Naha anak anjeun sering gering? Naha éta tiasa janten Sindrom WHIM anu langka?

Naha anak anjeun sering pilek, batuk, inféksi ceuli, atanapi inféksi kulit? Naha hiji panyakit langkung saé tibatan panyakit anu sanés? Biasana, urang nganggap yén kekebalan anak rada handap sareng anjeunna katépaan panyakit di sakola sareng di tempat ulin. Nanging, dina kasus anu jarang pisan, ieu tiasa disababkeun ku kaayaan genetik khusus anu disebut Sindrom WHIM . Sanaos ieu henteu seueur dibahas, penting pisan pikeun waspada kana éta.

Naon ari sindrom WHIM ieu téh?

Sacara sederhana, sindrom WHIM mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan anu mangaruhan sistem imun awak urang. Nami WHIM dicandak tina hurup munggaran tina opat gejala utama panyakit éta.

• Kutil (kutil)
• Hipogammaglobulinemia (kadar antibodi anu handap dina getih)
• Infeksi (inféksi anu sering)
• Perdarahan myeloalveolar (panyumbatan sél getih bodas dina sumsum tulang)

Bayangkeun awak urang boga pasukan sél getih bodas. Pancén prajurit ieu nyaéta pikeun ngalawan musuh kawas baktéri jeung virus anu nyababkeun panyakit. Dina jalma anu boga sindrom WHIM, prajurit anu pangpentingna dina pasukan ieu, sél getih bodas anu disebut neutrofil , nyangkut dina dasarna, nyaéta sumsum tulang. Aranjeunna teu bisa kaluar, kana aliran getih, pikeun ngalawan panyakit. Janten, sistem pertahanan awak jadi lemah, sareng aranjeunna mimiti langkung sering gering.

Naon waé gejala-gejala sindrom WHIM?

Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten pisan ti jalmi ka jalmi. Aya jalmi anu ngagaduhan gejala anu hampang pisan. Anu sanésna tiasa ngalaman inféksi parah anu tiasa ngancam kahirupan. Gejala-gejala ieu biasana dimimitian dina budak leutik, tapi sakapeung panyakit ieu tiasa teu didiagnosis dugi ka dewasa.

Utamana ngeunaan kutil sareng résiko kanker

Seueur jalmi di sakitar urang tiasa katépaan ku human papillomavirus (HPV), anu nyababkeun kutil. Nanging, dina jalmi anu gaduh sistem imun anu séhat, virus ieu ampir otomatis ngaleungit tina awak. Nanging, kusabab sistem imun jalmi anu ngagaduhan sindrom WHIM lemah, hésé pikeun ngalawan virus HPV ieu. Ku alatan éta, virus tetep aya dina awak salami lami, nyababkeun kutil, sareng dina sababaraha kasus, ningkatkeun résiko kanker.

Naon anu nyababkeun ieu? Naha ieu nular?

Panyabab utama sindrom WHIM nyaéta mutasi dina gén anu disebut `CXCR4` dina awak urang. Anggap gén ieu salaku program anu ngalatih sél urang. Nalika gén ieu robih, sél getih bodas (Neutrofil) anu kasebat di luhur eureun kaluar tina sumsum tulang.

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, éta henteu tiasa nyebar ti jalma ka jalma ngalangkungan bersin atanapi noel . Nanging, éta tiasa diturunkeun ti kolot ka murangkalih. Upami salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gen ieu, unggal murangkalih anu dipiboga gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeun kaayaan éta .

Kumaha anjeun tiasa sacara akurat nangtukeun panyakit ieu?

Kusabab ieu panyakit anu jarang pisan, hésé pikeun didiagnosis ngan ukur ku hiji tés. Dokter anjeun bakal mariksa sacara saksama gejala anjeun sareng anak anjeun, sabaraha sering aranjeunna katarajang inféksi, teras tiasa nyarankeun sababaraha tés.

• Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu mariksa sél getih bodas anu handap, khususna neutrofil, dina getih.
• Tés antibodi (tés getih Immunoglobulin G - IgG):Tés ieu dilakukeun pikeun ningali naha kadar antibodi anu ngalawan inféksi rendah.
• Biopsi Sumsum Tulang: Dina prosedur ieu, sampel leutik sumsum tulang dicandak tina tulang pingping kalayan anestesi hampang teras dipariksa dina mikroskop. Ieu tiasa nangtukeun sacara akurat naha sél getih bodas kajebak dina sumsum tulang (myelokathexis).
• Tés Génétik: Tés ieu tiasa mastikeun naha aya mutasi dina gén 'CXCR4' anu nyababkeun sindrom WHIM.

Naon waé pangobatan pikeun sindrom WHIM?

Tacan aya ubar pikeun kaayaan ieu. Nanging, aya sababaraha pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala, ngajaga tina inféksi, sareng ngabantosan anjeun hirup normal.

Jenis-jenis ubar

• Xolremdi: Ieu mangrupikeun ubar énggal anu disatujuan dina taun 2024. Ieu ngabantosan ngaleupaskeun sél getih bodas anu nyangkut dina sumsum tulang. Ieu tiasa ngirangan résiko inféksi sakitar 40%.
• Perawatan G-CSF: Ieu mangrupikeun suntikan. Éta ngarangsang sumsum tulang sareng ngabantosan ngahasilkeun langkung seueur sél getih bodas.
• Terapi IgG: Pikeun anu tingkat antibodina handap, sistem imun dikuatkeun ku cara méré antibodi ti luar.
• Antibiotik: Nalika inféksi baktéri (sapertos pneumonia, inféksi kulit) berkembang, dokter anjeun bakal resepkeun ieu pikeun ngontrolana.

Perawatan pikeun kutil

Upami kutil sering muncul, anjeun tiasa ningali dokter kulit pikeun miceunna. Aya sababaraha metode pikeun ngalakukeunana.

• Bedah krio
• Bedah éléktro
• Perawatan laser
• Jenis-jenis palapis khusus

Kumaha carana hirup séhat kalayan sindrom WHIM?

Nalika hirup sareng kaayaan anu jarang sapertos kitu, anjeun kedah langkung mikirkeun kaséhatan anjeun.

• Diét anu saé: Diét anu bergizi penting pisan pikeun ngajaga sistem imun anjeun tetep kuat. Lebetkeun langkung seueur sayuran, buah-buahan, sisikian, lauk, sareng hayam dina diét anjeun.
• Olahraga: Olahraga ngabantosan ngajaga awak tetep kuat sareng ningkatkeun kekebalan awak. Pigawé hal anu anjeun resep, sapertos olahraga, leumpang, atanapi ngojay, unggal dinten.
• Panangtayungan tina inféksi:
• Sabisa-bisa ulah ka tempat anu rame.
• Sering-sering ngumbah leungeun nganggo sabun.
• Ngobrol sareng dokter anjeun sareng mutuskeun vaksin naon anu anjeun sareng kulawarga anjeun peryogikeun.Ngobrolkeun sacara khusus ngeunaan hal-hal sapertos vaksin HPV, vaksin pneumonia, sareng vaksin influenza taunan.

Salian ti dokter kulawarga anjeun, anjeun panginten peryogi bantosan ti sababaraha dokter, sapertos ahli imunologi, ahli hematologi, sareng ahli kulit, pikeun ngubaran anjeun.