Finns det problem med syre i blodet? Låt oss lära oss om methemoglobinemi!

Har du någonsin sett någons hud och läppar plötsligt få en konstig blå färg? Eller har du hört att vissa barn föds lite blå? En anledning till detta kan vara en mycket sällsynt, men potentiellt allvarlig blodsjukdom. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd , methemoglobinemi . Vissa kallar det också "blått barns syndrom".

Vad exakt är methemoglobinemi?

Enkelt uttryckt är methemoglobinemi ett tillstånd där de röda blodkropparna i vårt blod inte kan transportera syre till andra celler och vävnader i kroppen. Tänk på det, röda blodkroppar är det som hjälper till att transportera syre i hela kroppen, eller hur? Dessa röda blodkroppar innehåller ett speciellt protein som kallas hemoglobin . Det är som en buss, och detta hemoglobin transporterar syre i hela kroppen.

Men i detta tillstånd som kallas "methemoglobinemi" händer det att vårt "hemoglobin" som transporterar syre förändras och blir en annan sorts sak som kallas "methemoglobin". Problemet är att detta "methemoglobin" inte kan transportera syre. Det är som om bussen som transporterar syre går sönder och inte kan transportera passagerare.

Detta tillstånd kan vara ärftligt (genetiskt) hos vissa personer. Men oftast orsakas det av vissa mediciner vi använder, droger eller exponering för vissa kemikalier . Det kan ibland vara livshotande, särskilt hos spädbarn som föds med en allvarlig form av tillståndet och hos personer som använder droger. I de flesta fall kan dock läkare ordinera mediciner för att sänka nivån av "methemoglobin" och eliminera symtomen.

Hur påverkar detta min kropp?

Många personer med methemoglobinemi upplever ett tillstånd som kallas cyanos . Cyanos är när dina naglar, tunga, läppar och hud får en ljusblå eller lila färg. Detta händer när ditt blod inte har tillräckligt med syre. Som jag nämnde tidigare är röda blodkroppar de som normalt transporterar syre i hela kroppen. Ett protein som kallas hemoglobin hjälper till med detta.

Vid methemoglobinemi uppstår "methemoglobinemi" när "hemoglobin" blir "methemoglobin", antingen på grund av en genetisk mutation eller någon annan yttre orsak. Eftersom "methemoglobin" inte kan transportera syre minskar mängden syre i blodet och man utvecklar "cyanos".

Vilka är symtomen på methemoglobinemi?

Symtomen kan variera från person till person och beror även på vilken typ av sjukdom man har. Låt oss ta en titt på hur dessa symtom vanligtvis manifesterar sig.

Symtom på förvärvad methemoglobinemi

Många utvecklar detta tillstånd efter att ha tagit vissa smärtstillande medel, läkemedel eller exponering för giftiga ämnen . Detta kallas förvärvad methemoglobinemi. Symtom som kan uppstå inkluderar:

• Blek hud (blekhet)
• Känner mig väldigt trött (utmattning)
• Svaghet
• Huvudvärk

Ibland kan personer med förvärvad methemoglobinemi utveckla allvarliga symtom som kräver omedelbar läkarvård . Dessa inkluderar:

• Illamående och kräkningar.
• Överdriven sömnighet, sluddrigt tal och långsam reaktionsförmåga: Dessa kan vara tecken på depression i centrala nervsystemet .
• Medvetslöshet eller okontrollerbara kroppsrörelser (som ett anfall): Dessa är symtom på ett epileptiskt anfall .
• Snabb andning, ökad hjärtfrekvens och förvirring: Dessa är symtom på ett tillstånd som kallas metabolisk acidos .

Viktigt: Om någon med dig uppvisar något av dessa symtom på epilepsi, "(metabolisk acidos)" eller "(depression av centrala nervsystemet)", bör du omedelbart ringa 1990 och tillkalla en ambulans .

Symtom på medfödd methemoglobinemi

Medfödd methemoglobinemi är ett mycket sällsynt tillstånd. Endast ett fåtal fall har rapporterats över hela världen. Baserat på den informationen har läkare delat in det i tre huvudtyper: typ 1, typ 2 och hemoglobin M-sjukdom (HbM) .

• Personer med hemoglobin M-sjukdom (HbM) har ofta cyanos (blå hud), men de är i allmänhet friska.
• Även om personer med typ 1-methemoglobinemi (typ 1 MetHb) också har cyanos, är andra större hälsoproblem sällsynta.
• Emellertid kan barn som föds med typ 2-methemoglobinemi (typ 2 MetHb) utveckla allvarliga neurologiska problem vid ungefär 9 månaders ålder. Tyvärr lever dessa barn inte länge.

Varför uppstår methemoglobinemi?

Detta tillstånd kan vara ärftligt, eller, som jag nämnde tidigare, kan det också orsakas senare av vissa mediciner, droger eller giftiga kemikalier.

Orsaker till förvärvad methemoglobinemi

• Smärtstillande medel som bensokain och lidokain (särskilt de som finns i topikala geler och sprayer) och antibiotikan dapson kan orsaka detta.
• Nitrater som används i vissa läkemedel, Nitriter, som kan förekomma i livsmedelskonserveringsmedel och en del brunnsvatten, och exponering för vissa herbicider som används inom jordbruket är också orsaker.
• Personer som använder droger som amylnitrit (även känd som poppers), lustgas och vissa bedövningsmedel blandade med droger som kokain löper ökad risk för livshotande medicinska problem på grund av mycket höga nivåer av methemoglobin.

Orsaker till medfödd methemoglobinemi

Medfödd methemoglobinemi (medfödd MetHb) orsakas av två olika genetiska mutationer.

• Vid typ 1 och 2 stör en mutation i genen CYB5R balansen mellan hemoglobin och methemoglobin i röda blodkroppar.
• Hemoglobin M-sjukdom (HbM) orsakas av mutationer i flera hemoglobin M-gener.

Medfödd methemoglobinemi är en autosomalt recessiv sjukdom . Enkelt uttryckt, för att ett barn ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av genmutationen och barnet måste ärva mutationen från båda.

Hemoglobin M-sjukdom (HbM) är en autosomalt dominant sjukdom . Det betyder att ett barn kan utveckla sjukdomen även om de ärver genmutationen från endast en förälder.

Hur diagnostiserar läkare detta?

Läkare diagnostiserar detta tillstånd genom att ta din fullständiga sjukdomshistoria och utföra en fysisk undersökning . Om någon har symtom på förvärvad methemoglobinemi kan de fråga om eventuella läkemedel de använder eller giftiga kemikalier de kan ha blivit utsatta för.

Vilka tester görs för att diagnostisera detta?

Dessa tester görs vanligtvis:

• Blodprover: Blod som tas från artärerna hos personer med detta tillstånd är vanligtvis mörkbrunt till färgen. Denna mörkbruna färg betyder att artärerna inte transporterar syre ordentligt i blodet.
• Methemoglobin (MetHb) nivåtest: Detta mäter hur mycket methemoglobin finns i ditt blod.
• CYB5R-enzymaktivitet: Om aktiviteten hos detta enzym är lägre än normalt är det ett tecken på kongenital methemoglobinemi.
• Genotypning: Om du misstänker att du har medfödd methemoglobinemi kommer ditt DNA att kontrolleras för genetiska förändringar för att bekräfta diagnosen. Detta kan också hjälpa till att identifiera vilken typ av sjukdom det rör sig om.
• Hemoglobinelektrofores:Detta är en metod för att testa "hemoglobin" i röda blodkroppar. Detta test kan användas för att diagnostisera hemoglobin M-sjukdom (HbM).

Hur behandlas detta?

Behandlingsalternativen varierar beroende på vilken typ av methemoglobinemi du har. Till exempel är behandlingen för en nyfödd med typ 2-diabetes väldigt annorlunda än behandlingen för någon som utvecklat tillståndet genom exponering för en giftig kemikalie eller droganvändning.

• Personer med methemoglobinemi typ 1 eller hemoglobin M-sjukdom behöver eventuellt inte behandling. Vid behov kan läkare använda dessa läkemedel för att sänka methemoglobinnivåerna:
• Metylenblått: Detta är den huvudsakliga motgiften mot methemoglobinemi.
• C-vitamin och B2-vitamin.

Behandling för förvärvad methemoglobinemi

Beroende på tillståndet kan förvärvad methemoglobinemi vara en medicinsk nödsituation. I sådana fall kan intravenös hydrering och syrgas vara nödvändig . Ofta ges personer med förvärvad methemoglobinemi metylenblått .

Vilka är komplikationerna med behandlingen?

Om någon med G6PD-brist (också ett genetiskt tillstånd) får kontinuerlig behandling med metylenblått kan ett tillstånd som kallas hemolys uppstå. Hemolys är den för tidiga eller onödiga nedbrytningen av dina röda blodkroppar.

Kan jag minska risken för att utveckla methemoglobinemi?

• Personer som ärver en genetisk variant av detta tillstånd bör undvika giftiga kemikalier (t.ex. bekämpningsmedel), vissa läkemedel och många lokalbedövningsmedel som kan öka methemoglobinnivåerna. Om du har detta tillstånd, fråga din läkare om vad du kan vara allergisk mot.
• Personer som använder droger som amylnitrit eller kokain utsätter sig för ökad risk att utveckla methemoglobinemi. Om du använder dessa läkemedel och behöver hjälp med att sluta, tala med en läkare om tillgängliga behandlingar.

Vad händer om jag har detta tillstånd?

I de flesta fall kan behandling lindra symtomen. De flesta personer med typ 1 kongenital methemoglobinemi, eller hemoglobin M-sjukdom, har få symtom. De lever vanligtvis lika länge som någon utan tillståndet.

Hur tar jag hand om mig själv?

• Generellt sett bör personer som föds med den "medfödda" formen av sjukdomen vara försiktiga med läkemedel och kemikalier som kan förvärra sjukdomen. Eftersom allas situation är lite olika är det bäst att rådfråga din läkare.
• Personer med förvärvad methemoglobinemi (förvärvad MetHb) bör helt undvika de saker som orsakade det – såsom läkemedel, smärtstillande medel eller giftiga kemikalier.

När ska jag träffa en läkare?

• Om du har en ärftlig form av methemoglobinemi, kontakta läkare om du märker förändringar i kroppen, såsom trötthet eller slöhet. Dessa kan vara tecken på att dina röda blodkroppar inte längre kan transportera syre i kroppen.
• Om du har allvarliga symtom som cyanos (blå hud) tillsammans med kramper eller överdriven dåsighet, ring 112 omedelbart eller gå till närmaste sjukhus akutmottagning.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Methemoglobinemi är en mycket sällsynt blodsjukdom. Vissa personer har den ärftlig (medfödd MetHb), men de flesta utvecklar den senare (förvärvad MetHb). Beroende på ditt tillstånd kan du vilja ställa frågor till din läkare som:

Om förvärvad methemoglobinemi (förvärvad MetHb):

• Varför hände detta mig?
• Kommer behandlingen att få mina symtom att försvinna?
• Kan mina symtom komma tillbaka?
• Vad ska jag göra för att förhindra att något liknande händer igen?

Om medfödd MetHb typ 1:

• Är cyanos (blå hud) ett allvarligt medicinskt problem?
• Måste jag alltid ta behandling mot methemoglobinemi (MetHb)?
• Kan jag ha andra symtom?
• Kan mina barn ärva detta tillstånd?

Typ 2 kongenital MetHb (om det är hos ett barn):

• Hur kommer detta tillstånd att påverka mitt barn?
• Finns det behandlingar för att minska mitt barns symtom?
• Vad kan jag göra för att hjälpa mitt barn?
• Om jag får fler barn, kommer detta att hända dem också?

Sammanfattningsvis (meddelande från hemmet)

Methemoglobinemi är en sällsynt blodsjukdom som påverkar våra röda blodkroppars förmåga att transportera syre runt i kroppen. För vissa är det ärftligt, men för de flesta orsakas det av vissa mediciner, exponering för giftiga kemikalier eller drogmissbruk. Medfödd methemoglobinemi (särskilt typ 2) kan ibland orsaka allvarliga neurologiska problem, men orsakar oftast inga större hälsoproblem. Förvärvad methemoglobinemi (förvärvad methemoglobinemi) kan dock ibland vara livshotande.

Det viktigaste är att om du tror att du riskerar att utveckla denna sjukdom, tveka inte att prata med en läkare om det. Han eller hon hjälper dig gärna.

` Methemoglobinemi, Methemoglobinemi, Blue baby-syndrom, Cyanos, Syrebrist i blodet, Hemoglobin, Blodsjukdomar, Genetiska sjukdomar