Är ditt barn alltid trött? Har hen lågt blodsocker? Detta kan bero på glykogenlagringssjukdom (GSD)

Känner sig din lilla alltid trött och slö? Står ditt barn lite vid sidan när andra barn i samma ålder springer runt och leker? Eller blir ditt barn plötsligt blekt, svettas och huttrar under måltiderna? Som förälder är det normalt att du känner dig väldigt rädd när du ser dessa saker. Även om det kan finnas många orsaker till sådana symtom ska vi idag prata om ett mycket sällsynt men mycket viktigt tillstånd som orsakar sådana symtom. Det är glykogenlagringssjukdom, eller GSD.

Enkelt uttryckt, vad är glykogenlagringssjukdom (GSD)?

Okej, låt oss förstå detta väldigt enkelt. Tänk dig att vår kropp är som en bil. En bil behöver bensin för att gå. På samma sätt behöver vår kropp energi för att göra alla dessa saker, att springa, hoppa, tänka och be. Den huvudsakliga energikällan i vår kropp är glukos , vilket helt enkelt är socker. Vi får denna glukos från de kolhydrater vi äter, såsom ris, bröd och potatis.

När vi äter får vår kropp i sig mer glukos än den behöver för energi just då. Så vad gör vår smarta kropp? Den lagrar den extra glukosen för senare användning. Det är som att hålla en powerbank laddad i vår telefon. Detta sätt att lagra glukos kallas glykogen . Detta glykogen lagras mestadels i vår lever och muskler .

När vi inte äter, eller när vi förbrukar mycket energi, till exempel under träning, omvandlar vår kropp det lagrade glykogenet tillbaka till glukos och använder det som energi.

Här är hela processen, det vill säga, för att omvandla glukos till glykogen och glykogen tillbaka till glukos, behöver vår kropp en speciell typ av protein. Vi kallar dem enzymer . Det är som att ha arbetare som arbetar i en fabrik.

Glykogenlagringssjukdom (GSD) är ett tillstånd som uppstår när ett eller flera av dessa enzymer saknas eller inte fungerar korrekt i kroppen. Det innebär att kroppen inte kan lagra glykogen ordentligt eller använda det lagrade glykogenet när det behövs. Detta kan leda till problem som farligt låga blodsockernivåer (hypoglykemi) och muskelsvaghet.

Hur många typer av GSD finns det?

Ja. Som vi diskuterade tidigare finns det många typer av enzymer involverade i glykogenmetabolismen. Så det finns många typer av GSD beroende på bristen på vart och ett av dessa enzymer. Mer än 19 typer har identifierats hittills. Även om vi inte vet mycket om dem alla, har vi en god förståelse för några av huvudtyperna.

Dessa typer av GSD påverkar huvudsakligen levern eller musklerna.Men vissa typer kan också orsaka problem i andra delar av kroppen. Läkare kallar dessa typer efter namnet på det involverade enzymet eller den forskare som först upptäckte sjukdomen. Av dessa är den vanligaste GSD typ I (GSD typ I), även känd som von Gierkes sjukdom.

Vilka är de viktigaste symtomen på gastroenterologisk sjukdom? Hur känner vi igen det?

Symtom på GSD kan variera beroende på sjukdomstyp och även mellan individer med samma typ. Den vanligaste typen av GSD, typ I, börjar vanligtvis uppträda när barnet är tre till fyra månader gammalt . Vissa typer kan dock uppvisa symtom mycket senare, ibland till och med i ung vuxen ålder.

De två huvudsakliga och vanligaste symptomen är:

1. Låga blodsockernivåer (hypoglykemi)

2. Lätt att bli trött när man tränar eller spelar (träningsintolerans)

Låt oss titta på dessa symtom lite mer i detalj.

Varför utvecklas GSD? Är det en ärftlig sjukdom?

Ja, GSD är en helt ärftlig sjukdom . Det betyder att sjukdomen orsakas av mutationer i gener som ärvs från föräldrar till barn.

De flesta GSD ärvs autosomalt recessivt . Enkelt uttryckt betyder det att för att ett barn ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna ärva den muterade genen för sjukdomen. Om genen ärvs från endast en förälder kommer barnet att vara bärare och inte visa några symtom.

Emellertid ärvs några mycket sällsynta typer, såsom GSD typ IX, i ett mönster som kallas X-länkad nedärvning . Det betyder att genen för sjukdomen finns på X-kromosomen. Om en pojke ärver denna gen kommer han definitivt att utveckla symtom.

Hur exakt diagnostiserar läkaren denna sjukdom?

Eftersom GSD är ett sällsynt tillstånd kan det ta ett tag att ställa diagnosen. Läkaren behöver först försäkra sig om att det inte finns några andra vanliga tillstånd. Efter att ha frågat om ditt barns symtom och undersökt ditt barn kommer läkaren ofta att rekommendera flera tester.

Dessa kan inkludera:

• Fastande blodsockertest: Kontroll av blodsockernivåerna före frukost. Om sockernivån är mycket låg kan det vara ett tecken på gastrointestinal svettning.
• Ketonblodtest: När kroppen inte kan använda glukos för energi, förbränner den fett för energi. Vid den tidpunkten produceras kemikalier som kallas ketoner. Ketonnivåerna i blodet kan vara förhöjda hos barn med GSD.
• Kontroll av kolesterolnivåer i blodet (lipidpanel) och urinsyranivåer: Dessa nivåer är ofta förhöjda hos barn med GSD.
• Leverfunktionstester: Dessa tester hjälper till att avgöra om levern är skadad.
• Abdominal ultraljud: Detta hjälper till att avgöra om levern är förstorad (hepatomegali).
• Genetisk testning: Detta är det bästa sättet att bekräfta sjukdomen. Ett blodprov tas för att kontrollera om det finns mutationer i de gener som producerar enzymer relaterade till GSD.

I vissa fall kan läkaren, för att vara 100 % säker på diagnosen, rekommendera att ta en liten bit vävnad från levern eller muskeln för undersökning (biopsi) .

Vilka behandlingar finns det för detta? Är det helt botbart?

Tyvärr finns det inget botemedel mot gastroenterologisk sjukdom ännu. Men oroa dig inte.Det finns mycket effektiva behandlingar som kan kontrollera symtomen och hjälpa barnet att leva ett normalt liv. Behandlingsmetoderna varierar beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Huvudmålet är att förhindra att blodsockernivåerna sjunker farligt lågt och att hålla dem på en stabil nivå.

Här är några behandlingsmetoder:

1. Mata ofta: Särskilt små barn försöker hålla sina blodsockernivåer stabila genom att mata dem med några timmars mellanrum.

2. Användning av okokt majsstärkelse: Detta är en mycket viktig behandlingsmetod som används vid hantering av gastroenterologisk syndrom (GSD). Majsstärkelse är ett komplext kolhydrat som är svårt för vår kropp att smälta. Därför, när lite majsstärkelse löses i vatten och dricks, frigör det långsamt glukos i blodet. Detta kan hålla blodsockernivån stabil i flera timmar. Denna metod är mycket hjälpsam för att förebygga lågt blodsocker, särskilt under natten .

3. Behandla hypoglykemi omedelbart: Så snart symtom på hypoglykemi uppstår bör glukostabletter eller en söt dryck ges för att snabbt återställa blodsockernivåerna. Att fördröja detta kan leda till allvarliga tillstånd som kramper.

4. Behandling av andra komplikationer: Vid tillstånd som höga kolesterolnivåer (hyperlipidemi) och höga urinsyranivåer (hyperurikemi) kommer läkaren att förskriva nödvändiga läkemedel (t.ex. allopurinol, statiner).

5. Enzymersättningsterapi (ERT): För vissa typer av gastrointestinal sjukdom, såsom Pompes sjukdom, finns det en behandling som ersätter det saknade enzymet genom en intravenös infusion. Detta studeras fortfarande.

6. Levertransplantation: I fall där levern är allvarligt skadad på grund av GSD kan en levertransplantation vara nödvändig som en sista utväg.

Vilka komplikationer kan uppstå när man lever med detta tillstånd?

Om sjukdomen inte diagnostiseras tidigt och behandlas korrekt kan olika komplikationer uppstå. Dessa varierar också beroende på sjukdomstyp. Till exempel kan obehandlad GSD typ I orsaka problem som:

• Försvagning av benen och lätt bristning (osteoporos)
• Försenad pubertet
• Gikt
• Njursjukdom
• Icke-cancerösa levertumörer (leveradenom)
• Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS)
• Frekventa låga blodsockernivåer kan påverka hjärnans funktion.

Men kom ihåg att många av dessa komplikationer kan förebyggas med tidig diagnos, korrekt behandling och hantering.

Vad är den förväntade livslängden för någon med GSD?

Detta beror på vilken typ av sjukdom det är, hur tidigt den diagnostiseras och hur väl den hanteras. Vissa allvarliga typer kan vara dödliga i spädbarnsåldern. Men för de flesta typer är en normal livslängd möjlig med rätt behandling. Din läkare kommer att kunna ge dig den bästa förklaringen till ditt barns tillstånd.

När ska vi träffa en läkare?

Om ditt barn ständigt uppvisar de symtom på lågt blodsocker som vi diskuterade tidigare (skakningar, svettningar, blekhet), eller om du känner att ditt barn inte växer bra eller har svaga muskler, se till att uppsöka en barnläkare.

Eftersom GSD är ett komplext tillstånd är det viktigt att söka behandling hos en läkare som har specialistkunskap inom detta område. Ditt barns medicinska team kommer att stödja dig på alla sätt som är möjliga under denna resa.