeun, urang terang yén kadaharan anu urang tuang, khususna daging, lauk, susu, sareng endog, ngandung protéin . Protéin ageung ieu diwangun ku potongan-potongan alit anu disebut asam amino . Sapertos blok wangunan. Di jero awak jalma anu séhat, asam amino ieu diuraikeun sareng dicerna, teras janten énergi anu diperyogikeun ku awak urang.
Nanging, dina jalma anu ngagaduhan Homocystinuria (HCY), awakna teu tiasa ngarecah sareng nyerna asam amino anu disebut metionin kalayan leres. Ieu disebut gangguan métabolik. Nalika ieu kajantenan, metionin ieu sareng bahan kimia sanés anu disebut homosistein, anu kabentuk tina éta, mimiti akumulasi dina awak, khususna dina getih. Akumulasi ieu bahaya. Upami henteu diubaran, ieu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu serius.
Naha ieu kajadian? Naon alesanna?
Énzim husus dina awak urang ngabantosan dina prosés ngarecah asam amino ieu anu disebut métionin. Anggap énzim ieu sapertos gunting. Gunting ieu motong barang ageung anu disebut métionin janten potongan-potongan alit.
Dina jalma anu ngagaduhan homocystinuria, énzim ieu (gunting) henteu dihasilkeun dina awak, atanapi upami dihasilkeun, éta henteu tiasa dianggo kalayan leres.
Anu penting nyaéta ieu mangrupikeun panyakit turun-tumurun . Éta hartosna diturunkeun ti generasi ka generasi. Aya dua gén anu nitah anjeun pikeun ngadamel énzim ieu. Anu hiji kedah diwariskeun ti indung anjeun sareng anu sanésna ti bapa anjeun. Supados homocystinuria tiasa berkembang, kedah aya cacad dina duanana gén anu diwariskeun ti indung sareng bapa anjeun.
Gejala naon waé anu tiasa urang tingali?
Anu matak héran, nalika anjeun ningali orok anu lahir kalayan Homocystinuria, teu aya bédana. Éta orok normal pisan. Gejala mimiti muncul dina sababaraha taun mimiti kahirupan. Teu sadaya murangkalih ngalaman gejala ieu ku cara anu sami. Sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan sababaraha gejala ieu, sedengkeun anu sanésna tiasa henteu nunjukkeun nanaon.
Perhatikeun ciri-ciri dina tabel di handap ieu.
| Kategori ciri | Gejala anu sering katingali |
|---|---|
| Penampilan awak | Boga kulit jeung buuk anu pucet pisan, bentuk dada anu teu biasa, awak anu leuwih jangkung jeung leuwih ipis tibatan barudak séjén, sarta ramo-ramo anu panjang jeung ipis. |
| Tumuwuh | Naékna beurat awak jeung tumuwuhna laun. |
| Panon | Kaleungitan paningal anu parah (rabun jauh), dislokasi lensa, sareng bahkan lolong. |
| Gejala serius anu sanés | Tulang jadi lemah (rapuh), gumpalan getih (anu ningkatkeun résiko stroke sareng panyakit jantung), sareng kejang. |
| Kamekaran sareng paripolah | Katerlambatan dina ngarayap, leumpang, sareng nyarios. Kasusah diajar sareng masalah intelektual. Masalah kontrol paripolah sareng émosional. |
Kumaha dokter mendakan ieu?
Di seueur nagara, layar bayi anu nembe lahir dianggo pikeun ngadeteksi kaayaan sapertos Homocystinuria sacara awal. Tés getih ieu masihan indikasi naha éta murangkalih résiko katarajang panyakit.
Upami hasilna teu normal, dokter bakal nyarankeun tés getih sareng cikiih khusus salajengna pikeun mastikeun panyakitna. Di Sri Lanka, tés ieu sering dipesen saatos gejala muncul sareng ngan saatos aya kacurigaan.
Kumaha cara ngubaranana? Naha éta hal anu kedah dipikasieun?
Teu, tong hariwang. Anu paling penting nyaéta ngamimitian pangobatan pas panyakitna didiagnosis.Dokter métabolik bakal ngabantosan anjeun dina hal ieu. Rencana pangobatan tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.
Aya dua metode perawatan utama:
1. Perawatan Vitamin B6
Aya bentuk homocystinuria anu kirang parah. Ieu tiasa dikontrol ku cara masihan suplemén vitamin B6 dosis anu luhur. Dokter anjeun bakal nguji anak anjeun pikeun nangtukeun naha pangobatan ieu cocog pikeun aranjeunna. Vitamin ieu tiasa ngabantosan nyegah masalah paripolah sareng intelektual dina sababaraha murangkalih, sareng ogé tiasa ngabantosan ngirangan résiko masalah panon, tulang, sareng gumpalan getih.
2. Diét husus (Diét Rendah-Metionin)
Upami murangkalih henteu ngaréspon kana pangobatan vitamin B6, léngkah salajengna nyaéta ngamimitian diet rendah metionin . Diet ieu sering salami hirup. Penting pikeun milarian bantosan ti ahli gizi anu spesialisasi dina gangguan asam amino.
| Hal-hal anu kedah diperhatoskeun nalika nuturkeun diet rendah metionin | |
|---|---|
| Kadaharan anu beunghar protéin anu kedah dihindari sapinuhna |
|
| Kadaharan séjén anu kedah diwatesan atanapi dihentikeun |
|
| Hal-hal anu anjeun tiasa tuang kalayan ati-ati | Buah sareng sayuran ngandung metionin sakedik pisan, janten tiasa dikonsumsi dina jumlah anu dikontrol , sapertos anu disarankeun ku dokter sareng ahli gizi anjeun. |
Salian ti éta, dokter nyarankeun susu formula khusus pikeun dibikeun ka anak tinimbang susu. Susu formula ieu ngandung sadaya nutrisi sanés anu diperyogikeun pikeun kamekaran anak, kalayan metionin anu dipiceun.
Ogé, dokter tiasa resep sababaraha suplemén sanésna.
- Betain sareng asam folat: Ieu ngirangan kadar homosistein ngabahayakeun anu akumulasi dina getih.
- Vitamin B12 sareng L-sistein: Ieu tiasa kakurangan kusabab panyakit ieu. B12 dipasihkeun salaku suntikan sareng L-sistein salaku suplemen.
Pikeun mastikeun pangobatanana jalan, getih sareng cikiih anak anjeun kedah dipariksa sacara rutin. Nalika anak anjeun beuki ageung, anjeun panginten kedah ngadamel parobihan alit kana rencana pangobatan.
Janten, naon anu kedah urang pikirkeun ngeunaan masa depan?
Warta anu saéna nyaéta upami pangobatan dimimitian langkung awal sareng diteruskeun kalayan leres, murangkalih tiasa tumuh sareng berkembang sacara normal . Pangobatan anu leres ogé tiasa ngirangan résiko stroke, panyakit jantung, sareng gumpalan getih.
Kadang-kadang, masalah paningal tiasa waé kajantenan sanaos parantos dirawat. Tapi éta tiasa diatasi ku operasi atanapi metode sanésna. Anu paling penting nyaéta ngajaga kontak rutin sareng dokter anjeun sareng nuturkeun pitunjukna kalayan pasti.
Pesen Bawa Ka Imah
- Homocystinuria nyaéta panyakit genetik langka dimana awak teu bisa nyerna métionin, asam amino anu aya dina katuangan anu urang tuang.
- Ieu mangrupikeun kaayaan anu disababkeun ku gén cacad anu diwariskeun ti indung sareng bapa.
- Gejala (badan pondok, masalah paningal, pertumbuhan anu telat) muncul teu lila saatos anak lahir.
- Kaayaan ieu tiasa diatasi kalayan suksés ku diet khusus anu rendah vitamin B6 atanapi metionin.
- Diagnosis dini sareng pangobatan salami hirup tiasa ngabantosan anak anjeun hirup séhat sareng normal. Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan ieu, carioskeun sacara terbuka ka dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun