Är ena sidan av ditt barns ansikte mindre än den andra? Låt oss prata om hemifacial mikrosomi!

Har du någonsin märkt att ibland är ena sidan av ett barns ansikte lite annorlunda än den andra, kanske lite annorlunda? Eller så sitter örat på en något annorlunda plats, eller så verkar kinden inte vara ordentligt formad. Det är normalt för en förälder att känna sig lite rädd och orolig när de ser något liknande. Det är tillståndet vi ska prata om idag, kallat hemifacial mikrosomi. Oroa dig inte, låt oss prata om detta i detalj.

Vad är hemifaciell mikrosomi?

Enkelt uttryckt är hemifacial mikrosomi ett medfött tillstånd . Det uppstår när delar av ena sidan av ett spädbarns ansikte, såsom öron, mun och käkben, inte utvecklas ordentligt jämfört med den andra sidan. Tänk på det som att lite "element" saknas på ena sidan när ansiktet formas. Detta kallas ibland kraniofacial mikrosomi.

För det mesta drabbar detta bara ena sidan av ansiktet. Men i mycket sällsynta fall kan detta tillstånd drabba båda sidor av ansiktet. I så fall kallar vi det bilateral hemifacial mikrosomi.

Detta tillstånd kan påverka följande delar av ansiktet:

• kindben
• Ögon
• Den yttre delen av örat och mellanörat
• Ansiktsnerver (det är dessa som styr våra ansiktsuttryck och skratt)
• Käke
• Ansiktsmuskler
• Hals
• Skalle
• Tänder

Även om det är mycket sällsynt kan hemifaciell mikrosomi ibland åtföljas av problem i andra kroppssystem, såsom hjärta, njurar, bröstben (revben) och ryggrad.

Statistiskt sett drabbar detta tillstånd ungefär 1 av 3 000 till 5 600 födda barn. Det är den näst vanligaste medfödda missbildningen i ansiktet, efter läpp- eller gomspalt.

Vilka kan symtomen vara?

Symtomen på detta tillstånd kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer drabbas endast lindrigt , medan andra drabbas svårare . Det betyder att symtomens art och svårighetsgrad varierar beroende på hur mycket av ansiktsområdet som har utvecklats.

Dessa är några av de vanligaste symtomen:

• Mikroti: Detta är ett tillstånd där örat är litet, felställt eller onormalt format. Det kan till och med saknas helt.
• Hypodonti: Vissa tänder kommer aldrig fram. Det vill säga, tänderna utvecklas inte från roten.
• Ansiktsförlamning på grund av svaghet i ansiktsnerven: Det kan vara svårt att göra saker som att blunda ordentligt på den drabbade sidan, le eller rynka pannan.
• Hudflikar:Dessa extra hudbitar ses vanligtvis nära örat, ibland på kinden.
• Litet ena ögat (mikroftalmi): Det drabbade ögat kan verka mindre jämfört med det andra ögat. Själva ögongloben kan också vara mindre.
• Ojämnt leende: Eftersom musklerna och nerverna inte är ordentligt utvecklade kan ansiktets två sidor vara ojämna när man ler.

Det här är de viktigaste symtomen som syns. Men som jag sa tidigare har inte alla alla dessa symtom, och svårighetsgraden av de symtom som förekommer varierar kraftigt.

Varför händer detta? Vilka är orsakerna?

Experter vet faktiskt fortfarande inte den exakta orsaken till hemifaciell mikrosomi. De tror att tillståndet orsakas av något som stör fostrets utveckling under de första sex veckorna efter befruktningen (det vill säga den första och en halv månaden av graviditeten). Kom ihåg att det är under de första veckorna som delar av barnets ansikte börjar formas. Det är då något, kanske en liten brist på blodtillförsel, kan gå fel.

Forskare har ännu inte identifierat några specifika gener eller miljöfaktorer som är kopplade till detta. Det betyder att man inte ska anta att det beror på något som mamman gjorde eller inte gjorde under graviditeten. Det här är ingens fel.

Men eftersom vissa familjer har mer än en person med tillståndet misstänker de att det kan vara ärftligt . Det finns dock inte tillräckligt med forskning för att bekräfta detta ännu.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Förutom ansiktsförändringar kan barn med hemifaciell mikrosomi uppleva vissa andra komplikationer. Det är bra att vara medveten om dessa också:

• Hörselnedsättning: Detta problem kan uppstå, särskilt om örat och hörselgången inte är ordentligt utvecklade. Ibland kan hörseln vara helt förlorad på ena sidan.
• Undernäring på grund av ätsvårigheter: Om underkäken inte är ordentligt i linje eller om det finns problem med tänderna kan det vara svårt för barnet att suga, äta mat senare och tugga. Detta kan leda till viktminskning och hämmad tillväxt.
• Orala hälsoproblem: Tandgnissling, sneda tänder och karies är vanliga.
• Talstörningar: Det kan vara svårt att uttala ord och tala tydligt på grund av problem med ansiktsmuskler, käkben och gom.
• Synproblem: Synen kan påverkas av saker som mikroftalmi (litet öga) och andra ögonproblem.
• Andningsproblem:Speciellt om underkäken är mycket liten och näshålorna är trånga kan andningssvårigheter (sömnapné) uppstå under sömnen.

Det är mycket viktigt att vara medveten om dessa saker och söka nödvändig medicinsk rådgivning och behandling.

Hur diagnostiserar man detta?

Läkare gör vanligtvis först en grundlig fysisk undersökning av barnet. I många fall kan detta tillstånd diagnostiseras så snart barnet är fött, eftersom ansiktsförändringarna, särskilt i öronen och hakan, är tydligt synliga.

I vissa fall kan dock prenatala ultraljudsundersökningar eller MR-undersökningar (magnetisk resonanstomografi) som utförs innan barnet föds, det vill säga medan det fortfarande är i moderns livmoder, ge en ledtråd om detta tillstånd. Detta händer dock inte alltid.

För att bekräfta diagnosen hemifaciell mikrosomi, för att fastställa skadans omfattning och för att avgöra exakt vilka delar av hjärnan som är drabbade kan läkare utföra andra bilddiagnostiska undersökningar . Till exempel:

• Röntgen: Kontrollera ansiktsbenens tillstånd.
• CT-skanningar (datortomografi): Dessa kan ge en tydligare, tredimensionell bild av ansiktets ben och mjukvävnader. Detta är mycket användbart vid planering av operation.

Dessa tester kan ge en tydlig bild av ansiktsben, muskler och nerver, vilket är till stor hjälp vid planering av behandling.

Hur behandlas det?

Behandlingen för detta tillstånd beror på hur svårt det drabbar barnet. Barn med hemifacial mikrosomi behöver vanligtvis operation för att reparera eller rekonstruera delar av ansiktet.

Vad dessa operationer är och när de utförs varierar från barn till barn, beroende på barnets behov, ålder och de drabbade områdena.

Det är mycket viktigt att när barnet är litet, det vill säga i spädbarnsåldern , är huvudmålet med behandlingen att hjälpa barnet att andas och äta ordentligt . Detta är grunderna.

Sedan, när barnet blir äldre, det vill säga under barndomen och tonåren , är målet med behandlingen att förbättra ansiktsfunktion och utseende . Det vill säga att förbättra ansiktssymmetri och utseende samtidigt som det blir lättare att prata, äta och le.

I de flesta fall kan denna operation inte göras på en gång. Allt eftersom barnet växer utvecklas ansiktsbenen och ingreppet utförs i flera steg.Det här är saker som måste göras. Vissa operationer måste skjutas upp allt eftersom barnet växer. Det här är något som tar tid och kräver tålamod.

Kirurgisk behandling

Kirurgiska ingrepp för hemifaciell mikrosomi kan inkludera följande. Dessa utförs av ett team av specialiserade läkare:

• Öron-, näs- och halskirurgi (ÖNH-kirurgi): särskilt öronrekonstruktion och hörselimplantat.
• Plastisk och rekonstruktiv ansiktskirurgi: Återställa ansiktets symmetri och utseende. Fetttransplantation eller annan vävnadstransplantation till områden där mjukvävnad saknas.
• Ögonkirurgi / Oftalmologisk kirurgi: Om ögonen är små eller om det finns problem med ögonlocken, reparera dem.
• Käkkirurgi / Ortognatisk kirurgi: För att korrigera längden och positionen på underkäken, överkäken, kindbenen etc. Ibland används distraktionsosteogenestekniker.
• Oral kirurgi: Extraktion av tänder om de har dragits ut, borttagning av extra tänder.

Allt detta görs för att hjälpa barnet att leva så normalt som möjligt.

Operationer utförda på nyfödda

Om ett nyfött barn har andningssvårigheter eller inte kan amma kan läkare påbörja behandling så snart barnet är fött. Dessa kan vara livräddande åtgärder.

Det finns två vanliga metoder som kan göras omedelbart efter att barnet är fött:

• Trakeostomi: Detta innebär att man gör ett litet snitt i barnets hals och luftstrupe och för in ett rör för att hjälpa barnet att andas. Detta görs om luftvägarna är blockerade.
• Sondmatning (nasogastrisk sond eller gastrostomisond): Om barnet inte kan suga själv används en sond för att ge näring. Detta kan vara en sond som går genom näsan ner i magsäcken (NG-sond) eller en sond som går direkt ner i magsäcken (G-sond).

Icke-kirurgiska behandlingar

Förutom kirurgi kan läkare även rekommendera icke-kirurgiska behandlingar som dessa. Dessa är också mycket viktiga för att förbättra barnets livskvalitet:

• Tandställning och andra ortodontiska anordningar: Dessa används för att korrigera käkarnas position om tänder dras ut.
• Hörapparater: Om du har hörselnedsättning kan du behöva använda cochleaimplantat eller benförankrade hörapparater (BAHA).
• Talterapi:Om det är svårt att svälja, om det är svårt att tala, hjälp barnet. Detta hjälper till att uttala ord tydligt och stärker ansiktsmusklerna.

Alla dessa saker samverkar för att göra ett barns liv enklare. Detta kräver stöd från många människor, inklusive läkare, kirurger, tandläkare, logopeder och audionomer.

Kan hemifaciell mikrosomi förebyggas?

Tyvärr kan detta tillstånd inte förebyggas . För som jag nämnde tidigare vet forskare fortfarande inte exakt vad som orsakar det. Även om man misstänker att det kan finnas ett genetiskt samband, har inte heller det ännu slutgiltigt upptäckts.

Det är mycket viktigt att förstå att om ditt barn har hemifacial mikrosomi, beror det inte på något du gjorde eller inte gjorde under graviditeten . Känn dig inte dålig över det, och skyll inte på dig själv.

Hur är utsikterna med den här situationen?

I de flesta fall begränsar inte detta tillstånd ett barns förväntade livslängd . Det betyder att ett barn med detta tillstånd kan leva ett normalt liv, precis som ett barn utan det.

Hemifaciell mikrosomi kan dock påverka ett barns livskvalitet . När barn blir äldre måste de möta de utmaningar som följer med vetskapen om att de ser annorlunda ut än andra.

Även om operationen lyckas kan dessa barn ha svårt med saker som andra barn kan göra mycket lätt, som att äta, prata och sova. Så vi måste vara försiktiga med det också.

Hur tar jag hand om mitt barn?

Barn med hemifaciell mikrosomi behöver kontinuerlig medicinsk vård, vilket kan innefatta flera operationer. Men när de når tidig vuxen ålder kanske de inte längre behöver operation.

Långtidsuppföljning kan dock vara nödvändig för att se om problemen återkommer eller om befintliga problem förvärras med tiden. Till exempel kan saker som hörapparater och implantat behöva justeras då och då. Tandhälsan bör också tas om hand regelbundet.

Precis som fysiska utmaningar kan de psykologiska effekterna av att vara annorlunda påverka ett barns emotionella hälsa. Därför är det viktigt att barnet får rådgivning för att hjälpa dem att utveckla strategier för att hantera detta.

Som förälder förstår jag att du vill att alla ska se ditt barn på samma sätt som du gör.Det är normalt att barn känner sig rädda när de blir äldre och börjar skolan. Ibland kan barn, särskilt de som de upplever som annorlunda, vara elaka och göra narr av dem.

Så snart ditt barn är gammalt nog att förstå, prata öppet med dem om deras tillstånd . Att göra den här typen av samtal till en regelbunden företeelse kommer inte bara att stärka dem, utan också hjälpa dem att förstå att deras ansiktsskillnader inte definierar vilka de är.

Kirurgi kan korrigera många av de fysiska dragen vid hemifaciell mikrosomi. Dessutom kan samtalsterapi hjälpa ditt barn att lära sig att uttrycka sina känslor och samarbeta bra med andra i samhället. Fråga din läkare om mer information och hjälp. De finns där för att hjälpa dig.

Vad är skillnaden mellan hemifaciell mikrosomi och Goldenhars syndrom?

Goldenhars syndrom är ett sällsynt medfött tillstånd. Det kallas även oculoauriculovertebral spectrum (OAVS).

Hemifacial mikrosomi kan faktiskt vara ett kännetecken för Goldenhars syndrom. Det vill säga, förutom kännetecknen för hemifacial mikrosomi kan en person med Goldenhars syndrom också ha icke-cancerösa tumörer i ögonen (epibulbära dermoidtumörer) eller ryggradsavvikelser (t.ex. fusion av kotorna). Det kan också finnas problem med hjärtat eller njurarna.

Enkelt uttryckt är hemifacial mikrosomi ett tillstånd som främst påverkar ansiktets utveckling. Goldenhars syndrom är ett tillstånd som kan ha ett bredare spektrum av symtom och även påverka andra delar av kroppen. Inte alla med hemifacial mikrosomi har Goldenhars syndrom, men många personer med Goldenhars syndrom har symtom på hemifacial mikrosomi.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, så här är de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg om hemifaciell mikrosomi som vi pratade om:

• Detta är ett medfött tillstånd där delar av ena sidan (eller möjligen båda) av ansiktet inte utvecklas ordentligt.
• Jag vet inte exakt varför det här hände. Så det är inte ditt fel.
• Symtomen varierar från person till person , vissa har lite, vissa har mer.
• Kirurgiska och andra behandlingar finns tillgängliga . Dessa planeras av ett team av specialistläkare allt eftersom barnet utvecklas.
• Barn med detta tillstånd kan leva ett normalt liv .
• Till barnetDet är mycket viktigt att ge stöd, både fysiskt och mentalt. Sök hjälp från läkare och kuratorer.
• Att prata öppet med sitt barn är en stor styrka för att de ska kunna leva med den här situationen.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du eller någon du känner har detta problem är det bästa att söka kvalificerad medicinsk rådgivning så snart som möjligt. De kommer att kunna ge dig rätt vägledning.

Hemifacial mikrosomi, Hemifacial mikrosomi, Ansiktsdeformiteter, Fosterskador, Barns hälsa, Kirurgi, Kraniofacial mikrosomi, Goldenhars syndrom