Producerar du för många blodkroppar i kroppen? Låt oss lära oss om dessa myeloproliferativa tumörer (MPN)!

Har du någonsin undrat vad som skulle hända om din benmärg producerade för många blodkroppar i din kropp? Det är så myeloproliferativa neoplasmer, eller MPN förkortat, är. Detta är en sällsynt men livshotande blodcancer som kan vara dödlig om den inte behandlas på rätt sätt. Låt oss prata om det på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är denna myeloproliferativa neoplasm (MPN)?

Enkelt uttryckt är myeloproliferativa neoplasmer (MPN) tillstånd där din benmärg (en mjukvävnad som finns inuti dina ben) producerar fler röda blodkroppar, vita blodkroppar eller blodplättar (celler som hjälper blodet att koagulera). Tänk på det som en fabrik som producerar för många produkter. Detta händer när något går fel i processen att tillverka blodkroppar.

Dessa MPN-tillstånd utvecklas ofta mycket långsamt . Så vissa personer kanske inte har några symtom på flera år. Det är därför de också kallas "kroniska" eller långvariga myeloproliferativa neoplasmer. I sällsynta fall kan dock dessa MPN-tillstånd utvecklas till något allvarligare.

Men oroa dig inte, det finns bra behandlingar för att kontrollera symtomen på detta tillstånd och förhindra att det blir allvarligare.

Vilka typer av MPN ​​finns det?

Det finns flera typer av MPN. Varje typ påverkar vilken typ av blodkroppar som din benmärg producerar i överskott. Ibland kan endast röda blodkroppar produceras, medan andra gånger endast vita blodkroppar eller blodplättar kan produceras. Vid vissa typer av MPN ​​kan en kombination av dessa celltyper produceras i överskott. En annan anledning är att dessa överskott av celler kan bete sig annorlunda än friska blodkroppar.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Två av de viktigaste faktorerna som påverkar förekomsten av MPN ​​är din ålder och ditt kön .

• Ålder: Även om MPN kan förekomma hos personer i alla åldrar, ses det oftast hos personer i åldern 50, 60 år eller äldre .
• Kön: Till exempel är polycytemia vera, en typ av MPN, vanligare hos män. Essentiell trombocytemi är vanligare hos kvinnor. Andra typer av MPN ​​kan drabba båda könen lika mycket.

Hur påverkar MPN din kropp?

Dessa blodrelaterade sjukdomar uppstår när din benmärg producerar mer av en viss typ av blodkroppar än din kropp behöver. Så effekten detta har på din kropp beror på vilken typ av blodkroppar som produceras i överskott . Till exempel kan en typ av MPN ​​öka risken för hjärtinfarkt eller stroke. En annan typ kan orsaka anemi.

För att bättre förstå dessa sällsynta tillstånd är det bra att ha lite förståelse för hur din benmärg och dina blodkroppar är uppbyggda. Alla våra blodkroppar börjar som stamceller i din benmärg. Denna benmärg är den mjuka, svampiga vävnaden inuti dina ben. Stamcellerna som utvecklas från den kan antingen bli myeloida stamceller eller lymfoida stamceller.

• Lymfoida stamceller är den typ av vita blodkroppar som bekämpar infektioner.
• Myeloida stamceller kan ge upphov till röda blodkroppar (som transporterar syre i hela kroppen), andra typer av vita blodkroppar och blodplättar (som hjälper till att stoppa blödningar när de uppstår).

Liksom alla andra celler fungerar dessa stamceller enligt de instruktioner som generna ger dem. Normalt delar sig och förökar sig dessa stamceller efter behov i benmärgen för att bilda nya celler. Men om det finns en mutation i dessa gener, det vill säga om generna förändras, skickar dessa gener fel instruktioner till stamcellerna att fortsätta dela sig och föröka sig. Så småningom ansamlas dessa överskott av blodkroppar i benmärgen eller i blodkärlen, vilket hindrar blodflödet. När detta blodflöde blockeras kan allvarliga hälsoproblem uppstå.

Vilka är de vanligaste typerna av MPN?

Det finns tre vanligaste typerna av MPN: polycytemia vera, essentiell trombocytemi och primär myelofibros.

Polycytemia vera

Detta är den vanligaste typen av MPN . Det uppstår när din benmärg producerar för många röda blodkroppar . Detta gör att ditt blod tjocknar och saktar ner. Personer med polycytemia vera löper ökad risk för blodproppar. Dessa blodproppar kan orsaka hjärtinfarkter och stroke. Mycket sällan kan detta tillstånd utvecklas till en allvarlig blodcancer som kallas akut leukemi.

Myelofibros

Detta anses vara den mest aggressiva typen av MPN . Vid myelofibros producerar din benmärg onormala stamceller. Dessa celler blir inflammerade och bildar ärrvävnad inuti benmärgen. Med tiden fylls benmärgen med denna ärrvävnad. Benmärgen kan då inte längre producera tillräckligt med röda blodkroppar för att transportera syre runt i kroppen. Detta kan orsaka att du utvecklar anemi. Du har också låg trombocytproduktion. Vissa personer med myelofibros kan också utveckla akut myeloisk leukemi (AML).

Essentiell trombocytemi

Essentiell trombocytemi är ett tillstånd där din benmärg producerar för många blodplättar.Tillverkning. Normalt sett, när ett blodkärl spricker, klumpar blodplättarna ihop sig för att bilda en propp och stoppa blödningen. Men i detta tillstånd produceras blodplättar i benmärgen utan anledning. Dessa extra blodplättar kan orsaka blodproppar och öka risken för hjärtinfarkter och stroke. Liksom andra MPN utvecklas symtomen långsamt. De flesta diagnostiseras med detta tillstånd när ett rutinmässigt blodprov visar höga blodplättnivåer. Hos vissa personer kan tillståndet utvecklas till leukemi.

Finns det andra typer av MPN?

Ja, det finns flera andra typer av MPN. Några av dem är:

• Kronisk eosinofil leukemi (CEL): Detta är ett tillstånd där det finns en överproduktion av en typ av vita blodkroppar som kallas eosinofiler. Det utvecklas vanligtvis i mjälten. I sällsynta fall kan det utvecklas till akut myeloid leukemi (AML). Detta kallas också hypereosinofilt syndrom.
• Kronisk myeloisk leukemi (KML): Detta är en typ av vita blodkroppar som kallas granulocyter som överproducerar. Dessa celler ansamlas och gör det svårt för benmärgen att producera andra nödvändiga blodkroppar.
• Kronisk neutrofil leukemi (CNL): I detta fall produceras en typ av vita blodkroppar som kallas neutrofiler i överskott.
• Myeloproliferativ neoplasma, oklassificerbar (MPN-U): Detta är en typ av MPN ​​som inte passar in i någon av de andra kategorierna. Den kan orsaka en överproduktion av olika typer av blodkroppar, såsom vita blodkroppar, röda blodkroppar eller blodplättar.

Vilka är symtomen på MPN?

I de tidiga stadierna kanske du inte upplever några symtom . Allt eftersom tillståndet fortskrider kan du märka tecken på svullen mjälte (splenomegali). Mjälten sitter på vänster sida under revbenen. Den kan kännas full, stel och obekväm. Även om denna svullnad av mjälten är vanlig vid många typer av MPN, är den inte lika vanlig vid essentiell trombocytemi.

Andra symtom varierar beroende på typen av MPN .

Kronisk eosinofil leukemi (CEL)

• Det vanligaste symptomet är hudutslag .
• Du kan känna dig trött och ha feber.
• Andra symtom beror på vilka delar av din kropp som påverkas av dina höga eosinofilnivåer.

Kronisk myeloisk leukemi (KML) och kronisk neutrofil leukemi (KNL)

• Benvärk
• Nattsvettningar
• Feber och trötthet
• Får lätt blåmärken
• Aptitlöshet och viktminskning

Essentiell trombocytemi

• Får lätt blåmärken
• Blödning från näsa, mun eller tandkött utan anledning
• Blödning från mage eller tarmar
• Blod i urinen

Polycytemia vera

• Huvudvärk
• Yrsel
• Trötthet
• Dimsyn eller dubbelsyn

Primär myelofibros

• Symtom på anemi (trötthet, svaghet, andnöd) kan uppstå.
• Andra funktioner:
• Blek hud
• Nattsvettningar
• Feber
• Kliande hud
• Överätning eller snabb mättnadskänsla efter att ha ätit (tidig mättnadskänsla)
• Viktminskning
• Benvärk

Vad orsakar MPN?

Alla MPN-tillstånd är förvärvade genetiska sjukdomar . Det betyder att de inte ärvs från dina föräldrar. De uppstår när mutationer eller förändringar sker i de gener som kontrollerar celltillväxt, vilket gör att blodkropparna växer felaktigt.

Medicinska forskare har gjort följande upptäckter om de genetiska mutationer som orsakar MPN:

• Janus kinase (JAK)-mutationer: Tillstånd som polycytemia vera, primär myelofibros och essentiell trombocytemi orsakas ofta av mutationer i en gen som kallas Janus kinase 2 (JAK2) . Denna mutation kan orsaka att celler delar sig okontrollerat.
• Mutationer i MPL-genen eller CALR-genen: Personer med essentiell trombocytemi och primär myelofibros har ofta mutationer i sin MPL-gen eller CALR-gen.
• Kromosomfel: Personer med kronisk myeloisk leukemi (KML) har ett specifikt fel i sina kromosomer (strukturen som innehåller gener). Vid KML byter en del av en kromosom ut sig mot en annan kromosom och bildar en "Philadelphia-kromosom".

Även om dessa fynd inte förklarar exakt vad som orsakar genetiska förändringar, hjälper de läkare att diagnostisera sjukdomar och utveckla behandlingar som riktar sig mot dessa genetiska mutationer.

Vilka är riskfaktorerna för MPN?

Familjehistoria av sjukdomen (även om dessa är förvärvade sjukdomar kan vissa familjer uppvisa en predisposition), ålder och kön kan öka risken för att utveckla MPN.

Forskare har också funnit samband mellan MPN och exponering för vissa gifter och strålning . Vissa studier visar att personer som utsätts för höga nivåer av strålning och vissa gifter, såsom bensen, löper ökad risk att utveckla MPN, såsom polycytemia vera, primär myelofibros och kronisk myeloisk leukemi.

Hur diagnostiseras MPN?

Din läkare kommer att fråga om dina symtom och din hälsohistoria. Sedan kommer hen att göra en fysisk undersökning för att kontrollera om det finns tecken på MPN. Hen kommer att testa ditt blod och din benmärg för att diagnostisera sjukdomen.

• Fullständigt blodstatus (CBC):Detta mäter nivåerna av alla dina blodkroppstyper. Vid essentiell trombocytemi kontrolleras trombocytnivåerna. Vid polycytemia vera kontrolleras hemoglobin (ett protein som finns i röda blodkroppar), såväl som nivåerna av vita blodkroppar och trombocyter.
• Perifert blodutstryk (PBS): Detta test kan leta efter onormala former i blodkroppar, vilket kan ge ledtrådar om ett medicinskt tillstånd.
• Blodkemiska tester: Dessa kan mäta nivåerna av olika kemikalier (såsom proteiner, enzymer och glukos) i ditt blod. Dessa siffror kan ge ledtrådar om hur dina organ fungerar, vilket kan väcka misstanke om en MPN.
• Benmärgsbiopsi: Din läkare kan göra en benmärgsaspiration eller benmärgsbiopsi. Detta innebär att du tar ett prov av din benmärg och undersöker det för blodkroppar. Medicinska patologer undersöker sedan blodkropparna och vävnaden i mikroskop för att leta efter skillnader mellan normala och onormala celler. De kommer också att leta efter eventuella onormala stamceller. De kommer också att leta efter kromosomförändringar och andra genetiska avvikelser som kan tyda på en typ av MPN.
• Genetisk testning: Läkare kan analysera dina blodkroppar för att se om det finns några förändringar i generna som påverkar blodkroppsproduktionen.

Kan MPN botas helt? Vilka behandlingar finns det?

Den enda botande behandlingen som för närvarande finns tillgänglig för dessa sjukdomar är allogen stamcellstransplantation . Tyvärr kan många inte genomgå denna stamcellstransplantation eftersom det är en svår och fysiskt krävande procedur.

Din läkare kommer att ordinera behandlingar för att hantera ditt tillstånd, minska ditt blodkroppsantal, lindra symtom och förebygga komplikationer. Vissa behandlingar kan till och med sätta sjukdomen i remission. Behandlingar för MPN varierar beroende på typ:

• Kronisk eosinofil leukemi (CEL): Din läkare kan använda kemoterapi, kortikosteroider eller immunterapi för att sänka dina eosinofilnivåer.
• Kronisk myeloisk leukemi (KML): Den vanligaste behandlingen är riktad terapi, som hindrar celler från att föröka sig okontrollerat. Andra behandlingar inkluderar kemoterapi, immunterapi, strålbehandling och stamcellstransplantationer.
• Kronisk neutrofil leukemi (CNL): Behandling kan innefatta kemoterapi, immunterapi och stamcellstransplantationer.
• Essentiell trombocytemi:Om du inte har några symtom kan din läkare besluta att övervaka ditt tillstånd noggrant istället för att ordinera behandling. Om du har symtom kan du behöva ta en behandling som hindrar cellerna från att föröka sig okontrollerat. Du kan också behöva ta mediciner för att minska risken för blodproppar eller för att hindra din benmärg från att producera för många blodplättar.
• Polycytemia vera: Flebotomi är den vanligaste behandlingen för polycytemia vera. Vid denna procedur kommer din läkare regelbundet att ta en liten mängd blod (som en blodtransfusion) för att minska din blodvolym och ta bort överskott av röda blodkroppar. Om du har symtom kan du få riktad behandling för att stoppa cellerna från att föröka sig okontrollerat. Du kan också få läkemedel som minskar risken för blodproppar (såsom aspirin) eller läkemedel som minskar antalet röda blodkroppar.
• Primär myelofibros: Om du inte har några symtom kan din läkare besluta att övervaka ditt tillstånd noggrant. Det finns olika metoder eller läkemedel som kan användas för att behandla anemi. Om din benmärg till exempel inte producerar tillräckligt med röda blodkroppar kan du behöva en blodtransfusion. Du kan också behöva ta läkemedel som stimulerar benmärgen att producera fler blodkroppar. Andra behandlingar inkluderar riktad terapi, kemoterapi, immunterapi, strålbehandling och stamcellstransplantation.

Hur länge kan någon med MPN leva?

Detta varierar kraftigt från person till person . Många faktorer påverkar detta, inklusive typen av MPN, hur tidigt sjukdomen diagnostiseras och hur väl man svarar på behandling. Med god övervakning och behandling lever många människor i många år . Det finns ingen enskild prognos eller förväntat utfall för dessa tillstånd. I allmänhet lever de flesta som diagnostiseras med MPN fortfarande efter fem år.

Överlevnadsfrekvensen för specifika MPN-typer är följande:

• Kronisk myeloisk leukemi (KML): Överlevnadsgraden i samband med KML har ökat avsevärt tack vare framgången med nya riktade behandlingar. Femårsöverlevnaden för KML är 90 %.
• Kronisk neutrofil leukemi (CNL) och polycytemia vera: Med god behandling lever de flesta i genomsnitt cirka 20 år efter diagnosen.
• Essentiell trombocytemi: Många människor lever i många år när de tar mediciner som förhindrar livshotande komplikationer som blodproppar.
• Primär myelofibros: De flesta personer med primär myelofibros lever fem till tio år efter diagnosen.

Om du har detta tillstånd, fråga din läkare om din prognos. Det är de som känner till alla faktorer som påverkar prognosen. Och viktigast av allt, de känner dig, din ålder och din allmänna hälsa, samt de riskfaktorer som påverkar prognosen.

Är dessa sjukdomar dödliga?

Dessa är inte dödliga sjukdomar i sig själva , men vissa typer av MPN ​​kan orsaka livshotande komplikationer som hjärtinfarkter och stroke.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

MPN är en komplex sjukdom. Det finns många behandlingsalternativ, och ibland biverkningar. Det finns också många komplikationer som kan uppstå beroende på ditt tillstånd. Det är viktigt att veta vilka symtom du bör vara medveten om. Prata med din läkare för att förstå din diagnos och fatta beslut om behandling.

Några frågor du kan ställa:

• Vad är målet med behandlingen (att lindra sjukdomen, minska symtom, förebygga komplikationer etc.)?
• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Vilka är de möjliga biverkningarna av behandlingen?
• Hur länge behöver jag behandlas för mitt tillstånd?
• Hur ofta behöver jag göra tester (bilddiagnostik eller blodprov) för att övervaka mitt tillstånd?
• Vilka tecken kan hjälpa mig att veta om mitt tillstånd blir bättre eller sämre?
• Vilka symtom varnar mig för en komplikation?
• Vilka komplikationer kräver akut medicinsk behandling?
• Vad är den förväntade prognosen för mitt tillstånd?
• Vilka livsstilsförändringar rekommenderar du för att hantera mitt tillstånd och biverkningarna av behandlingen?

Hur tar jag hand om mig själv? (Några viktiga saker för dig)

Att leva med MPN kan vara lite förvirrande ibland. Du kanske mår bra och inte känner några problem, men du kanske undrar om det finns något jag kan göra för att förebygga symtomen. Om du får behandling kan du behöva hjälp med att hantera biverkningarna av behandlingen och symtomen. Du kommer dock att behöva leva med denna sjukdom i många år framöver. Här är några förslag som kan hjälpa dig:

• Förstå ditt hälsotillstånd: Många MPN-symtom liknar dem vid andra, mindre allvarliga tillstånd. Vissa symtom kan också vara tecken på allvarliga medicinska komplikationer. Det kan vara svårt att se skillnaden, och du kan känna att du missar viktiga ledtrådar. Be din läkare att förklara hur detta tillstånd kan påverka dig . Att veta vad du kan förvänta dig kan hjälpa dig att känna dig mer säker på ditt tillstånd.
• Hantera din stress: Att leva med en långvarig sjukdom kan vara stressigt. Om du känner dig orolig över ditt tillstånd, prata med din läkare om det. De kan förklara vad de kan göra för att hjälpa dig nu och vad de kan göra för att hjälpa dig i framtiden.
• Ät en balanserad och hälsosam kost:Att äta bra kan hjälpa dig att hantera ditt tillstånd. Prata med en näringsexpert om du behöver hjälp med att utveckla hälsosamma matvanor.
• Få lite motion: Motion är ett bra sätt att hantera stress.
• Hitta stöd: MPN är en sällsynt sjukdom. Stödgrupper kan vara ett bra sätt att få kontakt och prata med människor som vet vad du går igenom.

Kom ihåg att även med ett sådant här tillstånd kan du leva ett bra liv genom att vara medveten och följa medicinska råd.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har MPN men är asymptomatisk, eller märker förändringar i kroppen som tyder på symtom, kontakta din läkare omedelbart.

MPN är faktiskt lite av ett mysterium. Forskare vet att MPN är förknippat med onormal blodkroppstillväxt. De vet också att det är genetiska sjukdomar, men den exakta utlösaren för de genetiska mutationer som orsakar MPN är fortfarande okänd . Eftersom det här är sällsynta sjukdomar vet många inte hur det är att leva med MPN. Men läkare och forskare lär sig mer om MPN, särskilt om mer effektiva sätt att hantera symtom och minska risken för allvarliga medicinska komplikationer. Så ge aldrig upp hoppet .

` Myeloproliferativ tumör, MPN, blodcancer, benmärg, röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar, symtom, behandling