Naha anjeun kantos perhatoskeun yén fitur raray anak anjeun, khususna panon sareng alis, rada anéh? Atanapi naha anjeun perhatoskeun yén anak anjeun ngagaduhan katerlambatan perkembangan atanapi kalemahan otot? Wajar pikeun kolot ngarasa rada sieun nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan Sindrom Kabuki, kaayaan genetik anu jarang pisan anu nunjukkeun gejala ieu.
Naha ieu disebut 'Kabuki'? Kumaha ieu kapanggihna?
Carita ieu dimimitian di Jepang dina taun 1960-an. Dua tim dokter di dinya niténan sakelompok barudak kalayan gejala anéh, anu teu aya patalina jeung silih. Barudak ieu ngagaduhan tampilan anu khusus dina rarayna. Alisna melengkung ka luhur, bulu matana kandel pisan, sareng panonna manjang .
Bayangkeun, aktor dina drama "kabuki" tradisional Jepang nganggo dandanan khusus pikeun nekenkeun fitur-fitur ieu. Janten, kusabab kamiripan antara penampilan raray barudak ieu sareng dandanan aktor kabuki, hiji dokter nyebat kaayaan éta "sindrom dandanan kabuki." Engkéna, éta disingget jadi "Sindrom Kabuki (KS).
Mimitina, panyakit ieu dianggap ngan ukur aya di Jepang. Tapi engkéna, barudak anu katarajang panyakit ieu kapanggih di sakuliah dunya, di antara kelompok étnis anu béda-béda. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Kira-kira hiji ti 32.000 barudak anu lahir kalayan kaayaan ieu katarajang.
Naon sabenerna Sindrom Kabuki téh?
Sacara sederhana, sindrom Kabuki nyaéta kaayaan genetik . Hartina, éta disababkeun ku parobahan gén dina awak urang. Éta mangrupikeun kaayaan anu lumangsung nalika lahir. Sababaraha gejala tiasa katingali langsung saatos lahir. Anu sanésna muncul nalika anak beuki ageung.
Anu penting nyaéta henteu sadaya murangkalih anu katarajang panyakit ieu bakal ngagaduhan sadaya gejala anu sami. Unggal jalmi tiasa ngagaduhan kombinasi gejala anu béda-béda.
Kadang-kadang hésé pikeun sacara akurat mendiagnosis panyakit langka sapertos kieu, sabab seueur dokter anu panginten teu acan kantos ningali pasien sapertos kieu salami karirna. Ogé, sababaraha gejala sami sareng panyakit sanés, ngajantenkeun diagnosis janten rumit.
Naon gejala utama panyakit ieu?
Salian ti ciri-ciri raray husus anu parantos dibahas sateuacanna, aya sababaraha ciri sanés anu tiasa katingali. Hayu urang pahami sacara jelas dina tabel.
| Tipe ciri | Hal-hal anu kedah ditingali |
|---|---|
| Beungeut jeung sirah nu patali |
|
| Rangka jeung otot | |
| Sistem kamekaran sareng awak |
Naha aya bédana dina intelegensi sareng paripolah?
Muhun, seueur di antara barudak ieu anu gaduh cacad intelektual hampang dugi ka sedeng . Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan katerlambatan perkembangan sapertos nyarios sareng leumpang.
Sababaraha pola paripolah tiasa nyarupaan kaayaan sapertos autisme atanapi OCD (Gangguan Obsesif-Kompulsif). Salaku conto:
- Terus-terusan nyoba ngasupkeun barang-barang kana sungut terus dikunyah.
- Réaksi kaleuleuwihi kana sora atanapi rangsangan anu sanés.
- Panolakan kana katuangan anu mibanda rasa atanapi tékstur anu tangtu.
Nalika budak beuki ageung, aranjeunna tiasa nunjukkeun tanda-tanda kaayaan sapertos kahariwang atanapi depresi.
Tapi barudak ieu ogé gaduh kamampuan khusus. Kolot sering nyarios yén barudak ieu resep musik.Aranjeunna gaduh kamampuan anu luar biasa pikeun nginget lagu-lagu tertentu. Ogé, aya ogé anu gaduh kamampuan khusus pikeun nginget raray sareng tanggal.
Naon alesanna? Genetika...
Para ilmuwan dugi ka ayeuna parantos ngaidentipikasi dua mutasi genetik utama anu nyababkeun panyakit ieu.
1. Mutasi dina gén KMT2D: Ieu mangrupikeun panyabab sakitar 75% jalmi anu ngagaduhan sindrom Kabuki.
2. Mutasi dina gén KDM6A: Sakitar 9% jalma anu teu gaduh mutasi KMT2D gaduh mutasi ieu.
Kaseueuran waktos, mutasi genetik ieu mangrupikeun mutasi énggal anu lumangsung dina awak anak. Nyaéta, éta henteu diwariskeun ti indung atanapi bapa. Nanging, jarang pisan, anak tiasa ngawaris kaayaan ieu ti salah sahiji kolotna.
Kumaha cara ngubaranana?
Anu mimiti, teu aya ubar pikeun sindrom Kabuki . Éta sanés kaayaan anu bakal ngaleungit nalika anak éta ageung. Nanging, diagnosis dini sareng perawatan sareng dukungan anu pas tiasa ngabantosan anak éta hirup langkung saé.
Pilihan pangobatan gumantung kana gejala sareng masalah khusus anu disanghareupan ku anak, sareng tiasa meryogikeun bantosan ti rupa-rupa spesialis sareng terapis.
| Bantuan médis anu panginten diperyogikeun | Layanan terapi anu panginten diperyogikeun |
|---|---|
|
Lamun ngeunaan harepan hirup barudak ieu, sindrom Kabuki sorangan teu ngurangan umur hirupna. Nanging, upami aya kaayaan anu serius, sapertos panyakit jantung atanapi masalah ginjal, éta tiasa gaduh dampak anu ngancam kahirupan. Éta sababna pangawasan médis anu terus-terusan penting pisan.
Kahirupan sakola sareng déwasa
Barudak ieu tiasa sakola. Nanging, aranjeunna peryogi rencana pendidikan khusus anu disaluyukeun sareng kabutuhanana. Aranjeunna panginten peryogi dukungan ti guru pendidikan khusus. Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngiringan olahraga.
Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti kumaha kahirupan maranéhna nalika dewasa, sabab parahna gejala béda-béda ti jalma ka jalma. Sababaraha jalma anu fungsina saé tiasa hirup mandiri sareng bahkan nikah.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Kabuki nyaéta kaayaan genetik bawaan anu langka. Teu kedah sieun, tapi penting pikeun waspada.
- Fitur raray anu khas, kalemahan otot, sareng reureuh perkembangan mangrupikeun gejala utama.
- Sanaos kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, deteksi dini sareng panyediaan perawatan sareng jasa terapi anu leres tiasa ningkatkeun kualitas hirup anak sacara signifikan.
- Unggal murangkalih béda-béda, janten damel raket sareng dokter anjeun sareng spesialis sanés pikeun ngartos dukungan naon anu diperyogikeun ku anak anjeun.
- Sanaos barudak ieu ngagaduhan tantangan, aranjeunna tiasa ngalaman cinta, musik, sareng seueur deui dina kahirupan. Anu paling penting nyaéta masihan aranjeunna cinta sareng dukungan.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun