Ärftlig tjocktarmscancer: Känner du till HNPCC?

Har du någonsin hört att en, kanske två eller tre, medlemmar i din familj har utvecklat tjocktarmscancer? Eller är du lite rädd eftersom du har en familjehistoria av cancer? Faktum är att vissa typer av cancer kan gå i arv från generation till generation. Idag ska vi prata om en speciell typ av tjocktarmscancer som ärvs genom våra gener. Vi kallar detta HNPCC.

Vad är HNPCC?

Enkelt uttryckt är HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) en typ av tjocktarmscancer som orsakas av vissa förändringar (mutationer) i gener som förs vidare genom generationer. Detta är en cancer som uppstår i vår tjocktarm (kolon).

Så är detta samma sak som Lynch syndrom?

Du har förmodligen hört talas om Lynch syndrom oftare än HNPCC. De två är nära besläktade, men inte exakt samma sak. Tänk på det så här. Lynch syndrom är en genetisk defekt i våra kroppar. Det är ett genetiskt tillstånd som ökar risken för cancer.

HNPCC är namnet på ett tillstånd där en person med Lynch syndrom utvecklar tjocktarmscancer eller andra relaterade cancerformer (såsom livmoder- eller tunntarmscancer), särskilt före 50 års ålder. HNPCC-cancer utvecklas oftast i höger sida av tjocktarmen.

Hur vanligt är HNPCC? Vilka är symtomen?

HNPCC står för mellan 2 % och 4 % av alla rapporterade fall av kolorektal cancer världen över. Även om tillståndet kan förekomma i alla åldrar diagnostiseras det oftast hos personer under 50 år.

HNPCC kanske inte har några specifika symtom i tidiga stadier, men allt eftersom cancern fortskrider kan dessa symtom uppstå.

Varför utvecklas HNPCC? Är det smittsamt?

Den främsta anledningen till detta är våra gener. Tänk på vår kropp som en byggnad byggd enligt en stor plan. Boken som innehåller den planen är vårt DNA. Vi kallar instruktionerna i detta DNA gener.

Personer med Lynch syndrom har en defekt i flera specifika gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM) som reparerar fel i DNA. När dessa gener inte fungerar korrekt korrigeras inte fel i DNA (DNA-replikationsfel) som uppstår när våra celler delar sig. Med tiden ackumuleras dessa misstag och en normal cell blir mer benägen att bli en cancercell.

Det viktiga är att HNPCC inte är en smittsam sjukdom. Det betyder att den inte sprids från en person till en annan som en förkylning. Däremot kan den felaktiga genen som orsakar den gå i arv från generation till generation. Det betyder att om någon av föräldrarna har Lynch syndrom har ett barn 50 % chans att ärva den genen. Om de ärver den genen har barnet en högre risk att utveckla HNPCC eller andra relaterade cancerformer i framtiden.

Hur upptäcker en läkare detta?

Om du har de ovan nämnda symtomen, särskilt om någon i din familj har haft tjocktarmscancer, bör du definitivt uppsöka läkare.

Läkaren kommer först att undersöka dig. Om du misstänker tjocktarmscancer är det vanligaste testet sedan en koloskopi . Detta innebär att man för in ett tunt rör genom anus och använder en kamera för att undersöka insidan av tjocktarmen.

För att bekräfta om du har HNPCC kommer din läkare också att leta efter följande:

• Familjehistoria av cancer:Du kommer definitivt att bli tillfrågad om någon i din närmaste familj, såsom din mor, far eller syskon, någonsin har haft tjocktarmscancer eller annan cancer relaterad till Lynch syndrom före 50 års ålder.
• Genetisk testning: Ett särskilt blodprov rekommenderas för att avgöra om du har de genetiska mutationer som orsakar HNPCC.
• Utesluta andra tillstånd: Liksom HNPCC finns det ett annat ärftligt tillstånd i tjocktarmscancer som kallas FAP (Familjär adenomatös polypos) . Eftersom det finns skillnader mellan de två kommer tester också att göras för att bekräfta att du har HNPCC och inte FAP.

Vad är skillnaden mellan HNPCC och FAP?

Även om båda är ärftliga tillstånd som orsakar tjocktarmscancer, är generna som orsakar dem olika. Den största skillnaden är antalet polyper som utvecklas i tjocktarmen.

Vilka behandlingar finns det för HNPCC?

Den huvudsakliga behandlingen för HNPCC är kirurgi (kolektomi) . Detta innebär att man kirurgiskt avlägsnar den del av eller hela tjocktarmen där cancern sitter. Detta kan göras på en mängd olika sätt.

• Partiell kolektomi: Borttagning av endast den del av tjocktarmen där cancern sitter.
• Total kolektomi: Borttagning av hela tjocktarmen.
• Proktektomi: Borttagning av både tjocktarmen och ändtarmen.

Om cancern har spridit sig (metastaserat) till andra delar av kroppen kan din läkare rekommendera andra behandlingar utöver kirurgi.

• Kemoterapi: En läkemedelsbehandling som förstör cancerceller.
• Immunterapi: Stimulerar kroppens eget immunförsvar att bekämpa cancerceller.

I många fall kan immunterapi vara mer framgångsrik för HNPCC-cancer.

Hur ser framtiden ut för någon med HNPCC?

Lynch syndrom är ett genetiskt tillstånd som inte kan botas. Det är ett livslångt tillstånd. Kirurgi kan dock bota HNPCC-cancer och förhindra framtida tjocktarmscancer.

En person med HNPCC riskerar att utveckla andra typer av cancer utöver tjocktarmscancer. Det är därför din läkare kommer att råda dig att genomgå regelbundna screeningar.

• Endometriecancer
• Äggstockscancer
• Magcancer
• Njur-, hjärn-, lever- och hudcancer

I genomsnitt överlever cirka 60 % av de personer som diagnostiseras med HNPCC i 5 år. Och mellan 70 % och 88 % av de personer med tarmcancer på grund av Lynch syndrom överlever i mer än 10 år. Denna statistik visar hur viktig tidig upptäckt och behandling är.

Vad kan man göra för att undvika och hantera denna risk?

Det finns inget sätt att förhindra den genetiska mutation som orsakar detta. Det är något vi ärver. Det finns dock många saker du kan göra för att förebygga cancer eller upptäcka den tidigt.

• Var medveten om din familjehistoria: Om någon i din familj har Lynch syndrom eller HNPCC, prata med din läkare om det och fråga om du också behöver genomgå genetiska tester.
• Börja screening tidigt: Om du får diagnosen Lynch syndrom kommer din läkare att rekommendera att du börjar genomgå screening för tjocktarmscancer (koloskopi) i 20-årsåldern.
• En hälsosam livsstil: Dessa saker hjälper mycket till att minska risken för cancer:
• Undvik rökning helt.
• Begränsa alkoholkonsumtionen.
• Ät en hälsosam kost rik på grönsaker och frukt.
• Träna regelbundet.
• Bibehåll en hälsosam kroppsvikt.
• Var uppmärksam på symtom: Om du utvecklar några nya symtom, ignorera dem inte och kontakta omedelbart läkare.