Slutar inte ens ett litet snitt på dig blöda? Ska vi prata om hemofili?

Minns du när du var barn, när du ramlade och stukade knät eller armbågen, så slutade blödningen bara efter ett tag? Är det inte fantastiskt? När vi blöder har våra kroppar ett system för att stoppa det, vilket är ett system som gör att blodet koagulerar. Men det finns vissa människor vars blodkoaguleringsprocess inte fungerar ordentligt i deras kroppar. Det är då vi pratar om ett tillstånd som kallas hemofili . Detta kan vara lite allvarligt, men med rätt behandling är det ett tillstånd som kan behandlas väl.

Vad exakt är hemofili?

Enkelt uttryckt är hemofili ett tillstånd där vårt blod inte koagulerar ordentligt, vilket innebär att när vi blöder slutar det inte lätt . Det är huvudsakligen en genetisk sjukdom , vilket innebär att den kan föras vidare genom gener från generation till generation.

Tänk dig att du har ett litet skärsår på handen. Normalt sett samverkar vissa proteiner i blodet, kallade koagulationsfaktorer , för att stänga såret och stoppa blödningen. Det är som att lappa ett hål i en vägg.

Men hos en person med hemofili saknas en av dessa koagulationsfaktorer i tillräcklig mängd, eller så fungerar inte faktorn ordentligt. Det är problemet. Det är därför de kan blöda under lång tid även från en liten skada, eller så kan de lätt få blåmärken.

Hur blod koagulerar helt enkelt

När vi börjar blöda finns det flera steg för att stoppa det.

1. Det första som händer är att blodkärlen dras ihop. Sedan minskar mängden blod som flödar ut något.

2. Sedan kommer små celler som kallas blodplättar i vårt blod till skadan och klibbar ihop och bildar en slags liten damm.

3. Därefter aktiveras de koagulationsfaktorer jag nämnde tidigare, och de verkar efter varandra och bildar ett starkt nät som kallas fibrin , vilket ytterligare stärker trombocytbarriären och stoppar blödningen helt.

Det som händer vid hemofili är att i detta tredje steg saknas en av koagulationsfaktorerna , så att en stark koagulering inte bildas.

Finns det typer av hemofili?

Ja, det finns två huvudtyper av hemofili, beroende på vilken koagulationsfaktor som är bristfällig.

Hemofili A

Detta är den vanligaste typen av hemofili. Den orsakas antingen av att man inte har tillräckligt med koagulationsfaktor VIII eller av att den inte fungerar korrekt.

Hemofili B

Denna typ kallas även julsjuka och orsakas av brist på den nionde blodkoagulationsfaktorn (Faktor IX).Det är okej att det inte räcker, det är okej att det inte fungerar ordentligt.

Symtomen på båda typerna är mycket lika. Det är dock mycket viktigt att identifiera dessa två typer korrekt när de behandlas. Eftersom behandling bör ges i enlighet med den faktor som har minskat.

Allvaret i denna situation

Svårighetsgraden av hemofili kan variera från person till person, beroende på hur mycket av den bristfälliga koagulationsfaktorn som finns i kroppen.

• Mild hemofili: Personer med mild hemofili har något lägre koagulationsfaktorer än normalt. De kan bara blöda under en kort tid om de har en större skada, operation eller en tandutdragning. De kanske inte ens vet att de har hemofili förrän något allvarligt händer.
• Måttlig hemofili: Dessa personer har ännu färre koagulationsfaktorer. De kan blöda kraftigt även från mindre skador. Ibland kan de blöda utan anledning (spontan blödning).
• Svår hemofili: Dessa personer har mycket låga nivåer av blodkoagulationsfaktorer. De kan blöda i leder och muskler utan någon uppenbar anledning. Även det minsta blåmärket kan orsaka ett stort problem.

Varför händer detta? Vilka är orsakerna?

Hemofili är ofta ett genetiskt tillstånd , vilket innebär att det ärvs från föräldrar till barn genom gener.

Hur det kommer från arv (X-länkad arv)

Genen för hemofili finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer (XX), medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

• Ett flickebarn: Får ett X från sin mor och ett X från sin far.
• Ett gossebarn: Får ett X från modern och ett Y från fadern.

Om den defekta genen som orsakar hemofili finns på X-kromosomen,

• Om en pojke ärver den defekta X-kromosomen från sin mor kommer han att utveckla hemofili. Eftersom han bara har en X-kromosom. Om det finns en defekt på den finns det inget annat X som kompenserar för det.
• Om en flicka ärver en defekt X-kromosom från antingen sin mor eller far, men har en frisk X-kromosom, kommer hon inte att uppvisa symtom. Men hon kommer att vara bärare . Det betyder att även om hon inte har hemofili kan hon föra den defekta genen vidare till sina barn. Mycket sällan kan kvinnliga bärare också uppvisa milda symtom.

Det är därför hemofili oftast förekommer hos män .

Tänk dig att om en mamma är bärare av hemofili, har varje pojke som föds till henne 50 % chans att utveckla hemofili. På samma sätt har varje flicka 50 % chans att vara bärare.

Kan det förekomma i familjer? (Spontana mutationer)

Det är inte alltid nödvändigt att någon i familjen har hemofili. Ibland, i cirka 30 % av fallen, kan hemofili uppstå som en spontan mutation i en gen. I så fall kanske ingen annan i familjen har haft tillståndet tidigare.

Vilka är symtomen på hemofili? Hur diagnostiseras det?

Symtomen på hemofili varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad. Vanliga symtom inkluderar:

• Ofta förekommande stora, djupa blåmärken: Även en liten bula kan orsaka ett stort blåmärke.
• Kontinuerlig blödning från en skada, en tandutdragning eller efter en operation.
• Näsblod utan anledning.
• Blödande tandkött.
• Blödning i leden (hemartros): Detta är mycket smärtsamt. Leden blir svullen, varm och oförmögen att röra sig ordentligt. Leder som knän, armbågar och vrister drabbas oftast. I längden kan detta också orsaka ledskador.
• Blödning i muskeln: Detta orsakar också smärta och svullnad.
• Blödning med urin eller avföring.
• För spädbarn: Ibland är det första tecknet ihållande blödning efter omskärelse. Eller efter en injektion kan området bli mycket svullet och blöda.
• Ett mycket allvarligt, men sällsynt, tillstånd är blödning i hjärnan. Detta kan orsaka symtom som svår huvudvärk, kräkningar, dåsighet och kramper. Detta är en nödsituation.

Hur avgör en läkare att det är hemofili? (Diagnos)

Om du eller ditt barn har något av dessa symtom är det bästa att uppsöka läkare. En läkare ställer vanligtvis en diagnos på följande sätt:

1. Fråga om familjehistoria: Kontrollera om någon i familjen har hemofili eller andra blödningsproblem.

2. En fysisk undersökning utförs: Kontroll av blåmärken, svullna leder etc.

3. Blodprover tas:

• Screeningtester: Dessa mäter hur lång tid det tar för blodet att koagulera. Till exempel tester som PTT (partiell tromboplastintid) och PT (protrombintid) . PTT-värden kan vara förlängda vid hemofili.
• Koagulationsfaktoranalyser: Dessa används för att avgöra om faktor VIII och faktor IX är bristfälliga, och i vilken utsträckning. Detta används för att bestämma typen och svårighetsgraden av hemofili.

Även under graviditeten, om det finns en familjehistoria av hemofili, kan tester göras för att se om barnet har hemofili.

Vilka behandlingar finns det för detta? (Behandling)

Även om hemofili är ett obotligt tillstånd finns det mycket effektiva behandlingar tillgängliga.Dessa behandlingar kan hjälpa till att kontrollera och förebygga blödningar och hjälpa dig att leva ett bättre liv.

Ersättningsterapi

Detta är den huvudsakliga behandlingen. Den innebär att kroppen får en blodkoagulationsfaktor (Faktor VIII eller Faktor IX) som kroppen saknar via en ven (intravenös eller intravenös infusion). Dessa faktorer framställs antingen från mänsklig blodplasma eller genom genteknik (rekombinanta produkter).

Denna behandling utförs på två sätt:

1. Profylaktisk behandling: Vid denna behandling ges faktorn till kroppen flera gånger i veckan innan en blödning inträffar. Detta kan förhindra plötslig blödning, särskilt i lederna. Detta görs oftast för personer med svår hemofili.

2. Behandling vid behov: Vid denna behandling ges faktorn först efter att en blödning har börjat. Denna behandling används för personer med mild hemofili och de som inte står på förebyggande behandling.

Andra läkemedel

• Desmopressin (DDAVP): Detta är ett läkemedel som kan användas av personer med mild hemofili A. Det fungerar genom att frigöra lagrad faktor VIII i kroppen. Det kan ges som nässpray eller som injektion.
• Antifibrinolytiska läkemedel: Till exempel tranexaminsyra . Dessa läkemedel fungerar genom att bromsa upplösningen av en blodpropp. De är användbara i situationer som tandutdragningar och näsblod.
• Smärtstillande medel: Du kan ta saker som paracetamol för att lindra smärtan som uppstår vid blödning i lederna. Läkemedel som aspirin och NSAID-preparat (t.ex. ibuprofen, diklofenak) rekommenderas dock inte för personer med hemofili, eftersom de kan öka risken för blödning.

Vad gör du när du blöder?

Det finns några saker du bör göra när du blöder. Kom ihåg RICE- metoden.

• R (Vila): Vila den skadade leden eller muskeln. Se till att den inte rör sig.
• I (Is): Applicera en ispåse på det skadade området i cirka 15–20 minuter, flera gånger om dagen. Detta minskar svullnad och smärta.
• C (Kompression): Linda in det skadade området med ett elastiskt bandage för att göra det lite stramt.
• E (Elevation): Håll den skadade armen eller benet ovanför hjärtnivå.

Medan du gör dessa saker bör du prata med din läkare och få Faktorbehandling om det behövs.

Hur man lever med hemofili

Att leva med hemofili kan vara utmanande, men med korrekt behandling, medvetenhet och stöd kan du leva ett normalt, aktivt liv.

• Stöd från ett team av specialistläkare: Vid behandling av hemofili,Det är mycket viktigt att få stöd från ett team bestående av en hematolog, sjuksköterskor, fysioterapeuter och kuratorer. De kommer att ge dig råd om behandling, motion och hur du kan hålla dig säker.
• Delta i säkra aktiviteter: Personer med hemofili bör undvika sporter som kan orsaka många skador (t.ex. rugby, boxning). Äg istället i säkra övningar som simning, promenader och cykling (med hjälm). Prata med en sjukgymnast för att välja en övning som passar dig.
• Bibehåll god tandhälsa: Det är mycket viktigt att förebygga karies och tandköttssjukdomar, eftersom det finns risk för blödning vid ingrepp som tandutdragningar. Fortsätt att besöka en tandläkare.
• Medicinsk varningsidentifiering: Bär alltid ett armband eller kort som visar att du har hemofili. Det kan vara mycket användbart i en nödsituation.
• Socialt stöd: Att prata med andra personer med hemofili och deras familjer och dela erfarenheter är en stor styrka. Om det finns sådana organisationer, gå med i dem.
• Hopp för framtiden: Nya behandlingar för hemofili upptäcks ständigt. Forskning pågår också inom saker som genterapi . Så vi kan ha hopp för framtiden.

Ett meddelande att ta med sig hem

Hemofili är ett blodkoagulationsproblem, men det är inte något att vara rädd för och kan hanteras väl .

Det viktigaste är att snabbt söka läkarvård om du har symtom, få en korrekt diagnos och följa den behandling som ges.

Om du eller någon du känner har hemofili, kom ihåg att du inte är ensam. Med den kunskap, det stöd och den behandling du behöver kan även du leva ett hälsosamt och aktivt liv. Ge inte upp hoppet!

Hemofili , blödning, blodkoagulering, genetiska sjukdomar, faktor VIII, faktor IX