Är det ett hormonellt problem? Låt oss lära oss om kongenital binjureförstoring (CAH) i enkla termer.

Har du märkt några förändringar eller funderingar kring utseendet på din nyfödda dotters könsorgan? Eller börjar din lilla pojke visa tecken på pubertet före beräknad förlossning? Kanske är ditt barn kräks, uppblåst eller helt enkelt slö? Idag ska vi prata om en genetisk sjukdom som kan orsaka dessa saker. Vi kallar detta kongenital binjureförstoring, eller CAH förkortat. Oroa dig inte, namnet kan låta lite komplicerat, men låt oss hålla det enkelt.

Vad betyder CAH helt enkelt?

Okej, låt oss först titta på vad CAH är. Vi har alla två körtlar, som små hattar, ovanför våra njurar. Det är dessa vi kallar binjurarna. Dessa två små körtlar producerar flera mycket viktiga hormoner som är avgörande för vår kropps funktion.

• Kortisol: Detta är det viktigaste stresshormonet i vår kropp. Det förbereder kroppen för att hantera sjukdom, fara och stress. Det hjälper också till att reglera blodtryck, energinivåer och blodsockernivåer.
• Aldosteron: Detta hormon hjälper till att upprätthålla rätt balans mellan salt (natrium) och vatten i våra kroppar, och kontrollerar därigenom blodtryck och blodvolym.
• Androgener: Dessa är de manliga könshormonerna. Testosteron är ett sådant hormon. Dessa hormoner är mycket viktiga för pubertetens början, normal tillväxt och utveckling.

Det som händer med någon med CAH är att ett specifikt enzym som behövs för att producera dessa hormoner saknas eller är reducerat i kroppen. Precis som om en krydda saknas i en rätt, förändras rättens smak, när detta enzym saknas kan binjurarna inte producera dessa hormoner ordentligt.

Så vad händer?

• Kanske produceras inte hormonet kortisol i den utsträckning som behövs.
• Kanske produceras inte hormonet aldosteron i den utsträckning som behövs.
• Istället börjar manliga hormoner som kallas androgener produceras i överskott .

Denna hormonella obalans är roten till alla problem som uppstår vid CAH.

Finns det huvudtyper av CAH?

Ja, det finns två huvudtyper av CAH. 95 % av de patienter som diagnostiseras tillhör dessa två typer.

1. Klassisk CAH: Detta är den allvarligaste och mest allvarliga formen av CAH. Den diagnostiseras vanligtvis vid födseln. Om den inte behandlas korrekt kan den leda till chock, koma och till och med dödsfall. Därför är det oerhört viktigt att diagnostisera och behandla detta tillstånd tidigt.Det finns två undertyper av denna typ.

• Saltförbrukande CAH: Detta är den allvarligaste typen av CAH. I detta fall produceras hormonet aldosteron i mycket låga mängder. Detta gör att kroppen inte kan reglera sina saltnivåer (natriumnivåer). Som ett resultat utsöndras överskott av salt i urinen. Samtidigt minskar även hormonet kortisol, och hormonet androgen produceras i överskott.
• Enkel viriliserande CAH (icke-saltutsöndrande, vanlig typ): Detta är ett något mindre allvarligt tillstånd. Här är aldosteronbristen inte lika allvarlig. Därför uppstår inga livshotande symtom. Kortisolnivåerna är dock fortfarande låga och androgennivåerna är höga. Detta orsakar problem relaterade till sexuell utveckling.

2. Icke-klassisk CAH: Detta är den mildaste formen av CAH. Den diagnostiseras vanligtvis i sen barndom, tonår eller vuxen ålder. Vissa personer kanske inte har några symtom alls. Även här kan vissa symtom relaterade till sexuell utveckling uppstå på grund av överproduktion av androgenhormoner.

Vilka är de möjliga symtomen på CAH?

Symtom på CAH kan variera beroende på typ och kön. Låt oss titta på tabellen nedan för att förstå detta tydligt.

Varför utvecklas CAH? Vad är orsaken?

Enkelt uttryckt är CAH en genetisk sjukdom . Det betyder att det är något vi ärver från våra föräldrar. Det är inte en smittsam sjukdom.

För varje egenskap i vår kropp finns det två gener, en från vår mor och en från vår far. För att CAH ska uppstå måste ett barn ärva den defekta genen från både sin mor och far . Detta tillstånd kallas en autosomal recessiv sjukdom.

CAH orsakas oftast av en brist på enzymet 21-hydroxylas. Det orsakas av en mutation i genen som kodar för detta enzym.

Hur tar man reda på om man har CAH?

Klassisk CAH (svår typ)

Det här är de bästa nyheterna. Många sjukhus i Sri Lanka inkluderar nu screeningtestet Classic CAH bland de tester som utförs vid förlossningen. Detta görs några dagar efter att barnet är fött, med hjälp av en liten droppe blod som tas från barnets häl . Detta test (nyföddscreening) kan snabbt upptäcka om barnet har Classic CAH. Det innebär att behandling kan påbörjas innan symtomen uppstår, vilket räddar barnets liv.

Om en familj med ett barn som redan har CAH väntar ytterligare ett barn är det möjligt att testa barnet för tillståndet under graviditeten. Det finns speciella tester för detta, såsom fostervattensprov. Prata med din läkare om detta.

Icke-klassisk CAH (mild typ)

Denna milda form kan vara lite sen att upptäcka eftersom symtomen uppstår senare. När du eller ditt barn börjar uppleva de ovan nämnda symtomen bör du uppsöka läkare. Läkaren kommer att:

• En fysisk undersökning utförs.
• Blodprover och urinprover kontrollerar hormonnivåerna.
• Ibland kan genetiska tester bekräfta sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

CAH kan inte botas helt. Men med rätt behandling kan den kontrolleras väl och du kan leva ett helt normalt och hälsosamt liv . Behandlingen beror på typen av sjukdom och hur allvarliga symtomen är.

Behandling för klassisk CAH

Dessa personer måste ta mediciner dagligen resten av sina liv . Huvudmålet med behandlingen är att balansera hormonnivåerna genom att administrera hormoner som kroppen har brist på. Detta bidrar till att säkerställa normal tillväxt och sexuell utveckling.

• Glukokortikoider: Dessa läkemedel ersätter kortisolhormonet som kroppen inte producerar. Dosen av dessa läkemedel kan behöva ökas när barnet har en sjukdom som feber, en infektion eller under stressiga situationer som operation.
• Mineralokortikoider: Dessa ges för att ersätta hormonet aldosteron som inte produceras i kroppen.
• Salttillskott: Nyfödda med saltslösande syndrom ges natriumklorid för att ersätta det salt som kroppen förlorar.

Ett annat behandlingsalternativ är kirurgi för att korrigera tvetydiga könsorgan hos flickor. Detta kan vanligtvis göras mellan 2 och 6 månader efter att barnet är fött.

Behandling för icke-klassisk CAH

Personer med denna milda form behöver kanske ingen behandling om de är asymptomatiska. Om de har milda symtom kan de få låga doser glukokortikoider. Dessa personer behöver ofta inte livslång behandling.

I alla dessa situationer är det en mycket viktig del av behandlingen att söka psykisk rådgivning för att prata om den stress och de problem som barnet och föräldrarna kan uppleva.

Vilka komplikationer kan uppstå om de lämnas obehandlade?

Om den lämnas obehandlad, särskilt den saltförbrukande typen av klassisk CAH, kan den vara mycket farlig. Överdriven salt- och vattenförlust från kroppen kan leda till komplikationer som till och med kan vara livshotande. Om barnet kräks kraftigt, haltar eller inte suger , bör det omedelbart tas till sjukhusets akutmottagning.

Vad kan hända om det lämnas obehandlat:

• Oregelbunden hjärtrytm (arytmi)
• Hjärtstopp
• Även döden kan inträffa.

Icke-klassisk CAH kan orsaka problem även om de lämnas obehandlade. Till exempel infertilitet, oregelbundna menstruationscykler och permanenta manliga egenskaper hos kvinnor.