Som förälder oroar du dig förmodligen för din lillas hälsa. Ibland är det normalt att känna sig lite rädd när man får veta om sällsynta tillstånd som vi inte ens har hört talas om. Idag pratar vi om ett sällsynt tillstånd som många inte har hört talas om, men som är viktigt att känna till. Det heter homocystinuri.
Enkelt uttryckt, vad är homocystinuri (HCY)?
Tänk på det, vi vet att maten vi äter, särskilt kött, fisk, mjölk och ägg, innehåller protein . Detta stora protein består av små bitar som kallas aminosyror . Som byggstenar. Inuti en frisk persons kropp bryts dessa aminosyror ner och smälts, och blir till den energi vår kropp behöver.
Hos en person med homocystinuri (HCY) kan kroppen dock inte ordentligt bryta ner och smälta en aminosyra som kallas metionin . Detta kallas en ämnesomsättningssjukdom. När detta händer börjar denna metionin och en annan kemikalie som kallas homocystein, som bildas från den, ansamlas i kroppen, särskilt i blodet. Denna ansamling är farlig. Om den lämnas obehandlad kan den orsaka allvarliga hälsoproblem.
Varför händer detta? Vad är orsaken till detta?
Ett speciellt enzym i vår kropp hjälper till att bryta ner denna aminosyra som kallas metionin. Tänk på detta enzym som en sax. Dessa saxar klipper den stora saken som kallas metionin i små bitar.
Hos en person med homocystinuri produceras inte detta enzym (sax) i kroppen, eller om det produceras fungerar det inte korrekt.
Det viktiga är att detta är en ärftlig sjukdom . Det betyder att den går i arv genom generationer. Det finns två gener som instruerar dig att producera detta enzym. Den ena måste ärvas från din mor och den andra från din far. För att homocystinuri ska utvecklas måste det finnas en defekt i båda generna som ärvs från din mor och far.
Vilka symptom kan vi se?
Överraskande nog, när man tittar på ett barn som föds med homocystinuri, finns det ingen skillnad. De är helt normala barn. Symtom börjar dyka upp under de första levnadsåren. Alla barn upplever inte dessa symtom på samma sätt. Vissa barn kan ha flera av dessa symtom, medan andra kanske inte visar några.
Var uppmärksam på egenskaperna i tabellen nedan.
| Kategori för egenskaper | Vanligt förekommande symtom |
|---|---|
| Kroppsutseende | Har mycket blek hud och hår, en ovanlig bröstform, en längre och smalare kropp än andra barn och långa, smala fingrar. |
| Tillväxt | Långsam viktuppgång och tillväxt. |
| Syn | Allvarlig synförlust (närsynthet), linsluxation och till och med blindhet. |
| Andra allvarliga symtom | Försvagning av benstommen (skörhet), blodproppar (vilket ökar risken för stroke och hjärtsjukdomar) och kramper. |
| Utveckling och beteende | Förseningar i krypning, gång och tal. Inlärningssvårigheter och intellektuella problem. Beteendemässiga och emotionella kontrollproblem. |
Hur upptäcker läkare detta?
I många länder används en nyföddscreening för att tidigt upptäcka tillstånd som homocystinuri. Detta blodprov ger en indikation på om barnet riskerar att utveckla sjukdomen.
Om resultaten är onormala kommer läkaren att rekommendera ytterligare specialiserade blod- och urintester för att bekräfta sjukdomen. I Sri Lanka beställs dessa tester ofta efter att symtom uppstått och först efter att misstankar uppstått.
Hur behandlas det? Är det något att vara rädd för?
Nej, oroa dig inte. Det viktigaste är att påbörja behandlingen så snart sjukdomen diagnostiseras.En ämnesomsättningsläkare hjälper dig med detta. Behandlingsplanen kan variera från barn till barn.
Det finns två huvudsakliga behandlingsmetoder:
1. Behandling med vitamin B6
Det finns en mindre allvarlig form av homocystinuri. Den kan kontrolleras genom att ge höga doser av vitamin B6-tillskott. Din läkare kommer att testa ditt barn för att avgöra om denna behandling är rätt för dem. Detta vitamin kan hjälpa till att förebygga beteendemässiga och intellektuella problem hos vissa barn, och kan också bidra till att minska risken för ögon-, ben- och blodproppsproblem.
2. Specialkost (Lågmetioninkost)
Om barnet inte svarar på behandling med vitamin B6 är nästa steg att påbörja en diet med låg metioninhalt . Denna diet är ofta livslång. Det är viktigt att söka hjälp hos en dietist som specialiserar sig på aminosyrarubbningar.
| Saker att tänka på när du följer en metioninfattig diet | |
|---|---|
| Proteinrika livsmedel som bör undvikas helt |
|
| Andra livsmedel att begränsa eller sluta med |
|
| Saker du kan äta med försiktighet | Frukt och grönsaker innehåller väldigt lite metionin, så de kan konsumeras i kontrollerade mängder , enligt läkares och näringsfysiologs rekommendationer. |
Dessutom rekommenderar läkaren att barnet får en speciell modersmjölksersättning istället för mjölk. Denna modersmjölksersättning innehåller alla andra näringsämnen som är nödvändiga för barnets tillväxt, men utan metionin.
Läkaren kan också ordinera flera andra kosttillskott.
- Betain och folsyra: Dessa minskar nivåerna av skadligt homocystein som ackumuleras i blodet.
- Vitamin B12 och L-cystein: Dessa kan man ha brist på på grund av sjukdomen. B12 ges som en injektion och L-cystein som tillskott.
För att säkerställa att behandlingen fungerar måste ditt barns blod och urin testas regelbundet. När ditt barn blir äldre kan du behöva göra små ändringar i behandlingsplanen.
Så, vad ska vi tänka på inför framtiden?
Den goda nyheten är att om behandlingen påbörjas tidigt och fortsätter på rätt sätt kan barnet växa och utvecklas normalt . Korrekt behandling kan också kraftigt minska risken för stroke, hjärtsjukdomar och blodproppar.
Ibland kan synproblem uppstå trots behandling. Men de kan hanteras med kirurgi eller andra metoder. Det viktigaste är att hålla regelbunden kontakt med din läkare och följa dennes instruktioner exakt.
Meddelande att ta med sig hem
- Homocystinuri är en sällsynt genetisk sjukdom där kroppen inte kan smälta metionin, en aminosyra som finns i maten vi äter.
- Detta är ett tillstånd som orsakas av defekta gener som ärvs från både modern och fadern.
- Symtom (kortväxt, synproblem, försenad tillväxt) uppträder kort efter att barnet är fött.
- Detta tillstånd kan framgångsrikt hanteras med en speciell kost med låg halt av vitamin B6 eller metionin.
- Tidig diagnos och livslång behandling kan hjälpa ditt barn att leva ett hälsosamt och normalt liv. Om du har några funderingar kring detta, prata öppet med din läkare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar