Je, una ugonjwa wa ajabu ambao huwezi kuuelewa? Huenda ukawa ni Papofiria ya Hepatic Papo hapo!

Je, unahisi kama una maumivu ya tumbo yasiyofikirika, wakati mwingine moyo mzito, na ganzi kwenye viungo vyako? Labda hata madaktari wanashindwa kuelewa ni nini. Mojawapo ya dalili hizi za ajabu, zinazoonekana zisizohusiana ambazo tutazungumzia leo ni Acute Hepatic Porphyria (AHP). Usijali, hii ni ngumu kidogo, lakini hebu tuielewe kwa urahisi.

Porfiria ya ini kali (AHP) ni nini hasa?

Kwa ufupi, AHP ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki . Huanzia kwenye ini lako. Lakini pia huathiri mfumo wako wa neva, na kusababisha dalili katika mwili wako wote. Fikiria, kuna kitu kinachoitwa heme, ambacho ni sehemu ya hemoglobini katika damu yetu. Mwili wetu unahitaji vimeng'enya mbalimbali ili kutengeneza heme hii. Mtu mwenye AHP ana upungufu, au ukosefu, wa baadhi ya vimeng'enya vinavyohitajika kutengeneza heme hii.

Nini hutokea wakati hii inatokea? Baadhi ya kemikali ambazo zingepaswa kutumika kutengeneza heme hubaki. Tunaziita mabaki haya vitangulizi vya porphyrin . Wakati haya yanapojikusanya, huwa sumu kwa mwili. Katika AHP, sumu hizi hujikusanya kwanza kwenye ini. Kisha, zinapoingia kwenye damu na kuingiliana na neva, dalili huanza kuonekana. Unaelewa?

Je, kuna aina tofauti za AHP?

Ndiyo, kuna aina nne kuu za AHP. Aina hizi nne zimegawanywa katika aina za vimeng'enya nilivyotaja hapo awali, kulingana na kimeng'enya gani kina upungufu. Kila aina imepewa jina la sehemu inayoitwa "ini" kwa sababu huanza kwenye ini, na sehemu inayoitwa "papo hapo" kwa sababu dalili huonekana ghafla. Kuanzia aina ya kawaida hadi isiyo ya kawaida, hizi hapa aina:

1. Porphyria ya Muda Mfupi (AIP): Hii ndiyo ya kawaida zaidi. Mabadiliko katika jeni la HMBS husababisha upungufu katika kimeng'enya hidroksimetibilane synthase (HMBS) (pia inajulikana kama porphobilinogen deaminase (PBGD)). Hii inaweza kuwa mabadiliko mapya ya kijenetiki, au inaweza kurithiwa kama sifa kuu ya autosomal (yaani, ugonjwa unaweza kutokea hata kama mzazi mmoja tu ndiye anayerithi jeni).

2. Variegate Porphyria (VP): Mabadiliko katika jeni la PPOX husababisha upungufu katika kimeng'enya protoporphyrinogen oxidase (PPO au PPOX). Hii inaweza pia kurithiwa kama autosomal dominant au autosomal recessive.

3. Koproporphyria ya Urithi (HCP): Mabadiliko katika jeni `CPOX` husababisha upungufu wa kimeng'enya `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Hii inaweza pia kurithiwa kama autosomal dominant au autosomal recessive.

4. Porphyria ya Upungufu wa ALAD (Porphyria ya Upungufu wa ALAD - ADP):Mabadiliko katika jeni la `ALAD` husababisha upungufu katika kimeng'enya cha `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Hurithiwa kwa njia ya `autosomal recessive` (yaani, ugonjwa unaweza kutokea tu ikiwa wazazi wote wawili watarithi jeni).

AHP inaniathiri vipi?

Hii inashangaza, kwa sababu AHP haiathiri kila mtu sawa. Baadhi ya watu wana mabadiliko ya jeni lakini hawapati dalili zozote . Wengine wanaweza kuwa na "mashambulizi" ya dalili mara moja au mbili tu katika maisha yao. Lakini baadhi ya watu hupata mashambulizi haya mara kwa mara, na wengine huwa nayo sugu , ikimaanisha wanaendelea kuwa na dalili zinazoathiri maisha yao ya kila siku. Wakati mwingine shambulio linaweza kuwa kali sana kiasi kwamba unaweza kuhitaji kukimbizwa kwenye chumba cha dharura cha hospitali. Unaweza kupata maumivu makali ya neva, mabadiliko ya ngozi, na dalili zinazohusiana na mfumo wa neva.

Ni nani anaye uwezekano mkubwa wa kupata hii?

AHP inaweza kuathiri watu wa rangi au rangi yoyote. Inaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili walio na mabadiliko ya jeni. Cha kushangaza, watu wengi hawapati dalili . Ili dalili ziendelee, mabadiliko ya jeni pekee hayatoshi. Vichocheo vingine kadhaa lazima viwepo pia.

Ni mambo gani haya yanayosababisha?

• Mabadiliko ya homoni (hasa wakati wa kubalehe, ujauzito, na mzunguko wa hedhi)
• Baadhi ya dawa
• Matumizi ya pombe
• Uvutaji sigara
• Mkazo mkali
• Udhibiti mkali wa lishe (hasa kizuizi cha kalori)

Pia ni muhimu kutambua kwamba 80% ya wale wanaopata dalili ni wanawake walio katika umri wa kuzaa .

AHP ni ya kawaida kiasi gani?

Ni vigumu kusema kwa uhakika, kwa sababu ugonjwa huu mara nyingi haujatambuliwa ipasavyo. Kote duniani, inakadiriwa kwamba takriban watu 5 kati ya 100,000 wanaweza kuwa nao. Kati ya aina zilizotajwa hapo awali, `Acute Intermittent Porphyria (AIP)` ni aina inayoonekana katika 80% pekee ya visa vilivyoripotiwa. `ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)` ndiyo aina isiyo ya kawaida sana, huku visa 9 pekee vikiripotiwa duniani kote. Hebu fikiria, ni mtu mmoja tu kati ya kila watu 10 wenye mabadiliko ya jeni yanayohusiana na AHP watapata dalili.

Dalili za AHP ni zipi?

Dalili za AHP ni za ajabu sana. Zinaweza kuwa vigumu kwa wagonjwa na madaktari kuelewa, kwa sababu dalili zinaweza kuonekana ghafla, kuwa kali, na kuonekana hazihusiani.

Hapa kuna baadhi ya vipengele hivi:

Maumivu ya neva

Maumivu haya yanaweza kutokea katika sehemu mbalimbali mwilini:

• Maumivu makali ya tumbo - Hii ndiyo dalili ya kwanza inayowapata watu wengi.
• Maumivu ya kifua
• Maumivu ya mgongo
• Maumivu mikononi na miguuni

Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula

Kwa sababu neva huathirika, matatizo na mfumo wa usagaji chakula yanaweza pia kutokea:

• Kichefuchefu na kutapika
• Kusaga chakula tumboni
• Kuvimbiwa
• Kuhara

Dalili za mfumo mkuu wa neva

Hizi zinahusiana moja kwa moja na ubongo na akili:

• Wasiwasi
• Kukosa usingizi
• Mfadhaiko
• Delirium
• Kuona au kusikia vitu ambavyo havipo kabisa - ndoto za usiku
• Hali ya kifafa/kifafa (`Kifafa`)

Dalili za mfumo wa neva wa pembeni

Hizi zimeunganishwa na neva katika sehemu zingine za mwili:

• Udhaifu wa misuli
• Ganzi na kuuma kwenye viungo
• Uchovu
• Kupoteza hisia
• Kupooza kwa misuli
• Kupooza kwa kupumua - Hii ni hatari sana na inaweza kusababisha ugumu wa kupumua.

Dalili za mfumo wa neva wa kujitegemea

Haya ni mambo yanayotokea ghafla, mambo ambayo hatuna udhibiti nayo:

• Mapigo ya moyo
• Shinikizo la damu

Dalili za ngozi (hasa katika 'Variegate Porphyria' na 'Heroditary Coproporphyria')

Watu wenye aina hizi mbili wanaweza kupata matatizo ya ngozi wanapopatwa na jua :

• Unyeti kwa mwanga wa jua
• Upele unaotokana na malengelenge
• Kubadilika rangi ya ngozi (Rangi)
• Kovu

Jambo muhimu zaidi ni kwamba unapokuwa na porphyria, mkojo wako unaweza kubadilika rangi . Wakati vitangulizi vya porphyrin nilivyotaja vinapojikusanya mwilini mwako na kutolewa kwenye mkojo wako, mkojo wako unaweza kugeuka kuwa rangi nyekundu-zambarau . Neno "porphyria" linatokana na neno la Kigiriki "porphura," ambalo linamaanisha "zambarau." Porphyrin katika seli zetu nyekundu za damu ndizo zinazoipa damu rangi yake nyekundu.

Shambulio la AHP ni nini?

Kwa watu wengi wenye dalili za AHP, hizi huja katika mfumo wa "mashambulizi" ya mara kwa mara. Baadhi ya watu huzipata mara kwa mara, wengine mara chache. Baadhi ya watu huzipata kwa ukali zaidi, huku wengine hawapati. Kwa kawaida, mashambulizi haya hudumu kwa siku chache, na kisha huongezeka na kupungua polepole. Ikiwa una dalili kali na za kutisha, unapaswa kwenda hospitalini. Kama nilivyosema, mambo kama vile kupooza kwa kupumua, ambayo hufanya iwe vigumu kupumua, ni hali zinazohitaji matibabu ya dharura.

Dalili ya kawaida ya shambulio la AHP ni maumivu makali ya tumbo yasiyoelezeka.Zaidi ya 90% ya watu wenye AHP huenda kwa daktari kwa sababu ya maumivu haya ya tumbo. Hata hivyo, kwa kuwa kuna sababu nyingi za maumivu ya tumbo, na kwa kuwa X-ray wala CT scan haziwezi kupata chanzo cha maumivu haya (kwa sababu ni maumivu ya neva), ni vigumu sana kugundua. Kwa sababu maumivu haya ya tumbo yanaambatana na mambo kama kichefuchefu, kutapika, na kuvimbiwa, madaktari wanaweza kudhani kuwa ni ugonjwa wa mmeng'enyo wa chakula. Ikiwa pia una matatizo ya akili na hisia, wanaweza pia kudhani kuwa ni ugonjwa wa neva. Dalili hizi zinazoonekana zisizohusiana zinapokutana, ni muhimu kumwona daktari anayejua kuhusu hilo ili kutambua kuwa inaweza kuwa porphyria.

Ni dalili gani sugu ambazo AHP inaweza kusababisha?

Watu wenye ugonjwa mdogo (upungufu mdogo wa kimeng'enya) mara chache hupata dalili sugu. Huenda wakawa na shambulio moja au mawili tu katika maisha yao. Wakitambua vichocheo vyao, wanaweza kuepuka. Hata hivyo, baadhi ya watu huwa na mashambulizi ya mara kwa mara, na baadhi ya dalili ni za mara kwa mara kiasi kwamba zinaweza kuchukuliwa kuwa sugu. Dalili hizo ni pamoja na:

• Maumivu
• Uchovu
• Kichefuchefu
• Neuropathy ( ganzi, maumivu, au udhaifu katika viungo)

Matatizo ya AHP ni yapi?

Dalili zinazohusiana na mfumo mkuu wa neva (kama vile wasiwasi, ndoto za usiku, na kifafa) kwa kawaida hutokea tu wakati wa shambulio. Hata hivyo, dalili zinazohusiana na mfumo wa neva wa pembeni (kama vile udhaifu wa misuli na kupooza) zinaweza kutokea mara kwa mara, na uharibifu wa kudumu unaweza kutokea baada ya shambulio kali. Mkusanyiko wa vitangulizi hivi vya porphyrin pia unaweza kusababisha uharibifu wa muda mrefu kwa viungo fulani. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Shinikizo la damu sugu
• Ugonjwa sugu wa ini
• Ugonjwa sugu wa figo
• Saratani ya ini ya msingi
• Mfadhaiko na wasiwasi

Ni nini husababisha AHP?

Sababu kuu ya AHP ni mabadiliko ya kijenetiki . Lakini kama nilivyosema hapo awali, dalili hazionekani mara tu baada ya mabadiliko ya kijenetiki kuwepo. Mara nyingi, dalili huonekana kwanza wakati wa kubalehe, pamoja na mabadiliko ya homoni. Zaidi ya hayo, baadhi ya dawa, dawa za kulevya, unywaji pombe kupita kiasi, kizuizi kikubwa cha kalori, na magonjwa ambayo huweka msongo mwingi mwilini yanaweza pia kusababisha tatizo hilo.

Kinachofanana kati ya vichocheo hivi vyote ni kwamba huchochea mchakato wa uzalishaji wa heme kwenye ini. Hata hivyo, katika ini la mtu mwenye AHP, matokeo ya uzalishaji wa heme (kama vile vitangulizi vya porfirini) hayajachanganyika vizuri, yaani, yanapotumika kabisa. Kwa hivyo, vitangulizi hivi vya porfirini vilivyobaki hujikusanya kwenye ini. Ni wakati tu hivi vinapojikusanya hadi kiwango fulani ndipo huanza kuathiri mfumo wa neva na kusababisha dalili.

AHP hugunduliwaje? (Utambuzi)

Kwa wale walio na AHPKupata utambuzi sahihi kunaweza kuwa changamoto, kwani dalili si za kipekee kwa hali hii na zinaweza kuonekana hazihusiani. Hata hivyo, daktari anayefahamu AHP anaweza kushuku AHP ikiwa una maumivu ya tumbo pamoja na dalili za mfumo mkuu wa neva na wa pembeni. Mchanganyiko wa dalili hizi tatu unachukuliwa kuwa "utatu wa kawaida" wa AHP.

Ikiwa daktari atashuku AHP, anaweza kufanya vipimo kadhaa ili kuthibitisha hilo.

• Kipimo cha mkojo: Hili linaweza kufanywa haraka wakati wa shambulio. Mkojo unaweza kuwa wa kawaida wakati huna shambulio, lakini wakati wa shambulio, mkojo utaonyesha viwango vya juu vya vitangulizi vya porphyrin (PBG na ALA). Huu si kipimo kinachofanywa kwa ajili ya AHP pekee, lakini ni kipimo cha msingi ambacho kinaweza kuwasaidia madaktari kukuelekeza katika mwelekeo sahihi.
• Upimaji wa vinasaba: Hii ndiyo njia bora na ya uhakika zaidi ya kugundua AHP ('kiwango cha dhahabu') . Iwe una dalili au la, inaweza kuthibitisha kama una mabadiliko ya jeni yanayohusiana na AHP. Inaweza pia kukuambia ni aina gani ya AHP uliyo nayo na jinsi upungufu wa kimeng'enya ulivyo mkubwa. Hii inahusisha kuchukua sampuli ya damu au mate. Hospitali yako ya karibu inaweza pia kuhitaji kutuma sampuli hiyo kwenye maabara maalum.

AHP inatibiwaje?

Matibabu ya AHP huzingatia kuzuia na kudhibiti mashambulizi . Huenda ukahitaji kulazwa hospitalini wakati wa shambulio. Huenda ukahitaji aina tofauti za dawa ili kupunguza dalili zako. Wakati wa vipindi ambavyo huna mashambulizi, unaweza kuhitaji dawa zingine kudhibiti vichocheo vinavyofanya dalili zako kuwa mbaya zaidi. Ikiwa wewe na daktari wako mtafanya kazi pamoja kutambua vichocheo vinavyokuathiri zaidi, matibabu yako yatakuwa na ufanisi zaidi.

Matibabu ya shambulio kali:

• Sindano ya Hemin: Katika tukio la shambulio kali, daktari anaweza kukupa sindano ya hemin kwenye mshipa. Hii husaidia kupunguza kiasi cha porphyrin katika damu yako. Hemin ni dutu inayochukuliwa kutoka kwa seli nyekundu za damu na hupunguza kiasi cha porphyrin mwilini mwako.
• Utulizaji wa maumivu: Katika shambulio kali, dawa kali za kutuliza maumivu kama vile opioid zinaweza kuhitajika.
• Phenothiazines: Hizi hutumika kudhibiti kichefuchefu kali na kutapika.
• Vimiminika vya IV na lishe: Dalili kama vile maumivu ya tumbo, kichefuchefu, kutapika, kuhara, na kuvimbiwa zinaweza kusababisha mwili kupoteza kalori na maji wakati wa shambulio. AHP pia inaweza kusababisha upotevu wa vitu kama sodiamu na magnesiamu. Kwa hivyo, vimiminika vyenye wanga na elektroliti vinaweza kutolewa kwa njia ya mishipa.
• Dawa za kifafa:Takriban 20% ya wagonjwa wanaweza kuhitaji matibabu ya kifafa wakati wa shambulio.

Chaguzi za matibabu ya muda mrefu:

• Hemin ya kuzuia: Kuwapa watu wenye mashambulizi ya mara kwa mara dozi ndogo za hemin mara moja kwa wiki kunaweza kuzuia mkusanyiko wa porphyrins.
• Givosiran (GIVLAARI®): Hii ni aina ya tiba ya jeni . Inapunguza uzalishaji wa vitangulizi vya porphyrin. Sasa imeidhinishwa kama sindano ya kila mwezi ili kuzuia dalili za AHP kwa watu ambao wana mashambulizi ya mara kwa mara.
• Tiba ya homoni: Ikiwa mashambulizi yako ya AHP yanasababishwa na mzunguko wako wa hedhi, daktari wako anaweza kuagiza dawa kama vile analogi za GnRH (homoni inayotoa Gonadotropin). Hizi hupunguza uzalishaji wa homoni za estrojeni na progesterone mwilini.
• Dawa ya shinikizo la damu: Ikiwa shinikizo la damu sugu litatokea, itahitaji kudhibitiwa kwa dawa maalum.
• Kupandikizwa ini: Watu ambao hupata mashambulizi ya mara kwa mara na ambayo yanahatarisha maisha na ambao hawajaitikia matibabu mengine wanaweza kufikiria kupandikizwa ini. Hii inaweza hata kuponya ugonjwa kabisa.

Je, AHP inaweza kuzuiwa?

Haiwezekani kuzuia ugonjwa kutokea. Hata hivyo, unaweza kusaidia kuzuia dalili kutokea kwa kuepuka vichochezi . Ikiwa hujawahi kupata shambulio, ni bora kuepuka vichochezi vyote vinavyowezekana. Ikiwa umewahi kupata shambulio na umetambua vichochezi vilivyosababisha, inaweza kutosha kuepuka vichochezi hivyo mahususi.

Hapa kuna baadhi ya vichocheo vinavyoonekana sana:

Aina za dawa:

• Antihistamini (baadhi ya dawa za mafua na mzio)
• Dawa za kutuliza
• Dawa za uzazi wa mpango za kumeza
• Tiba mbadala ya homoni

Matumizi ya nyenzo:

• Tumbaku (`Tumbaku`)
• Bangi
• Pombe
• Dawa za burudani

Mkazo:

• Maambukizi
• Upasuaji
• Ulaji wa kalori chache (hasa ulaji wa wanga kidogo) ('Upungufu wa kalori`)
• Mkazo wa kisaikolojia

Je, mustakabali wa watu wenye AHP ukoje? (Ubashiri)

Hii inatofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Watu wengi huwa hawapati dalili . Kati ya wale wanaopata dalili, watu wengi huwa na shambulio moja au machache tu maishani mwao. Ingawa mashambulizi yanaweza kuhatarisha maisha, watu wengi hupona kabisa kwa matibabu ya haraka . Takriban 5% ya watu walio na AHP wana dalili za mara kwa mara au sugu. Kwa watu hawa, dawa za kuzuia mara nyingi husaidia, na kupandikizwa ini kunaweza kuzingatiwa kama suluhisho la mwisho.

Ninawezaje kujitunza ninapoishi na AHP?

• Epuka vichocheo vya kawaida. Pombe, uvutaji sigara, na dawa za kulevya vinapaswa kuwa juu ya orodha yako ya mambo ya kuepuka. Unaweza pia kutaka kuzungumza na daktari wako kuhusu njia mbadala za baadhi ya dawa unazotumia.
• Kula lishe bora na yenye uwiano. Epuka lishe kali na mipango ya lishe yenye wanga kidogo. Ukifunga kabla ya kipimo cha kimatibabu au upasuaji, zungumza na daktari wako kuhusu hilo.
• Pitia uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara. Hata kama huna dalili, daktari wako ataangalia ini, figo, na shinikizo la damu mara kwa mara.

Porphyria kali ya ini ni ugonjwa nadra, kwa hivyo ufahamu kuhusu hilo miongoni mwa umma kwa ujumla ni mdogo. Shambulio linapotokea ghafla na dalili kali, linachanganya na kutisha sana. Baadhi ya watu hutumia miaka mingi wakijaribu kujua ni nini kibaya kwao na wanachoweza kufanya. Ukishuku una AHP, kipimo cha kijenetiki kinaweza kuthibitisha hilo. Ukishajua, itakuwa msaada mkubwa kwako kuzuia mashambulizi na kuyadhibiti.

Mambo muhimu zaidi unayohitaji kujua (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo wacha nifupishe baadhi ya mambo unayohitaji kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia:

• AHP ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaoanzia kwenye ini na kuathiri mfumo wa neva .
• Hii ni kutokana na upungufu wa vimeng'enya vinavyohitajika katika mchakato wa kutengeneza heme , ambayo husababisha vitu vyenye sumu vinavyoitwa porphyrin precursors kujikusanya mwilini.
• Dalili zinaweza kuwa tofauti, kuanzia maumivu makali ya tumbo, maumivu ya neva, matatizo ya akili, matatizo ya ngozi, na hata mabadiliko ya rangi ya mkojo wako.
• Hata kama mabadiliko ya kijenetiki yapo, dalili mara chache huonekana bila vichocheo ( kama vile homoni, dawa fulani, pombe, na msongo wa mawazo).
• Vipimo vya mkojo na vipimo vya kijenetiki ni muhimu kwa utambuzi.
• Jambo kuu ni kudhibiti na kuzuia mashambulizi kupitia matibabu. Chanjo ya `Hemin`, dawa za kutuliza maumivu, na baadhi ya dawa maalum hutumiwa. Katika hali mbaya zaidi, kupandikiza ini pia ni suluhisho.
• Unaweza kuishi vyema na ugonjwa huo kwa kuepuka vichocheo, kuishi maisha yenye afya, na kupata uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara .

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Kumbuka, ikiwa una dalili zozote kati ya hizi, usiogope kumwona daktari na kuzungumzia hilo.

Pofiria ya ini kali , AHP, ini, mfumo wa neva, magonjwa ya kijenetiki, pofirini, dalili, matibabu