Je, una madoa kwenye ngozi yako au uvimbe mwilini mwako? Hii inaweza kuwa Neurofibromatosis Type 1 (NF1)!

Leo tutazungumzia kuhusu hali ambayo ni ngumu kidogo, lakini inaweza kuwa muhimu kwa watu wengi. Tunaiita Neurofibromatosis Type 1, au (NF1) kwa ufupi. Huenda hujasikia kuhusu jina hili. Lakini hebu tuzungumzie kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Neurofibromatosis Aina ya 1 (NF1) ni nini?

Kwa ufupi, (NF1) ni hali inayoathiri ngozi yako na mfumo wa neva (yaani, ubongo wako , uti wa mgongo , na mishipa mingine yote). Hii ni hali inayosababisha mabadiliko madogo katika jinsi baadhi ya seli mwilini mwetu zinavyokua. Hii husababisha uvimbe usio na saratani (usio na madhara) kuunda. Hizi huitwa neurofibromas . Uvimbe huu huunda kwenye mishipa katika ubongo wako, uti wa mgongo, na ngozi. Mojawapo ya dalili kuu zinazoonekana kwa watu wenye (NF1) ni kwamba wana madoa mengi ya cafe au lait kwenye ngozi zao. Hali hii inaweza pia kuathiri macho na mifupa. Wakati mwingine madaktari pia huiita ugonjwa wa Von Recklinghausen, ambao huenda umesikia.

Je, ni kawaida kiasi gani kwa ugonjwa wa Neurofibromatosis Aina ya 1 (NF1)?

Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi ya neurofibromatosis. Kwa kweli, 96% ya wagonjwa wote wa neurofibromatosis wana NF1. Kote duniani, inakadiriwa kuwa karibu mtoto mmoja kati ya kila watoto 3,000 wanaozaliwa kila mwaka ana NF1.

Dalili za NF1 ni zipi?

Dalili za (NF1) husababishwa zaidi na mgandamizo wa neva. Angalia kama dalili hizi zinaonekana unazozijua:

• Zaidi ya madoa sita ya cafe au lait: Haya huonekana kama madoa tambarare, kahawia hafifu hadi kahawia nyeusi kwenye ngozi, sawa na alama za kuzaliwa .
• Uvimbe wa neva mbili au zaidi chini ya ngozi: Uvimbe huu unaweza kutokea popote mwilini. Unaweza kuwa mdogo kama njegere au mkubwa zaidi. Unaweza kuwa laini unapougusa au mgumu kidogo. Mara nyingi, ngozi inayozunguka uvimbe huu huwa nyeusi kuliko rangi yako ya kawaida ya ngozi.
• Inaonekana kama madoa madogo (madoa) kwenye kwapa, kinena, na wakati mwingine chini ya matiti.
• Uundaji wa uvimbe mdogo ( vinundu vya Lisch) kwenye iris au uvimbe wa neva ya macho (glioma ya macho) na hivyo basi ulemavu wa kuona.
• Matatizo katika ukuaji wa mfupa:Kwa mfano, kunaweza kuwa na vitu kama vile scoliosis au mifupa ya miguu iliyoinama, kichwa ambacho ni kikubwa kuliko kawaida (macrocephaly), na kimo kifupi.
• Upungufu wa umakini/ugonjwa wa shughuli nyingi kupita kiasi ( ADHD ) .
• Maumivu katika maeneo ambayo uvimbe umetokea, ugumu wa kuzunguka, na ugumu wa kufanya kazi katika viungo husika.

Dalili hizi zinaweza kuwa ndogo sana kwa baadhi ya watu, na zinaweza kuathiri wengine kwa ukali sana. Pia, si dalili hizi zote huonekana tangu kuzaliwa. Huonekana kwa nyakati tofauti katika maisha yote. Kwa hivyo, jinsi inavyoathiri kila mtu ni tofauti.

Ni nini husababisha Neurofibromatosis Aina ya 1 (NF1)?

Sababu kuu ya NF1 ni mabadiliko katika moja ya jeni zetu, ambayo huitwa mabadiliko ya jeni. Jeni hili huitwa jeni la Neurofibromin 1. Jeni hili la Neurofibromin 1 huambia mwili wetu kutengeneza protini inayoitwa neurofibromin. Protini hii ni muhimu sana kwa sababu hudhibiti ni mara ngapi seli hugawanyika na ni nakala ngapi hutengeneza. Kwa usahihi, hii ni protini inayozuia uvimbe kuunda (kizuia uvimbe) .

Kwa hivyo, mwili unapokosa maelekezo sahihi ya kutengeneza protini hii ya neurofibromin, baadhi ya seli hazigawanyiki vizuri na kujirudia. Badala yake, hutoa nakala zaidi kuliko zinavyohitaji. Hapo ndipo uvimbe unapotokea. Uvimbe ni mkusanyiko mkubwa wa tishu unaoundwa na idadi kubwa ya seli zisizo za kawaida.

Unaweza kurithi mabadiliko haya ya jeni kutoka kwa mmoja wa wazazi wako. Hii inaitwa muundo mkuu wa urithi wa autosomal . Hata hivyo, unaweza kuwa na mabadiliko haya ya jeni hata kama hakuna mtu katika familia yako aliye na hali hiyo. Karibu nusu ya watu walio na NF1 huikuza yenyewe. Hii ina maana kwamba mabadiliko ya jeni hutokea kwa bahati nasibu na hayarithiwi kutoka kwa mtu yeyote.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Neurofibromatosis Aina ya 1 (NF1)?

(NF1) inaweza kusababisha matatizo fulani. Hapa kuna baadhi yake:

• Unaweza kupoteza uwezo wako wa kuona.
• Kuvunjika au kasoro katika ukuaji wa mfupa (dysplasia) kunaweza kutokea.
• Mishipa ya neva inaweza kuharibika.
• Shinikizo la damu (shinikizo la damu) linaweza kutokea.
• Hata baada ya matibabu na kuondolewa, uvimbe unaweza kurudi.
• Kujithamini kunaweza kupungua.

Muhimu zaidi, baadhi ya uvimbe unaojitokeza katika NF1 ni wa saratani.Kuna uwezekano kwamba inaweza kuwa tatizo. Kwa hivyo, ni muhimu sana kuwa mwangalifu kuhusu hili.

Je, NF1 hugunduliwaje?

Daktari atakuchunguza na kufanya vipimo muhimu ili kubaini kama una NF1. Kwanza atafanya uchunguzi wa kimwili, kuuliza kuhusu dalili zako, na kujua jinsi zinavyokuathiri.

Kwa kuongezea, unaweza pia kufanya majaribio kama haya:

• Vipimo vya upigaji picha: Kwa mfano, MRI, X-ray, au CT scan.
• Upimaji wa kijenetiki.
• Mtihani wa macho.

Watu wengi hugunduliwa na NF1 wakiwa watu wazima. Hii ni kwa sababu dalili hazionekani zote kwa wakati mmoja, lakini hujitokeza polepole baada ya muda. Kwa mfano, unaweza kuwa na madoa ya cafe au lait wakati wa kuzaliwa, au yanaweza kuonekana ndani ya miaka michache ya kwanza. Hata hivyo, inaweza kuchukua miaka 3-5 kwa madoa kuonekana kwenye kwapa na kinena. Neurofibromas ni aina ya uvimbe ambao huonekana sana wakiwa watu wazima. Mara nyingi, watu hutafuta matibabu kwa ajili ya mabadiliko ya kuona.

Je, Neurofibromatosis Aina ya 1 (NF1) hutibiwaje?

Kwa sasa hakuna tiba ya hali hiyo (NF1). Hata hivyo, daktari anaweza kukusaidia kudhibiti dalili zako. Chaguzi za matibabu hutofautiana kulingana na jinsi dalili zako zinavyokuathiri. Hapa kuna baadhi ya matibabu yanayopatikana:

• Upasuaji wa kuondoa uvimbe.
• Tiba ya kidini ni matibabu ya uvimbe ambao umekuwa saratani.
• Vitu kama upasuaji au vifaa vya kushikilia mifupa kwa ajili ya matatizo ya ukuaji wa mifupa.
• Dawa za kudhibiti ukuaji wa uvimbe: Kwa mfano, dawa inayoitwa selumetinib.
• Dawa za kudhibiti dalili zingine: Kwa mfano, dawa za ADHD.

Ikiwa una NF1, ni muhimu kumwona daktari angalau mara moja kwa mwaka kwa ajili ya uchunguzi kamili wa kimatibabu. Unapaswa pia kufanyiwa uchunguzi wa macho kila mwaka. Zaidi ya hayo, ni muhimu sana kufanyiwa uchunguzi wa shinikizo la damu angalau mara moja kwa mwaka ili kuangalia matatizo.

Je, unahitaji pia kufikiria kuhusu afya ya akili?

Ndiyo, kweli. Ni kawaida kwa hali hii kukuathiri kihisia. Watu wengi hupata nafuu kwa kuzungumza na mtaalamu wa afya ya akili . Au, kujiunga na kikundi cha usaidizi ambapo watu wenye hali kama hiyo hukusanyika pia kunaweza kusaidia sana. Kwa sababu wakati mwingine, wakati vijidudu na madoa haya yanapoonekana katika sehemu zinazoonekana kwa wengine, unaweza kuhisi wasiwasi kuhusu mwonekano wako. Kwa hivyo, ni vizuri sana kuzungumza na daktari au mshauri wa afya ya akili kuhusu mambo kama haya.

Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?

Ndiyo, madhara yanaweza kutofautiana kulingana na aina ya matibabu. Daktari wako atakuelezea haya kabla ya kuanza matibabu. Kwa mfano, ukifanya upasuaji, unaweza kupata kutokwa na damu na maambukizi. Ukifanya chemotherapy, unaweza kupata upotevu wa nywele na uchovu.

Je, Neurofibromatosis Aina ya 1 (NF1) inaweza kuzuiwa?

Kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia NF1. Hata hivyo, ikiwa unapanga kuanzisha familia, yaani, ikiwa unatarajia kupata mtoto, unaweza kuzungumza na daktari na kumuuliza kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki . Hii inaweza kukupa uelewa bora wa uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki kama NF1.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye NF1 ni yapi?

Kwa kawaida, ikiwa dalili zako si kali, NF1 haiathiri moja kwa moja muda wako wa kuishi. Watu wengi huishi maisha ya kawaida. Hata hivyo, ikiwa matatizo yatatokea (ingawa si ya kawaida), hasa ikiwa kuna uvimbe mwingi sana wa kuondolewa kwa usalama kwa upasuaji, au ikiwa uvimbe utageuka kuwa saratani, inaweza kuathiri muda wako wa kuishi (ubashiri).

Unatarajia nini ikiwa utagunduliwa na NF1?

(NF1) ni hali inayowaathiri watu kwa njia tofauti. Baadhi ya watu wanaweza wasiwe na dalili kali za kutosha kuingilia shughuli za kila siku. Wengine wanaweza kuwa na matatizo ya kuona au maumivu ambayo hufanya iwe vigumu kusogea.

Watu wengi wanaona kuwa ni muhimu kuzungumza na mtaalamu wa afya ya akili wakati dalili zao zinaathiri afya yao ya akili na jinsi wanavyofikiria kuhusu miili yao. Kwa sababu ukuaji huu, kama vile moles na alama za kuzaliwa, wakati mwingine unaweza kuonekana kwa wengine, unaweza kuhisi aibu au aibu kuhusu mwonekano wako. Daktari anaweza kukusaidia kudhibiti hisia hizi na dalili zozote zinazokufanya usiwe na raha.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa una dalili za NF1, hasa zaidi ya madoa sita ya cafe au lait, mabadiliko ya ngozi yasiyoelezeka, au mabadiliko ya kuona, mwone daktari mara moja. Ikiwa tayari unatibiwa kwa NF1, mwambie daktari wako ikiwa dalili, kama vile maumivu, zitaongezeka au kuwa mbaya zaidi.

Zaidi ya hayo, ni muhimu kufanya uchunguzi wa kimatibabu angalau mara moja kwa mwaka . Hii inaweza kusaidia kuhakikisha kwamba sehemu zifuatazo za mwili wako ambazo zinaweza kuathiriwa na NF1 zinafanya kazi vizuri:

• Macho
• Mfumo wa neva
• Ngozi
• Mfumo wa moyo na mishipa
• Mgongo

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unapoenda kumwona daktari, unaweza kuuliza maswali kama haya:

• Ninapaswa kutarajia nini nikiwa na utambuzi wa (NF1)?
• Je, watoto wangu wa baadaye wanaweza kurithi hali hii?
• Unapendekeza matibabu gani? Je, kuna madhara yoyote?
• Je, uvimbe unaweza kukua tena baada ya kuondolewa?
• Ni mara ngapi ninahitaji kurudi kwa miadi ya ufuatiliaji?

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Aina ya Neurofibromatosis (NF1) ndiyo aina ya kawaida ya neurofibromatosis. Inaweza kuathiri sehemu nyingi za mwili wako, haswa ngozi yako na mfumo wa neva. Dalili zako zinaweza kuathiri maisha yako ya kila siku na jinsi unavyohisi kuhusu mwili wako. Lakini usijali. Timu yako ya matibabu inaweza kukusaidia kupata matibabu bora kwa hali yako. Ikiwa dalili zako zinaathiri kujithamini kwako, unaweza kuona kuwa ni muhimu kuzungumza na mshauri wa afya ya akili . Ikiwa tayari unajua una NF1 na unapanga kuanzisha familia, usisahau kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki.

Hauko peke yako, kuna watu wengi wa kukusaidia katika safari hii.