Naha anjeun kantos perhatoskeun yén aya jalmi anu kulit sareng rambutna pucet pisan, sakapeung bodas? Malah panonna warnana biru ngora atanapi coklat. Dina masarakat, urang sakapeung nyebat jalmi-jalmi ieu ku nami anu béda-béda. Tapi ieu sacara médis katelah kaayaan anu disebut albinisme. Seueur jalmi anu nganggap yén ieu mangrupikeun panyakit. Tapi kanyataanna, éta sanés panyakit, sareng henteu nular. Janten, naha urang kedah waspada kana ieu ayeuna?

Naon sabenerna Albinisme téh?

Sacara sederhana, albinisme nyaéta kaayaan genetik anu disababkeun ku panurunan atanapi leungitna lengkep pigmén melanin dina awak urang.

Bayangkeun melanin téh salaku "tinta" alami dina awak urang. Tinta ieu anu méré warna kana kulit, buuk, sareng panon urang . Jalma anu ngandung leuwih loba melanin miboga kulit, buuk, sareng panon anu leuwih poék. Jalma anu ngandung leuwih saeutik melanin miboga kulit anu leuwih bodas. Janten, jalma anu miboga albinisme miboga produksi melanin anu saeutik pisan dina awakna. Éta sababna kulit sareng buukna pucet pisan.

Pigmén ieu, anu disebut melanin, ngagaduhan fungsi penting anu sanés salian ti nyayogikeun warna. Nyaéta, éta ngabantosan saraf optik dina panon urang berkembang kalayan leres. Ku alatan éta, seueur jalmi anu ngagaduhan albinisme tiasa ngalaman gangguan paningal dina sababaraha tingkat.

Naha leres upami nyebat jalmi 'albino'?

Anjeun panginten kantos nguping jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu disebut "albino." Tapi salaku dokter, urang sareng seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu langkung resep disebut "jalmi anu ngagaduhan albinisme." Éta kusabab henteu pantes pikeun nyebat batur ku kaayaan médisna. Sapertos nyebat jalmi anu ngagaduhan diabetes "penderita diabetes" tibatan "penderita diabetes" masihan hormat ka jalmi éta.

Naha aya jinis utama albinisme?

Muhun, aya dua jinis utama albinisme. Ogé, albinisme tiasa kajantenan salaku bagian tina sababaraha sindrom genetik anu langka. Hayu urang tingali ieu sacara misah.

Albinisme anu aya hubunganana sareng kaayaan médis sanés

Jarang pisan, albinisme tiasa lumangsung salaku ciri tina sindrom genetik kompléks anu sanés, anu hartosna salian ti albinisme, albinisme ogé ngagaduhan gejala anu mangaruhan sistem awak anu sanés.

• Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS): Salian ti albinisme, kaayaan ieu ogé tiasa nyababkeun masalah pembekuan getih, masalah paru-paru, ginjal, atanapi peujit .
• Sindrom Chediak-Higashi (CHS): Dina kaayaan ieu, albinisme ngaleuleuskeun sistem imun awak, sahingga rentan ka inféksi sering.

Naon gejala utama na?

Kaayaan albinisme utamana mangaruhan penampilan kulit, rambut, sareng panon, ogé paningal.

Kulit

Jalma anu ngagaduhan albinisme sering gaduh kulit anu pucet pisan, tapi ieu gumantung kana jinis albinisme anu aranjeunna gaduh sareng jumlah melanin anu dihasilkeun ku awakna.

• OCA tipe 1: Kulitna pucet pisan, ampir bodas.
• OCA tipe 2 sareng 4: Kulitna tiasa bodas krem.
• OCA tipe 3: Kulit tiasa janten warna coklat semu beureum.

Rambut

Warna rambut ogé rupa-rupa gumantung kana jinis albinisme. Sababaraha jalmi gaduh rambut bodas sagemblengna. Anu sanésna tiasa gaduh rambut konéng ngora, emas, coklat ngora, atanapi beureum. Éta sadayana gumantung kana jumlah melanin dina awak.

Panon

Warna panon tiasa biru ngora, hazel, atanapi coklat. Nanging, albinisme sacara langsung henteu ngan ukur mangaruhan warna panon, tapi ogé paningal.

• Paningal kabur: Ningali barang-barang kalawan cara anu samar-samar sareng teu jelas.
• Kasalahan réfraktif : Kaayaan anu meryogikeun kacamata, sapertos rabun jauh atanapi rabun deukeut.
• Strabismus: Kasusah ningali dua panon ka arah anu sami.
• Nistagmus: Gerakan panon anu gancang sareng teu tiasa dikontrol .
• Fotofobia: Panon anu janten biru teuing pikeun ningali dina sinar panonpoé atanapi cahaya anu caang.
• Persepsi jerona anu ngurangan: Henteu mampuh nangtoskeun jarak ka objék sacara akurat.

Naha ieu tiasa kajadian? Naha ieu hal anu diwariskeun?

Muhun, albinisme mangrupikeun kaayaan genetik anu lengkep. Ieu hartosna diwariskeun ti kolot ka murangkalih.

Aya sababaraha gén dina awak urang anu aya patalina jeung produksi melanin. Variasi dina gén ieu bisa ngaganggu produksi melanin.

• Albinisme okulokutan (OCA) diwariskeun dina pola autosomal resesif . Sacara sederhana, supados murangkalih ngagaduhan kaayaan ieu, aranjeunna kedah ngawaris gén pikeun kaayaan éta ti indung sareng bapakna . Upami ngan ukur salah sahiji kolot anu ngawaris gén éta, murangkalih moal ngalaman gejala. Tapi aranjeunna bakal janten "pamawa" gén éta. Ieu ngandung harti yén upami aranjeunna kawin sareng pamawa anu sanés di hareup, aya kasempetan 25% yén murangkalihna bakal ngagaduhan albinisme.

• Albinisme okular (OA) biasana diwariskeun dina pola 'X-linked' . Kusabab diturunkeun ngaliwatan kromosom X, éta paling sering katingali dina lalaki.

Kumaha diagnosisna sareng naon pangobatanna?

Idéntifikasi

Dokter biasana nangtukeun kaayaan ieu ku cara:

• Dina pamariksaan fisik:Kulit, buuk, jeung warna panon nu bodas bisa dideteksi nalika lahir atawa teu lila sanggeusna.
• Pamariksaan panon lengkep: Mariksa gejala anu aya hubunganana sareng panon (sapertos nistagmus sareng strabismus).
• Tés DNA: Dina sababaraha kasus, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun jinis albinisme anu khusus.

Perawatan sareng manajemen

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya pangobatan anu tiasa ngubaran kaayaan ieu sacara lengkep ku cara ningkatkeun produksi melanin dina awak. Nanging, masalah anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu tiasa diurus kalayan saé sareng anjeun tiasa hirup séhat sareng normal.

Aya dua widang utama anu kedah difokuskeun.

1. Perawatan kulit (penting pisan!)

• Panangtayungan panonpoé: Sabisa-bisa ulah kakeunaan panonpoé, utamana antara jam 11 énjing sareng jam 3 sonten.
• Tabir surya: Salawasna anggo tabir surya anu gaduh SPF 30 atanapi langkung luhur anu ngajaga tina sinar UVA sareng UVB nalika anjeun kaluar . Taroskeun ka dokter anjeun kanggo inpormasi lengkep ngeunaan ieu.
• Pakéan pelindung: Biasakeun nganggo pakéan leungeun panjang, topi, sareng kacamata hideung anu nganggo panyalindungan UV.
• Pamariksaan kulit rutin: Pariksa kulit anjeun sacara rutin pikeun milarian bintik-bintik anyar, kutil, atanapi parobahan warna, ukuran, atanapi bentukna. Langsung tepang sareng dokter upami anjeun perhatoskeun parobahan sakedik waé.

2. Panyalindung panon

• Ngadatangan dokter spesialis mata: Penting pisan pikeun saha waé anu ngagaduhan albinisme pikeun ningali dokter spesialis mata sacara rutin.
• Kacamata: Nganggo kacamata atanapi lensa kontak anu pantes pikeun ngoréksi kasalahan réfraktif.
• Alat bantu pikeun gangguan paningal: Alat sapertos lénsa pembesar tiasa dianggo pikeun ningkatkeun paningal.
• Bedah: Kadang-kadang bedah tiasa dilakukeun pikeun ngabenerkeun strabismus.

Upami anak anjeun ngagaduhan albinisme...

Wajar lamun kolot ngarasa sedih jeung sieun nalika nyaho yén anakna boga albinisme. Tapi ku ayana dukungan jeung kasadaran anu pas, anjeun bisa méré kahirupan anu leuwih hadé ka anak anjeun.

• Wartosan ka sakola: Ngobrol sareng guru anak anjeun sareng jelaskeun kaayaanana, khususna gangguan paningalna. Nyuhunkeun bantosan dina hal-hal sapertos nyuhunkeun aranjeunna calik di payun kelas sareng nyayogikeun aranjeunna buku anu dicitak ageung.
• Bere kapercayaan diri ka anak anjeun: Kusabab anak anjeun katingalina béda ti batur, aranjeunna tiasa diheureuyan sareng di-bully di sakola sareng di masarakat. Ku kituna, carioskeun ieu ka anak anjeun sacara terbuka ti saprak umur dini. Tanamkeun kapercayaan ka aranjeunna yén aranjeunna tiasa nyarioskeun naon anu aya dina pikiranana.
• Jadikeun kabiasaan ngagunakeun tabir surya:Biasakeun sakumna kulawarga pikeun nganggo tabir surya unggal dinten. Supados éta moal karasa sapertos ngan ukur kanggo murangkalih.
• Tepang sareng dokter sacara rutin: Pastikeun anjeun mariksa kulit sareng panon anak anjeun sacara rutin.

Hirup sareng albinisme tiasa nangtang. Tapi émut, éta henteu ngawatesan kamampuan, intelegensi, atanapi kamampuan hiji jalma pikeun suksés dina kahirupan. Kalayan manajemen sareng dukungan anu leres, aranjeunna tiasa hirup suksés sareng bagja sapertos anu sanés.