Vad är Fabrys sjukdom? Låt oss lära oss om detta sällsynta tillstånd i enkla termer.

Får du ibland outhärdlig brännande känsla i handflator och fotsulor utan anledning? Eller känner du dig väldigt trött och svettig och har små röda fläckar på huden? Du kanske tror att det här är normalt. Men det kan också vara symtom på en sällsynt genetisk sjukdom som kallas Fabrys sjukdom , som vi inte har hört så mycket om. Oroa dig inte, vi kommer att prata om vad detta namn är, varför det uppstår, vilka symtom det har och om det finns någon behandling i den här artikeln idag.

Vad exakt är Fabrys sjukdom?

Enkelt uttryckt är Fabrys sjukdom ett tillstånd som orsakas av en genetisk defekt i kroppen. Det som händer är att produktionen av ett viktigt enzym i kroppen minskar eller helt saknas. Namnet på detta enzym är alfa-galaktosidas A , eller förkortat "(alfa-GAL)".

Tänk dig att våra kroppar har ett system som är som ett sophanteringsföretag. Detta enzym som kallas "alfa-GAL" är den smartaste medarbetaren i det företaget. Dess uppgift är att ordentligt rengöra och bryta ner sfingolipider, en typ av fett (mer exakt, ett fettliknande ämne) som produceras inuti våra celler.

Nu, i kroppen hos en person med Fabrys sjukdom, finns denna smarta arbetare, enzymet "alfa-GAL", inte i tillräcklig mängd. Vad händer då? De sorkliknande fetterna som kallas "sfingolipider" börjar ansamlas i kroppen. Precis som en hög med sopor byggs upp i ett hus om skräpet inte avlägsnas. Denna typ av fett ansamlas främst i våra blodkärl, hjärta, njurar, hjärna, nervsystem och hud. När fett ansamlas på detta sätt över tid börjar dessa organ skadas. Detta tillhör en grupp sjukdomar som kallas lysosomala lagringsstörningar .

Vilka är de viktigaste typerna av denna sjukdom?

Fabrys sjukdom kan delas in i två huvudtyper, beroende på vid vilken ålder symtomen börjar uppträda.

Är denna sjukdom vanlig? Vem får den?

Fabrys sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom. Enligt statistik förekommer den klassiska formen hos ungefär en av 40 000 män. Den sena formen är dock något vanligare. Den kan drabba mellan en av 1 500 och 4 000 män.

Det är svårt att säga exakt hur utbredd denna sjukdom är bland kvinnor, eftersom vissa kvinnor inte har några symtom alls, eller bara lindriga, och därför lever de utan att få diagnosen.

Så här kommer det från generation till generation.

Detta är en genetisk sjukdom, vilket betyder att den går i arv från föräldrar till barn. Den defekta genen som orsakar detta finns på vår X-kromosom . Låt oss se hur detta går i olika familjer.

• Om fadern har sjukdomen: En far med Fabrys sjukdom överför sin X-kromosom till alla sina döttrar . Det betyder att alla hans döttrar kommer att ärva genmutationen för sjukdomen. Men söner löper ingen risk . Detta beror på att söner får Y-kromosomen från sin far, inte X-kromosomen.
• Om modern har sjukdomen: En mamma med Fabrys sjukdom har 50 % chans att föra den defekta X-kromosomen vidare till vart och ett av sina barn (antingen en dotter eller en son) . Det är som att kasta slant. Ett barn kan ärva sjukdomen och det andra kanske inte.

Vilka är symtomen på Fabrys sjukdom?

Symtomen kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer har mycket milda symtom, medan andra kan ha svåra symtom. Män har generellt svårare symtom än kvinnor.

Här är några av de vanligaste symtomen:

• Smärta i händer och fötter: Händer och fötter kan kännas domnade, stickande eller brännande. Denna smärta kan förvärras under perioder av träning.
• Temperaturkänslighet: Oförmåga att tolerera extrem värme eller extrem kyla.
• Minskad svettning: Vissa personer svettas väldigt lite (hypohidros) . Andra svettas inte alls (anhidros) .
• Hudförändringar: Små, upphöjda, mörkröda eller lila fläckar uppträder på områden som bröst, rygg och könsorgan. Dessa kallas angiokeratom .
• Ögonförändringar: Ett speciellt mönster utvecklas på ögats hornhinna . Detta kallas cornea verticillata . Detta påverkar dock inte synen på något sätt. Endast en läkare kan se detta med en speciell apparat (spaltlampa).
• Problem med matsmältningssystemet: Problem som magont, uppblåsthet, diarré eller förstoppning uppstår ofta.
• Vanliga symtom: Trötthet, yrsel, feber och värk i kroppen (som vid influensa) kan förekomma.
• Hörselproblem: Hörselnedsättning eller ringningar i öronen (tinnitus) kan förekomma.
• Effekter på njurarna: Ökade proteinnivåer i urinen (proteinuri) .
• Svullnad: Ben, vrister och fötter svullnar (ödem) .

Vilka är de farliga komplikationer som kan uppstå på grund av denna sjukdom?

Under många år kan ansamlingen av dessa fetter, så kallade "sfingolipider", i kroppen orsaka allvarliga skador på blodkärl och organ. Detta kan leda till komplikationer som till och med kan vara livshotande.

De viktigaste komplikationerna är:

• Hjärtsjukdom: Tillstånd som oregelbunden hjärtrytm (arytmi) , hjärtattacker, förstorat hjärta och hjärtsvikt .
• Njursvikt: Skador på njurarna kan leda till fullständig förlust av deras funktion.
• Nervproblem: Skador på perifera nerver (perifer neuropati) kan orsaka ökad smärta och domningar i extremiteterna.
• Stroke: Blockering av blodkärl till hjärnan kan orsaka förlamning eller transitorisk ischemisk attack (TIA) .

Hur diagnostiserar man sjukdomen? (Diagnos)

Om din läkare misstänker Fabrys sjukdom kommer han eller hon att beställa flera tester för att bekräfta diagnosen.

• Enzymanalys:Detta är ett blodprov. Det mäter nivån av enzymet "alfa-GAL" i ditt blod. Om denna nivå är mindre än 1 % misstänks sjukdomen. Detta test är dock endast tillförlitligt för män. Det är inte lämpligt för kvinnor, eftersom deras enzymnivåer kan fluktuera under normala tider.
• Genetisk testning: Detta är det bästa sättet att bekräfta sjukdomen. DNA-sekvenseringsteknik kan exakt upptäcka om det finns en mutation eller defekt i GLA-genen , som styr produktionen av enzymet "alfa-GAL".
• Nyföddscreening: I vissa länder screenas nyfödda för dessa sjukdomar.

Vilka behandlingar finns det för Fabrys sjukdom?

Det finns inget botemedel mot Fabrys sjukdom. Det finns dock effektiva behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och bromsa uppbyggnaden av skadliga fetter i kroppen. Huvudmålet med dessa behandlingar är att förebygga hjärtsjukdomar, njursjukdomar och andra allvarliga komplikationer.

Utöver dessa huvudbehandlingar ges separata läkemedel mot smärta och magproblem. Forskare utvecklar också nya behandlingar med hjälp av genteknik.

Hur kommer livet att vara med den här sjukdomen? (Utsikter)

Fabrys sjukdom är en progressiv sjukdom. Det innebär att risken för symtom och komplikationer ökar med åldern. Sjukdomen kan förkorta livslängden. I genomsnitt lever män med den klassiska formen till slutet av 50-årsåldern och kvinnor till 70-årsåldern.

Men det viktigaste är att genom att få rätt behandling, särskilt genom att ta hand om hjärtats och njurarnas hälsa, kan du förlänga ditt liv med många fler år.

Kan man förhindra att denna sjukdom sprids till familjemedlemmar?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom finns det en risk att dina barn ärver den om någon i din familj har genmutationen relaterad till sjukdomen. Därför är det mycket viktigt att träffa och prata med en genetisk rådgivare om du eller någon i din familj har sjukdomen.

En sådan specialist kan förklara sannolikheten för att dina barn kommer att ärva genen. De kan också prata om de alternativ som finns tillgängliga för dig om du planerar att skaffa barn. Till exempel finns det en procedur som kallas preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) . Denna procedur testar embryon innan de överförs till modern under in vitro-fertilisering (IVF) för att välja ut friska embryon som inte har den defekta genen.

När du bör kontakta en läkare omedelbart

Om du har fått diagnosen Fabrys sjukdom och upplever något av följande symtom, kontakta omedelbart läkare eller åk till närmaste akutmottagning.

• Bröstsmärta, oregelbunden hjärtrytm, andningssvårigheter (dessa kan vara tecken på hjärtinfarkt).
• Överdriven svullnad eller vätskeretention i kroppen.
• Svår yrsel, synproblem, förändringar i talförmågan (dessa kan vara tecken på stroke).
• Plötslig hörselnedsättning.
• Svåra magkramper eller diarré.

Viktiga frågor att ställa din läkare

När du får diagnosen denna sjukdom är det normalt att ha många frågor. Glöm inte att ställa dessa frågor när du träffar din läkare.

• Hur fick jag Fabrys sjukdom?
• Vilken typ av Fabrys sjukdom har jag?
• Vilken behandling är bäst för mig?
• Vilka är riskerna och biverkningarna med dessa behandlingar?
• Är min familj i riskzonen att utveckla denna sjukdom? Borde vi genomgå genetiska tester?
• Vilka medicinska behandlingar och tester bör jag fortsätta att få?
• Vilka symtom på komplikationer bör jag vara särskilt oroad över?

Det är normalt att känna sig ledsen och orolig när man får diagnosen Fabrys sjukdom. Du kanske är orolig för framtiden och dina barn. Men kom ihåg att det nu finns mycket effektiva behandlingar för att hantera denna sjukdom. Och det pågår mycket forskning som ger oss hopp för framtiden. Genom att noggrant följa din behandlingsplan och arbeta nära din läkare kan du hantera dina symtom, förhindra långsiktiga skador och leva ett framgångsrikt liv.