Hebu tujifunze kuhusu Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), ambayo huathiri moyo wako kimya kimya.

Je, wakati mwingine unahisi kama kuna kitu cha ajabu au tofauti kuhusu moyo wako? Huenda isiwe tatizo kubwa, lakini inaweza kuwa tatizo kidogo ikiwa haitagunduliwa ipasavyo. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa wa moyo ambao ni mgumu kidogo, lakini inafaa kila mtu ajue. Hiyo ni transthyretin amyloidosis, au kama madaktari wanavyoiita, `(ATTR-CM)`.

Amiloidi ya transthyretin (ATTR-CM) ni nini?

Kwa ufupi, `(ATTR-CM)` ni hali inayoathiri moyo, ambayo inahusiana na protini katika miili yetu. Hebu tueleze hili zaidi kidogo, sivyo?

Transthyretin (TTR) ni nini?

Transthyretin, au `(TTR)`, ni protini maalum inayopatikana katika damu yetu, hasa inayotengenezwa na ini letu. Inafanya kazi kama huduma ya usafirishaji katika miili yetu. Ni protini hii `(TTR)` inayobeba vitamini A (pia inajulikana kama retinol) na homoni thyroxine, inayozalishwa na tezi ya tezi, hadi sehemu tofauti za mwili, ambapo zinahitajika.

Amyloidosis ni nini?

Amyloidosis ni mkusanyiko wa protini zenye umbo lisilo la kawaida katika viungo mbalimbali vya mwili wetu. Fikiria kama rundo la vitu visivyo na maana ndani ya nyumba yetu. Protini zinapowekwa hivi moyoni, tunaiita amyloidosis ya moyo.

Protini hizi zisizo za kawaida, kama mipira midogo ya uzi, huunda miundo yenye nyuzi inayoitwa `fibrils` . `Fibrils` hizi huishia moyoni, hasa katika ventrikali ya kushoto, chumba kikuu kinachosukuma damu hadi kwenye mwili mzima. Hii husababisha moyo kuwa mzito na mgumu polepole. Badala ya kuwa mpira laini wa mpira, unakuwa kama mpira mgumu na wenye miamba. Hii inafanya iwe vigumu kwa moyo kusinyaa vizuri na kusukuma damu.

Ugonjwa wa Moyo (CM) ni nini?

Moyo unapozidi kuwa mgumu na mgumu, misuli ya moyo hupata ugonjwa. Hiki ndicho tunachokiita cardiomyopathy (CM). Kwa ufupi, misuli ya moyo inakuwa dhaifu. Hii husababisha moyo kushindwa kusukuma damu ya kutosha mwilini. Mara nyingi hii husababisha hali mbaya inayoitwa kushindwa kwa moyo.

Kumbuka, pamoja na hali hii inayoitwa `(ATTR-CM)`, pia kuna aina ya amiloidizi inayosababishwa na protini nyingine inayoitwa `(mnyororo mwepesi)`. Inaitwa `(AL) amiloidizizi`. Ni ugonjwa tofauti na `(ATTR-CM)` tunaouzungumzia leo.

Hali hii (ATTR-CM) pia inajulikana kwa majina mengine kadhaa. Kwa mfano, unaweza kuisikia ikijulikana kama amyloidosis ya moyo, amyloidosis ATTR, au amyloidosis ya moyo ya transthyretin kutoka kwa madaktari au kwingineko.

Ni aina gani kuu za `(ATTR-CM)`?

Kuna aina mbili kuu za ugonjwa huu wa ``(ATTR-CM)``.

1.ATTR-CM ya Familia/Rithi:

Hii ni aina moja. Kwa ufupi, hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi . Aina hii husababishwa na mabadiliko katika jeni zetu, mabadiliko ya jeni. Tunaiita hii kuwa ya kifamilia au ya kurithi ATTR-CM. Katika hali hii, protini isiyo ya kawaida inaweza kuwekwa si tu moyoni, bali pia katika mfumo wa neva na wakati mwingine katika figo. Kuna mabadiliko tofauti ya jeni yanayoathiri hili miongoni mwa makabila tofauti duniani.

2. ATTR-CM ya aina ya mwitu:

Aina nyingine ni aina ya ATTR-CM ya mwitu. Hakuna chanzo maalum cha kijenetiki kilichopatikana kwa hili. Hutokea ghafla, bila sababu yoyote iliyo wazi. Aina hii pia huathiri zaidi moyo na mfumo wa neva.

Ugonjwa huu wa `(ATTR-CM)` ni wa kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, hata wataalamu wa matibabu hawawezi kusema hasa ni watu wangapi wana ugonjwa huu wa `(ATTR-CM)`. Hata hivyo, inaaminika kwamba ugonjwa huu unaweza kuwa wa kawaida zaidi katika jamii kuliko inavyodhaniwa sasa . Katika visa vingi, ugonjwa huu haujatambuliwa ipasavyo, yaani, `(haujapimwa vizuri)`.

Tofauti ya kijenetiki inaweza kuathiri baadhi ya makabila zaidi kuliko mengine. Kwa mfano, mabadiliko haya ya kijenetiki yanaonekana zaidi kwa watu weusi nchini Marekani. Hata hivyo, jambo muhimu ni kwamba si kila mtu aliye na mabadiliko hayo atakayepata ugonjwa huo.

Je, ni sababu gani za `(ATTR-CM)`?

Sababu kuu ya ATTR-CM ya kifamilia ni kasoro, au mabadiliko, katika jeni inayotengeneza protini TTR ambayo tulizungumzia hapo awali. Mara chache sana, mtu anaweza kupata mabadiliko haya ya jeni kwa mara ya kwanza bila mtu yeyote katika familia kuwa na hali hiyo hapo awali. Hii inaitwa mabadiliko ya de novo.

Madaktari bado hawajui hasa ni nini husababisha ATTR-CM ya aina ya mwitu. Hata hivyo, ni kawaida zaidi kwa wanaume walio na umri wa zaidi ya miaka 65. Kwa hivyo, inadhaniwa kwamba kuzeeka na, kwa kiasi fulani, jinsia zinaweza kuwa sababu za hatari.

Chochote kinachosababisha, hatimaye kinachotokea ni kwamba miili yetu huanza kutoa protini zisizo za kawaida na zisizo za kawaida za `(TTR)`. Protini hizi zisizo za kawaida huvunjika kwa urahisi, huchanganyikana, na 'hujikunja'. Hivi ndivyo zinavyojikunja, na kutengeneza vijiti vidogo vinavyoitwa `amiloidi fibrils`. Hizi husafiri mwilini kote kupitia damu na kujikusanya katika viungo mbalimbali, kama vile moyo na neva. Baada ya muda, viungo hivi huanza kuharibika.

Dalili za ugonjwa wa `(ATTR-CM)` ni zipi?

Dalili za ugonjwa huu wa `(ATTR-CM)` zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Pia, dalili hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa.

• Baadhi ya watu wenye ATTR-CM ya aina ya mwitu wanaweza wasiwe na dalili zozote.Ikiwa dalili zinaonekana, kwa kawaida huanza kuonekana baada ya umri wa miaka 65.
• Dalili za ATTR-CM za kifamilia kwa kawaida huonekana kwanza baada ya umri wa miaka 50. Hata hivyo, wakati mwingine dalili zinaweza kuanza mapema, katika miaka ya 20, au hata baadaye sana, katika miaka ya 80.

Mara nyingi, dalili hizi za `(ATTR-CM)` zinafanana sana na dalili za `(Heart Failure)`. Fikiria kama umekuwa ukihisi mambo haya hivi karibuni:

• Upungufu wa pumzi: Kuhisi upungufu wa pumzi, hasa unapolala kitandani, au hata ukiwa na shughuli ndogo za kimwili, kama vile kutembea umbali mfupi.
• Kuhisi kushiba na kuvimba .
• Kuchanganyikiwa , kupata shida kufikiria vizuri.
• Kukohoa, kuhisi kama mwewe (hasa unapolala chini).
• Kuvimba kwa miguu, vifundo vya miguu, na miguu (edema) (kana kwamba imejaa maji).
• Arrhythmia ni mpigo wa moyo usio wa kawaida, wakati mwingine huitwa mpigo wa moyo wa haraka, hasa hali inayoitwa fibrillation ya atiria.
• Mapigo ya moyo ni hisia ya moyo kupiga kwa kasi sana, ikimaanisha kuwa inahisi kama moyo unadunda/kupiga kwa nguvu .
• Uchovu ni kuhisi uchovu na uchovu wakati wote bila sababu .
• Kuhisi kizunguzungu, au kama utazimia .

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) inaweza kusababisha matatizo ya midundo ya moyo, hasa kushindwa kwa moyo na fibrillation ya atiria (Afib).

Zaidi ya hayo, ikiwa amana hizi za amiloidi hujilimbikiza katika mfumo wa neva, matatizo yafuatayo yanaweza kutokea:

• Ugonjwa wa handaki ya Carpal: Hii ni hali ambapo neva kwenye kifundo cha mkono hubanwa. Mara nyingi, vidole vya mikono yote miwili hufa ganzi na kuuma, na wakati mwingine maumivu hukuamsha usiku.
• Kuona madoa meusi yakielea mbele ya macho (vidonda vya macho).
• Neuropathy ya pembeni: Hii ni uharibifu wa neva kwenye viungo. Hii inaweza kusababisha ganzi, kuuma, maumivu, na pengine kupoteza hisia kwenye viungo.

Mirundiko hii wakati mwingine inaweza kujikusanya kwenye uti wa mgongo, na kusababisha ugonjwa wa uti wa mgongo. Pia inaweza kujikusanya katika tishu mbalimbali za mwili, na kusababisha hali kama vile kupasuka kwa kano.

Jambo lingine muhimu ni kwamba amiloidi wakati mwingine huambatana na hali inayoitwa aortic stenosis. Huu ni kupungua kwa vali ya aortic ambayo hubeba damu kutoka kwenye chumba kikuu cha moyo. Ikiwa daktari wako amekugundua una aortic stenosis, daktari wako anaweza pia kukupima amiloidi.Hii ni muhimu hasa ikiwa una dalili zingine, kama vile mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida na ugonjwa wa handaki ya carpal.

Ugonjwa wa `(ATTR-CM)` hugunduliwaje?

Kwa kweli, kugundua ugonjwa huu wa "ATTR-CM" wakati mwingine kunaweza kuwa changamoto kidogo. Kwa sababu, kwa mfano, aina ya kurithi inaweza kuonyesha dalili zinazofanana na ugonjwa wa moyo unaosababishwa na shinikizo la damu. Kwa hivyo, baadhi ya watu wanaweza hata kupata "uchunguzi usio sahihi" mwanzoni.

Kwa upande mwingine, aina ya wild-type haionyeshi dalili dhahiri kila wakati. Kwa hivyo, ugonjwa unaweza usigunduliwe hadi tatizo kubwa kama vile kushindwa kwa moyo litokee.

Kuna vipimo kadhaa vikuu ambavyo madaktari hutumia kugundua ugonjwa:

• Kipimo cha ECG (Electrocardiogram): Hii huangalia shughuli za umeme za moyo.
• Vipimo vya upigaji picha wa moyo: Echocardiogram (hii huangalia umbo na utendaji kazi wa moyo), skana ya MRI, skana ya PET, n.k.
• Uchunguzi wa mifupa / Uchoraji wa mifupa: Hii inaweza kuangalia amana za amiloidi mwilini.
• Biopsy ya moyo: Hii inahusisha kuchukua kipande kidogo sana cha tishu kutoka moyoni na kukichunguza kwa darubini ili kuona kama kuna amana za amiloidi.
• Vipimo vya damu: Hivi vinaweza kugundua mabadiliko au mabadiliko katika jeni la `(TTR)`.

Matibabu ya `(ATTR-CM)` ni yapi?

Hili ndilo swali muhimu zaidi kwa watu wengi. Kwa kweli, bado hakuna tiba kamili ya ATTR-CM. Pia, hakuna njia dhahiri ya kuondoa nyuzi za amiloidi ambazo tayari zimejikusanya mwilini.

Lakini, usiogope! Sasa kuna dawa ambazo zinaweza kupunguza mkusanyiko wa protini hizi mpya zenye madhara na kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa. Hii ni nafuu kubwa.

Zaidi ya hayo, matibabu tofauti hutolewa ili kudhibiti dalili zinazosababishwa na madhara ya ugonjwa huu, kama vile kushindwa kwa moyo, arrhythmias, na neuropathy.

• Kuna baadhi ya dawa maalum zinazotolewa kwa ajili ya ATTR-CM ya kifamilia. Hizi hufanya kazi kwa kufungamana na protini ya TTR, kuiimarisha, na kuzuia protini hiyo kukunjamana vibaya. Mifano ni pamoja na Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) na Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal kwa kweli ni NSAID (dawa isiyo ya steroidal ya kuzuia uchochezi). Wakati mwingine madaktari huitumia 'isiyo na lebo', ikimaanisha kuwa haijaidhinishwa mahususi kwa hali hii, lakini kwa sababu imeidhinishwa kwa hali zingine na inaweza kuwa na faida fulani kwa hali hii.
• Kuna dawa zingine, kama vile Inotersen (Tegsedi®) na Patisiran (Onpattro®), ambazo hufanya kazi kwa kupunguza kasi ya uzalishaji wa protini hizi zenye hitilafu za amiloidi kwenye ini.

Mara chache sana, katika hali ya kuzidisha kwa ugonjwa, yafuatayo yanaweza kuhitajika:

• Kupandikiza ini.
• Kupandikiza figo.
• Kifaa cha usaidizi wa ventrikali ya kushoto (LVAD) (mashine ndogo inayosaidia moyo kusukuma damu) ni sawa, au kama suluhisho la mwisho, kupandikiza moyo.

Je, ugonjwa `(ATTR-CM)` unaweza kuzuiwa?

Ikiwa una mabadiliko ya jeni `(TTR)` yanayosababisha ATTR-CM ya kifamilia`, watoto wako wana nafasi ya 50% ya kurithi mabadiliko ya jeni. Hiyo ina maana kwamba, si kila mtoto, lakini nafasi moja kati ya mbili ya kupata mtoto. Hata hivyo, jambo muhimu kukumbuka ni kwamba si kila mtoto anayerithi mabadiliko haya ya jeni atapata `(ATTR-CM)`.

Ikiwa una hatari ya kijenetiki kama hii, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki unapopanga kupata watoto. Kisha unaweza kujifunza kuhusu chaguzi kama vile utambuzi wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa kwa vipandikizi (PGD). Katika njia hii, viinitete vilivyoundwa kupitia utungisho wa ndani ya vitro (IVF) hupimwa kwa uwepo wa jeni lenye kasoro kabla ya kupandikizwa kwenye uterasi. Viinitete vyenye afya bila kasoro vinaweza kuchaguliwa na kupandikizwa kwenye uterasi ili kujaribu kupunguza hatari ya mtoto kurithi hali hiyo ya kijenetiki.

Je, matarajio ya baadaye ya wagonjwa wa `(ATTR-CM)` ni yapi?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ni ugonjwa unaoendelea ambao hatimaye unaweza kusababisha matatizo makubwa. Lakini usijali! Kwa dawa mpya kama Tafamidis, pamoja na matibabu mapya ambayo yanafanyika katika majaribio ya kliniki kwa sasa, matarajio ya maisha na ubora wa maisha yanaimarika. Utafiti mmoja ulionyesha kuwa wagonjwa waliopokea dawa ya Tafamidis kwa miezi 30 walikuwa na ongezeko la 13% la kuishi.

Jambo muhimu zaidi ni kumwona daktari wa moyo mara kwa mara na kufuata ushauri wake ili kuhakikisha unapokea dawa zinazofaa kwa moyo wako.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa una dalili moja au zaidi kati ya zifuatazo, ni muhimu sana kumuona daktari haraka iwezekanavyo na kutafuta ushauri bila kuzipuuza:

• Kuchanganyikiwa ghafla au matatizo ya kumbukumbu.
• Kuona vitu kama madoa meusi yakielea mbele ya macho kunaitwa "Vielea vya macho".
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida au hisia ya mapigo ya moyo ya haraka (mapigo ya moyo).
• Ugumu wa kupumua.
• Bila sababu dhahiriKuvimba na kuongezeka uzito.

Ni maswali gani unapaswa kumuuliza daktari wako?

Ikiwa umegunduliwa na `(ATTR-CM)`, au unashuku kuwa una ugonjwa huo, ni vyema kumuuliza daktari wako maswali kama haya ili kufafanua:

• Ni aina gani ya Transthyretin Amyloidosis niliyo nayo? (Ni ya kurithi au ya porini?)
• Ni nini kinachosababisha hali hii kwangu?
• Je, nina mabadiliko, au kasoro, katika jeni la `(TTR)`?
• Unapendekeza matibabu gani kwangu?
• Je, madhara ya dawa hizi ni yapi?
• Je, nitahitaji kitu kama kupandikizwa kiungo katika siku zijazo?
• Ni dalili gani za matatizo ambazo ninapaswa kuwa na wasiwasi nazo hasa?

Baadhi ya mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka kutoka kwa hadithi hii ni

Transthyretin amyloidosis, au ``ATTR-CM``, ni hali ambapo protini ``Transthyretin`` hujikunja na kujiweka moyoni kama ``fibrili`` ndogo. Hii inaweza kusababisha vyumba vya moyo kuwa vinene na kudhoofika, na kusababisha ``cardiomyopathy``.

Baadhi ya watu wanaweza kuwa na hali hii inayotokea katika familia (Familial ATTR-CM). Hii ina maana kwamba kuna ushawishi wa kijenetiki. Kwa wengine, hali hiyo inaweza kukua kadri umri unavyoongezeka bila sababu dhahiri (Wild-type ATTR-CM).

Ingawa bado hakuna tiba, kuna dawa na matibabu yenye ufanisi ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti akiba mpya za protini, kupunguza dalili, na kuzuia hali mbaya kama vile mshtuko wa moyo. Mara chache sana, ikiwa ugonjwa unaendelea, kitu kama kupandikizwa kwa kiungo kinaweza kuhitajika.

Jambo muhimu zaidi ni kwamba ikiwa una dalili zozote zisizo za kawaida au usumbufu unaohusiana na moyo wako, usipuuze kwani 'imetokea tu' na utafute ushauri wa daktari mara moja. Kwa sababu, kama ugonjwa wowote, kadiri ugonjwa huu unavyogunduliwa mapema, ndivyo nafasi ya kuanza matibabu inavyoongezeka, kupunguza matatizo, na kuishi maisha ya kawaida.

` Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, ugonjwa wa moyo, amyloidosis, kushindwa kwa moyo, uwekaji wa protini, magonjwa ya kurithi