Allt om prenatal genetisk testning i enkla termer

Är du blivande mamma? Då är din högsta önskan att föda ett friskt barn. Du känner förmodligen redan till blodprover och skanningar som görs under graviditeten för att säkerställa din och ditt barns hälsa. Men har du hört talas om en speciell typ av test som kan upptäcka i förväg om ditt ofödda barn har en genetisk sjukdom eller en fosterskada? Idag pratar vi om detta mycket viktiga ämne som många har frågor om, nämligen prenatal genetisk testning.

Enkelt uttryckt, vad är detta genetiska test?

För att förstå detta, låt oss först titta på vad gener och kromosomer är. Tänk på vår kropp som en stor byggnad. Gener är den kompletta ritningen, eller uppsättningen instruktioner, för att bygga den byggnaden. Kromosomer är som stora böcker som håller dessa gener i ordning. När ett barn växer ärvs hälften av dessa "böcker" från sin mor och den andra hälften från sin far.

Så ibland kan det finnas brister, misstag eller variationer i dessa instruktioner eller i dessa "böcker". Det är då ett barn kan ha ett genetiskt tillstånd eller en fosterskada. Prenatal genetisk testning är processen att testa barnet före födseln, under graviditeten, för att se om barnet har några sådana problem.

Det finns två huvudtyper av tester: låt oss förstå skillnaden

Dessa genetiska tester kan delas in i två huvudkategorier. Det är mycket viktigt att förstå den exakta skillnaden mellan de två.

1. Screeningtester: Dessa är tester som mäter risk.

2. Diagnostiska tester: Dessa är tester som bekräftar sjukdomstillståndet.

Tänk på det som en väderprognos. Ett screeningtest säger: "Det finns 70 % chans att det regnar idag." Det säger bara att det finns en hög chans att det kommer att regna, inte att det definitivt kommer att regna. Ett diagnostiskt test är som att med säkerhet bekräfta att "det regnar nu".

Denna skillnad kan förstås tydligare från tabellen nedan.

Vilka är de vanligaste screeningtesterna?

Det finns flera typer av screeningtester. Din läkare kommer att rekommendera de som passar dig bäst.

1. Genetisk testning av föräldrar (bärarscreening)

Detta är ett mycket viktigt test. Det görs inte för barnet, utan för mamman och pappan. Det finns vissa genetiska sjukdomar, och även om vi har genen som orsakar sjukdomen i vår kropp, visar vi inte symtomen på sjukdomen. Vi kallas "bärare" . Tänk dig att du är bärare av en viss sjukdom, och din man är också bärare av samma sjukdom, även om ni båda inte har symtom, finns det 25 % risk att barnet föds med den sjukdomen. Thalassemia, en vanlig sjukdom i Sri Lanka, är ett bra exempel på detta.

• Detta görs med ett enkelt blodprov.
• Vanligtvis testas modern först. Om modern visar sig vara bärare testas även fadern.
• Detta test bör göras en gång i livet .

2. Tester för att leta efter avvikelser i barnets kromosomer

Varje cell i vår kropp har 23 par kromosomer, totalt 46. Ibland, när ett barn blir till, kan antalet av dessa kromosomer ändras. Om det till exempel finns tre av kromosom 21 istället för två, kan det orsaka Downs syndrom.Det finns flera tester som görs för att bedöma risken för sådana situationer.

• Cellfri foster-DNA-screening (NIPT): Detta är ett singalesiskt ord som betyder "icke-invasiv prenatal testning". Detta är en mycket avancerad teknik. När du är gravid finns det mycket små mängder DNA-fragment från ditt barn som flyter runt i ditt blod. Detta test använder ett enkelt blodprov som tas från dig för att separera dessa fragment av ditt barns DNA och kontrollera risken för vanliga kromosomavvikelser som Downs syndrom. Detta kan göras efter 10 veckors graviditet .
• Serumscreening: Detta är också ett test som görs på moderns blod. Detta tittar dock inte på barnets DNA, utan på nivåerna av vissa proteiner i moderns blod. Baserat på dessa proteinnivåer beräknas risken för att barnet har en genetisk sjukdom. Quad Screen är ett exempel på denna typ av test. Dessa bör göras vid specifika veckor under graviditeten.

3. Tester för att kontrollera eventuella fysiska avvikelser i barnets kropp

Dessa görs ofta genom ultraljudsundersökning.

• Nacktransparensundersökning (NT): Detta är en speciell undersökning som görs mellan graviditetsvecka 11 och 14. Den mäter tjockleken på ett vätskelager under huden på baksidan av barnets nacke. Om denna tjocklek är högre än normalt kan det vara ett tecken på en kromosomavvikelse, såsom Downs syndrom, eller ett problem med barnets hjärta.
• AFP-screening (Maternal Serum Screening): Detta är ett blodprov som tas mellan vecka 15 och 22. Om nivån av ett protein som kallas AFP är förhöjd i moderns blod kan det tyda på ett problem med barnets ryggrad (neuralrörsdefekter) eller buk.
• Fosteranatomisk ultraljud (anomaliskanning): Detta är en ultraljud som många mödrar känner till. Vid denna stora ultraljud, som utförs mellan vecka 18 och 20 , undersöker läkaren noggrant alla barnets organ, från topp till tå, inklusive hjärna, hjärta, njurar, ryggrad, lemmar och ansikte.

Diagnostiska tester som bekräftar sjukdomen

Om resultaten av ett screeningtest är onormala, eller om du har hög risk att få ett barn med en genetisk sjukdom (t.ex. över 35 år, familjehistoria), kan din läkare rekommendera ett diagnostiskt test för att bekräfta sjukdomen.

Dessa tester är mycket exakta eftersom de tar ett prov av barnets egna celler. De är dock inte lika enkla som screeningtester. De anses vara "invasiva" tester,Det är en mycket liten (0,1 % - 0,5 %) risk för missfall.

Det finns två huvudtyper av diagnostiska tester:

1. Fostervattensprov: Detta görs vanligtvis mellan graviditetsvecka 16 och 20. I detta test för läkaren, under ledning av en skanner, in en mycket tunn nål genom buken in i livmodern och tar ut en liten mängd av fostervätskan som omger barnet. Denna vätska innehåller barnets celler.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Detta görs vanligtvis lite tidigare, mellan graviditetsvecka 11 och 13. Här förs en nål in genom buken eller slidan och en mycket liten bit vävnad tas från moderkakan. Cellerna i moderkakan är genetiskt identiska med barnets celler.

Genom att skicka dessa prover till ett laboratorium för analys kan man med säkerhet avgöra om barnet har några kromosomavvikelser.

Är det nödvändigt att göra dessa tester? Vem är viktigast för dem?

Nej, det är inte obligatoriskt att göra dessa tester. Detta är ett helt personligt beslut för dig och din familj. Innan du fattar det beslutet behöver du tänka på dina övertygelser, värderingar och framtidsplaner.

Vissa föräldrar vill veta om ett medicinskt tillstånd innan deras barn föds. På så sätt har de tid att planera i förväg, lära sig om det och mentalt förbereda sig för den speciella vård och medicinska behandling som barnet kommer att behöva.

Ibland kan resultaten också vara mycket nedslående, och vissa föräldrar tvingas fatta mycket svåra beslut, till exempel om de ska fortsätta graviditeten eller inte.

Vanligtvis ges dessa tester mer uppmärksamhet i följande situationer:

• Om ett tidigare screeningtestresultat var "hög risk".
• Om någon i din eller din makes familj har en genetisk sjukdom.
• Om modern är över 35 år gammal (eftersom risken för vissa genetiska sjukdomar ökar med åldern).
• Om du har haft tidigare missfall eller dödfödslar.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Innan du fattar ett beslut om detta, ställ alla frågor du har i åtanke till din läkare och förtydliga dem. Ha ingenting i åtanke.

• "Med tanke på min ålder och sjukdomshistoria, vilka screeningtester är bäst för mig?"
• "Om resultatet av ett screeningtest är onormalt, vad gör vi sedan?"
• "Vilka är riskerna för barnet eller mig om jag genomgår ett diagnostiskt test?"
• "Vad är sannolikheten för falskt positiva resultat i dessa tester?"
• "Hur lång tid tar det att få resultat?"
• "Kan ett test som NIPT också avgöra barnets kön?" (Ja, NIPT-testet och eventuellt Anomaly-skanningen kan också avgöra barnets kön.)