Låt oss lära oss om de små tumörer som bildas i tarmarna? - Juvenilt polypossyndrom (JPS)

Vem som helst skulle bli väldigt rädd om de såg blod i avföringen, särskilt hos ett litet barn. Eller är du orolig för saker som ihållande magont, uppblåsthet och att du känner dig slö? Dessa kan ibland vara symtom på ett genetiskt tillstånd som vi ska prata om och som kallas juvenilt polypossyndrom (JPS). Var inte rädd, även om namnet låter lite komplicerat. Även om detta inte är ett särskilt vanligt tillstånd är det viktigt att vara medveten om det. Låt oss prata om det på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är juvenilt polypossyndrom (JPS)?

Enkelt uttryckt är JPS en genetisk sjukdom som orsakar att små utväxter som kallas polyper bildas på väggarna i vårt matsmältningssystem (mag-tarmkanalen) . Dessa är som små frön som hänger från en liten stjälk.

Dessa polyper kan utvecklas var som helst i matsmältningssystemet, men de förekommer oftast i:

• Tjocktarmen (kolon)
• Ändtarm

Dessutom kan de ibland utvecklas i magsäcken och tunntarmen. En person med JPS kan ha flera av dessa polyper, ibland fler än hundra.

När vi säger "ungdomssjukdom", betyder det att det här är en sjukdom som bara drabbar små barn?

Det här är en fråga som många har i åtanke. När vi hör ordet "ungdom" tänker vi på små barn och unga vuxna. Ordet används dock inte här för att syfta på patientens ålder. Namnet ges baserat på hur dessa polyper ser ut under ett mikroskop (deras cellers natur).

Det viktigaste är dock att symtomen på JPS ofta börjar visa sig före 20 års ålder , det vill säga under barndomen eller tonåren. Därför kan man tycka att detta namn är något passande.

Finns det huvudtyper av JPS?

Ja, JPS kan delas in i tre huvudtyper. Varje typ skiljer sig något från den andra. Låt oss se vad de är.

Är denna sjukdom ärftlig?

Ja, JPS är en ärftlig sjukdom. Den överförs autosomalt dominant . Nu kanske du undrar vad detta autosomalt dominant betyder.

Omkring 75 % av patienter med JPS ärver det från sina föräldrar på detta sätt. Men i cirka 25 % av fallen orsakas det av en ny genetisk mutation som ingen i familjen har haft tidigare. Det betyder att någon kan utveckla det även om ingen i familjen har det.

Vilka är symtomen på JPS?

Det viktigaste kännetecknet för JPS är de polyper vi pratade om tidigare. Dessa växer inuti kroppen, så vi kan inte se dem från utsidan. Men mycket sällan kan vissa polyper ses utanför ändtarmen.

För det mesta uppstår symtom när polyperna växer i storlek eller antal. Det är dessa polyper vi bör vara oroade över.

Andra egenskaper som vissa barn kan ha vid födseln

Cirka 15 % av patienter med JPS kan ha andra fysiska avvikelser vid födseln utöver polyper. Dessa inkluderar:

• Gomspalt
• Att ha extra fingrar på händer och fötter (polydaktyli)
• Utvecklingsavvikelser i hjärnan, hjärtat, könsorganen eller urinvägarna
• Tarmvridning (malrotation)
• Förändringar i blodkärlen i huden (Telangiektasi)

Finns det ett samband mellan JPS och cancerrisk?

Detta är mycket viktigt och något vi behöver vara uppmärksamma på. Polyper orsakade av JPS utvecklas initialt som icke-cancerösa (godartade) tumörer. Det betyder att de inte är cancerösa.

Personer med JPS har dock en högre risk att utveckla cancer i matsmältningssystemet än andra. Detta är den farligaste aspekten av denna sjukdom. Risken kan vara så hög som 30–50 %.

Cancer med högre risk:

• Kolorektal cancer
• Magcancer
• Bukspottkörtelcancer
• Tunntarmscancer

Varför uppstår JPS? Vad är den vetenskapliga orsaken?

JPS orsakas av en mutation i en av två gener i vår kropp, BMPR1A och SMAD4 .

Tänk på dessa två gener som två "övervakare" som styr våra cellers arbete. Deras huvudsakliga uppgift är att säga till cellerna: "Okej, dela er nu" och "Okej, sluta dela er nu". Det är så de styr celltillväxten.

Det som händer vid JPS är att när dessa gener muteras, fungerar inte den "övervakaren" som den ska. Då tappar cellerna kontrollen. De delar sig för snabbt, hopas upp ovanpå varandra och bildar de där polyperna vi nämnde.

Hur diagnostiseras JPS?

Om du har symtom på JPS kommer din läkare först att undersöka dig och fråga om dina symtom och om någon i din familj har haft liknande tillstånd. För att få diagnosen JPS måste du ha minst ett av följande:

Vilka tester görs för detta?

Läkaren kommer att rekommendera flera tester för att bekräfta diagnosen:

• Koloskopi eller endoskopi: Detta innebär att ett tunt, flexibelt rör med kamera och ljus förs in genom anus för att undersöka insidan av tjocktarmen. Detta kan hjälpa till att avgöra om polyper finns, var de finns och hur många det finns. För att undersöka magsäcken förs röret in genom munnen (övre gastrointestinal endoskopi).

• Genetiskt blodprov: Ett blodprov tas och testas för de genetiska mutationer som orsakar JPS.

Vilka behandlingar finns det för JPS?

De huvudsakliga målen med behandlingen för JPS är att ta bort polyper, kontrollera symtom och minska risken för cancer. Din läkare kommer att bestämma den bästa behandlingen för dig baserat på din ålder, hälsa, antalet polyper och deras placering.

Det finns flera behandlingsmetoder:

• Borttagning av polyper under en koloskopi: Om det bara finns ett fåtal polyper kan de skäras bort och tas bort med hjälp av speciella instrument som förs genom röret.
• Kirurgiskt avlägsnande av polyper: Om polyperna är mycket stora eller befinner sig på en plats som inte kan avlägsnas under en koloskopi kan kirurgi vara nödvändigt.
• Kirurgiskt avlägsnande av en del av tjocktarmen eller magsäcken: Om det finns ett stort antal polyper i ett område kan läkare besluta att ta bort hela den delen av tjocktarmen.

Hur hanterar du ditt liv efter att du fått diagnosen?

Det finns inget botemedel mot JPS. Därför är det viktigaste att lära sig att leva med den och hantera sjukdomen när den väl har diagnostiserats. Det bästa sättet att göra detta är att genomgå regelbundna medicinska kontroller.

Hur ofta ska jag testa mig?

• Det första testet bör göras när symtomen först uppträder eller före 15 års ålder .
• Om det inte finns några problem vid den första undersökningen (inga polyper) räcker det med att undersökas vart tredje år .
• Om du har haft flera polyper och fått dem borttagna eller opererade, bör du screenas varje år . Om inga polyper hittas igen kan du byta till screening vart tredje år, enligt din läkares rekommendation.

Efter behandlingen behöver du ge din kropp tid att läka. Det tar vanligtvis ungefär två veckor innan symtomen avtar och du börjar må bättre.

När du än behöver träffa en läkare.

Om du har symtom på JPS, särskilt blod i avföringen , ignorera det inte. Uppsök läkare så snart som möjligt. Om någon i din familj har haft polyper eller JPS i anamnesen, se också till att berätta det för din läkare. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom är den informationen mycket viktig för att diagnostisera sjukdomen.