Har ditt barn ett sällsynt problem med hjärnans utveckling? (Miller-Diekers syndrom)

Idag ska vi prata om ett mycket sällsynt och känsligt ämne för föräldrar. Det är ett tillstånd som kallas Miller-Diekers syndrom. Det är ett genetiskt tillstånd som påverkar utvecklingen av ditt barns hjärna. Du kanske inte har hört talas om det här namnet förut, men att vara medveten om dessa tillstånd kan vara mycket viktigt, särskilt för nyblivna föräldrar.

Vad är Miller-Diekers syndrom?

Enkelt uttryckt är Miller-Deckers syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd där den yttre delen av ditt barns hjärna, kallad hjärnbarken , är slät. Normalt sett har denna del i en frisk hjärna många komplexa veck, rynkor och fåror. Det är som en valnöt. Men hos barn med detta tillstånd bildas inte dessa veck och fåror ordentligt.

Ett barn med detta tillstånd kan uppvisa vissa fysiska symtom vid födseln. Annars börjar allvarliga utvecklings- och neurologiska problem uppstå runt 6 månaders ålder. Oftast orsakas detta av en slumpmässig förändring i kromosomerna. I vissa fall kan dock detta tillstånd också orsakas av en genmutation som ärvts från en förälder.

Tyvärr finns det fortfarande inget botemedel mot Miller-Deckers syndrom. Det är ett livshotande tillstånd där de flesta barn dör före 2 års ålder.

Detta tillstånd beskrevs först på 1960-talet av två läkare, James Q. Miller och H. Dieker. Det är därför det kallas "Miller-Diekers syndrom".

Vad finns det för andra namn för detta?

Din läkare kan använda det medicinska namnet lissencefali för Miller-Deckers syndrom. Lissencefali betyder "slät hjärna". Du kan också höra dessa namn:

• Klassiskt lissencefalisyndrom
• MDS
• Miller-Diekers lissencefali syndrom

Hur vanligt är detta tillstånd?

Miller-Deckers syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar ungefär en av 100 000 nyfödda. Det betyder att även i Sri Lanka är det mycket sällsynt att hitta ett barn med detta tillstånd.

Vad är orsaken till detta?

Barn med Miller-Deckers syndrom saknar en del av kromosom 17.Det finns. Det betyder att de har förlorat en eller flera gener. Tänk på det som om vi har små instruktionsböcker i våra kroppar, som vi kallar kromosomer. Inuti dessa kromosomer finns generna, vilka är koderna som styr allt i våra kroppar. Så denna förlust av gener sker ofta slumpmässigt, det vill säga utan någon uppenbar anledning. Denna förlust av gener kan ske i spermien, i ägget eller under barnets utveckling efter befruktningen i livmodern.

I många familjer, när ett barn med detta tillstånd föds, har ingen i familjen haft sjukdomen tidigare. Det betyder att det inte finns någon familjehistoria.

Ibland, i ungefär en av tio familjer , har dock en av föräldrarna en något förändrad gen på kromosom 17, vilket innebär att den är ordnad i fel ordning. Läkare kallar detta en balanserad translokation . Eftersom alla gener på denna kromosom är närvarande, vilket innebär att inga gener saknas, kommer varken modern eller fadern att uppvisa symtom på Miller-Deckers syndrom. Men när en förälder med denna typ av "translokation" får ett barn kan barnet förlora delar av genen på grund av den oordnade ordningen.

Denna genbrist påverkar hur hjärnan utvecklas medan barnet fortfarande är i livmodern. Som tidigare nämnts har den yttre delen av hjärnan (hjärnbarken) inte rätt veck och fåror, och den delen blir slät.

Vilka är symtomen?

Miller-Deckers syndrom påverkar både barnets fysiska och mentala utveckling . Symtomens svårighetsgrad beror på hur omogen barnets hjärna är.

Barnet kan uppleva symtom som:

• Andningssvårigheter
• Utvecklingsförseningar - Detta innebär att man är sen med att göra saker som är lämpliga för ens ålder.
• Svårigheter att svälja (dysfagi)
• Matningsproblem
• Låg muskeltonus (hypotoni) – Detta innebär att musklerna i kroppen är svaga och slappa.
• Muskelstelhet eller spasticitet
• Kramper - Ett tillstånd som orsakar frekventa kramper.
• Långsam fysisk utveckling

Egenskaper som kan ses i barnets utseende

Barn med Miller-Deckers syndrom har ofta mindre huvuden än normalt. Detta kallas mikrocefali . De kan också ha några distinkta ansiktsdrag:

• Öronen är lägre ansatta än normalt och kan ha en ovanlig form.
• Pannan sticker framåt.
• Näsan är liten och kan vara uppvikt.
• Ansiktets mittdel verkar ha sjunkit in (hypoplasi i mitten av ansiktet) .
• Överläppen kan bli bredare och underkäken kan bli mindre.

Vilka är de möjliga komplikationerna?

Vissa barn kan också ha andra komplikationer vid födseln. Till exempel:

• Medfödda hjärtsjukdomar - hjärtsjukdomar som förekommer vid födseln.
• Fingrarna kan vara krokiga eller böjda (klinodaktyli) .
• Njurproblem.
• Vissa av bukorganen kan vara belägna utanför buken (omfalocele) .

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

Vissa tester som görs under graviditeten, såsom ultraljud , kan hjälpa din läkare att se om ditt barn har onormal hjärnutveckling eller andra tecken på syndromet. Om detta misstänks kan din läkare rekommendera ett genetiskt fostervattensprov eller korionvillusprovtagning (CVS) . Dessa tester kan bekräfta om ditt barn har de genetiska förändringar som är förknippade med Miller-Deckers syndrom.

Efter att barnet är fött kan du eller din läkare lägga märke till några av de specifika ansiktsdrag som nämnts tidigare. Eller så kan barnet börja få kramper . Ofta når dessa barn inte barnets utvecklingsmilstolpar på tre till fem månader – som att sitta upp och rulla runt.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Som vi nämnde tidigare finns det tyvärr inget botemedel mot Miller-Deckers syndrom . Detta är ett livshotande tillstånd. Behandlingen syftar huvudsakligen till att kontrollera symtom som kramper och göra barnet så bekvämt som möjligt. På grund av svårigheter att svälja kan vissa barn behöva sondmatas (sondmatning/enteral nutrition) .

Vad kan du göra om ditt barn har detta tillstånd?

Att ta hand om och uppfostra ett barn med en livshotande, allvarlig sjukdom som denna är verkligen en extremt utmanande uppgift . Du kan uppleva mycket ångest, stress och till och med depression . Därför är det mycket viktigt att ta hand om din fysiska och psykiska hälsa samtidigt som du tar hand om ditt barn.

Du kan få hjälp från saker som:

• Hitta de stödtjänster ditt barn behöver, såsom rehabiliteringstjänster, hemsjukvård och hjälpmedel.
• Gå med i en stödgrupp med föräldrar till barn som detta. Det kommer att hjälpa dig att känna dig mindre ensam och du kan lära av andras erfarenheter.
• Lär dig om ditt barns tillstånd och eventuella specifika symtom.
• Ta tid för dig själv . Ta en paus, gör något du tycker om.
• Hitta hälsosamma sätt att minska stress. Det kan vara något som att gå en promenad med en vän eller börja med en ny hobby.
• Prata med en psykiatrisk assistent . Det kommer att ge dig mycket lindring.
• Om det behövs, använd läkemedel som antidepressiva medel enligt läkares rekommendationer.

Kan Miller-Deckers syndrom förebyggas?

För övrigt betyder det att det egentligen inte finns något sätt att förhindra Miller-Deckers syndrom, vilket uppstår plötsligt utan någon uppenbar anledning.

Men om du har ett barn med detta tillstånd kan ett genetiskt test göras för att ta reda på om du eller din partner har den tidigare nämnda "balanserade translokationen" på kromosom 17. När en förälder med en sådan "translokation" får ytterligare ett barn är det vanligtvis ungefär en på tre chanser att det barnet också har Miller-Deckers syndrom.

Därför är det mycket viktigt att du och din partner träffar en genetisk rådgivare för att diskutera denna risk och era alternativ.

Hur ser framtiden ut för ett barn med detta tillstånd?

Det är verkligen sorgligt att säga. Den förväntade livslängden för barn med Miller-Deckers syndrom är vanligtvis mycket kort . Många barn får svåra anfall som kan vara livshotande. Eller, eftersom halsmusklerna är svaga, kan tillstånd som "aspirationspneumoni" uppstå, där mat och dryck hamnar i lungorna. Detta är mycket farligt.

De flesta barn dör innan de fyller 2 år. Vissa barn kan leva till 10 år. Det är dock mycket sällsynt att de överlever till tonåren.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare:

• Utvecklingsförseningar – om du inte gör saker som är lämpliga för din ålder.
• Om du har svårt att andas, äta eller svälja.
• Om du har frekventa anfall .
• Om den fysiska utvecklingen verkar vara långsam.
• Om du märker ovanliga ansiktsdrag eller fysiska kännetecken .

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

När du väl fått reda på att ditt barn har Miller-Deekers syndrom kan du ställa frågor till läkaren som:

• Vad orsakar att mitt barn utvecklar Miller-Deckers syndrom?
• Vilka behandlingar kan hjälpa mitt barn?
• Vad kan jag göra för att hjälpa mitt barn hemma?
• Bör jag och min partner genomgå genetisk testning?
• Vilka andra komplikationer bör jag vara orolig för?

Slutligen, kom ihåg

När ditt barn har en allvarlig, livshotande sjukdom som denna är det viktigt att söka hjälp från specialister och vårdpersonal som är kunniga om sjukdomen. Din läkare kan hjälpa till att hantera ditt barns symtom och hjälpa barnet att må så bra som möjligt. De kan också koppla dig till resurser och stödtjänster som kan hjälpa din familj genom denna svåra tid.

Njut så mycket som möjligt av tiden ni har tillsammans. Var kärleksfulla och stöttande mot varandra. Försök att samla vackra minnen som ni aldrig kommer att glömma. Försök inte att gå igenom den här resan ensam, det finns många människor som kan hjälpa dig.

Miller -Diekers syndrom, lissencefali, hjärnans utveckling, genetiska sjukdomar, kromosom 17, barns hälsa, utvecklingsförseningar