Je, unafahamu kuhusu kipimo cha BRCA? (Kipimo cha BRCA) Njia ya kutambua hatari ya saratani mapema!

Huenda umesikia neno `BRCA` (BRCA) linapozungumzia mambo kama saratani ya matiti, saratani ya ovari. Labda daktari wako pia ametaja. Jeni hili la `BRCA` ni nini hasa? Tunaweza kujifunza nini kwa kufanya `(upimaji wa BRCA)`? Leo tutazungumzia haya yote kwa urahisi sana, kwa njia ambayo unaweza kuelewa. Kama vile kuzungumza na rafiki.

BRCA ni nini? Kwa nini ni muhimu kwetu?

Kwa ufupi, `BRCA1` na `BRCA2` ni jeni mbili maalum katika mwili wetu. Ni kama walinzi ndani ya seli zetu. Kazi yao kuu ni kurekebisha uharibifu wa `DNA` yetu na kuzuia seli kukua haraka sana na kutoka nje ya udhibiti katika maeneo kama vile matiti na ovari. Fikiria jeni hizi kama mfumo mdogo wa "kuvunja" mwilini mwetu unaozuia seli za saratani kuunda. Ndiyo maana tunaziita `(jeni za kukandamiza uvimbe)`.

Hata hivyo, wakati mwingine jeni hizi muhimu za `BRCA` zinaweza kuwa na mabadiliko fulani, au `mutations` . Hapo ndipo tatizo linapoanza. Wakati jeni hizi hazifanyi kazi vizuri, seli nilizozitaja zina uwezekano mkubwa wa kukua bila kudhibitiwa. Kisha hatari ya kupata si saratani ya matiti tu, saratani ya ovari, lakini pia aina nyingine kadhaa za saratani huongezeka.

Jambo muhimu ni kwamba mabadiliko haya ya jeni ya 'BRCA' yanapitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Hiyo ina maana kwamba unaweza kurithi mabadiliko haya kutoka kwa mama au baba yako. Ni kama urithi wa familia. Tunafanya kipimo cha kijenetiki kinachoitwa `(upimaji wa BRCA)` ili kujua kama una mabadiliko haya ya `BRCA`. Kwa hili, sampuli ndogo ya damu inachukuliwa kutoka kwako na kupimwa.

Nani anapaswa kupimwa BRCA? Je, kila mtu anaihitaji?

Kwa kweli, mabadiliko haya ya jeni ya 'BRCA' si ya kawaida sana. Kwa mfano, karibu 0.2% ya idadi ya watu wa Marekani wana hali hii. Hiyo ni asilimia ndogo sana. Kwa hivyo, madaktari wengi hawapendekezi kila mtu apate kipimo hiki cha 'BRCA'. Hata hivyo, ikiwa una sababu fulani za hatari, daktari wako anaweza kukushauri upate kipimo hiki.

Sasa hebu tuone ni nini sababu hizo za hatari:

• Ikiwa umewahi kuwa na saratani ya matiti , hasa ikiwa ilitokea kabla ya kufikia umri wa miaka 50.
• Ikiwa jamaa wa karibu katika familia yako (mama, baba, ndugu, watoto) tayari amegunduliwa na mabadiliko ya jeni ya `BRCA`.
• Ikiwa mmoja au zaidi wa familia yako wamewahi kuwa na saratani ya matiti (hasa ikiwa wanaume wamewahi kuwa na saratani ya matiti, hilo pia ni muhimu).
• Ikiwa una saratani ya matiti na saratani ya ovari.
• Kama wewe ni wa kabila la Kiyahudi la Ashkenazi (watu wa kabila hili wana uwezekano mkubwa wa kuwa na mabadiliko ya BRCA).
• Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana historia ya kupata aina nyingi za saratani.
• Ikiwa mtu katika familia yako ana hatari ya kijenetiki ya saratani, kwa mfano, ugonjwa wa Cowden, anemia ya Fanconi, ugonjwa wa Li-Fraumeni, au ugonjwa wa Peutz-Jeghers.

Ikiwa moja au zaidi ya mambo haya yanakuhusu, itakuwa busara kuzungumza na daktari na kufikiria kufanya kipimo cha BRCA.

Tunaweza kujifunza nini kutokana na kipimo cha BRCA?

Hebu fikiria kwamba unafanya kipimo hiki. Ikiwa kinaonyesha kwamba una mabadiliko katika jeni za `BRCA1` au `BRCA2`, inamaanisha kwamba una hatari kubwa zaidi ya kupata saratani ya matiti kuliko mtu wa kawaida . Baadhi ya tafiti zimeonyesha kwamba mtu mwenye mabadiliko ya `BRCA` ana uwezekano wa kupata saratani ya matiti mara sita zaidi anapokuwa na umri wa miaka 80 kuliko mtu wa kawaida. Pia, saratani ina uwezekano mkubwa wa kupata saratani katika umri mdogo na kuathiri matiti yote mawili .

Sio hivyo tu, mabadiliko ya BRCA yanaweza kuongeza hatari ya aina nyingine kadhaa za saratani. Yale makuu ni:

• Saratani ya ovari na saratani mbili zinazohusiana, saratani ya mirija ya fallopian na saratani ya peritoneal.
• Saratani ya tezi dume - Hii ni muhimu kwa wanaume.
• (Saratani ya kongosho)` (saratani ya kongosho).
• (Fanconi anemia)` (Fanconi anemia) - Hii ni saratani nadra sana, ambayo mara nyingi hutokea utotoni.

Muhimu: Kuwa na mabadiliko ya BRCA haimaanishi kwamba hakika utapata saratani. Inamaanisha kwamba uko katika hatari kubwa. Kujua hili kunaweza kukusaidia kuchukua hatua za kupunguza hatari yako.

Ni nini kitatokea kabla ya kipimo cha BRCA?

Kabla ya kufanya kipimo cha BRCA, utahitaji kuonana na mshauri wa kijenetiki . Hii ni hatua muhimu sana. Mshauri huyu wa kijenetiki atakuelezea jinsi jeni unazorithi kutoka kwa familia yako zinavyoweza kuathiri hatari yako ya kupata saratani. Watakuelezea:

• Inamaanisha nini ikiwa matokeo ya kipimo cha BRCA ni chanya au hasi?
• Matokeo ya kipimo chako yanaathiri vipi hatari yako ya saratani?
• Matokeo yako yanaathiri vipi hatari ya wanafamilia wengine?

Ni bora kufanya mtihani huo baada tu ya kuelewa vyema haya yote.

Nini hutokea unapofanyiwa kipimo cha BRCA?

Ni rahisi sana. Kipimo cha BRCA kinahitaji kiasi kidogo tu cha damu kutoka kwako.Ni kama vile unapopimwa damu au unapotoa damu. Daktari au nesi huingiza sindano ndogo kwenye mshipa ulio mkononi mwako na kutoa kiasi kidogo cha damu kwenye chupa ndogo.

Unaweza kuhisi maumivu kidogo sindano inapoingizwa na kuondolewa. Lakini maumivu haya yatatoweka ndani ya dakika tano. Ikiwa kuna kutokwa na damu kidogo, plasta ndogo inaweza kupakwa kwenye eneo hilo. Wakati mwingine kipimo hiki kinaweza pia kufanywa kwa sampuli ya mate.

Nini kitatokea baada ya kipimo cha BRCA?

Daktari wako atakuambia itachukua muda gani kupata matokeo yako. Baada ya matokeo yako kurudi, ni muhimu kumuona mshauri wako wa kijenetiki tena. Anaweza kukuelezea matokeo na kukuelezea chaguzi zako.

Matokeo yanayowezekana ya kipimo cha BRCA ni yapi?

Kunaweza kuwa na aina tatu za matokeo.

1. Vipi ikiwa matokeo ni chanya?

Ikiwa una mabadiliko ya BRCA, inamaanisha kuwa una hatari kubwa ya kupata saratani. Lakini, usijali. Haimaanishi kwamba hakika utapata saratani. Kujua hili kunaweza kukusaidia kuchukua hatua chanya za kuzuia saratani, kuigundua mapema, au hata kuizuia. Inaweza pia kuwasaidia wengine katika familia yako kuelewa hatari yao.

Zungumza na daktari wako na mshauri wa kijenetiki ili kuamua kama wanafamilia wengine wanapaswa kupimwa. Pia watakuambia kuhusu hatua za kinga unazoweza kuchukua. Kwa mfano:

• Kupata uchunguzi wa saratani mara kwa mara: Kwa mfano, kupata mammogram mara nyingi zaidi.
• Mbinu za ziada za upimaji: Vitu kama vile skani ya MRI ya matiti.
• Kupunguza matumizi ya baadhi ya vidonge vya uzazi wa mpango: Ingawa baadhi ya vidonge vya uzazi wa mpango vinaweza kupunguza hatari ya saratani ya ovari, vinaweza kuongeza hatari ya saratani ya matiti kwa baadhi ya watu. Unapaswa kuzungumza na daktari wako kuhusu hili.
• Matumizi ya dawa za kupunguza saratani: Kwa mfano, dawa kama vile tamoxifen.
• Upasuaji wa kinga: Kuondoa tishu za matiti zenye afya kabla ya saratani kutokea (kuondolewa kwa matiti ya kuzuia) au kuondoa ovari na mirija ya fallopian (kuondolewa kwa ovari na mirija ya fallopian kwa kuzuia). Haya ni maamuzi makubwa, kwa hivyo yanapaswa kufanywa baada ya kufikiria kwa makini na kujadiliana na daktari wako.

2. Vipi ikiwa matokeo ni hasi?

Matokeo hasi yanamaanisha kuwa huna mabadiliko ya `BRCA`. Pia, hutapitisha mabadiliko ya `BRCA` kwa watoto wako. Hata hivyo, kipimo hasi cha `BRCA` hakihakikishi kwamba hutawahi kupata saratani. Inamaanisha kuwa hatari yako ni sawa na ile ya mtu katika idadi ya watu kwa ujumla.

Hata hivyo, ikiwa kipimo chako ni hasi, lakini mtu mmoja au zaidi wa familia yako wamekuwa na saratani ya matiti kabla ya umri wa miaka 50, hali hiyo ni ngumu zaidi. Hii inaweza kumaanisha kuwa familia yako ina mabadiliko mengine ya kijenetiki ambayo huongeza hatari yako ya kupata saratani. Mshauri wako wa kijenetiki anaweza kukusaidia kuelewa matokeo haya na kuamua ikiwa upimaji zaidi unahitajika.

3. Vipi ikiwa matokeo hayana uhakika?

Wakati mwingine matokeo yanaweza kuwa "yasiyojulikana." Hii ina maana kwamba una mabadiliko katika mojawapo ya jeni zako za BRCA1 au BRCA2, lakini mabadiliko hayo bado hayajatambuliwa kama mabadiliko ambayo huongeza hatari yako ya kupata saratani ya matiti. Hii inaitwa "Tofauti ya umuhimu usiojulikana" (VUS) . Ikiwa hii itatokea, mshauri wako wa kijenetiki atakuelezea matokeo na kukusaidia kuamua ikiwa wewe au wengine katika familia yako wanahitaji upimaji zaidi wa kijenetiki.

Je, kuna faida gani za kipimo cha BRCA? Je, kuna hatari zozote?

Faida kubwa ya kipimo hiki ni kwamba kinakuambia kama una mabadiliko ya jeni ya `BRCA`. Hii inakupa uelewa bora wa hatari yako ya saratani. Pia, taarifa hii inaweza kusaidia familia yako kufanya maamuzi kuhusu afya yao. Sasa kuna ``paneli kamili za upimaji wa kijenetiki`` zinazojaribu jeni zingine kadhaa pamoja na ``BRCA1/BRCA2``. Mshauri wako wa kijenetiki anaweza kukuongoza kuhusu kipimo kipi kinachokufaa zaidi.

Kuhusu hatari, hakuna hatari kubwa katika kipimo hiki. Ni kipimo rahisi sana cha damu.

Nimuulize daktari/muuguzi wangu nini?

Ikiwa unafikiria kuhusu kipimo hiki, au tayari umewahi kufanya hivyo, ni vyema kumuuliza daktari wako au mshauri wa kijenetiki maswali haya:

• Je, ni wazo zuri kwa mtu mwingine yeyote katika familia yangu kufanya kipimo hiki cha 'BRCA'?
• Ikiwa kipimo changu ni positive, je, hiyo ina maana kwamba watoto wangu pia watakuwa na mabadiliko hayo ya kijenetiki?
• Matokeo yangu ya kipimo yataathiri vipi uchunguzi wa saratani ya matiti, pamoja na uchunguzi wa aina nyingine za saratani?
• Ikiwa kipimo changu kinaonyesha kuwa na virusi, nifanye nini ili kupunguza hatari yangu ya kupata aina fulani za saratani?
• Je, aina ya jaribio nililofanya linaweza kugundua mabadiliko mengine ya kijenetiki?

Ni muhimu sana kwako kujua majibu ya maswali haya.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Kipimo cha `BRCA` ni kipimo kinachotafuta mabadiliko yasiyo ya kawaida, au mabadiliko ya jeni, `BRCA1` na `BRCA2`. Ikiwa matokeo ni chanya, inamaanisha kuwa una hatari kubwa kuliko mtu wa kawaida ya kupata saratani ya matiti, ovari, na aina zingine za saratani.

Lakini, muhimu zaidi, kujua kwamba una mabadiliko ya jeni ya BRCA hukuruhusu kuchukua hatua za kupunguza hatari yako na kuzuia saratani.Pia, taarifa hii inaweza kuwa muhimu sana kwa familia yako. Kwa hivyo, usiogope kuzungumza na daktari wako au mshauri wa kijenetiki kuhusu hili, na upate uelewa mzuri wa kama unahitaji kipimo hiki na, ikiwa ni hivyo, jinsi ya kuendelea na matokeo.

` BRCA, upimaji wa BRCA, saratani ya matiti, saratani ya ovari, upimaji wa kijenetiki, hatari ya saratani, mabadiliko ya kijenetiki