Vad är HNPCC (hereditär icke-polypos kolorektal cancer)? Finns det cancer i din familj?

Ibland ser vi att flera medlemmar i en familj utvecklar samma typ av cancer. Eller så sägs det att medlemmar i samma familj har en högre risk att utveckla sjukdomen. Det är det vi ska prata om idag. Även om detta är ett lite komplicerat ämne, låt oss försöka förstå det enkelt.

Vad är HNPCC och Lynch syndrom?

Enkelt uttryckt är HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) en typ av kolorektal cancer som orsakas av genetiska mutationer. Detta beror på att vissa gener som vi ärver från våra föräldrar gör oss mer benägna att utveckla cancerceller.

Du kanske har hört talas om Lynch syndrom, som också kallas Lynch syndrom . HNPCC och Lynch syndrom är faktiskt relaterade, men de är inte exakt samma sak. Vi hänvisar specifikt till HNPCC som Lynch syndromrelaterad cancer som diagnostiseras före 50 års ålder. Detta kan inkludera inte bara tjocktarmscancer, utan även cancer i livmoderslemhinnan (endometriet), tunntarmen, urinledaren och njurbäckenet. Vid HNPCC är cancern vanligast på höger sida av tjocktarmen.

Hur vanligt är HNPCC?

HNPCC står för mellan 2 % och 4 % av alla kolorektala cancerformer. Det kan förekomma i alla åldrar, men symtom uppträder ofta och sjukdomen diagnostiseras före 50 års ålder.

Vilka är symtomen på HNPCC?

I tidiga stadier kan HNPCC inte orsaka några symtom. Det betyder att cancern kan växa inuti kroppen utan att du känner något. Men allt eftersom cancern växer kan du uppleva symtom som:

• Magont eller uppblåsthet.
• Maten är smaklös.
• Blod i avföringen. (Detta är ett mycket viktigt tecken, ignorera det inte!)
• Känner mig trött hela tiden (utmattning).
• Viktminskning utan uppenbar anledning.

Vilka är orsakerna till HNPCC?

Som vi nämnde tidigare orsakas HNPCC av genmutationer som ärvs från våra föräldrar. När dessa genetiska defekter går i arv från generation till generation ökar risken att utveckla cancer i den familjen. Vi kallar detta ett "familjecancersyndrom".

Det vanligaste familjära cancersyndromet som orsakar HNPCC är Lynch syndrom . Det orsakas av mutationer i generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM . Funktionen hos dessa gener är att korrigera fel som uppstår under DNA-replikering när våra celler delar sig. Tänk dig, om dessa gener inte fungerar korrekt, korrigeras dessa fel inte. Då är chansen att normala celler blir cancerceller mycket högre.

Är HNPCC smittsamt?

Nej, HNPCC är inte en smittsam sjukdom. Det betyder att den inte sprids från en person till en annan genom beröring eller nysningar. Däremot ärvs genmutationen som orsakar HNPCC från generation till generation . Därför kan flera familjemedlemmar med denna genmutation utveckla tjocktarmscancer eller andra cancerformer associerade med Lynch syndrom.

Det viktiga är att denna defekta gen och risken att utveckla HNPCC kan ärvas från föräldrar till barn.

Hur diagnostiserar läkare tjocktarmscancer?

Läkare gör vanligtvis en fysisk undersökning för att kontrollera om det finns tjocktarmscancer. De rekommenderar sedan en koloskopi , vilket innebär att man för in ett litet, upplyst rör genom anus för att undersöka insidan av tjocktarmen.

Om någon i din familj har HNPCC bör du definitivt berätta det för din läkare . Det är mycket viktigt.

Vilka tester görs för att bekräfta HNPCC?

Din läkare kan rekommendera genetisk testning för att avgöra om du har den genmutation som är associerad med Lynch syndrom. Din läkare kommer också att fråga om:

• Har någon i din närmaste familj (mamma, pappa, syskon) någonsin haft tjocktarmscancer? Särskilt om det diagnostiserades före 50 års ålder.
• Det säkerställer också att du inte har ett annat ärftligt tillstånd i tjocktarmscancer som kallas familjär adenomatös polypos (FAP) , vilket orsakas av en annan genetisk mutation än HNPCC.

Är kirurgi nödvändig för HNPCC?

Ja, HNPCC behandlas ofta med kirurgi. Denna operation kallas kolektomi . Den innebär att en del av eller hela tjocktarmen tas bort. Det finns flera typer av kirurgi:

• Partiell kolektomi eller segmental kolektomi: I detta avlägsnas endast den del av tjocktarmen med cancer.
• Proktektomi: Detta innebär att man tar bort tjocktarmen och ändtarmen.
• Total kolektomi: I detta avlägsnas hela tjocktarmen.

Vilka andra behandlingar finns tillgängliga för HNPCC?

Om tjocktarmscancer har spridit sig (metastaserat) till andra delar av kroppen kan din läkare rekommendera behandlingar som:

• Kemoterapi: Detta innebär att man ger läkemedel som förstör cancerceller.
• Immunterapi: Detta innebär att stimulera vår egen kropps immunförsvar att bekämpa cancerceller.

Läkare föredrar ofta immunterapi eftersom det ofta är mer effektivt och har färre biverkningar.

Kan HNPCC förebyggas?

Dessa familjecancersyndrom orsakas av ärftliga genetiska mutationer. Därför finns det inget sätt att förhindra att dessa genetiska mutationer uppstår . Men om någon i din familj har Lynch syndrom eller HNPCC är det mycket viktigt att prata med din läkare om huruvida du också bör genomgå genetisk testning.

Regelbunden screening och, om nödvändigt, förebyggande kirurgi kan minska risken för dödsfall hos personer med HNPCC.

Hur vet jag om jag riskerar att utveckla HNPCC?

Om genetiska tester bekräftar att du har en genmutation i samband med Lynch syndrom, kan din läkare rekommendera screening för kolorektal cancer med början i 20-årsåldern . Om cancer upptäcks tidigt är chanserna till framgångsrik behandling mycket högre.

Om jag har HNPCC, vad mer kan jag förvänta mig?

Om du har HNPCC kan du löpa högre risk att utveckla andra cancerformer relaterade till HNPCC. Så din läkare kan också regelbundet undersöka dig för dessa typer av cancer:

• Hjärncancer
• Njurcancer
• Levercancer
• Äggstockscancer
• Magcancer
• Hudcancer
• Livmoder-/endometriecancer

Kan HNPCC botas?

Lynch syndrom kan inte botas helt eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Kirurgi för att ta bort hela tjocktarmen (total kolektomi) kan dock behandla HNPCC och förhindra utveckling av tjocktarmscancer.

Vad är prognosen för personer med HNPCC?

Cirka 60 % av de personer som diagnostiseras med HNPCC lever fortfarande efter fem år. Det betyder att 60 av 100 patienter fortfarande lever fem år efter diagnosen HNPCC. Den totala 10-årsöverlevnaden för personer med Lynch syndrom ligger mellan 70 % och 88 %. Denna statistik kan verka skrämmande, men kom ihåg att med tidig upptäckt och korrekt behandling kan detta tillstånd till stor del kontrolleras .

Hur kan jag ta hand om mig själv om jag har HNPCC?

Om du får några nya symtom på tjocktarmscancer, kontakta din läkare omedelbart . För att förebygga tjocktarmscancer kan du göra följande:

• Undvik rökning.
• Ät en hälsosam kost.
• Träna regelbundet.
• Få alla cancerundersökningar som din läkare rekommenderar.
• Begränsa alkoholkonsumtionen.
• Bibehåll en hälsosam vikt.

Är mitt barn i riskzonen för att utveckla HNPCC?

Om du har Lynch syndrom har ditt barn 50 % chans att ärva den genmutation som orsakar det. Det betyder att om du har två barn kan det ena ärva genen och det andra inte. Om en sådan genmutation är ärvd har det barnet en högre risk att utveckla HNPCC.

Är FAP- och HNPCC-tjocktarmscancer samma sak?

HNPCC och FAP (familjär adenomatös polypos) är båda genetiska koloncancerformer, men de orsakas av mutationer i olika gener .

Personer med FAP utvecklar många polyper i tjocktarmen. Ibland finns det tusentals av dessa små utväxter som kallas polyper. Personer med HNPCC utvecklar dock inte många polyper, och ibland kan cancer utvecklas utan att ha några polyper. Polyperna som utvecklas vid HNPCC är vanligtvis platta.

De polyper som utvecklas vid båda dessa tillstånd anses vara precancerösa , vilket innebär att de kan förvandlas till cancer inom en kort tidsperiod.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg från den här berättelsen är

HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) är en typ av kolorektal cancer som orsakas av en genetisk defekt som ärvs genom generationer. Den är också associerad med Lynch syndrom.

• Om det finns cancer i familjen är det mycket viktigt att prata med din läkare om det.
• Även om du inte har några symtom, om du är i riskzonen , gå på regelbundna kontroller.
• Om det upptäcks tidigt är det mer sannolikt att behandlingen lyckas.
• HNPCC är inte en smittsam sjukdom, men den kan ärvas genetiskt.
• Det är mycket viktigt att leva en hälsosam livsstil och följa medicinska rekommendationer.

Om du har fler frågor om detta, tveka inte att fråga din läkare. De kommer att hjälpa dig.

` HNPCC, Lynch syndrom, kolorektal cancer, tjocktarmscancer, ändtarmscancer, genetiska mutationer, ärftlig cancer, cancerscreening, koloskopi, kirurgi, kemoterapi, immunterapi