Vad är tuberös skleros? Var inte rädd, låt oss prata om det.

Är du orolig för ditt barns vita fläckar? Eller är du orolig för att ditt barn får täta kramper? Orsaken till dessa symtom kan vara ett sällsynt tillstånd. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men hanterbart tillstånd. Det är tuberös skleros.

Enkelt uttryckt, vad är tuberös skleros?

Tuberös skleroskomplex (TSC) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar att icke-cancerösa tumörer utvecklas i olika delar av kroppen, särskilt i organ som hjärna, hud, njurar, hjärta och lungor. Det är viktigt att komma ihåg att detta inte är cancer .

Hur denna sjukdom drabbar varje person varierar kraftigt. Vissa personer har väldigt få symtom och lever ett normalt liv. Men för vissa personer kan tillståndet vara allvarligare. Därför kan allvarliga komplikationer uppstå.

Denna sjukdom utvecklas gradvis över tid. Medan vissa symtom kan uppstå tidigt i livet, kan det ta år innan andra uppstår. Därför är det mycket viktigt för en person med detta tillstånd att förbli under överinseende av en läkare under hela livet.

Vem är mest drabbad av denna sjukdom?

Detta är ett medfött tillstånd. Oftast diagnostiseras ett barn med denna sjukdom när de är ungefär 7 månader gamla. Det kan dock ta år innan sjukdomen diagnostiseras hos dem som har få symtom. Vem som helst kan utveckla denna sjukdom, oavsett kön, ras eller religion. Det uppskattas att cirka en miljon människor världen över har denna sjukdom.

Vilka är symtomen på tuberös skleros?

Symtomen beror ofta på vilket organ knölen sitter i. Låt oss dela in dessa symtom i tre huvudkategorier.

1. Hjärnrelaterade symtom

2. Hudrelaterade symtom

3. Symtom relaterade till andra organ i kroppen

1. Hjärnrelaterade symtom

De vanligaste tumörerna vid denna sjukdom finns i hjärnan. Även om dessa inte är cancerösa kan de störa hjärnans funktion.

• Kramper: Detta är det vanligaste och farligaste symptomet. Det finns många olika typer av kramper som kan förekomma.
• Hjärntumörer: Tumörer (subependymalt jättecellsastrocytom - SEGA) kan uppstå i hjärnans ventriklar. Om dessa blir stora kan vätska ansamlas i hjärnan, vilket orsakar ett tillstånd som kallas hydrocefalus.
• Utvecklingsförseningar och intellektuella funktionsnedsättningar: Alla har inte dessa, men vissa barn upplever inlärningssvårigheter och talförseningar.
• Beteendeproblem:Tillstånd som autismspektrumstörning eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) kan förekomma samtidigt med denna sjukdom.

2. Hudrelaterade symtom

Sjukdomen diagnostiseras ofta först genom hudsymptom. Omkring 90 % av personer med sjukdomen upplever ett eller flera av följande symtom:

3. Egenskaper relaterade till andra organ i kroppen

• Njurproblem:Njursten eller cystor kan bildas i njurarna. Detta kan orsaka njursvikt, rygg- eller bäckensmärtor och blod i urinen. I sällsynta fall kan njursvikt eller njurcancer (njurcellscancer) förekomma.
• Hjärtliga rabdomyomer: Dessa ses oftast hos små barn. De krymper vanligtvis när barnet växer. Vissa stora tumörer kan dock blockera blodflödet till hjärtat.
• Ögonproblem: Även om tumörer kan bildas i ögats näthinna är synproblem mycket sällsynta.
• Förändringar i munnen: Du kan märka saker som små knölar på tandköttet eller emaljgropar på tänderna.

Vad orsakar tuberös skleros?

Enkelt uttryckt orsakas detta av en förändring (mutation) i gener. Det finns proteiner i vår kropp som kontrollerar cellernas tillväxt och delning. Vid denna sjukdom finns det en defekt i de gener som instruerar dem att producera dessa proteiner (kallade TSC1- eller TSC2-gener). Sedan växer cellerna okontrollerat och bildar klumpar.

Det finns två sätt som denna genetiska defekt kan uppstå:

1. Sporadisk: För det mesta (ungefär två tredjedelar) är denna genetiska defekt ett nytt företeende. Det vill säga att varken modern eller fadern har sjukdomen. Denna genetiska defekt uppstår av en slump efter att barnet är tillkommit.

2. Ärftlig: I ungefär en tredjedel av fallen ärver ett barn sjukdomen från en förälder som har sjukdomen.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

En läkare diagnostiserar denna sjukdom genom att undersöka symtomen. Dessa symtom är indelade i två kategorier: "viktiga symtom" och "mindre symtom".

Ibland, eftersom symtomen utvecklas över tid, kan sjukdomen initialt klassificeras som "möjlig TSC".

Några av de tester som används för att diagnostisera sjukdomen är:

• För hjärnan: MR- eller datortomografi av hjärnan, EEG-test för att kontrollera om det finns anfall.
• För huden: Hudundersökning, särskilt undersökning med Woods lampa för att tydligt identifiera vita fläckar.
• För njurarna: Ultraljud eller MR-undersökning av buken.
• För hjärtat: Ekokardiogram.
• Genetisk testning: Ett blodprov kan bekräfta om det finns en defekt i TSC1- eller TSC2-generna.

Din läkare kommer att avgöra vilka tester som är nödvändiga baserat på dina symtom.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Tuberös skleros kan inte botas helt. Det finns dock effektiva behandlingar för att kontrollera och hantera symtomen. Behandlingen beror på symtomens art.

• Läkemedel:
• För att kontrollera anfall: Det finns olika typer av läkemedel mot anfall.
• För att krympa tumörer: En klass av läkemedel som kallas mTOR-hämmare kan kontrollera tillväxten av tumörer i hjärnan, njurarna och andra platser och krympa dem.
• Kirurgi: Ibland kan stora tumörer som skadar organ behöva opereras bort. Det är särskilt viktigt att ta bort tumörer som blockerar vätskeflödet i hjärnan.
• Dermatologiska behandlingar: Vissa personer kan bli generade av ansikts- och hudknölar. Behandlingar som laserbehandling och dermabrasion kan minska deras synlighet.
• Andra behandlingar: Behandlingar som logopedi och arbetsterapi är också mycket hjälpsamma för barn med utvecklingsförseningar.

Vad kan man förvänta sig när man lever med den här sjukdomen?

Många personer med denna sjukdom behöver genomgå skanningar som MR minst en gång vartannat år, särskilt under barndomen, för att övervaka tumörernas tillväxt.

Sjukdomens påverkan varierar mycket från person till person.

• Personer med milda symtom: Symtomen är mycket milda. De kan behöva ta medicin. Men de kan leva ett normalt liv utan större störningar i sina liv.
• De med måttlig påverkan: Även om symtomen orsakar viss störning kan de hanteras väl med behandling och regelbunden medicinsk övervakning.
• Svårt drabbade: Dessa personer kan ha svåra anfall, intellektuella funktionsnedsättningar etc. De kan ha svårt att leva ensamma och kan behöva ständig medicinsk vård.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har TSC är det viktigt att ni regelbundet under hela livet besöker en läkare. Detta kan hjälpa till att upptäcka och behandla eventuella nya problem tidigt.

När ska man åka till akutmottagningen?

Ett anfall som varar i mer än 5 minuter (krampanfall) eller flera anfall i rad (status epilepticus) är en medicinsk nödsituation. I sådana fall bör patienten omedelbart föras till sjukhusets akutmottagning.

Om du dessutom utvecklar symtom som din läkare har sagt att du ska vara särskilt försiktig med (t.ex. svår huvudvärk, njursmärta), sök omedelbart läkarvård.