Anencefali: Låt oss prata om det

Vi vet att er allas högsta önskan, som mamma, är att föda ett friskt, fullgånget barn. Men ibland kan komplikationer uppstå som vi aldrig kunnat föreställa oss. Anencefali är ett mycket känsligt ämne att höra om. Detta är en fosterskada som uppstår när barnets hjärna och skalle inte utvecklas ordentligt. Smärtan och chocken du känner när du får veta om något sådant här är bortom ord. Men det är mycket viktigt för dig att förstå detta tillstånd korrekt och enkelt. Idag ska vi prata om detta tillstånd som kallas anencefali.

Enkelt uttryckt, vad är anencefali?

Anencefali är en medfödd sjukdom som uppstår vid födseln. Vid detta tillstånd utvecklas inte vissa viktiga delar av barnets hjärna och skalle. Detta är ett allvarligt tillstånd som påverkar barnets nervsystem.

Tänk dig att barnets hjärna, skalle, ryggrad och ryggmärg börjar formas under den första graviditetsmånaden. Dessa bildas i en speciell struktur som kallas "neuralröret". Detta rör måste stängas, precis som en dragkedja. Vid anencefali stängs inte den övre delen av detta neuralrör, där hjärnan och skallen bildas, ordentligt. Det är därför det också kallas en neuralrörsdefekt .

Hjärnan styr allt i våra liv, den håller oss vid liv. Så det är svårt för ett barn att överleva utan hjärnans viktigaste delar. Därför kan barn som föds med anencefali vanligtvis bara leva i några minuter, timmar eller dagar. För det mesta slutar sådana graviditeter med missfall eller dödfödsel.

Finns det huvudtyper av anencefali?

Ja, det finns tre huvudtyper av anencefali. Alla tre typerna har en mycket allvarlig inverkan på ett barns liv.

Vilka är symtomen som kan identifiera detta tillstånd?

Detta tillstånd kan upptäckas tidigt genom tester under graviditeten. Läkare är uppmärksamma på detta.

• Blodprov: Moderns blodnivå av ett protein som kallas alfa-fetoprotein (AFP) är mycket hög. Detta är ett test som vanligtvis görs under graviditetens andra trimester.
• Ultraljud: Mängden fostervätska runt barnet kan vara för hög. Detta kallas polyhydramnios . Dessutom kan en ultraljudsundersökning tydligt visa att delar av barnets skalle och hjärna saknas.
• Barnets utseende: Vid födseln kan du märka att delar av barnets skalle saknas, hjärnvävnad är blottad och huvudet är mindre än väntat.

Vad känner ett nyfött barn?

Detta är något som är ofattbart smärtsamt för en mamma eller pappa. För barn som föds med detta tillstånd:

• Det finns inget medvetande.
• Ingen vision.
• Ingen hörsel.
• Jag känner ingen smärta.

Ibland kan spädbarn vars hjärnstam är något utvecklad visa vissa reflexer när de berörs. Saker som att andas, röra sina lemmar. När man ser dessa saker kan man få uppfattningen att barnet känner på oss. Men det är egentligen inte något som görs medvetet. Det är något som händer automatiskt. Eftersom de stora delarna av hjärnan inte är där, känner eller förstår barnet ingenting.

Vilka är orsakerna och riskfaktorerna för anencefali?

Det är inte möjligt att säga exakt vad som orsakar anencefali, men flera riskfaktorer har identifierats som kan bidra till det.

Hur exakt bestäms detta tillstånd under graviditeten?

När du besöker kliniken under graviditeten kommer läkare att utföra flera tester för att upptäcka fosterskador. Dessa tester är främst användbara för att upptäcka anencefali.

• Quad Marker Screen: Detta är ett test som görs på moderns blod. Det kontrollerar saker som AFP-nivåer för att få en uppfattning om neuralrörsdefekter och andra genetiska tillstånd.
• Ultraljudsundersökning: Detta är den vanligaste metoden. En ultraljudsundersökning, som utförs mellan vecka 18 och 20, undersöker barnets skalle, hjärna och ryggmärg. Om anencefali förekommer kan den tydligt identifieras med denna ultraljudsundersökning. Ibland kan den upptäckas ännu tidigare, runt vecka 8–12.
• Foster-MR (magnetisk resonanstomografi): Om skanningen visar några problem kan din läkare rekommendera en MR för att studera hjärnan och ryggmärgen mer djupgående.
• Fostervattensprov: I detta test tas ett mycket litet prov av fostervattnet som omger barnet och testas. Om nivån av AFP i den vätskan är förhöjd kan det vara ett tecken på en neuralrörsdefekt.

Finns det en behandling för detta?

Detta är den bistra sanningen i detta ämne. Det finns ingen behandling eller botemedel mot anencefali. Det är ett tillstånd som är oförenligt med livet.

När du får en sådan diagnos kommer läkare och sjukhuspersonal att ge dig och din familj det emotionella stöd ni behöver. De kommer att förklara situationen för dig, prata om dina alternativ och hjälpa dig genom denna svåra tid.

Kan man göra något för att förhindra den här typen av situation?

Även om det inte är möjligt att helt förhindra det, finns det några saker du kan göra för att minska risken. Dessa är särskilt viktiga om du planerar att bli gravid igen.

• Ta folsyra: Detta är det viktigaste. Börja ta 400 mcg (mikrogram) folsyra dagligen minst 3 månader innan du blir gravid. Eftersom neuralrörsdefekter uppstår under de första veckorna av graviditeten är det viktigt att ta folsyra från den tidpunkt du försöker bli gravid. Om du har haft ett barn med en neuralrörsdefekt tidigare kan din läkare rekommendera en högre dos folsyra.
• Sök läkarhjälp (rådgivning före befruktning):Om du planerar att bli gravid, kontakta en läkare innan du blir gravid. Prata om de mediciner du tar, eventuella andra medicinska tillstånd du har (som diabetes) och få den vägledning du behöver för att ha en hälsosam graviditet.
• Hälsosam livsstil: Ät en balanserad kost, undvik alkohol och rökning. Att ta väl hand om din hälsa påverkar direkt ditt barns hälsa.

Sorgen och chocken av att förlora ett barn på det här sättet är mycket svår att bära. Det är mycket viktigt att ha någon att prata med och dela sina känslor med. Prata med din man, familj och vänner. Tveka inte att söka hjälp hos en psykiatrisk vårdgivare om det behövs. Om du kan gå med i stödgrupper med andra föräldrar som har gått igenom liknande upplevelser, kommer det också att vara en stor styrka för dig.