Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om Zellwegers syndrom.

När vi ser ett nyfött barn fylls våra hjärtan av glädje, eller hur? Men ibland, om än mycket sällan, kommer vissa barn till världen med vissa hälsoproblem vid födseln. Zellwegers syndrom är ett sällsynt, allvarligt genetiskt tillstånd som drabbar nyfödda. Du kanske blir orolig när du hör detta namn, men låt oss prata om det enkelt och förstå det.

Vad är Zellwegers syndrom?

Enkelt uttryckt är Zellwegers syndrom en genetisk sjukdom som förekommer hos nyfödda. Läkare kallar det den allvarligaste av de fyra sjukdomarna som tillhör Zellwegers spektrum. Det påverkar nervsystemet och ämnesomsättningen (processen att omvandla mat till energi) direkt efter födseln. Det kan skada hjärnan, levern och njurarna i synnerhet. Det kan också påverka många viktiga funktioner i kroppen. Ett annat namn för detta är cerebrohepatorenalt syndrom. Faktum är att detta tillstånd ofta är allvarligt, vilket betyder att det kan vara livshotande.

Vad är Zellwegerspektrumstörningar (ZSD)?

Dessa kallas även för "peroxisomala biogenesrubbningar". Dessa sjukdomar påverkar de delar av våra celler som kallas "peroxisomer". Dessa "peroxisomer" är viktiga för många funktioner i vår kropp.

Andra sjukdomar som tillhör Zellweger-spektrumet är:

• Heimlers syndrom: Detta orsakar hörselnedsättning och tandproblem hos spädbarn som är några månader gamla eller mycket unga.
• Infantil refsums sjukdom: Detta gör att barnets muskler inte fungerar korrekt och försenar utvecklingen, som att börja gå.
• Neonatal adrenoleukodystrofi: Detta orsakar hörsel- och synnedsättning. Det orsakar också problem med barnets hjärna, ryggmärg och muskler.

Vem får Zellwegers syndrom?

Detta orsakas av vissa förändringar (mutationer) i generna. Mer exakt är detta en autosomal recessiv sjukdom. Det betyder att barnet bara får sjukdomen om han eller hon ärver den defekta genen från både modern och fadern.

Tänk på det så här, om båda föräldrarna är "bärare" av denna defekta gen (vilket betyder att de inte har sjukdomen, men de har genen), kommer deras barn att:

• Det är 50% chans att de blir bärare.
• Det finns 25 % chans att födas med sjukdomen.
• Det finns 25 % chans att födas frisk och utan genen.

Hur vanligt är Zellwegers syndrom?

Detta är mycket sällsynt.En sjukdom. I kombination med andra Zellwegerspektrumstörningar förekommer dessa tillstånd hos ungefär en av 50 000 till en av 75 000 nyfödda. Så man hör inte talas om det ofta.

Vad orsakar Zellwegers syndrom?

Detta orsakas av en mutation i en av 12 gener som kallas "PEX"-genen. Den vanligaste orsaken till detta tillstånd är en mutation i "PEX1"-genen. Dessa gener kontrollerar "peroxisomer", vilka är viktiga för våra cellers normala funktion.

Peroxisomer är som små fabriker inuti celler. De bryter ner skadliga gifter och fetter i kroppen. De spelar också en viktig roll i utvecklingen av följande delar av vår kropp:

* Ben

* Hjärna

* Ögon

* Hjärta

* Njurar

* Lever

* Nerver

Så tänk dig, om dessa 'peroxisomer' inte fungerar ordentligt, så påverkar det varje organ och varje system.

Vilka är symtomen på Zellwegers syndrom?

Dessa symtom är vanligtvis synliga nästan omedelbart efter att barnet är fött. Läkare lägger särskilt märke till vissa specifika drag i barnets ansikte . Dessa är:

• Näsryggen är bred.
• Placeringen av hudvecken (epikantvecken) i ögonens inre hörn.
• Plattar ut ansiktet.
• Hög pannställning.
• Ögonfransarna växer inte ordentligt.
• Ökat avstånd mellan ögonen (ögonen verkar vara långt ifrån varandra).

Förutom dessa ansiktsdrag kan andra symtom inkludera:

• Svårigheter med amning: Barnet kan inte suga ordentligt.
• Förstorad lever och/eller mjälte: Detta kan märkas när en läkare undersöker buken.
• Gastrointestinal blödning: Blod kan förekomma vid kräkningar eller avföring.
• Hörsel- och synnedsättningar: Barnet kanske inte reagerar ordentligt på ljud eller utomhusmiljöer.
• Gulsot: Gulfärgning av ögon och hud på grund av att levern inte fungerar som den ska.
• Kramper: Krampliknande tillstånd kan förekomma.
• Minskad muskelutveckling och svårigheter att röra sig: Barnets lemmar kan verka underutvecklade och inte röra sig ordentligt.

Hur diagnostiseras Zellwegers syndrom?

Vanligtvis, så snart ett barn är fött, misstänker en läkare eller sjuksköterska detta när de ser de specifika dragen i barnets ansikte. De utför sedan följande tester för att bekräfta diagnosen:

• Blod- och urinprov:Om det finns för många ämnen i blodet eller urinen, särskilt fettmolekyler, kan det vara ett tecken på Zellwegers syndrom. Eftersom peroxisomerna inte fungerar som de ska bryts dessa ämnen inte ner ordentligt av kroppen.
• Skanningar: Ett ultraljudstest utförs för att kontrollera storleken på inre organ som lever och njurar och hur de fungerar. En MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) av hjärnan är också viktig i diagnostikprocessen.
• Genetiska tester: Ett blodprov kan tas för att avgöra om det finns mutationer i PEX-genen. Detta kommer att bekräfta diagnosen .

Kan Zellwegers syndrom diagnostiseras innan barnet är fött?

Ja, i vissa fall är det möjligt. Om båda föräldrarna är kända bärare av den defekta PEX-genen riskerar barnet att utveckla tillståndet. I så fall kan läkare kontrollera tillståndet genom att göra blodprover eller skanningar medan barnet utvecklas i livmodern.

Vilka är komplikationerna med Zellwegers syndrom?

Spädbarn med detta tillstånd kanske inte kan höra, se eller äta. Om deras muskler inte är ordentligt utvecklade kanske de inte ens kan röra sig. Ofta utvecklar dessa barn allvarliga komplikationer som andningssvårigheter, leversvikt eller blödningar i matsmältningskanalen .

Hur behandlas Zellwegers syndrom?

Tyvärr finns det inget botemedel eller behandling för Zellwegers syndrom . Vissa behandlingar kan hjälpa till att lindra symtomen och få barnet att känna sig lite mer bekvämt. Det finns dock inget sätt att behandla den bakomliggande orsaken till tillståndet.

Om ett spädbarn till exempel har svårt att äta kan en sond användas. Detta kommer dock aldrig att göra det möjligt för barnet att äta normalt på egen hand. Det primära målet med behandlingen är att göra barnet så smärt- och obehagsfritt som möjligt.

Hur ser framtiden ut för barn med Zellwegers syndrom?

Det är sorgligt att höra, men spädbarn med Zellwegers syndrom lever vanligtvis mindre än 12 månader . Det betyder att de sällan blir ett år gamla. Barn med andra sjukdomar inom Zellwegers spektrum, såsom Refsums sjukdom eller Heimlers syndrom, har dock en mycket bättre förväntad livslängd. De kan till och med leva till vuxen ålder.

Kan Zellwegers syndrom förebyggas?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga detta eftersom det är en genetisk sjukdom. Men om någon i din familj har haft Zellwegers syndrom eller andra tillstånd inom spektrumet kan genetisk rådgivning vara till hjälp.Du kan överväga att skaffa det. En genetisk rådgivare kan bedöma din risk att överföra sjukdomen till dina barn eller barnbarn.

Vad händer om jag har en mutation i mina gener relaterad till Zellwegers syndrom?

Om du upptäcker att du är bärare av generna som är förknippade med denna sjukdom är genetisk rådgivning mycket viktig. Genom detta kan du bedöma riskerna du står inför med att få barn.

Om du har ett barn med Zellwegers syndrom kan ett team av neonatologer ( läkare som specialiserar sig på nyfödda) hjälpa dig att välja den bästa vårdplanen för ditt barn. Var inte ensam just nu, få stöd från dina läkare och din familj.

Slutligen, saker att komma ihåg

Zellwegers syndrom (ZS) är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som drabbar nyfödda. Den kan skada vitala organ som lever, njurar och hjärna. Spädbarn med detta tillstånd lever sällan längre än ett år.

>

Även om det inte finns något specifikt botemedel mot detta, finns det behandlingar för att kontrollera symtomen och göra barnet så bekvämt som möjligt. Om någon i din familj har haft detta tillstånd i historien, sök genetisk rådgivning. Föräldrar som står inför detta tillstånd behöver också maximalt stöd från läkare och familj.

Jag hoppas att den här informationen är användbar för dig. Det är mycket viktigt att alla är medvetna om sådana saker.

Zellwegers syndrom, genetisk sjukdom, nyfödd, peroxisomer, PEX-gener, sällsynt sjukdom, barns hälsa, genetiska sjukdomar