Våra kroppar är fantastiska maskiner. De har många försvarssystem som skyddar oss mot sjukdomar som kommer utifrån och även kontrollerar problem som uppstår inuti kroppen. På liknande sätt finns det speciella "skydd" i våra gener som hjälper till att stoppa tillväxten av cancerceller. Idag ska vi prata om dem.
Vilka är dessa tumörsuppressorgener?
Enkelt uttryckt är det här gener som hindrar celler från att växa okontrollerat, vilket kan leda till cancer. Dessa gener producerar speciella proteiner. Det är dessa proteiner som stoppar processen att bilda tumörer. Med andra ord fungerar dessa gener som ett "bromssystem" som styr hastigheten med vilken celler i vår kropp delar sig.
Tänk dig att du kör bil. Du behöver bromsarna för att kontrollera bilens hastighet, eller hur? Så är det. Cellerna i vår kropp behöver dela sig så mycket de behöver, och sedan sluta dela sig när de behöver. Funktionen att använda dessa "bromsar" utförs av proteiner som produceras av tumörsuppressorgener.
Men vad händer om dessa gener av någon anledning förändras, det vill säga en mutation ? Det är som om bromsarna på en bil går sönder. När bromsarna slutar fungera upphör produktionen av proteiner som säger åt cellerna att sluta dela sig. Sedan börjar cellerna dela sig okontrollerat. Den cellklump som ackumuleras på detta sätt är vad vi kallar en "tumör".
Det är därför så viktigt för läkare att vara medvetna om dessa tumörsuppressorgener. Testning för mutationer i dessa gener kan hjälpa till att fastställa orsaken till en persons cancer och även bedöma cancerrisken.
Vilka är de viktigaste mutationerna som ses i dessa gener?
Forskare har nu identifierat dussintals tumörsuppressorgener som hjälper till att förebygga cancer. Mutationer i dessa gener kan bidra till utvecklingen av cancer. Låt oss titta på några exempel. Jag har sammanställt denna information i en tabell nedan för att göra det lättare att förstå.
| Gennamn | Relaterade cancerformer och betydelse |
|---|---|
| TP53 | Detta är så viktigt att forskare kallar det "genomets väktare". Mer än 50 % av cancerfallen i världen är kopplade till mutationer i TP53-genen. |
| RB1 | Detta är den första tumörsuppressorgenen som upptäckts av forskare. Mutationer i denna gen orsakar retinoblastom , en cancerform i ögat. Den är också kopplad till bröst-, lung- och urinblåsecancer. |
| CDKN2A | Variationer i denna gen kan ses vid ärftlig hudcancer (melanom) och bukspottkörtelcancer . |
| BRCA1 och BRCA2 | Du har säkert hört talas om dessa två namn. Variationer i dessa gener ökar risken för ärftlig bröst- och äggstockscancer avsevärt. De ökar också risken för bukspottkörtelcancer, prostatacancer och bröstcancer hos män. |
| APC | Personer som föds med familjär adenomatös polypos (FAP) , en ärftlig sjukdom, har en muterad kopia av APC-genen. Detta tillstånd leder ofta till tjocktarmscancer. |
| PTEN | Liksom BRCA-genen är mutationer i PTEN-genen associerade med ett tillstånd som kallas PTEN-hamartomtumörsyndrom (PHTS) , vilket ökar risken för flera typer av cancer, inklusive bröst-, sköldkörtel- och livmodercancer. |
Vilken roll spelar egentligen dessa gener?
Huvudfunktionen hos dessa gener är att hindra celler från att klumpa ihop sig och bilda tumörer. För att förstå hur det händer behöver vi förstå lite om förhållandet mellan DNA, gener och celler.
Tänk dig att varje cell i vår kropp är som en liten fabrik. Denna fabrik har alla instruktioner den behöver i ett stort bibliotek. Detta bibliotek är DNA .Det vill säga. Böckerna i det biblioteket kallas gener . Varje bok (gen) innehåller ett "recept" för att tillverka ett visst protein som kroppen behöver. Så böckerna som kallas tumörsuppressorgener innehåller recept för att tillverka proteiner som hindrar celler från att växa.
Dessa gener utför flera huvudfunktioner:
- Det förhindrar att celler delas snabbt och okontrollerat, vilket leder till bildandet av tumörer.
- Det gör att gamla, skadade celler dör vid en viss tidpunkt. Detta är en normal process i kroppen.
- Skador på DNA repareras, vilket förhindrar att de felaktiga generna kopieras till nya celler.
- Det hjälper till att förhindra att cancer sprider sig till andra delar av kroppen.
Så om det sker en förändring i just den genen kan proteinet som den producerar tillverkas felaktigt. Eller så kan proteinet sluta produceras helt. Då får cellerna inte budskapet "sluta dela dig nu". Resultatet blir att cellerna fortsätter att dela sig och bildar cancertumörer.
Varför muterar dessa cancerhämmande gener?
Det finns två huvudsakliga anledningar till varför någons tumörsuppressorgener kan förändras.
1. Arv från generation till generation
Vissa personer ärver dessa muterade gener från sina föräldrar. Till exempel är Li-Fraumenis syndrom ett tillstånd som orsakas av att man ärver en muterad kopia av TP53-genen. Normalt har vi två kopior av varje gen (en från vår mor, en från vår far). På så sätt ökar risken för cancer att ärva bara en muterad kopia.
Normalt sett måste båda kopiorna av en gen inaktiveras för att cancer ska utvecklas. Detta kallas även för "tvåträffshypotesen". Det betyder att om en kopia ärvs med en defekt och den andra friska kopian förändras av någon anledning under livet, kan cancer utvecklas.
2. Förekomst under livet
Många människor utvecklar cancer på grund av förändringar i dessa gener som sker med åldern. Dessa kan orsakas av:
- Naturliga förändringar som sker i kroppen med åldrandet: Precis som delar av en gammal maskin slits ut.
- Miljöfaktorer: exponering för tobaksrök, olika kemikalier eller strålning.
- Slumpmässiga fel under celldelning: Vår kropp är som en fabrik som arbetar oavbrutet. Nya celler produceras hela tiden. Ibland kan misstag ske under denna process. Dessa misstag kan ackumuleras över tid.
Finns det tester för att upptäcka förändringar i dessa gener?
Ja, det finns blod- och salivtester som kan upptäcka avvikelser i dessa tumörsuppressorgener. Men det finns något mycket viktigt att förstå här.
Dessa tester diagnostiserar inte cancer direkt. Istället identifierar de bara om du har en genetisk mutation som ökar risken för cancer.
Endast din läkare kan bäst ge dig råd om huruvida du behöver den här typen av test, med tanke på din hälsa och familjehistoria. Därför är det bäst att prata med din läkare om det.
Vad är skillnaden mellan tumörsuppressorgener och onkogener?
Även om båda dessa gener är involverade i att orsaka cancer, fungerar de på motsatta sätt. Låt oss gå tillbaka till vårt bilexempel.
- Tumörsuppressorgener är som bromspedalen på en bil. De stoppar celltillväxten. Om en av dessa gener förändras, det vill säga om bromsen går sönder, kan celltillväxten inte stoppas.
- Onkogener är som gaspedalen i en bil. De säger åt cellerna att "påskynda" sin tillväxt. Om en av dessa gener förändras, det vill säga om gaspedalen fastnar, börjar cellerna dela sig snabbt och okontrollerat.
Ett eller båda av dessa två sätt att orsaka cancer kan påverka dig. Det vill säga, du kan föreställa dig vad som skulle hända om bromsarna gick sönder och gaspedalen fastnade.
Meddelande att ta med sig hem
- I vår egen kropp finns det speciella gener (tumörsuppressorgener) som fungerar som ett "bromssystem" som stoppar tillväxten av cancerceller.
- Förändringar (mutationer) i dessa gener kan ärvas eller inträffa under livet.
- Normalt sett, för att cancer ska utvecklas, måste det finnas någon defekt i båda kopiorna av denna gen.
- Att man genom ett genetiskt test upptäcker att man har den här typen av förändring betyder inte att man har cancer, men det betyder att man kan bedöma sin risk för cancer.
- Prata alltid med din läkare om din familjehistoria av cancer och din personliga risk.











💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar