Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Canavans sjukdom

Har du några tvivel eller farhågor om din lillas utveckling? Ibland, när våra bebisar beter sig lite annorlunda än andra bebisar, eller när deras utveckling är försenad, undrar vi över olika saker. Det är mycket viktigt att vara medveten i stunder som dessa. Idag ska vi prata om en så sällsynt men allvarlig genetisk sjukdom. Den kallas Canavansjukdom.

Vad är Canavans sjukdom? Enkelt uttryckt...

Canavans sjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom . Den påverkar direkt vår hjärna . För att vara exakt är det ett neurodegenerativt tillstånd. Det vill säga att med tiden ökar avvikelserna i hjärnan gradvis och blir allvarligare. Tänk bara, vår hjärna behöver vissa viktiga kemikalier för att fungera korrekt, eller hur? När denna sjukdom utvecklas får hjärnan brist på en viktig kemikalie. Som ett resultat blir hjärnan gradvis som en svamp , som ett papper. Då kan hjärnan inte göra sitt jobb ordentligt.

Canavans sjukdom tillhör en grupp sjukdomar som kallas "leukodystrofier". Dessa är också mycket sällsynta, genetiska sjukdomar. De påverkar vår hjärna, ryggmärg (det vill säga nervsträngen inuti ryggraden) och andra nerver. Det sorgliga är att dessa symtom förvärras med tiden.

Vilka är de vanligaste typerna av Canavans sjukdom?

Vi kan se Canavan-sjukdomen i två huvudtyper. Det vill säga att den klassificeras efter sjukdomens debuttidpunkt och dess svårighetsgrad.

1. Canavansjukdom hos barn:

Detta är den vanligaste typen , och den är också den allvarligaste . De flesta barn med Canavans sjukdom har denna typ. Tyvärr dör barn som föds med detta tillstånd ofta i barndomen eller ung vuxen ålder.

2. Juvenil Canavan-sjukdom:

Denna typ är mindre vanlig och mindre allvarlig än den tidigare typen. Symtomen är inte lika allvarliga. Det bästa är att denna typ inte verkar förkorta en persons förväntade livslängd.

Vem löper högre risk att utveckla Canavans sjukdom?

Canavans sjukdom kan faktiskt drabba vem som helst . Det är en genetisk sjukdom. Den är dock vanligare i vissa etniska grupper. Den är särskilt vanligare bland ashkenaziska judar, som kommer från områden som östra Polen, Litauen och västra Ryssland. Bland dem uppskattas att ett av 6 400 till 13 500 födda barn drabbas av sjukdomen.

Men det viktigaste att komma ihåg är att eftersom detta är en genetisk sjukdom, om båda föräldrarna bär på den sjukdomsframkallande genen, kan ett barn av vilken ras som helst, vilket land som helst, utveckla denna sjukdom.

Varför uppstår Canavans sjukdom? Vad är orsaken?

Enkelt uttryckt är Canavans sjukdom en ärftlig sjukdom , det vill säga att den ärvs från föräldrar till barn.

Den främsta orsaken till detta är en mutation i en av våra gener. Denna gen producerar ett enzym som kallas aspartoacylas (ASPA) . Tänk på detta ASPA-enzym som en speciell arbetare i vår hjärna. Dess uppgift är att bryta ner en kemikalie som kallas N-acetyl-aspartat (NAA) . Denna kemikalie finns i hjärnan.

Hos en person med Canavans sjukdom producerar inte kroppen tillräckligt av detta "ASPA"-enzym. Vad händer då? Den kemiska "NAA" börjar ansamlas i hjärnvävnaden. Det är som avfall från en fabrik. När "NAA" ansamlas på det här sättet skadar det fettlagret som kallas "myelin", vilket är som ett skyddande hölje runt nerverna i hjärnan och ryggmärgen. Detta myelin är som plasthöljet runt en elektrisk ledning, det hjälper nervsignaler att färdas ordentligt och det ger näring åt nerverna.

Så, när detta myelin skadas, blir hjärnan med tiden svampig och flytande . Det vill säga, det finns många små utrymmen inuti hjärnan som är fyllda med vätska. Och hjärnan kan inte skicka eller ta emot nervsignaler ordentligt. Förstår du hur detta händer?

Vilka är symtomen på Canavans sjukdom? Hur diagnostiseras den?

Infantil Canavan-sjukdom börjar vanligtvis visa symtom mellan 3 och 6 månaders ålder . Dessa symtom uppträder inte plötsligt, utan gradvis. Som föräldrar bör ni vara medvetna om detta.

De viktigaste synliga egenskaperna är:

• Muskelavvikelser: Det betyder att barnets kropp ibland kan vara mycket lös eller ovanligt spänd . Mer specifikt minskar muskelstyrkan. Ibland kan barnet kännas "som en bit trasig tyg" när du lyfter det.
• Onormalt stort huvud (makrocefali): Barnets huvud blir onormalt stort för sin ålder. Barnet har också svårt att kontrollera sitt huvud ordentligt. Det blir oförmöget att hålla sin nacke ordentligt.
• Utvecklingsförseningar: Detta är det första tecknet som många föräldrar märker. De kanske inte kan göra saker som andra spädbarn gör, som att rulla runt, sitta upp, krypa, gå och prata.Dessa barn kan göra saker väldigt sent, eller så kanske de inte gör vissa saker alls. Till exempel, medan andra barn försöker sitta upp vid 6-7 månader, kanske dessa barn inte kan göra det.
• Svårigheter att äta och svälja: Barnet kan ha svårt att dricka mjölk och svälja mat. Det kan kännas som att det ständigt kvävs.
• Bristande motorik: Förmågan att kontrollera kroppsrörelser är nedsatt. Mer specifikt oförmågan att kontrollera lemmarna ordentligt. Detta kallas ibland "slapphet", vilket innebär att kroppen känns slapp.
• Tyst, oreagerande beteende: Barnet är väldigt tyst. Även om du ger det en leksak är det inte intresserad av den. Det visar inga känslor eller intresse . Det ler mindre, gråter mindre eller förblir på annat sätt detsamma.

Många barn med dessa symtom försämras snabbt . Vid 10 års ålder kan livshotande problem utvecklas. Dessutom kan andra komplikationer uppstå med detta tillstånd.

• Hörselnedsättning
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Muskelspasmer
• Svårigheter att svälja ökar
• Synförlust

De som har den tidigare nämnda juvenila Canavan-sjukdomen, som uppträder i ung ålder, uppvisar dock inte lika allvarliga symtom. De kan också ha mindre utvecklingsförseningar. De kan ha svårt att tala, eller så kan de ligga lite efter andra barn i skolarbetet. Symtomen är dock inte lika allvarliga.

Hur vet man säkert om man har Canavans sjukdom?

Om din läkare misstänker Canavans sjukdom baserat på ditt barns symtom kan de göra flera tester för att bekräfta det.

• Blod- eller urintester: Dessa tester kan mäta nivåerna av den tidigare nämnda kemikalien "NAA" (N-acetyl-aspartat) eller enzymet "ASPA" (aspartoacylas). De kan också upptäcka om den genetiska mutation som orsakar sjukdomen finns.
• Hudcellstest (odlade fibroblaster): Ibland odlas en speciell typ av cell (kallad odlade fibroblaster) från barnets hud i laboratoriet och testas för brist på enzymet ASPA.

Det fantastiska är att det är möjligt att upptäcka förekomsten av Canavans sjukdom redan innan ett barn ens är fött .

• Fostervattensprov: Detta innebär att man tar ett litet prov av vätskan (fostervätskan) som omger barnet under graviditeten och testar det för NAA-nivåer. Detta test utförs vanligtvis av dig.Mellan 15 och 20 veckor av graviditeten.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Detta test är tillgängligt för föräldrar som löper hög risk att utveckla Canavans sjukdom eller som vet att någon i deras familj har genmutationen. I detta test tas ett vävnadsprov från barnets moderkaka och testas för genmutationen. Detta görs vanligtvis mellan 10 och 12 veckor av graviditeten.

Du kan prata med din läkare om dessa tester för att få veta mer.

Finns det någon behandling för Canavans sjukdom?

Faktum är att det ännu inte finns något botemedel mot Canavans sjukdom . Detta är den sorgligaste delen. Därför är huvudmålet med nuvarande behandlingar att kontrollera symtomen och hålla barnet bekvämt så länge som möjligt.

Nuvarande behandlingsalternativ kan inkludera:

• Sondor: Dessa sondar används för att ge nödvändig näring och vätska när barnet har svårt att svälja mat. Detta ger barnet den energi det behöver.
• Antikonvulsiva medel: Vissa barn kan få anfall. I sådana fall ordinerar läkare läkemedel för att kontrollera dem.
• Sjukgymnastik: Detta hjälper till att korrigera barnets hållning, stärka musklerna och utveckla kommunikationsförmågan.

Genetisk testning och genetisk rådgivning är också mycket viktiga för hela familjen. Genom detta, om ett annat barn föds i framtiden, blir det möjligt att förstå risken för att det barnet också utvecklar denna sjukdom.

Vad kommer framtiden att innebära för ett barn med Canavans sjukdom?

När det gäller framtiden för någon med Canavans sjukdom beror det på vilken typ av sjukdom det är fråga om. Det vill säga om det är den infantila typen eller den juvenila typen.

• Barn med Canavans sjukdom hos barn lever vanligtvis tills de är ungefär 10 år gamla. Vissa barn kan leva till tonåren eller början av tjugoårsåldern.
• Livslängden för personer med mild, ungdomlig Canavansjukdom är dock i allmänhet normal.

Den goda nyheten är att forskare har identifierat genen som orsakar Canavans sjukdom. Dessutom pågår många studier för att hitta behandlingar för denna sjukdom. Några av dem inkluderar:

• Genterapi: Detta försöker korrigera den defekta genen.
• Syntetiskt ASPA-enzym: Detta enzym har utformats för att injiceras i blodomloppet.
• Stamcellsterapi:Detta är också ett nytt hopp.

Om denna forskning lyckas kommer cancerpatienter att ha möjlighet att leva ett bättre liv i framtiden.

Kan Canavans sjukdom förebyggas?

Canavans sjukdom kan faktiskt inte förebyggas eftersom det är en genetisk sjukdom. Familjer kan dock få DNA-test för att ta reda på om de bär på den genmutation som orsakar sjukdomen. Det viktiga är att bara om båda föräldrarna bär på genmutationen kommer deras barn att utveckla sjukdomen.

Så att få sådana här tester hjälper dem att fatta välgrundade beslut innan de skaffar barn.

Fråga läkaren om dessa saker.

När du får reda på att ditt barn har Canavans sjukdom är det normalt att du har många frågor. Det är viktigt att fråga din läkare om saker som:

• "Doktor, vilka slags funktionsnedsättningar kommer mitt barn att få? När kan jag förvänta mig dem?"
• "Doktor, vad kan du berätta om mitt barns livslängd?" (Även om den här frågan är svår att ställa kan den vara viktig för att få en uppfattning.)
• "Vad kan jag göra för att mitt barn ska kännas tryggare och bekvämare?"
• "Vilken typ av specialister ska mitt barn träffa? Hur ofta ska de träffa dem?"
• "Är det en bra idé för resten av vår familj att genomgå genetiska tester?"

Utöver dessa frågor, tveka inte att fråga läkaren om allt du har, oavsett hur litet det är.

Hur hanterar ni som föräldrar det när ert barn har Canavans sjukdom?

När du står inför en svår situation som denna är det viktigt att komma ihåg att du inte är ensam. Det finns några saker som kan hjälpa dig:

• Rådgivning / Samtalsterapi: Att prata med någon du kan prata med om dina känslor, såsom sorg och rädsla, kan vara en stor lättnad.
• Stödgrupper: Att prata med andra föräldrar som har gått igenom samma saker som du kan vara en stor källa till styrka. Det ger dig känslan av att "vi är inte de enda som går igenom detta".
• Gå med i organisationer som stöder patienter och forskning: Dessa organisationer ger dig information, vägledning och möjlighet att få kontakt med andra.

Kom ihåg att din mentala hälsa också är mycket viktig. Bara om du är stark kommer du att kunna ta väl hand om ditt barn.

Slutligen, de viktigaste sakerna att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Canavans sjukdom är en sällsynt, allvarlig genetisk sjukdom som påverkar hjärnans vita substans. Det är normalt att känna sig överväldigad när man hör detta. Men du är inte ensam.Prata med din läkare om den vård och behandling ditt barn behöver. Fråga också om DNA-testning är lämpligt för din familj.

Även om denna sjukdom ofta är allvarlig och livshotande, är det en liten strimma av hopp att forskare fortsätter att forska på nya behandlingar. Tappa inte hoppet. Vi önskar dig och ditt barn den styrka de behöver.

Canavans sjukdom, genetiska sjukdomar, hjärnsjukdomar, barnsjukdomar, neurologiska sjukdomar, utvecklingsförsening, ASPA, NAA, myelin, genetisk testning