Naha anjeun sakapeung ngarasa capé? Atawa anjeun ngalaman hal-hal sapertos rarasaan leuleus, teu ngeunah beuteung, sareng bingung méntal tanpa alesan? Aya sababaraha panyakit anéh anu mangaruhan awak ku cara anu urang teu tiasa bayangkeun. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit anu rada langka, tapi upami anjeun terang kalayan leres, anjeun tiasa ngaidentipikasina ti mimiti sareng ngaminimalkeun karusakan anu tiasa disababkeun kana kahirupan anjeun. Ieu disebut Panyakit Wilson .

Naon ari Panyakit Wilson téh?

Sacara basajan, Panyakit Wilson mangrupikeun kaayaan genetik anu langka anu nyababkeun awak urang ngumpulkeun tambaga langkung seueur tibatan anu diperyogikeun. Tambaga ieu akumulasi dina ati sareng uteuk urang. Awak urang sabenerna peryogi sakedik tambaga tina tuangeun pikeun tetep séhat. Nanging, upami jalma anu ngagaduhan Panyakit Wilson henteu diubaran kalayan leres, kadar tambaga dina awak tiasa janten luhur pisan, nyababkeun karusakan organ anu ngancam kahirupan.

Saha anu paling kapangaruhan ku panyakit Wilson?

Panyakit Wilson nyaéta panyakit anu diwariskeun ti kolot ka anakna . Pikeun ngembangkeunana, anak kedah nampi hiji gén abnormal ti unggal kolotna. Ieu disebut warisan autosomal resesif. Hésé pisan pikeun nyebutkeun saha anu bakal ngembangkeunana. Ieu kusabab kalolobaan waktos, kolot henteu nunjukkeun gejala ngagaduhan gén abnormal ieu dina awakna. Ku alatan éta, aranjeunna henteu terang yén aranjeunna mangrupikeun 'pamawa' gén ieu. Nanging, upami dulur caket dina kulawarga anjeun ngagaduhan panyakit ieu, anjeun ogé tiasa résiko.

Sabaraha umum panyakit Wilson?

Ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Diperkirakeun sakitar hiji ti 30.000 jalmi ngalaman panyakit ieu. Nanging, upami aya dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu, kamungkinan anu sanés bakal ngalaman panyakit ieu langkung luhur. Malah langkung seueur jalmi anu ngan ukur ngagaduhan hiji gén anu cacad, anu disebut pamawa. Aranjeunna biasana henteu ngagaduhan gejala, tapi aranjeunna tiasa nularkeun panyakit ieu ka murangkalihna. Kusabab pamawa henteu ngagaduhan gejala, hésé pikeun nyarios sacara pasti sabaraha jalmi dina populasi umum anu ngagaduhan gén anu cacad.

Kumaha panyakit Wilson mangaruhan awak kuring?

Panyakit Wilson, upami henteu dikenal sareng diubaran ti mimiti, tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan . Tambaga numpuk dina awak dugi ka tingkat toksik, khususna dina ati sareng uteuk. Ieu tiasa nyababkeun karusakan organ-organ ieu. Nalika kadar tambaga dina awak ningkat, cara anjeun ngaraos tiasa robih. Anjeun tiasa ngaraos capé pisan, lemah, sareng nyeri. Upami anjeun ngalaman kalemahan, kacapean, atanapi nyeri anu terus-terusan , langkung saé milarian naséhat médis.

Naon waé gejala-gejala panyakit Wilson?

Gejala panyakit Wilson tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma.Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan bawaan lahir, gejala mimiti muncul saatos tambaga numpuk dina ati, uteuk, panon, atanapi organ sanésna. Jalma anu ngagaduhan panyakit Wilson biasana ngalaman gejala antara umur 5 sareng 40 taun. Nanging, sababaraha jalma tiasa ngalaman gejala dina umur anu langkung ngora atanapi langkung sepuh.

Inget, sakapeung gejala ieu sami sareng panyakit ati atanapi masalah kaséhatan méntal anu sanés, janten jalma tiasa salah nganggap éta panyakit anu sanés. Hésé pikeun nangtoskeun sacara pasti upami éta panyakit Wilson dugi ka anjeun diuji kadar tambaga anjeun.

Gejala anu aya patalina sareng ati

Seueur jalmi anu ngagaduhan panyakit Wilson ngalaman gejala hepatitis. Aranjeunna ogé tiasa ngalaman gagal ati anu ujug-ujug. Gejala-gejalana kalebet:

• Sok capé.
• Seueul jeung utah.
• Kadaharanana teu aya rasa.
• Nyeri di sisi katuhu beuteung, pas di luhureun ati.
• Cikiih poék.
• Kotoran warnana hampang.
• Konéngna bagian bodas panon sareng kulit (jaundice).

Sababaraha jalmi ngan ukur ngalaman gejala upami panyakit Wilson ngalaman komplikasi sapertos panyakit ati kronis sareng sirosis. Ieu kalebet:

• Kacapean sareng kalemahan anu terus-terusan.
• Kaleungitan beurat awak anu teu tiasa dibayangkeun.
• Beuteung bareuh (asites).
• Bareuh dina suku bagian handap, pigeulang suku, sareng dampal suku (edema).
• Kulit gatel.
• Jaundice anu parah.

Gejala anu aya hubunganana sareng sistem saraf pusat

Nalika tambaga numpuk dina awak, jalma anu katarajang panyakit Wilson tiasa ngalaman gejala anu mangaruhan sistem saraf pusat, anu tiasa mangaruhan kaséhatan méntal. Sanaos ieu langkung umum dina déwasa, éta ogé tiasa kajantenan dina murangkalih.

Gejala anu aya hubunganana sareng sistem saraf tiasa kalebet:

• Masalah dina nyarios, ngelek, atanapi koordinasi fisik.
• Kaku otot.
• Geter atanapi gerakan anu teu terkendali (gelisah).

Gejala panyakit Wilson anu mangaruhan kaséhatan méntal:

• Kahariwang.
• Parobahan dina suasana haté, kapribadian, atanapi paripolah.
• Depresi.
• Kaayaan dimana pikiran sareng perasaan kaganggu sareng hésé ngabédakeun antara bebeneran sareng bohong (psikosis).

Gejala anu aya patalina sareng panon

Seueur jalmi anu kaserang panyakit Wilson gaduh cincin héjo, emas, atanapi coklat (cincin Kayser-Fleischer) di sakitar ujung kornea (bagian hideung panon). "Cincin Kayser-Fleischer" ieu disababkeun ku panumpukan tambaga dina panon. Dokter anjeun tiasa ningali cincin ieu nalika pamariksaan panon khusus (ujian lampu celah).

Seueur jalmi anu ngagaduhan gejala anu mangaruhan sistem saraf sareng didiagnosis panyakit Wilson ngagaduhan "cincin Kayser-Fleischer" ieu. Ngan sakitar satengah jalmi anu ngagaduhan gejala anu ngan ukur mangaruhan ati anu tiasa ningali cincin ieu.

Gejala séjén tina panyakit Wilson

Panyakit Wilson ogé tiasa mangaruhan bagian awak anu sanés, anu nyababkeun gejala sapertos:

• Anemia hemolitik disababkeun ku karusakan sél getih.
• Masalah tulang sareng sendi (rematik atanapi osteoporosis).
• Panyakit otot jantung `(kardiomiopati)`.
• Masalah ginjal (asidosis tubular ginjal atanapi batu ginjal).

Naon anu nyababkeun panyakit Wilson?

Panyabab utama panyakit Wilson nyaéta mutasi dina gén anu disebut ATP7B . Gén ieu tanggung jawab pikeun miceun kaleuwihan tambaga tina awak urang.

Biasana, ati ngaleupaskeun tambaga tambahan kana cairan (empedu). Empedu ieu disimpen dina kantong empedu. Éta ngabantosan nyerna dahareun. Empedu miceun tambaga, ogé racun sareng produk runtah sanésna, tina awak ngalangkungan saluran pencernaan. Upami anjeun ngagaduhan panyakit Wilson, ati anjeun ngaleupaskeun tambaga anu langkung sakedik kana empedu. Ieu nyababkeun tambaga tambahan tetep aya dina awak anjeun.

Naha abdi tiasa ngawaris panyakit Wilson?

Muhun, anjeun tiasa ngawaris mutasi dina gén ATP7B anu nyababkeun panyakit Wilson. Ieu ngandung harti yén mutasi éta diturunkeun ti hiji kolot ka kolot anu sanés. Pikeun ngembangkeun panyakit Wilson, hiji jalma kedah ngawaris dua gén anu cacad - hiji ti indungna sareng hiji ti bapana (autosomal resesif) .

Jalma anu gaduh hiji gén ATP7B tanpa mutasi sareng anu sanésna gaduh mutasi henteu ngembangkeun panyakit Wilson. Tapi aranjeunna mangrupikeun pamawa panyakit éta. Ieu ngandung harti yén, gumantung kana status genetik pasanganna, aranjeunna tiasa nularkeun gén anu séhat, kaayaan pamawa, atanapi panyakit ka murangkalihna.

Kumaha panyakit Wilson didiagnosis? (Diagnosis)

Pikeun mendiagnosis panyakit Wilson, dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun sareng riwayat médis pribadi anjeun pikeun nyobian nangtoskeun naha gejala anjeun tiasa disababkeun ku kaayaan ieu.

Dokter bakal mariksa anjeun pikeun ningali naha aya tanda-tanda sanés anu nunjukkeun masalah sareng ati, uteuk, atanapi panon anjeun. Salila pamariksaan panon, dokter bakal ngalakukeun "ujian lampu celah". Ieu mangrupikeun tés anu nganggo lampu khusus pikeun milarian "cincin Kayser-Fleischer".

Upami dicurigai aya panyakit Wilson, dokter anjeun bakal mesen tés getih sareng cikiih.

Tés naon anu dianggo pikeun nangtukeun panyakit Wilson?

Panyakit Wilson didiagnosis ngaliwatan tés getih, tés cikiih, tés genetik, atanapi biopsi ati.

Tes getih

Tés getih tiasa mariksa seueur hal dina getih anjeun:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin nyaéta protéin anu ngandung tambaga dina getih. Jalma anu ngagaduhan panyakit Wilson ngagaduhan tingkat ceruloplasmin anu handap.
• Tambaga: Jalma anu ngagaduhan panyakit Wilson tiasa gaduh tingkat tambaga anu langkung luhur atanapi langkung handap dina getihna.
• Alanin transaminase (ALT) sareng aspartat transaminase (AST): ALT sareng AST nyaéta énzim ati anu ningkat nalika ati ruksak.
• Sél getih beureum: Jalma anu ngagaduhan panyakit Wilson tiasa gaduh jumlah sél getih beureum anu handap (anemia).

Upami tés médis sanés henteu tiasa mastikeun atanapi nyingkirkeun panyakit Wilson, dokter anjeun tiasa mesen tés getih pikeun mariksa mutasi genetik anu nyababkeun panyakit Wilson.

Tes pangumpulan cikiih 24 jam

Salila 24 jam, anjeun bakal ngumpulkeun cikiih anjeun di bumi, dina wadah khusus anu bébas tambaga anu disayogikeun ku dokter anjeun. Laboratorium bakal nguji jumlah tambaga dina cikiih anjeun. Jalma anu ngagaduhan panyakit Wilson ngagaduhan kadar tambaga anu langkung luhur tibatan normal dina cikiihna.

Biopsi ati

Upami tés getih sareng cikiih henteu tiasa mastikeun atanapi nyingkirkeun panyakit Wilson, dokter anjeun tiasa mesen biopsi ati. Dina prosedur ieu, dokter anjeun nyandak sampel jaringan alit tina ati anjeun. Ahli patologi mariksa jaringan dina mikroskop pikeun milarian tanda-tanda panyakit ati khusus sapertos panyakit Wilson, karusakan ati, sareng sirosis. Sapotong jaringan ati dikirim ka laboratorium pikeun diuji tambaga.

Tés pencitraan

Upami anjeun ngagaduhan gejala anu aya hubunganana sareng sistem saraf anjeun, dokter anjeun tiasa nganggo tés pencitraan pikeun milarian tanda-tanda panyakit Wilson atanapi kaayaan sanés dina uteuk. Ieu tiasa kalebet:

• MRI (Pencitraan Résonansi Magnétik)
• `Sinar-X`
• 'CT scan' (Scan Tomografi Komputerisasi)

Kumaha panyakit Wilson diubaran?

Fokus utama pangobatan pikeun panyakit Wilson nyaéta pikeun ngirangan kadar tambaga toksik dina awak anjeun, nyegah karusakan organ, sareng nyegah gejala anu lumangsung nalika organ henteu fungsina kalayan leres . Pangobatan kalebet:

• Ngonsumsi ubar anu miceun tambaga tina awak (agén chelating - contona D-penisilamin, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Ngonsumsi séng pikeun nyegah panyerepan tambaga tina peujit.
• Dahar diét anu rendah tambaga.

Jalma anu ngagaduhan panyakit Wilson peryogi perawatan salami hirup. Upami perawatan dieureunkeun, gagal ati akut tiasa kajantenan. Dokter anjeun bakal ngalakukeun tés getih sareng cikiih sacara rutin pikeun mariksa kumaha saéna perawatan éta jalan.

Naon waé ubar pikeun panyakit Wilson?

Dokter anjeun tiasa nyarankeun rupa-rupa ubar pikeun ngirangan jumlah tambaga dina awak anjeun.

Agen kelat

Agen kelat dianggo ku cara miceun tambaga tina awak anjeun. Conto-conto ieu di antarana:

• Penisilamin
• Trientin

Nalika pangobatan dimimitian, dokter laun-laun ningkatkeun dosis agén chelating. Dosis anu langkung luhur diperyogikeun dugi ka kaleuwihan tambaga dina awak dipiceun. Sakali gejala panyakit Wilson parantos ningkat sareng tés mastikeun yén tambaga aya dina tingkat anu aman, dokter tiasa resep dosis agén chelating anu langkung handap salaku pangobatan pangropéa. Perawatan pangropéa salami hirup nyegah tambaga akumulasi deui.

Ubar-ubar ieu tiasa gaduh efek samping, janten penting pikeun naroskeun ka dokter anjeun upami anjeun kedah nginum suplemén, sapertos vitamin, atanapi ngalakukeun tindakan pencegahan sateuacan operasi.

Séng

Séng nyegah panyerepan tambaga tina peujit. Dokter anjeun tiasa resepkeun séng salaku pangobatan pangropéa saatos miceun kaleuwihan tambaga nganggo agén chelating. Upami anjeun ngagaduhan panyakit Wilson tapi teu aya gejala, dokter anjeun tiasa tetep resepkeun séng.

Kumaha cara ngubaran panyakit Wilson nalika kakandungan?

Upami anjeun nuju hamil, anjeun kedah naroskeun ka dokter anjeun kumaha cara ngatur panyakit Wilson sapanjang kakandungan anjeun. Kusabab janin peryogi sakedik tambaga, dokter anjeun tiasa resepkeun agén chelating dosis rendah. Éta tiasa ngabantosan upami gaduh dokter kandungan anu wawuh sareng panyakit Wilson.

Ogé, tanyakeun ka dokter anjeun naha aman nyusuan nalika dirawat pikeun panyakit Wilson.

Kadaharan naon anu teu kedah didahar upami anjeun ngagaduhan panyakit Wilson?

Upami anjeun ngagaduhan panyakit Wilson, dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun nyingkahan katuangan-kadaharan anu ngandung tambaga anu luhur. Khususna, anjeun kedah nyingkahan:

• Kerang, sapertos kerang sareng tiram
• Ati

Kadaharan séjén anu beunghar tambaga:

• Coklat
• Buah garing
• Kacang buncis sareng kacang polong garing
• Jamur
• Kacang-kacangan (sapertos kacang mete, kacang tanah)

Saatos kadar tambaga anjeun turun ku pangobatan sareng pangobatan pangropéa parantos dimimitian, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naha anjeun tiasa tuang sababaraha katuangan ieu sacara sedeng.

Upami cai keran anjeun asalna tina sumur atanapi pipa tambaga, pariksa tingkat tambaga dina cai anjeun. Anjeun ogé tiasa nganggo saringan cai pikeun miceun tambaga tina cai keran anjeun.

Upami anjeun badé nginum suplemén, sapertos vitamin, konsultasi ka dokter anjeun sateuacan nginumna. Sababaraha suplemén tiasa ngandung tambaga.

Naha aya komplikasi dina pangobatanana?

Panyakit Wilson tiasa nyababkeun komplikasi, tapi deteksi sareng pangobatan dini tiasa ngirangan résiko efek samping. Ubar anu dianggo pikeun ngubaran panyakit Wilson ogé tiasa gaduh efek samping, janten tanyakeun ka dokter anjeun naon anu kedah diperhatoskeun.

Gagal ati akut

Panyakit Wilson tiasa nyababkeun gagal ati akut. Ieu kajadian nalika ati ujug-ujug kaleungitan fungsina tanpa aya bewara. Sakitar 5% jalmi anu kaserang panyakit Wilson ngalaman gagal ati akut nalika didiagnosis. Kaayaan ieu tiasa meryogikeun cangkok ati.

Jalma anu ngalaman gagal ati akut kusabab panyakit Wilson ogé sering ngalaman gagal ginjal akut sareng jinis anémia anu disebut anémia hemolitik.

Sirosis

Sirosis nyaéta kaayaan dimana jaringan ati anu séhat diganti ku jaringan parut, anu ngajantenkeun ati teu tiasa fungsina kalayan leres. Jaringan parut ogé ngahalangan aliran getih ngaliwatan ati nepi ka tingkat anu tangtu. Nalika sirosis maju, ati mimiti gagal.

Antara 35% sareng 45% jalmi anu didiagnosis panyakit Wilson ngagaduhan sirosis nalika diagnosis.

Sirosis ningkatkeun résiko kanker ati. Nanging, dokter mendakan yén jalma anu ngalaman sirosis kusabab panyakit Wilson kirang kamungkinan ngalaman kanker ati tibatan jalma anu ngalaman sirosis kusabab panyabab sanésna.

Gagal ati

Sirosis pamustunganana tiasa nyababkeun gagal ati. Gagal ati nyaéta nalika ati anjeun ruksak parah pisan sahingga eureun damel. Ieu ogé disebut panyakit ati stadium akhir. Kaayaan ieu tiasa meryogikeun cangkok ati.

Kumaha komplikasi panyakit Wilson diubaran?

Upami panyakit Wilson nyababkeun sirosis, dokter anjeun tiasa ngubaran komplikasi anjeun ku pangobatan atanapi operasi.

Upami panyakit Wilson nyababkeun gagal ati akut atanapi gagal ati kronis kusabab sirosis, anjeun panginten peryogi cangkok ati. Sababaraha jalmi anu ngagaduhan cangkok ati pulih sapinuhna tina panyakit Wilson. Tapi dokter anjeun bakal ngawaskeun anjeun sacara saksama pikeun mastikeun cangkokna suksés.

Iraha abdi bakal ngaraos langkung saé saatos dirawat?

Pangobatan pikeun panyakit Wilson mangrupikeun prosés salami hirup . Waktos anu diperyogikeun pikeun anjeun ngaraos langkung saé gumantung kana parahna gejala anjeun. Nanging, saatos opat dugi ka genep bulan pangobatan, dituturkeun ku pangobatan pangropéa rutin, gejala anjeun tiasa dikirangan sacara signifikan. Dokter anjeun bakal ngalaksanakeun tés rutin pikeun mariksa kumaha saéna pangobatan panyakit Wilson anjeun jalan. Anjeunna ogé bakal nyaluyukeun dosis ubar anjeun pikeun nyocogkeun kana kabutuhan awak anjeun.

Upami abdi katarajang panyakit Wilson, naon anu kedah dipiharep?

Gumantung kana diagnosis anjeun, anjeun tiasa ngagaduhan atanapi henteu ngagaduhan gejala anu aya hubunganana sareng panyakit Wilson. Upami anjeun ngagaduhan gejala, éta tiasa ngancam kahirupan upami anjeun henteu nampi pangobatan. Anu paling penting nyaéta nuturkeun rencana perawatan dokter anjeun sacara pasti pikeun miceun tambaga toksik tina awak anjeun sareng nyegah karusakan organ.

Panyakit Wilson mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, sareng teu aya ubarna. Panyakit Wilson anu teu diubaran gaduh harepan hirup anu pondok. Jalma anu didiagnosis panyakit Wilson sareng suksés ngajalanan cangkok ati gaduh harepan hirup anu saé. Nanging, bahkan saatos cangkok, aranjeunna kedah aya dina pangawasan médis salami hirupna.

Naha panyakit Wilson tiasa dicegah?

Panyakit Wilson mangrupikeun hasil tina mutasi genetik turunan, janten teu tiasa dicegah. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga panyakit Wilson, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun ngartos résiko anjeun ngembangkeun panyakit Wilson atanapi ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Upami anjeun ngagaduhan panyakit Wilson, anjeun tiasa ngurus diri anjeun ku cara nginum obat sapertos anu diresepkeun ku dokter anjeun sareng ngaleungitkeun katuangan anu beunghar tambaga tina diet anjeun. Kalayan pangobatan, anjeun tiasa ngirangan gejala anjeun sareng nyegah komplikasi anu ngancam kahirupan.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Upami gejala panyakit Wilson anjeun beuki parah, khususna upami sateuacanna parantos ningkat, anjeun kedah konsultasi ka dokter. Ieu tiasa hartosna dosis ubar anjeun kedah dirobih.

Upami gejala panyakit Wilson anjeun ngahalangan anjeun pikeun ngalakukeun kagiatan sadidinten sapertos biasana, khususna upami anjeun teu tiasa tuang, utah terus-terusan, anjeun ngalaman psikosis, kulit anjeun janten konéng (jaundice), atanapi anjeun nyeri beuteung anu parah, langsung angkat ka ruang gawat darurat atanapi nelepon 911.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Naha abdi peryogi cangkok ati?
• Naon efek samping tina ubar anu diresepkeun pikeun ngubaran panyakit Wilson?
• Upami abdi hamil, naha orok abdi bakal katarajang panyakit Wilson?
• Dupi abdi tiasa nginum obat upami abdi hamil?
• Sabaraha lami abdi kedah nginum obat anu anjeun resepkeun?

Pamungkas, émut (Pesen Bawa Pulang)

Diagnosis sareng pangobatan dini pikeun panyakit Wilson mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngubaran kaayaan genetik salami hirup ieu. Anjeun panginten kedah ngarobih gaya hirup pikeun ngirangan tambaga dina diet anjeun. Pastikeun anjeun tepang sareng dokter anjeun pikeun mastikeun yén pangobatan anjeun tiasa ngirangan jumlah tambaga dina awak anjeun. Perawatan anu leres tiasa ngabantosan anjeun cageur sareng nyegah komplikasi anu ngancam kahirupan. Tong panik, anu paling penting nyaéta waspada sareng nuturkeun naséhat dokter anjeun.

Panyakit Wilson , tambaga, ati, uteuk, panyakit genetik, sirosis, cincin Keiser-Fleischer