Finns det en stängd dörr i ditt barns hjärta? Låt oss lära oss om tricuspid atresi i enkla termer.

Som förälder förstår jag hur tungt det måste kännas när din läkare berättar att din lilla har ett medfött hjärtfel. Att höra de orden kan kännas som att hela din värld har rasat samman. Men oroa dig inte. Låt oss prata om detta tillstånd som kallas trikuspidal atresi enkelt och tydligt. Du kommer att känna en stor lättnad när du förstår exakt vad det är, varför det händer och vad som kan göras.

Enkelt uttryckt, vad är tricuspid atresi?

Tänk på vårt hjärta som ett litet hus med fyra rum. Det finns två rum på övervåningen och två rum på nedervåningen. Det finns dörrar för blodflödet mellan dessa rum. Trikuspidalatresi är en medfödd defekt i trikuspidalklaffen, som är klaffen mellan den övre kammaren (höger förmak) och den nedre kammaren (höger kammare) på höger sida av hjärtat.

Istället för den här dörren finns en vägg gjord av tjock vävnad. Det är som om någon byggt en vägg där det borde finnas en dörr. Så det syrefattiga blodet som kommer från den övre kammaren till höger har ingen möjlighet att nå den nedre kammaren. Detta blod måste gå till den nedre kammaren och pumpas till lungorna för att få syre.

Så att den här vägen är helt avstängd skapar två stora problem:

1. Den nedre kammaren krymper: Den nedre kammaren på höger sida (höger kammare) växer inte ordentligt eftersom blodet inte når den. Den blir ofta liten och svag.

2. Blod flödar inte till lungorna: Mängden blod som behöver gå till lungorna för att få syre minskar kraftigt. Detta resulterar i att otillräckligt syre levereras till hela kroppen.

Är detta tillstånd livshotande?

Ja. Läkare anser att trikuspidalatresi är ett allvarligt hjärtfel . Så snart ett barn med detta tillstånd är fött behöver det vårdas på en intensivvårdsavdelning (IVA) som specialiserar sig på att behandla spädbarn med komplexa hjärtfel. I många fall behöver barnet akut hjärtkirurgi innan det kan åka hem. Om detta tillstånd inte upptäcks och behandlas kan det vara dödligt. Därför är omedelbar läkarvård avgörande.

Finns det några huvudtyper av tricuspidalatresi?

Ja, läkare delar in detta tillstånd i flera huvudtyper. Anledningen till detta är att behandlingsmetoderna varierar beroende på vilka andra hjärtfel som uppstår vid denna sjukdom.

Läkare kommer att berätta exakt vilken typ ditt barn har efter en ekokardiografi.

Vilka symptom kan man se som förälder?

För det mesta börjar dessa symtom uppstå inom den första veckan efter att barnet är fött.

• Blå hud och läppar (cyanos): Barnets hud, läppar och under naglarna blir blå eftersom kroppen inte får tillräckligt med syre. Detta är det viktigaste och mest uppenbara symptomet.
• Andningssvårigheter och snabb andning: Barnet kan ha svårt att andas eller verka andas snabbt, som om hen kippar efter andan.
• Svårigheter att dricka och att bli trött snabbt: Barnet kan bli trött efter att ha druckit lite mjölk. Så sluta dricka halvvägs, annars kan barnet svettas medan det dricker.
• Hämning: Barnets viktökning och tillväxt är mycket långsam på grund av brist på nödvändig näring och syre.
• Hjärtljud: När läkaren undersöker hjärtat med ett stetoskop kan hen höra ett onormalt hjärtljud.

Om du märker något av dessa symtom, kontakta omedelbart en läkare utan dröjsmål.

Varför händer detta med spädbarn?

Det är därförDen exakta orsaken är ännu inte känd. Dessa fosterskador uppstår tidigt i barnets utveckling i livmodern, särskilt under de första 6–8 veckorna av graviditeten när hjärtat formas. Emellertid har flera faktorer identifierats som ökar risken för detta tillstånd.

Riskfaktorer

Vissa tillstånd som modern möter under graviditeten kan påverka detta:

• Virusinfektioner: Att utveckla en virussjukdom under graviditeten, särskilt en som mässling.
• Diabetes: Modern har diabetes och den kontrolleras inte ordentligt under graviditeten.
• Alkoholkonsumtion: Att dricka alkohol under graviditeten.
• Vissa läkemedel: Användning av vissa läkemedel mot kramper eller akne.
• Genetiska orsaker: En av föräldrarna har en medfödd hjärtsjukdom eller så har barnet en genetisk sjukdom som Downs syndrom.

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Trikuspidal atresi kan diagnostiseras före eller efter födseln.

• Innan barnet föds: Om en avvikelse upptäcks i barnets hjärta under en ultraljudsundersökning under graviditeten, kommer läkare att utföra en speciell undersökning som kallas fosterekokardiogram. Detta gör att hjärtats struktur och blodflödet kan ses mycket tydligt.
• Efter att barnet är fött: Under den första kontrollen efter att barnet är fött kan läkaren höra ett onormalt hjärtljud (ett "hjärtmumsljud"). Om barnet är blått kommer ett enkelt test som kallas "pulsoximetri" att användas för att mäta syrehalten i blodet. Om dessa väcker tvivel kommer ett "ekokardiogram" (ekokardiogram) att utföras för att definitivt diagnostisera sjukdomen.

Ett ekotest kan tydligt visa att trikuspidalklaffen saknas, att höger kammare är liten och om det finns andra hål i hjärtat (förmaksseptumdefekt eller ventrikulär septumdefekt).

Vilka behandlingar finns det?

Detta tillstånd kan inte botas helt. Men behandlingen syftar till att bibehålla hjärtats funktion på bästa möjliga nivå och att förbättra blodcirkulationen så att kroppen får det syre den behöver. Behandlingsmetoder kan delas in i två kategorier: medicinering och kirurgi.

Läkemedelsbehandling

Före operationen får barnet medicin för att stabilisera tillståndet. Huvudmedicinen är ett läkemedel som heter "Alprostadil". Detta håller ett litet blodkärl ("ductus arteriosus") i barnets hjärta, som normalt stängs vid födseln, öppet. Detta skapar tillfälligt en ny väg för blodet att flöda till lungorna.

operationer

Kirurgi är avgörande för att ett barn med trikuspidal atresi ska överleva. Detta görs vanligtvis inte i en enda operation. Beroende på barnets ålder krävs en serie operationer i flera steg.

Efter dessa operationer måste barnet stanna på sjukhuset i en till två veckor. Först på intensivvårdsavdelningen, sedan överförs det till en vanlig avdelning. Om dessa operationer inte lyckas eller om hjärtat försvagas med tiden kan en hjärttransplantation övervägas.

Hur kommer barnets liv att se ut efter behandlingen?

Dessa operationer kan föra barnet närmare ett normalt liv. De kommer dock att behöva vara under överinseende av en kardiolog resten av livet.

• Regelbundna läkarkontroller: Barnets ålder och behandlingsstadiet avgör hur ofta läkaren behöver träffa barnet. Efter Fontan-operationen behöver du gå på kontroller minst en gång om året.
• Övervakning hemma: Ibland kan din läkare be dig att regelbundet övervaka och registrera saker som ditt barns vikt och syrenivåer hemma.
• Antibiotika: Du kan behöva ta förebyggande antibiotika för att förhindra infektion innan du genomgår saker som tandbehandlingar.
• Fysisk aktivitet:Du kan behöva begränsa ansträngande sporter och aktiviteter. Prata med din läkare om detta och få råd.
• Inlärningssvårigheter: Vissa barn med trikuspidal atresi har en liten risk att utveckla inlärningssvårigheter eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). Detta är också viktigt att vara uppmärksam på.

Vad kan du säga om dessa barns livslängd?

Detta är en mycket känslig fråga. Faktum är att många barn med trikuspidal atresi aldrig ens kommer att få fira sin första födelsedag om de lämnas obehandlade.

Med kirurgi förändras dock denna situation helt. Med dagens medicinska teknikutveckling lever majoriteten av barn som genomgår kirurgi till vuxen ålder. Enligt vissa studier lever majoriteten av dem som har genomgått operationen längre än 20 år. Det förväntas att ett barn som har genomgått Fontan-operationen kan leva i 35-40 år eller mer.