Vill du lära dig om ALS (amyotrofisk lateralskleros), en sjukdom som påverkar nervsystemet?

Känner du dig ibland galen, känner du dig domnad i lemmarna eller sluddrig när du talar? Det kan vara normalt. Men i sällsynta fall kan det vara ett tecken på något allvarligare. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite komplicerat, men det är mycket viktigt att vara medveten om. Det är ALS, eller amyotrofisk lateralskleros .

Vad är ALS (amyotrofisk lateralskleros)? Låt oss förstå det väldigt enkelt!

Tänk på din hjärna och ryggmärg (nervsträngen inuti ryggraden) som datorns huvudsakliga kontrollenheter. Det är dessa som styr allt i din kropp. I det här systemet finns det speciella typer av celler som kallas "neuroner" . De fungerar som små budbärare. Dessa nervceller bär meddelanden från hjärnan till våra lemmar och muskler och säger åt dem att göra detta.

I den här sjukdomen som kallas ALS skadas de nervceller ("neuroner") du nämnde. Det är framför allt de nervceller som styr kroppens rörelser som är de huvudsakliga målen. Det är som om dessa budbärare inte kan göra sitt jobb. Vad händer då? Meddelandena som kommer från hjärnan går inte till musklerna ordentligt. Lite i taget förvärras situationen.

Till en början kan du känna dig lite svag i dina armar och ben, som om dina muskler rycker ("muskelryckningar") . Du kan ha svårt att gå själv, sträcka ut handen för att plocka upp något, tugga mat eller tala tydligt. Med tiden börjar musklerna, på grund av bristande användning, att förtvina ("atrofi") . Det är som en maskin som inte används och rostar bort. Så småningom kan detta tillstånd påverka din andning. Det kan ibland vara livshotande.

Du har förmodligen hört talas om Lou Gehrigs sjukdom . Det är vad ALS handlar om. Lou Gehrig var en mycket berömd basebollspelare på 1920- och 1930-talen. Han hade också den här sjukdomen.

Även i ett land som USA visar statistiken att cirka 5 000 personer får diagnosen ALS varje år. Så även om detta inte är särskilt vanligt bör det betraktas som ett tillstånd som kan utvecklas hos vem som helst.

Det finns inget botemedel mot detta ännu . Men oroa dig inte. Behandlingsalternativen förbättras dag för dag. Med rätt kombination av behandlingar är det möjligt att kontrollera sjukdomens snabba spridning och förbättra livskvaliteten i hög grad.

Det finns två huvudtyper av ALS.

ALS kan delas in i två huvudtyper baserat på hur det utvecklas:

1. Sporadisk ALS: Detta är den vanligaste typen.Ungefär 90 % av ALS-patienter tillhör denna kategori. Detta är bara en slumpmässig förekomst. Det betyder att det inte är ärftligt. Det är svårt att säga exakt varför det uppstår.

2. Familjär ALS: Detta är något mindre vanligt och står för cirka 10 % av fallen. Det orsakas av genetiska förändringar . Det betyder att tillståndet orsakas av en defekt i de gener som ärvs från antingen modern eller fadern.

Vilka är symtomen på ALS? Låt oss ta en titt.

Symtomen på ALS kan variera något från person till person, och de förändras över tid. I början kan vissa symtom vara så subtila att de nästan är omärkliga.

• Muskelsvaghet i armar, ben och nacke: Känsla av att du helt enkelt inte lever. Det är svårt att lyfta eller hålla något.
• Muskelkramper: En plötslig, smärtsam åtstramning av musklerna.
• Känsla av ryckningar i musklerna i armar, ben, axlar och/eller tunga: som om det kommer en liten ryckning inifrån.
• Muskelstelhet (spasticitet): En känsla av stelhet, som en stel trälem, som om det är svårt att böja eller räta ut den.
• Talsvårigheter: Suddrigt tal, svårigheter att uttala ord korrekt och förändringar i rösten.
• Svårigheter att svälja eller frekvent dregling.
• Känner mig trött hela tiden (utmattning).
• Svårigheter att svälja mat eller vatten (dysfagi): En känsla av att maten har fastnat eller att det är svårt att svälja.
• Plötsliga känsloutbrott, såsom skratt eller gråt, som är utom kontroll: Du kan gråta utan att känna dig ledsen, eller så kan du skratta utan anledning. Detta kallas även "pseudobulbär affekt" i medicinska termer.

I de tidiga stadierna är de vanligaste symtomen svaghet och stelhet i armar och ben, talsvårigheter och sväljsvårigheter. Detta kan göra det svårt att utföra vardagliga sysslor som att skriva och äta. Med tiden sprider sig dessa symtom vanligtvis i hela kroppen. Hur snabbt dessa symtom fortskrider varierar dock från person till person.

Allt eftersom symtomen förvärras kan det bli svårt att andas, stå eller gå. Du kan också uppleva plötslig viktminskning. Om du har dessa symtom och de verkar förvärras, se till att uppsöka läkare . Om du har svårt att andas är det en nödsituation och du bör omedelbart uppsöka sjukhus.

Varför uppstår denna sjukdom som kallas ALS? Vad är orsaken?

Faktum är att forskare fortfarande inte har listat ut exakt vad som orsakar ALS, men de tror att det kan vara en kombination av faktorer.

• Genetik:Vi har pratat om ärftlig ALS tidigare. Så vissa genförändringar är inblandade. Dessa genetiska förändringar ses hos cirka 70 % av ärftliga ALS-patienter och mellan 5 % och 10 % av patienter med sporadisk ALS. I synnerhet är förändringar i generna `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` och `FUS` de vanligast rapporterade. Mer än 40 gener har visat sig vara associerade med detta.
• Miljöfaktorer: Ibland tros toxiner (som bly eller kvicksilver ), vissa virus eller trauma i kroppen spela en roll, men dessa är fortfarande under forskning.

Det forskare har kunnat bekräfta är att sjukdomen skadar våra motorneuroner . Dessa motorneuroner är de nervceller som styr de saker vi gör medvetet, som att prata, tugga mat, röra våra lemmar och andas.

Tänk dig att din hjärna och muskler har en koppling likt en telefonlinje. Nervcellerna skickar meddelanden till musklerna genom den här linjen och säger åt dem att göra si, att göra så. Vid ALS blir signalen på telefonlinjen förvrängd . Det är som att förlora mottagningen på en telefon. Meddelandena från hjärnan till musklerna bryts upp, de kommer inte fram tydligt. Så småningom förloras denna koppling helt, som om samtalet bryts. Då kan dessa nervceller inte skicka nya meddelanden. Det är därför man får de där symtomen jag nämnde tidigare.

Är ALS en ärftlig sjukdom?

Vissa typer av ALS är genetiska, vilket innebär att de kan gå i arv från generation till generation. Du kan ärva de genetiska förändringar som orsakar ALS från dina föräldrar. Denna typ av ALS ("ärftlig ALS") är dock inte särskilt vanlig . För det mesta sker de genetiska förändringarna slumpmässigt, vilket innebär att de kan inträffa även om ingen i din familj har haft tillståndet tidigare.

Vem har högre risk att utveckla ALS?

Även om vem som helst kan utveckla ALS har man funnit att vissa personer löper en något högre risk än andra.

• Ålder: Personer mellan 55 och 75 år är mest benägna att utveckla symtom.
• Ras och etnicitet: Data visar att vita (icke-spansktalande) personer är mer benägna att utveckla ALS.
• Kön: I åldersgruppen under 55 år löper män högre risk att utveckla denna sjukdom än kvinnor.
• Veteraner: Vissa studier tyder på att militärtjänstgörande personer kan ha en något högre risk. Forskare tror att detta kan bero på exponering för miljöfaktorer (såsom gifter eller bekämpningsmedel).) eller fysiska olyckor som inträffar under arbetet.

Vilka är de möjliga komplikationerna av ALS?

Allt eftersom symtomen på denna sjukdom blir svårare kan tyvärr tiden att leva förkortas . Att lära sig om denna sjukdom och hantera den dagligen kan vara mycket svårt mentalt. Du kan känna dig överväldigad, vilsen, hopplös och stressad. Som ett resultat upplever många personer som diagnostiseras med ALS också psykiska problem som depression och ångest .

Det finns många läkare och sjuksköterskor som kan hjälpa dig att ta hand om din fysiska hälsa. Men det är också viktigt att ta hand om din mentala hälsa. Om du behöver hjälp, prata med ditt medicinska team eller en psykolog .

Hur diagnostiserar läkare ALS korrekt?

En läkare kommer först att undersöka dig fysiskt ("fysisk undersökning") och sedan utföra en "neurologisk undersökning" . Dessutom utförs flera andra tester för att avgöra om du har ALS.

Du kanske inte direkt kan se att du har ALS. Du kan behöva träffa din läkare flera gånger, eller så kan du behöva träffa flera specialister. Din läkare kommer att ordinera olika tester för att ytterligare undersöka dina symtom och se hur de påverkar din kropp. Detta beror på att det finns många andra sjukdomar som har symtom som liknar ALS. Därför är det viktigt att göra alla dessa olika tester för att ställa en korrekt diagnos .

Vilka tester används för att diagnostisera ALS?

För att bekräfta diagnosen kan du behöva göra flera tester, till exempel:

• Blodprover: För att säkerställa att det inte finns några andra medicinska tillstånd.
• Urinprov: Dessa görs också för att utesluta andra orsaker.
• Elektromyogram (EMG): Detta används för att kontrollera musklernas funktion. Det kontrollerar om signaler skickas korrekt från nerverna till musklerna.
• Nervledningsstudie: Detta testar hur väl nerverna kan skicka signaler.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT): Detta tar bilder av din hjärna eller ryggmärg för att se om det finns några skador. Det kan också kontrollera om andra tillstånd (som en tumör) orsakar symtomen.

Vilka behandlingar finns det för ALS? Även om det inte finns något botemedel, finns det någon lindring?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel som kan reversera skadorna på nervceller orsakade av ALS. Men oroa dig inte. Behandlingar kan bromsa symtomutvecklingen och hjälpa dig att må så bra som möjligt.

Ditt medicinska team kan rekommendera behandlingar som:

• Mediciner
• Olika terapeutiska metoder eller rehabiliteringsprogram
• Näringsstöd
• Stöd vid andningssvårigheter

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan du behöva olika typer av behandlingar eller fler behandlingar. Dessutom kan du få stödjande vård för att hjälpa dig att leva så självständigt och bekvämt som möjligt så länge som möjligt.

Läkemedel som ges för ALS

Det finns fyra typer av läkemedel som är godkända av United States Food and Drug Administration (FDA) för behandling av ALS:

• Riluzol: Detta tros minska skador på motorneuroner. Det kan också bidra till att förlänga överlevnaden med flera månader.
• Edaravon: Detta läkemedel kan bromsa hastigheten på muskelförlusten.
• Natriumfenylbutyrat/taursodiol: Detta kan kontrollera hastigheten på symtomprogressionen.
• Tofersen: Detta läkemedel kan minska en del av skadorna på nervceller. Detta kan vara till hjälp om din läkare har hittat en förändring i en gen som heter SOD1.

Utöver dessa huvudsakliga läkemedel finns det andra läkemedel som kan hjälpa till att kontrollera dina symtom. Till exempel kan du använda läkemedel mot muskelspasmer, stelhet, överdriven salivproduktion, smärta och psykiska problem.

Olika terapier (”terapier”)

Din läkare kan rekommendera olika terapeutiska metoder eller rehabiliteringstjänster, såsom:

• Sjukgymnastik: Detta hjälper dig att förbli självständig och trygg så länge som möjligt. Det lär dig enkla övningar som stärker musklerna och främjar den allmänna hälsan.
• Arbetsterapi: Denna terapi lär ut strategier för att utföra dagliga uppgifter utan att trötta ut dig själv, med hjälp av hjälpmedel som rullstolar eller stödben.
• Logopedi: Detta hjälper dig att svälja och kommunicera säkert. Det lär dig också icke-verbala kommunikationsmetoder (t.ex. tecken, skrift) för att hjälpa dig att tala så länge som möjligt och spara energi.

Näringsstöd

För någon med ALS kan det ibland vara svårt att få i sig den näring man behöver. Svårigheter att svälja kan leda till viktminskning och göra det svårt att få i sig de vitaminer och mineraler man behöver.

DietistHjälpa dig att undvika mat som är svår att svälja och skapa en måltidsplan som ger rätt mängd kalorier, fibrer och vätska. Näringsrådgivning kan hjälpa dig att upprätthålla en hälsosam kost. När det blir svårare att svälja kan en näringsfysiolog också föreslå alternativa ätmetoder som är lämpliga.

Vid behov kan en sond användas. Detta kan minska risken för att mat eller vätska kommer in i lungorna och orsakar tillstånd som kvävning eller lunginflammation .

Andningsstöd

Allt eftersom ALS fortskrider kan andningen bli svår. Det finns en metod som kallas icke-invasiv ventilation (NIV) . Denna metod innebär att man använder en mask som täcker näsa och mun för att hjälpa dig att andas. Den kan till en början endast användas på natten, men kan senare behöva användas under hela dagen.

Med tiden kan du behöva mekanisk ventilation, en andningsapparat som kallas respirator, för att hjälpa dig att andas in och ut ur lungorna. Om du har svårt att andas, särskilt när du ligger ner eller gör något, berätta för din vårdpersonal. De kan prata med dig om alternativ som kan hjälpa dig att andas lättare.

När ska du uppsöka läkare? Var medveten om dessa saker

Om du upplever något av dessa symtom, kontakta en läkare:

• Om du känner att du har svårt att utföra dina dagliga sysslor .
• Om symtomen verkar bli värre .
• Om du befinner dig i en situation där du inte kan röra dig ensam.
• Om behandlingen orsakar biverkningar .

Vi har redan pratat om hur ALS kan göra det svårt att andas. Här är några tecken på andningssvårigheter som bör få dig att uppsöka läkare:

• Om du känner andnöd , även under vila.
• Om hostan verkar svag .
• Om halsen och lungorna inte lätt kan tömmas .
• Om för mycket saliv ansamlas.
• Om du inte kan ligga ner i sängen (för att du känner dig kvävd).
• Om du får frekventa lunginfektioner (lunginflammation) .

Dessa symtom kan leda till ett tillstånd som kallas andningssvikt . Det innebär att du inte kan andas in tillräckligt med syre för att få det syre din kropp behöver. Detta är livshotande . Så om du har svårt att andas, uppsök akuten omedelbart .

Finns det ett sätt att förebygga ALS?

Faktum är att ALS går att förebygga.Det finns ännu inget bevisat botemedel. Forskning pågår för att ytterligare förstå orsakerna och riskfaktorerna för detta, och för att utveckla framtida förebyggande metoder.

Hur länge kan man leva med ALS? Vilka är utsikterna?

Den genomsnittliga förväntade livslängden för ALS är tre till fem år efter diagnos. Det uppskattas dock att cirka 30 % av befolkningen lever i fem år eller mer, och mellan 10 % och 20 % lever i minst tio år. Din situation kan skilja sig från denna statistik . Så tala med din läkare för att få veta mer om din situation.

Prognosen för ALS är inte särskilt god på grund av hur det påverkar motorneuronernas funktion. Dina utsikter beror på hur snabbt skadan på nervcellerna uppstår. Även om ingen behandling kan reversera denna skada, kan din läkare ge dig alternativ för att bromsa symtomutvecklingen.

Det finns för närvarande inget botemedel mot ALS.

Om du har ALS kan du vara intresserad av att delta i en klinisk prövning . Dessa studier hjälper forskare att utveckla nya behandlingar och bättre förstå sjukdomen.

Slutligen, det viktigaste att komma ihåg!

När du får reda på att du har amyotrofisk lateralskleros, eller ALS, kan du ha många frågor och känslor.

Du kanske undrar: ”Varför hände detta mig? Vad orsakade detta?” Du kan känna dig frustrerad, ledsen och överväldigad när du inte längre kan göra saker som brukade falla dig lätt, som att kamma håret, äta en utsökt måltid eller prata med nära och kära. Detta kan leda till depression och ångest, särskilt när dina symtom förvärras.

Oavsett var du är eller hur du mår, finns ditt medicinska team här för att hjälpa dig . Behandlingar för ALS förbättras varje dag, och nya behandlingar forskas på och testas. Även om det för närvarande inte finns något botemedel kan tillgängliga behandlingar bromsa symtomutvecklingen och låta dig spendera mer tid med dina nära och kära. Känn dig aldrig ensam. Be om hjälp och stöd. Din styrka är din största tillgång.

` ALS, amyotrofisk lateralskleros, neuropati, muskeldystrofi, Lou Gehrigs sjukdom, nervceller, motoriska nervceller, andnöd