Långt QT-syndrom (LQTS): Symtom, orsaker, diagnostik och behandling

Har du någonsin hört talas om hjärtats elektriska system? Vårt hjärta fungerar som en fantastisk liten maskin som styrs av elektriska impulser för att slå i rätt takt. Ibland kan det dock uppstå små förändringar i detta system. En sådan förändring kallas långt QT-syndrom, eller LQTS. Visst låter det lite krångligt, men vi ska ta oss igenom det tillsammans, eller hur? Det är faktiskt ganska spännande när man tittar närmare på hur kroppen fungerar, visst håller du med?

Vad är långt QT-syndrom? Enkelt uttryckt...

Tänk dig att efter att ditt hjärta har slagit en gång, behöver det ta en liten stund att "vila" och ladda upp batterierna innan nästa slag kan komma. Vid långt QT-syndrom tar den här vilan – eller återladdningen – lite längre tid än normalt. Kommer du ihåg att vi nämnde EKG tidigare? När vi gör ett EKG på vårdcentralen för att undersöka hjärtats elektriska aktivitet tittar vi bland annat på det så kallade QT-intervallet. Detta visar exakt hur lång tid det tar för hjärtats nedre kammare att dra ihop sig och sedan slappna av igen.

Hjärtats elektriska aktivitet styrs av små laddade partiklar som kallas joner, till exempel natrium, kalcium och kalium. De rör sig in och ut ur hjärtcellerna genom små öppningar som kallas jonkanaler. Vid långt QT-syndrom finns det antingen ett fel på de här jonkanalerna eller så fungerar de inte som de ska, vilket fördröjer hjärtats återladdning. Om QT-intervallet blir för långt finns det en risk för en ovanlig men farlig hjärtrytmrubbning som kallas Torsades de Pointes. Det låter kanske läskigt, men vi finns ju här för att hålla koll på sådant, visst gör vi det?

Finns det olika typer av långt QT-syndrom?

Det gör det absolut! Vi delar upp det i två huvudgrupper: den medfödda varianten som är ärftlig, och den förvärvade varianten som ofta orsakas av yttre faktorer som vissa mediciner. Låt oss titta lite närmare på de medfödda varianterna först, för de är ganska intressanta.

Medfödda typer:

De medfödda formerna beror på genetiska avvikelser i de jonkanaler vi pratade om nyss. Visste du att det finns flera olika undergrupper? Låt oss lista de vanligaste:

• Jonkanalavvikelser (LQT1, LQT2, LQT3 med flera): Detta är de vanligaste genetiska typerna. Vilken typ man har beror på exakt vilken jonkanal som är påverkad, och risken för framtida besvär kan variera därefter.
• Jervell och Lange-Nielsens syndrom: Det här är ett mycket sällsynt tillstånd där barnet ärver en onormal gen från båda föräldrarna. Personer som föds med detta syndrom har ofta en medfödd hörselnedsättning eller är döva.
• Romano-Ward syndrom: Här har oftast bara den ena föräldern anlaget, och barnet har 50 procents chans att ärva det. I det här fallet är hörseln helt normal.
• Timothys syndrom: Ännu en mycket ovanlig typ som inte bara påverkar hjärtat utan även andra delar av kroppen.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Långt QT-syndrom är faktiskt ganska sällsynt. Studier visar att ungefär en på 2 000 personer föds med tillståndet. Eftersom det är så pass sällsynt är det inte något vi letar efter hos alla, men om det finns i familjen är vi extra uppmärksamma. Det är ganska skönt att veta att vården har koll på sådana här detaljer, eller hur?

Vilka är symtomen på långt QT-syndrom?

Många som har långt QT-syndrom märker faktiskt inte av det alls – faktum är att upp till hälften av alla med tillståndet aldrig utvecklar några symtom under hela livet! Men när symtom väl uppträder handlar det ofta om:

• Synkope: Plötslig svimning som kommer utan förvarning.
• Kramper: Vissa kan uppleva kortvariga kramper i samband med svimningen.
• Hjärtstillestånd: I sällsynta fall kan den farliga rytmrubbningen leda till ett allvarligt hjärtstopp.

Visste du att symtom ofta utlöses av speciella situationer? Det kan handla om fysisk träning, stark känslomässig stress (som en plötslig skräckupplevelse), eller till och med när man vaknar upp abrupt ur sömnen. Symtomen brukar oftast visa sig i tidiga tonår eller ung vuxen ålder. Har du någonsin funderat på varför kroppen reagerar så starkt på stress? Det är för att det autonoma nervsystemet påverkar hjärtats elektriska balans direkt.

Vad orsakar långt QT-syndrom?

Som vi var inne på tidigare kan tillståndet antingen vara medfött (ärvt från föräldrarna) eller förvärvat senare i livet. Vid den medfödda formen är det genkoden för jonkanalerna som har en liten "miss" från start. Men vad gäller den förvärvade formen då? Jo, den kan utlösas av vissa mediciner eller andra medicinska tillstånd som påverkar kroppens elektrolyter (till exempel låga nivåer av kalium, kalcium eller magnesium).

Vissa vanliga läkemedel kan till exempel förlänga QT-intervallet hos känsliga personer. Det kan handla om vissa typer av antidepressiva medel, antibiotika eller mediciner mot hjärtrytmrubbningar. Det är därför vi läkare alltid vill ha en fullständig lista över alla mediciner du tar när du besöker vårdcentralen!

Vem löper högre risk att utveckla detta tillstånd?

Vissa grupper har en högre sannolikhet att drabbas av eller ha långt QT-syndrom. Det gäller till exempel:

• Barn och ungdomar som har en familjehistoria av oförklarlig plötslig död eller svimning.
• Blodsläktingar till personer som har fått diagnosen långt QT-syndrom.
• Personer som har drabbats av vissa andra hjärtsjukdomar eller har påtagligt låga elektrolytvärden i blodet.
• Patienter som använder mediciner som är kända för att påverka hjärtats jonkanaler.

Borde jag också testa mig för långt QT-syndrom?

Om någon i din närmaste familj – som en förälder, ett syskon eller ett barn – har fått diagnosen långt QT-syndrom, är det definitivt en klok idé att göra en undersökning. Eftersom tillståndet är ärftligt rekommenderar vi att förstagradssläktingar genomgår ett enkelt EKG. Det första steget är att boka en tid på din vårdcentral och berätta för din husläkare om familjehistoriken. Om det behövs skickar vi dig vidare till en kardiolog (hjärtspecialist) för vidare utredning.

Vilka är komplikationerna vid långt QT-syndrom?

Om tillståndet inte upptäcks eller behandlas kan det i värsta fall leda till den allvarliga rytmrubbningen Torsades de Pointes, vilket i sin tur kan orsaka svimning eller i sällsynta fall ett livshotande hjärtstopp. Men vet du vad det bästa är? Med dagens moderna vård kan vi upptäcka och behandla detta i tid, så att du slipper oroa dig i vardagen!

Hur diagnostiseras långt QT-syndrom?

Att ställa en diagnos börjar oftast med ett vanligt EKG på vårdcentralen. Vi mäter noggrant längden på ditt QT-intervall. Om intervallet är förlängt går vi vidare med en mer omfattande utredning. Vi ställer också frågor om din sjukdomshistoria och om det finns någon i familjen som har svimmat utan naturlig förklaring.

Vilka tester används för att diagnostisera långt QT-syndrom?

Förutom ett standard-EKG finns det flera andra undersökningar vi kan använda oss av för att få en helhetsbild:

• Blodprover: För att kontrollera elektrolyter som kalium, kalcium och magnesium.
• Genetisk testning: Ett blodprov som letar efter de specifika genförändringar som orsakar ärftligt LQTS.
• Arbets-EKG (träningsstresstest): Visar hur hjärtats elektriska system reagerar när pulsen går upp vid fysisk ansträngning.
• Holter-övervakning (ambulatorisk EKG): En liten dosa du bär med dig hemma i ett par dygnet för att spela in hjärtats rytm under vardagen.

Jämförelsetabell: Medfött vs. Förvärvat långt QT-syndrom

Hur behandlas långt QT-syndrom?

Även om vi inte kan "bota" själva grundorsaken vid den medfödda formen, finns det idag fantastiskt bra behandlingar som håller hjärtat tryggt och stabilt. Behandlingen anpassas helt efter dina personliga förutsättningar och vilken typ av LQTS du har.

Mediciner

Den vanligaste behandlingen är betablockerare, till exempel substansen nadolol. Betablockerare lugnar ner hjärtats elektriska system och skyddar mot snabba rytmrubbningar, även för dig som kanske inte har märkt av några symtom alls ännu. Visst är det tryggt att veta att en enkel tablett kan göra så stor skillnad?

Enheter

I vissa situationer kan du behöva extra tekniskt stöd i form av medicintekniska produkter:

• Implanterbar defibrillator (ICD): En liten dosa som opereras in under huden. Den övervakar hjärtrytmen dygnet runt och kan ge en liten stöt om en farlig rytm skulle uppstå. Det är som att ha en egen livräddare med sig överallt!
• Pacemaker: Används om hjärtat slår onormalt långsamt för att hjälpa det att hålla rätt takt.

Kirurgi

I sällsynta fall kan en liten titthålsoperation bli aktuell, till exempel vänster hjärtsympatisk denervation (LCSD). Då dämpar man försiktigt de nerver som skickar stressignaler till hjärtat.

Vilka är komplikationerna och biverkningarna av behandlingen?

Precis som med alla medicinska behandlingar kan det ibland förekomma milda biverkningar. Betablockerare kan ibland göra att du känner dig lite trött, få lätt yrsel eller lite lägre blodtryck i början. Om du har en ICD eller pacemaker opererad kan det finnas en liten risk för infektion i snittet eller att enheten behöver justeras över tid. Din läkare pratar alltid igenom alla dessa delar noga med dig innan behandlingen påbörjas.

Kan långt QT-syndrom förebyggas?

Den medfödda varianten kan man ju inte förhindra eftersom den sitter i generna. Men när det gäller den förvärvade formen kan du göra mycket själv! Var noga med att rådfråga din vårdcentral innan du börjar med nya receptfria mediciner, och se till att dricka ordentligt och hålla saltbalansen i schack under varma sommardagar här i Sverige.

Vad händer om jag har långt QT-syndrom?

Med rätt diagnos och behandling är prognosen mycket god, och de allra flesta lever ett långt, friskt och helt normalt liv! Du kan arbeta, resa, bilda familj och röra på dig. Det gäller bara att hitta en bra balans tillsammans med din läkare, visst låter det skönt?