Känner du till detta sällsynta tillstånd? Kardiofaciokutant syndrom

Har du någonsin hört talas om kardiofaciokutant syndrom, eller CFC-syndrom som vi kallar det förkortat? Det är ett sällsynt tillstånd, vilket betyder att det inte är en sjukdom som drabbar alla. Men det kan drabba flera delar av kroppen. Det drabbar främst hjärtat (kardio-), ansiktet (facio-) och hud och hår (kutant). Inte bara det, utan detta tillstånd kan också orsaka utvecklingsförseningar och intellektuella utvecklingsproblem hos barn. Så, låt oss prata mer om det, eller hur?

Vad exakt är kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom)?

Enkelt uttryckt är detta ett genetiskt tillstånd . Det vill säga att det orsakas av en förändring (mutation) i våra gener. Detta är en sjukdom som tillhör en grupp sjukdomar som kallas "RAS-opati". "RASopatier" är en grupp genetiska tillstånd som orsakas av en defekt i "RAS-vägen", det sätt på vilket celler i vår kropp kommunicerar med varandra. Tänk på det som cellerna i vår kropp utbyter små meddelanden. Om detta meddelandeutbyte inte sker korrekt kan olika problem uppstå.

När det gäller hur vanligt CFC-syndrom är, är det faktiskt mycket sällsynt . Vissa rapporter tyder på att tillståndet drabbar ungefär ett av 810 000 barn. Medicinska journaler nämner bara några hundra fall. Forskare tror dock att siffran kan vara mycket högre. Detta beror på att symtomen ibland är så milda att de inte diagnostiseras. CFC-syndrom kan också förväxlas med andra genetiska tillstånd.

Vilka är de möjliga symtomen på CFC-syndrom?

Symtomen kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer har mycket milda symtom, medan andra kan ha svårare symtom. Dessutom kan dessa symtom påverka olika delar av kroppen.

Hjärtrelaterade symtom

Barn med CFC-syndrom föds ofta med vissa hjärtproblem . Dessa kallas medfödda hjärtfel. Dessa symtom kan ibland ses vid födseln, eller de kan uppstå senare. Här är några exempel:

• Att ha en onormal hjärtklaff som påverkar blodflödet från hjärtat till lungorna.
• Ett hjärtmums är ett onormalt ljud som hörs i hjärtat.
• Ett hål mellan hjärtats två nedre kammare (ventrikulär septumdefekt).
• Förmaksseptumdefekt (ASD) är ett hål mellan hjärtats två övre kammare.
• Försvagning eller förtjockning av hjärtmuskeln (hypertrofisk kardiomyopati).

Hud- och hårrelaterade symtom

Nästan alla med detta tillstånd kommer att märka vissa förändringar i sin hud och sitt hår.

• Torr, sträv hud . Den kanske inte är slät som en bebis hud, utan snarare lite torr och sträv.
• Mörka födelsemärken (nevi)Ser mer.
• Minskade eller förlorade ögonfransar eller ögonbryn .
• Håret blir tunt, sprött, torrt och frissigt .
• Uppkomsten av små blåsliknande knölar (Keratosis Pilaris) på armar, ben och ansikte.
• Rynkig hud på handflatorna och fotsulorna.

Förändringar i ansiktsutseende

Vissa specifika drag kan också ses i ansiktsutseendet hos barn med detta syndrom.

• Ett brett, avlångt ansikte .
• Hängande ögonlock (ptos).
• Ökat avstånd mellan ögonen och nedåtlutande ögon.
• Pannan är hög och smal på båda sidor.
• Att ha ett huvud som är större än normalt (makrocefali).
• Öronen är placerade under normal nivå.
• En kort näsa.
• En liten haka.

Andra problem som barn kan ha

Barn med detta tillstånd kan uppleva några andra problem:

• Tillväxtförsening och intellektuella utvecklingsproblem (ofta måttliga till svåra).
• Svårigheter att äta .
• Överskott av vätska i hjärnan (hydrocefalus).
• Minskade nivåer av tillväxthormon.
• Kramper .
• Viktökning och tillväxtsvikt (misslyckad med att blomstra).
• Synproblem .
• Muskelsvaghet och slapphet (hypotoni).

Vad orsakar CFC-syndrom?

CFC-syndrom orsakas av en mutation (förändring) i en av flera gener. Dessa gener är:

• `BRAF`-genen (oftast drabbad)
• `MAP2K1`- och `MAP2K2`-gener (näst vanligast)
• `KRAS`-genen (sällsynt)

Dessa gener instruerar våra kroppar att tillverka proteiner som är viktiga för cellkommunikation. Denna kommunikationsprocess kallas "RAS/MAPK-vägen". Denna process är avgörande för utvecklingen av ett embryo.

Vissa personer som diagnostiserats med CFC-syndrom har dock inte visat sig ha någon av dessa genetiska mutationer. Forskare tror att sådana personer kan ha antingen "Costellos syndrom" eller "Noonans syndrom".

Är CFC-syndrom ärftligt?

I de flesta fall är CFC-syndrom inte ärftligt . Denna genmutation uppstår ofta spontant under fosterutvecklingen. De flesta personer med detta tillstånd har ingen familjehistoria av sjukdomen.

Detta syndrom kan dock mycket sällan ärvas från generation till generation. Om det ärvs är det på ett "autosomalt dominant" sätt. Det betyder att även om ett barn ärver en kopia av den muterade genen från en förälder som inte har sjukdomen men bär den muterade genen, kan barnet fortfarande utveckla sjukdomen.

Hur känner man igen detta tillstånd?

Ibland diagnostiseras CFC-syndrom innan barnet är fött, under graviditeten,Prenatal ultraljud kan ge ledtrådar, såsom en ökning av mängden fostervätska som omger fostret, eller att fostrets huvud och kropp är större än väntat.

Tillståndet diagnostiseras dock ofta i spädbarnsåldern . Om ditt barn har fysiska symtom relaterade till detta tillstånd kan en läkare beställa tester som:

• Kontrollera barnets hjärtfunktion med tester som ett "elektrokardiogram (EKG)" , "ekokardiogram" eller "hjärtkateterisering" .
• Molekylärgenetisk testning för att identifiera genetiska mutationer. Detta kräver vanligtvis ett blodprov eller ett cellprov taget från insidan av kinden.
• Röntgen-, datortomografi-, magnetresonans- eller ultraljudstester för att se om det finns några onormala utvecklingar i barnets hjärta, hjärna eller andra organ.
• Testa hjärnvågor och anfallsaktivitet med stereoelektroencefalografi (SEEG) .
• Kontrollera insidan av barnets ögon med syntester som till exempel "oftalmoskopi" .

Hur behandlas CFC-syndrom?

Det finns faktiskt inget specifikt botemedel mot CFC-syndrom. Barn med detta tillstånd behöver stöd från ett team av läkare med olika specialiteter, inklusive:

• Kardiolog
• Hudläkare
• En endokrinolog (en läkare som specialiserar sig på det endokrina systemet)
• En läkare som specialiserar sig på matsmältningssystemet (gastroenterolog)
• Genetiker
• En neurolog
• Arbetsterapeut
• Ögonläkare
• Barnläkare
• Sjukgymnast
• Radiolog
• Logoped

Behandlingsalternativen varierar kraftigt beroende på varje barns behov. De kan dock inkludera:

• Antibiotika för att förebygga infektioner, särskilt om barnet har hjärtproblem.
• Kontrollera anfall med antikonvulsiva läkemedel .
• Att föra in en sond genom barnets näsa eller genom huden på buken för att ge kalorier och näringsämnen.
• Förbättra synen med glasögon, kontaktlinser eller kirurgi .
• Kaloririk, näringsrik mat .
• Lotioner eller salvor för att lindra torr hud.
• Läkemedel för att förbättra barnets hjärtfunktion eller lindra problem med matsmältningssystemet.
• Läkemedel för att öka nivåerna av tillväxthormon.
• Placera en shunt för att avlägsna överflödig vätska runt barnets hjärna och minska trycket.
• Kirurgi för att korrigera hjärtfel. Vissa barn kan behöva hjärtkirurgi för att korrigera en onormal lungklaff.

Vad är den förväntade livslängden med CFC-syndrom?

Den förväntade livslängden för någon med CFC-syndrom beror på hur allvarliga symtomen är. Men med korrekt diagnos och behandling lever de flesta med tillståndet ett normalt liv.

Det viktigaste är att ge barnet det stöd och den behandling det behöver vid rätt tidpunkt, så att det kan leva ett så bra liv som möjligt.

Kan CFC-syndrom förebyggas?

Eftersom detta tillstånd orsakas av en slumpmässig genetisk mutation finns det inget sätt att förhindra mutationen som leder till CFC-syndrom.

Vad mer ska jag fråga min läkare om CFC-syndrom?

Om ditt barn har CFC-syndrom är det en bra idé att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Kan detta vara `Costellos syndrom` eller `Noonans syndrom`? Varför säger du/säger du inte det?
• Är denna genetiska mutation ärftlig eller uppstod den av en slump?
• Har mitt barn ett hjärtfel?
• Har mitt barn extra vätska i hjärnan?
• Kommer mitt barn att få anfall?
• Kommer detta tillstånd att påverka mitt barns syn?
• Kommer mitt barn att behöva operation eller medicinering?
• Hur säkerställer vi att mitt barn får den näring det behöver?
• Finns det några speciella symtom jag bör informera läkaren om?
• Hur allvarlig är intellektuell funktionsnedsättning?
• Vilka specialister bör vi träffa och hur ofta?
• Finns det stödgrupper som kan hjälpa oss att hantera den här situationen?
• Rekommenderar du genetisk rådgivning?

Vad är skillnaden mellan CFC-syndrom, Costellos syndrom och Noonans syndrom?

Symtomen på CFC-syndrom är mycket lika de som finns vid Costellos syndrom och Noonans syndrom. Att skilja dessa tre genetiska tillstånd åt kan vara lite svårt, särskilt i spädbarnsåldern.

Alla tre tillstånden orsakas dock av olika genetiska mutationer . Till skillnad från CFC-syndrom har en person med Costellos syndrom också en ökad risk att utveckla cancer .

När du först hör att ditt barn har en genetisk sjukdom som kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom) kan du bli överväldigad av känslor. Resan till diagnos kan vara en berg-och-dalbana av möten. Och med allt stöd ditt barn behöver kan dina dagar vara hektiska. Men det är viktigt att ta tid för dig själv och försöka hantera din stress.Hitta sätt att få kontakt med andra föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar. Det finns många forum online, och ditt barns läkare kanske känner till sådana kontakter.

Meddelande att ta med sig hem

Kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom) är ett sällsynt men potentiellt förödande genetiskt tillstånd. Få inte panik om du får diagnosen.

• Detta tillstånd kan påverka hjärtat, ansiktet, huden, håret och barnets utveckling.
• Även om det inte finns något specifikt botemedel finns det olika behandlingar och specialiserat medicinskt stöd som kan hjälpa till att hantera symtomen.
• De flesta barn kan leva ett normalt liv med rätt behandling och vård.
• Du är inte ensam. Få hjälp från läkare, kuratorer och andra stödgrupper för föräldrar.
• Det viktigaste är att älska och stötta sitt barn och arbeta för att ge dem det bästa möjliga livet.

Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare. De kan ge dig ytterligare förklaringar och vägledning.

Kardiofaciokutant syndrom, CFC-syndrom, Genetiska sjukdomar, Hjärtsjukdomar, Hudsjukdomar, Tillväxthämning, Barnhälsa, RASopapati