Ibland när en läkare berättar namnet på ett tillstånd som ditt barn har, känner vi en stor rädsla, chock och förvirring . '22q11.2 deletionssyndrom' är ett sådant namn. Var inte rädd, även om namnet låter lite komplicerat. Att förstå detta tillstånd i enkla termer kommer att vara till stor hjälp för dig och ditt barn. Låt oss prata om detta väldigt enkelt, från början.
Låt oss först se vad dessa gener och kromosomer är.
Enkelt uttryckt är våra kroppar som en stor instruktionsbok. Kapitlen i den här boken är vad vi kallar "kromosomer". Normalt sett har en mänsklig cell 46 av dessa kromosomer. Var och en av dessa kromosomer innehåller tusentals "gener", den information som avgör alla egenskaper hos vår kropp. Allt från vår längd till vår hudfärg till vår hårstruktur bestäms av dessa gener.
'22q11.2-deletionssyndrom' är ett genetiskt tillstånd. Det som händer här är att en mycket liten del av kromosom 22, av de 46 kromosomer vi nämnde, går förlorad. Det engelska ordet 'deletion' betyder 'deletion' eller 'reduktion'. När en del av en kromosom går förlorad på detta sätt, går även de gener som fanns på den delen förlorade. Det är därför funktionen hos olika delar av kroppen, såsom hjärtat, immunförsvaret och hjärnan, kan påverkas.
Är detta samma sak som "DiGeorge syndrom"?
Ja, du kanske har hört namnet "DiGeorge syndrom". Detta är faktiskt en av manifestationerna av 22q11.2-deletionstillståndet. Förr i tiden, innan genetiska tester utvecklades, använde läkare olika namn för denna grupp av symtom, såsom "DiGeorge syndrom". Men senare fann genetiska tester att grundorsaken till många av dessa tillstånd är förlusten av en del av kromosom 22. Så nu samlas de alla under samma paraply, "22q11.2-deletionssyndrom".
Inte alla barn med detta tillstånd kommer att ha samma symtom. Vissa barn kan ha några symtom, medan andra kan ha många. Det beror på antalet och typen av gener som saknas.
Nedan följer några av de vanligaste problemen som är förknippade med detta tillstånd.
| Påverkat system/organ | Möjliga problem |
|---|---|
| Hjärta | Medfödd hjärtsjukdom. Vissa av dessa kan vara livshotande om de inte korrigeras snabbt med operation. |
| Utveckling och beteende | Förseningar i inlärning av saker som att gå och prata. Tillstånd som inlärningssvårigheter, autism eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Hormonell | Problem med att kontrollera kalciumnivåerna på grund av minskad utveckling av bisköldkörtlarna. Detta kan orsaka skakningar eller kramper. |
| Mun och matning | Har gomspalt eller läppspalt. Svårigheter att svälja och rinnande näsa. |
| Öron och hörsel | Frekventa öroninfektioner och hörselnedsättning kan också leda till förseningar i att lära sig tala. |
| Immunitet | Kroppens immunförsvar försvagas på grund av den minskade utvecklingen av tymuskörteln. Detta kan leda till frekventa infektioner. |
Det viktiga är att för vissa personer är dessa symtom mycket milda och subtila. Så vissa kanske inte ens vet att de har tillståndet förrän de är vuxna.
Vad orsakade detta? Är det mitt fel?
När du får reda på att ditt barn har detta tillstånd är en av de första frågorna som dyker upp: "Hur hände detta? Är jag ansvarig för detta?"
Det finns något du behöver förstå mycket tydligt här.
Detta är en helt genetisk sjukdom. Den orsakas inte av något du gjorde, åt eller drack före eller under graviditeten. Oroa dig inte för det och skyll inte på dig själv.
För det mesta (cirka 90 % av gångerna) orsakas detta tillstånd av en slumpmässig genetisk förändring. Det betyder att det inte är ärftligt. Men i en minoritet av fallen (cirka 10 %) kan barnet ärva tillståndet från en av föräldrarna. Ibland kan dessa föräldrar inte ha några symtom alls eller ha mycket milda symtom och kanske inte ens vet om det. Så, om det behövs, kan din läkare remittera er båda till genetisk testning.
Hur behandlas det?
Det finns för närvarande inget universellt botemedel mot denna typ av kromosomrubbning. Eftersom denna förändring finns i varje cell i kroppen kan den inte korrigeras helt . Men viktigast av allt är att det finns behandlingar och hanteringsmetoder för nästan alla problem som orsakas av detta.
Behandlingsbehoven för dessa barn är olika för varje barn. Därför kommer din läkare och ett team av specialister att arbeta tillsammans för att skapa en behandlingsplan som är skräddarsydd för ditt barn. Denna plan kan inkludera:
- Behandling av hjärtsjukdom: Vid behov, kirurgi för att korrigera hjärtfelet.
- Sjukgymnastik: För att stärka och träna muskler för aktiviteter som promenader och löpning.
- Arbetsterapi: För att utveckla fina färdigheter som att knyta skosnören och skriva.
- Logopedi: För att övervinna talsvårigheter. (Detta måste påbörjas efter operation för att korrigera en gomspalt om det finns en).
- Regelbundna kontroller: Kontrollera regelbundet barnets tillväxt, vikt, längd och hörsel.
- Behandling av immunförsvaret: Om immunförsvaret är svagt, specifika behandlingar (t.ex. benmärgstransplantationer) eller råd för att förebygga infektioner.
- Behandling av hormonella problem: Om kalciumnivåerna är låga, förskrivning av kalcium- och D-vitamintabletter.
- Psykiskt stöd: Rådgivning för psykisk stress som kan påverka både barnet och dig.
Kan detta tillstånd förekomma hos ett annat barn i familjen?
Detta är också ett stort problem för föräldrar.
- Om båda föräldrarna inte har denna genvariation är risken för att ett annat barn får detta tillstånd i framtiden mycket låg (cirka 1 %).
- Men om en förälder har denna genvariation , har varje födt barn 50 % risk att ärva den.
Om någon i din familj har detta tillstånd eller om du är osäker på det, är det bästa du kan göra att kontakta din läkare.Prata om detta med din läkare. Sedan kan fostret självt testas för detta tillstånd under nästa graviditet, om det behövs. Tester som "(korionvillusprovtagning)" eller "(fostervattensprov)" används för detta. Men kom ihåg att även om dessa tester kan avgöra om barnet har den genetiska förändringen eller inte, kan de inte säga exakt hur allvarliga symtomen kommer att vara.
Meddelande att ta med sig hem
- 22q11.2-deletionssyndrom är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas inte alls av föräldrarnas fel.
- Symtomen är olika för varje barn med detta tillstånd. Vissa kan vara mycket milda, medan andra kan vara ganska allvarliga.
- Även om det inte finns något botemedel mot denna genetiska sjukdom, finns det mycket avancerade metoder för att hantera och behandla alla problem som uppstår till följd av den.
- Barnet kan behöva stöd från ett medicinskt team, såsom en kardiolog, logoped och sjukgymnast.
- Om detta tillstånd förekommer i din familj är det viktigt att du pratar med din läkare om genetisk rådgivning före din nästa graviditet.
- Du är inte ensam. Att prata med andra föräldrar med barn på det här sättet och dela med sig av deras erfarenheter kan vara en stor källa till styrka.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar