Är du i riskzonen för Alzheimers? Läs mer om APOE-gentestet

Har någon i din familj, kanske en mormor eller morfar, haft Alzheimers sjukdom? När det händer är det väldigt normalt att man känner lite rädsla i huvudet: "Åh, kommer jag också att få den här sjukdomen?" Det är då detta APOE-gentest kommer i rampljuset. Kan det verkligen förutsäga vår framtid? Låt oss prata om allt enkelt och tydligt.

Vad är detta för APOE-gentest?

Enkelt uttryckt är APOE-gentestet ett genetiskt test som tittar på genotypen för en gen som kallas apolipoprotein E. Om du har vissa varianter av denna gen kan du löpa en något högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom än andra.

Men det viktigaste här är detta. Bara för att du har en högre risk betyder det inte att du definitivt kommer att bli sjuk. Tänk dig att det finns mörka moln på himlen. Det betyder att det finns risk för regn, men det betyder inte att det definitivt kommer att regna. Så är det. Vår hälsa påverkas inte bara av våra gener, utan också av många andra saker, som vad vi äter, om vi tränar och vår livsstil.

Därför är det mycket viktigt att prata med din läkare för att förstå resultatet av detta test.

Okej, så vad är det här för APOE-gen?

Genen APOE säger åt kroppens celler att producera ett speciellt protein som kallas apolipoprotein E. Detta protein har en mycket viktig funktion. Det binder sig till fetterna (lipiderna) i kroppen och transporterar saker som kolesterol dit de behöver vara i blodet, likt en taxi. Vi kallar detta ett lipoprotein.

Det finns tre huvudvarianter, eller alleler, av APOE-genen i våra kroppar.

Vi ärver alla två kopior av den här genen, en från vår mor och en från vår far. Så man kan ha en kombination av två av dessa tre varianter (t.ex. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Vilken av dessa gener är associerad med Alzheimers sjukdom?

Först och främst har ingen gen ännu hittats som direkt orsakar Alzheimers sjukdom . Forskning har dock visat att även om man har en kopia av genvarianten APOE-e4 ökar risken för att utveckla Alzheimers.

• APOE-e4: Personer med en eller två kopior av denna genvariant har en ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom med sen debut, som utvecklas efter 65 års ålder.
• APOE-e2: Detta är goda nyheter. Denna genvariant kan erbjuda ett visst skydd mot Alzheimers sjukdom. Även om någon med denna gen utvecklar sjukdomen, sker det vanligtvis mycket senare än någon med APOE-e4.

Hur gör man det här testet? Vem gör det?

Detta är inte ett test som du är tvungen att göra. Det är något som görs av egen fri vilja. Om det finns en historia av Alzheimers sjukdom i din familj kan du vara intresserad av att lära dig mer om detta. I så fall kan du prata med din läkare och få veta mer om detta.

Testet är väldigt enkelt:

1. Att ta ett DNA-prov: En läkare kommer att ta ett DNA-prov från dig. Detta kan göras genom att ta en liten mängd blod eller genom att bomullspinne ta ett litet prov på insidan av din mun eller kind.

2. Skicka till laboratoriet: Detta prov skickas till ett särskilt laboratorium för analys.

3. Leverera resultaten: Laboratoriet testar ditt DNA och skickar tillbaka resultaten till din läkare.

4. Diskutera resultaten: Sedan kommer din läkare eller en genetisk rådgivare att prata med dig och förklara vad dessa resultat betyder.

Det finns nu genetiska tester för hemmabruk tillgängliga i vissa länder. Men även om du får resultat från ett sådant är det fortfarande viktigt att prata med din husläkare för att förstå de exakta detaljerna.

Vad lär vi oss av resultaten?

Testresultaten visar vilka varianter (alleler) av APOE-genen du har.

Vad betyder APOE4-positivitet?

"APOE4-positiv" betyder att du har minst en kopia av APOE-e4-genen i ditt DNA.

Vad är risken att utveckla Alzheimers om man har APOE4?

Mellan 15 % och 25 % av världens befolkning har en kopia av APOE-e4-genen. Mellan 2 % och 5 % har båda kopiorna. Att ha även en kopia kan öka risken för att utveckla Alzheimers sjukdom.

Men jag upprepar, detta är inte ett test som bekräftar förekomsten av en sjukdom. Det berättar bara om risken.

Om resultaten visar att risken är hög kan din läkare be dig att göra saker som att:

• Regelbunden motion: Gör övningar som får dig att svettas minst några dagar i veckan.
• Få bra sömn: Sov minst 7-8 timmar om dagen.
• Att vara social: umgås med vänner och släktingar, delta i sociala aktiviteter.
• Utmana hjärnan: Saker som att lösa pussel, läsa böcker, lära sig ett nytt språk eller musikinstrument.

Kan kunskapen om dessa resultat påverka sinnet?

Ja, absolut. När vi får veta resultatet av ett genetiskt test som detta kan det påverka oss på många sätt. Du kan känna dig rädd, orolig eller arg. Ibland kanske resultaten inte ger dig det tydliga svar du hoppades på.

Kom ihåg att oavsett vilka gener du har finns det många saker du kan göra för att minska risken för Alzheimers sjukdom. Det bästa rådet för detta är att prata med din läkare.