Kadang-kadang dokter tiasa nyarios ka anjeun yén aya parobihan alit dina gén anjeun, anu disebut 'Translokasi Robertsonian'. Anjeun panginten sieun nalika ngadangu kecap-kecap ieu. Éta normal pikeun mikir hal-hal sapertos, 'Naha ieu panyakit anu serius? Naha éta bakal janten masalah pikeun murangkalih kuring?' Tapi tong sieun. Ieu hal anu teu seueur jalmi anu terang, tapi pantes dipikanyaho. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, anu hartosna rata-rata, ngan ukur sakitar hiji ti 900 jalmi anu tiasa ngagaduhan éta. Dinten ieu, urang bakal ngabahas éta ku cara anu saderhana pisan, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.
Sacara sederhana, naon ari gén sareng kromosom?
Sateuacan urang ngartos ieu, hayu urang tingali kumaha awak urang dijieun. Bayangkeun awak urang téh siga perpustakaan anu boga rak buku anu lega. Unggal buku di perpustakaan ieu ngandung parentah anu nyiptakeun urang.
Buku-buku ieu anu disebut kromosom dina widang médis. Ieu buku-buku anu nyimpen sadaya inpormasi genetik urang - sakumpulan parentah anu nangtukeun sagalana ti mimiti warna rambut, warna panon, jangkungna, sareng warna kulit urang.
Biasana, jalma anu séhat gaduh 46 kromosom. Tina jumlah ieu, urang kéngingkeun 23 ti indung sareng 23 deui ti bapa.
Jadi kumaha translokasi Robertsonian ieu lumangsung?
Tina 46 kromosom dina awak urang, kromosom 13, 14, 15, 21, sareng 22 rada istimewa. Éta disebut kromosom akrosentris . Kromosom ieu gaduh hiji 'panangan' anu pondok pisan. Anu paling penting, panangan pondok ieu ampir teu ngandung inpormasi genetik anu penting pikeun fungsi awak urang.
Ayeuna, dina Translokasi Robertsonian, anu kajantenan nyaéta panangan pondok tina dua tina lima kromosom akrosentris anu kuring sebatkeun tadi pegat, sareng panangan panjang tina dua kromosom éta nempel babarengan. Éta sapertos megatkeun dua potongan alit tina dua iteuk teras nyabutna, teras ngalem dua potongan ageung anu sésana. Teras dua panangan alit anu teu aya gunana éta leungit.
Nalika dua kromosom digabungkeun ku cara kieu, jumlah total kromosom jalma éta ayeuna 45, sanés 46. Tapi anjeunna moal ngagaduhan masalah kaséhatan. Kusabab ngan sababaraha potongan leutik anu henteu ngandung gén penting anu leungit.
Aya jinis-jinis sapertos kieu?
Muhun, kaayaan ieu tiasa dibagi kana dua jinis utama. Anjeun bakal gampang ngartosna ku ningali tabel ieu.
| Tipe | Pedaran |
|---|---|
| Translokasi Robertsonian Saimbang (Saimbang) | Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu teu ngagaduhan gejala atanapi masalah kaséhatan. Aranjeunna hirup panjang sareng séhat. Kaseueuran waktos, aranjeunna bahkan henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan éta. Jalma-jalma ieu disebut 'carrier' sabab aranjeunna henteu ngagaduhan kaayaan éta, tapi aranjeunna tiasa nularkeun ka murangkalihna. |
| Translokasi Robertsonian anu teu saimbang (Teu saimbang) | Di dieu pisan masalah tiasa timbul. Di dieu pisan orok nampi bahan genetik anu kaleuleuwihi atanapi sakedik teuing. Ieu biasana kapanggih saatos orok lahir. Kadang-kadang, sanaos kromosom kolotna normal, kaayaan ieu tiasa berkembang nalika orok nuju ageung dina kandungan. Jarang pisan, salah sahiji kolotna janten pamawa sareng orok tiasa ngembangkeun kaayaan ieu. |
Kumaha carana hiji anak ngawaris kaayaan ieu?
Nalika pamawa Translokasi Robertsonian gaduh anak sareng jalmi sanés, gén éta tiasa diwariskeun ku tilu cara utama. Bayangkeun anjeun pamawa éta.
1. Budak anu séhat pisan: Budak anjeun tiasa ngawaris sakumpulan kromosom normal ti anjeun sareng pasangan anjeun. Teras éta budak moal ngagaduhan masalah genetik. Éta bakal séhat pisan.
2. Budak éta ogé bakal janten pamawa: Budak éta, sapertos anjeun, tiasa ngawaris kromosom anu ditranslokasi sareng kromosom normal. Teras budak éta moal ngagaduhan masalah kaséhatan. Tapi anjeunna ogé bakal janten pamawa sapertos anjeun di hareup.
3. Kaayaan teu saimbang: Ieu nalika orok nampi jumlah bahan genetik anu langkung atanapi kirang. Salaku conto, orok tiasa nampi kromosom normal sareng kromosom tambahan. Ieu tiasa nyababkeun orok ngagaduhan kaayaan genetik anu tangtu, sapertos sindrom Down translokasi atanapi sindrom Patau . Nanging, sifat sareng parahna kaayaan gumantung kana kromosom anu ditampi.
Naha aya résiko anu sanés?
Awéwé anu ngagaduhan translokasi Robertsonian tiasa gaduh résiko keguguran anu rada luhur tibatan normal. Ogé, sababaraha lalaki anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngalaman jumlah spérma anu langkung handap atanapi kamampuan pikeun ngahasilkeun spérma anu turun.
Kumaha carana ngakuan kaayaan ieu?
Seueur jalmi anu teu terang yén aranjeunna téh carrier. Aranjeunna ngan ukur terang upami aranjeunna ngalaman keguguran anu terus-terusan atanapi upami orok anu lahir kalayan kaayaan genetik éta. Teras dokter bakal mesen tés pikeun terang.
Tés pikeun manggihan ieu téh basajan pisan. Éta téh tés getih basajan. Saeutik getih dicokot ti anjeun teras kromosom dina sél getih dipariksa dina mikroskop. Tés ieu disebut Karyotyping . Teras tiasa katingali sacara jelas naha anjeun gaduh sadaya 46 kromosom sacara berurutan, atanapi upami anjeun gaduh hiji kirang (45), sareng naha aya kromosom anu nyangkut babarengan.
Upami anjeun terang yén aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun sareng pasangan anjeun pikeun ngalakukeun tés ieu sateuacan nyobian ngagaduhan anak.
Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika nyaho ngeunaan kaayaan ieu. Tapi anu pangpentingna nyaéta meunangkeun informasi anu bener sarta néangan naséhat médis anu diperlukeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Translokasi Robertsonian sanés panyakit anu kedah dipikasieun. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan éta (panyabab panyakit) séhat pisan sareng hirup normal.
- Dampak utama tina ieu nyaéta résiko nurunkeun gén ka anak. Nanging, sanajan anjeun operator, anjeun tetep gaduh kasempetan anu saé pikeun ngagaduhan murangkalih anu séhat.
- Upami anjeun ngalaman keguguran anu terus-terusan, hésé hamil, atanapi gaduh riwayat panyakit genetik dina kulawarga, langkung sae upami anjeun konsultasi ka dokter anjeun ngeunaan tés sapertos kariotipe.
- Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu naroskeun ka dokter anjeun . Anjeunna bakal masihan anjeun sadaya inpormasi, naséhat, sareng rujukan pikeun konseling genetik upami diperyogikeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun