Je, kuna tofauti yoyote katika ukuaji wa kijinsia wa mtoto wako? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Kutohisi Androjeni!

Wakati kijusi kinapokua tumboni, wakati mwingine mambo madogo hayaendi kama inavyotarajiwa. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na matatizo madogo na sehemu zao za siri wanapozaliwa. Au, miili yao inaweza isibadilike kama inavyotarajiwa wanapofikia balehe. Wakati kama huo, tunaweza kufikiria hali inayoitwa `(Androgen Insensitivity Syndrome)`. Usijali, tutazungumzia hili kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Kutohisi Androjeni ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Kutohisi Usikivu wa Androjeni (AIS) ni hali ambayo mtoto ni mwanaume kijenetiki (yaani, ana kromosomu ya X na kromosomu ya Y), lakini mwili wake hauitikii ipasavyo homoni za ngono za kiume, androjeni . Fikiria hivi: kuna malango madogo katika miili yetu ambayo hutuma ujumbe kwa seli, na huitikia homoni hizi. Kwa mtu mwenye AIS, malango haya hayafanyi kazi ipasavyo.

Madaktari huita hili tatizo la utofautishaji wa kijinsia . Hapo awali liliitwa ugonjwa wa uke wa korodani, lakini jina hilo halitumiki tena. Hali hii huathiri jinsi viungo vya uzazi vya mtoto vinavyokua akiwa bado tumboni. Pia huathiri ukuaji wa sifa za ngono zinazopaswa kutokea wakati wa kubalehe. Mara nyingi, watu wenye hali hii hawawezi kupata watoto wakiwa watu wazima (utasa) .

Je, kuna aina tofauti za hii?

Ndiyo, kuna aina tatu kuu za `AIS`. Kila aina ina sifa tofauti kidogo.

1. Ugonjwa Kamili wa Kutohisi Androjeni (CAIS):

• Watu hawa wanaonekana kabisa kama wasichana kwa nje. Yaani, sehemu zao za siri zinaonekana kama za msichana.
• Hata hivyo, hawana sehemu za siri za ndani za kike (yaani ovari, mirija ya fallopian, uterasi).
• Mara nyingi, watu wenye `CAIS` hulelewa kama wasichana.

2. Ugonjwa wa Kutohisi Sehemu ya Androjeni (PAIS):

• Sehemu zao za siri za nje zinaweza zisiwe zimekua kikamilifu kama za mvulana, au zinaweza kuonekana kama za msichana, au zinaweza kuwa na mchanganyiko wa zote mbili, na kufanya iwe vigumu kuzitambua wazi kama za kiume au za kike (sehemu za siri zisizoeleweka).
• Watu wenye 'PAIS' wakati mwingine hulelewa kama wavulana na wakati mwingine kama wasichana.

3. Ugonjwa Mdogo wa Kutohisi Androjeni (MAIS):

• Sehemu zao za siri zinafanana na za mtoto wa kiume.
• Hata hivyo, pia kwa kawaida hawawezi kupata watoto (utasa). Baadhi ya madaktari wanaona 'MAIS' kuwa sehemu ya 'PAIS' yenyewe.

Nani anaweza kupata hali hii? Ni ya kawaida kiasi gani?

Hali hii ya `AIS` husababishwa na kasoro katika jeni la `Androgen Receptor (AR)` , ambalo liko kwenye kromosomu ya `X` ambayo hupitishwa kutoka kwa mama hadi kwa mtoto. Kwa kuwa hii ni jeni la `X-linked`, ikiwa mama ni mchukuaji wa jeni hili lenye kasoro, mtoto wake wa kiume ana nafasi ya 1 kati ya 4 ya kupata hali hii ya `AIS`. Watoto wa kike wanaweza pia kurithi jeni hili lenye kasoro, na kisha pia watakuwa wachukuaji, lakini hawatapata `AIS`.

AIS ni hali nadra sana . PAIS huathiri takriban mtoto mmoja kati ya 99,000 wa kiume. CAIS huathiri kati ya watoto wawili na watano kati ya 100,000.

Kwa nini hii inatokea? Sababu ni nini?

Kama tulivyosema hapo awali, sababu kuu ya hili ni hali isiyo ya kawaida katika jeni la `AR` kwenye kromosomu ya `X`. Wakati jeni hili halifanyi kazi vizuri, mwili hauwezi kutengeneza vipokezi vya androgen. Vipokezi hivi vya androgen, kwa ufupi, ni vitu vinavyosaidia seli za mwili kujibu homoni za kiume zinazoitwa androgens (kwa mfano , testosterone) . Kwa hivyo, wakati vipokezi hivi havipo, mwili "hautambui" homoni za kiume, kumaanisha kwamba hata kama homoni hizo zipo, hazifanyi kile kinachotakiwa kufanya.

Dalili za hili ni zipi?

Dalili za AIS hutofautiana kulingana na aina. Hata hivyo, sifa kuu inayopatikana kwa aina zote ni utasa .

Watu wenye `CAIS` hawawezi kupata mimba au kumpa mimba mwenzi wao. Ingawa sehemu zao za siri zinafanana na za mwanamke, hawana viungo vya ndani vya uzazi vya mwanamke. Watu wenye `PAIS` au `MAIS` pia wana uwezekano mkubwa wa kupata watoto. Huenda wakawa na uume mdogo sana, na uzalishaji wa mbegu za kiume unaweza kuwa mdogo sana au haupo kabisa.

Dalili zingine ambazo watu wenye CAIS wanaweza kupata ni pamoja na:

• Kuwa mrefu kupita kiasi kuliko msichana wa kawaida wakati wa kubalehe.
• Kutokuwepo kwa hedhi (Amenorrhea) .
• Wakati wa kubalehe , kuna nywele chache sana au hakuna kabisa kwenye kwapa na sehemu za siri.
• Kupungua au kuwa na kina kifupi cha uke .
• Korodani hubaki kwenye uwazi wa tumbo (sio chini).

Dalili zingine ambazo watu wenye PAIS wanaweza kupata ni pamoja na:

• Korodani ya Bifid ni hali ambapo korodani imegawanywa katika sehemu mbili .
• Kuongezeka kwa kisimi (Clitoromegaly) .
• Kuongezeka kwa tishu za matiti kwa wavulana (Gynecomastia) .
• Hypospadias ni wakati uwazi wa urethra upo chini ya uume, si ncha .
• Viambatisho vya labia .
• Uume mdogo usio wa kawaida (Micropenis) .
• Korodani zisizo na sehemu ya juu .

Dalili zingine ambazo watu wenye `MAIS` wanaweza kupata:

• Kuongezeka kwa matiti `(Gynecomastia)` .
• Uume mdogo (Micropenis).
• Kuwa na nywele chache sana mwilini .

Unatambuaje hili?

Daktari anaweza kugundua PAIS wakati wa kuzaliwa kwa kuangalia sehemu za siri za mtoto. Hata hivyo, ikiwa mtoto ana CAIS au MAIS, huenda isigundulike hadi mtoto atakapokuwa na umri wa miaka 11 au 12, wakati mtoto yuko katika ujana . Hapa ndipo daktari anaweza kujua kama kuna tatizo.

Kwa mfano, mtoto mwenye CAIS anaweza asiwe na hedhi au asiwe na nywele za sehemu za siri. Mtoto mwenye MAIS anaweza kuwa na uume mdogo sana au anaweza kupata matiti. Wakati wa kubalehe, korodani zisizo na uke zinaweza kuota kupitia sehemu dhaifu kwenye ukuta wa tumbo. Wakati mwingine, madaktari hugundua kuwa mtoto ana korodani zisizo na uke anapofanyiwa upasuaji wa hernia ya inguinal .

Ni aina gani za majaribio zinazofanywa?

Ili kuthibitisha hali hii ya `AIS`, daktari atahitaji kufanya vipimo kadhaa:

• Vipimo vya damu: Hivi huangalia viwango vya homoni , kromosomu za ngono, na kasoro za kijenetiki .
• Vipimo vya upigaji picha: Vipimo kama vile ultrasound vinaweza kuthibitisha kama viungo vya uzazi vya kike vimeundwa.

Ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na AIS, na unapanga kupata watoto, ni wazo nzuri kufanya uchunguzi wa kijenetiki . Kipimo hiki kinaweza kukuambia kama wewe ni mbebaji wa jeni hili lisilo la kawaida.

Ni matibabu gani ya hili?

Matibabu ya AIS huamuliwa na jinsia inayotolewa wakati wa kuzaliwa. Matibabu mengi huanza baada ya mtoto kufikia balehe. Hii huruhusu muda kwa mwili wa mtoto kupitia mabadiliko ya ukuaji na humruhusu mtoto kushiriki zaidi katika maamuzi yake ya matibabu.

Hata hivyo, baadhi ya wataalamu wa afya wanaamini kwamba baadhi ya matibabu, kama vile kuondoa korodani, yanapaswa kufanywa kabla ya kubalehe kwa sababu ya hatari ya kupata aina ya saratani inayoitwa gonadoblastomas katika korodani zisizo na korodani. Pia wanasema kwamba matibabu mengine yanaweza kufanywa baada ya kubalehe kukamilika.

Chaguzi za matibabu kwa watoto wanaolelewa wakiwa wavulana:

• Upasuaji wa kurekebisha sehemu za siri za kiume. Kwa mfano, `hypospadias repair` (kupanga upya uwazi wa urethra) au `orchiopexy` (kupanga upya korodani zisizo na mteremko kwenye korodani).
• Upasuaji wa kupunguza matiti ili kuondoa tishu za matiti zilizozidi.
• Upasuaji wa kurekebisha ngiri ni utaratibu wa kufunga tishu zilizo wazi au dhaifu kwenye ukuta wa tumbo.
• Tiba ya homoni ya testosterone .

Chaguzi za matibabu kwa watoto wanaoasiliwa kama wasichana:

• Upasuaji wa kuondoa sehemu za siri za kiume au tishu za kisimi zilizozidi.
• Mbinu za kupanua uke bila upasuaji ili kuongeza kina cha uke.
• Tiba ya homoni ya estrojeni .

Je, hili linaweza kuzuiwa?

Hakuna njia ya kuzuia AIS. Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia yako ana hali hiyo na una wasiwasi kwamba mtoto wako anaweza kurithi jeni hii isiyo ya kawaida, upimaji wa kijenetiki unaweza kufanywa ili kubaini kama wewe ni mtoa huduma.

Wale wanaoishi na hali hii wakoje? (Maono ya Baadaye)

Watu wenye AIS wanaweza kuishi maisha kamili na yenye afya . Wengi huitikia vyema tiba ya homoni na upasuaji. Hata hivyo, kwa sababu AIS mara nyingi husababisha utasa, inaweza kuwa ngumu kihisia kwa watu wengi. Inaweza pia kuwa na athari kubwa kwa afya ya akili ya watoto na vijana.

Ikiwa hufanyiwi upasuaji wa kuondoa kibofu cha mkojo (gonadectomy) , hatari yako ya kupata saratani ya korodani huongezeka kwa takriban 30%.

Ikiwa mtoto wangu ana AIS, ninawezaje kumsaidia?

"Kutunza afya ya akili ya mtoto ni sehemu kubwa ya kusimamia AIS."

Ikiwa mtoto wako ana AIS, ni muhimu kuwa na mfumo imara wa usaidizi wa kuwaelewa madaktari, marafiki, na familia. Kujiunga na vikundi vya usaidizi pia kunaweza kumsaidia mtoto wako kushiriki uzoefu na changamoto zake na wengine wanaopitia jambo hilo hilo.

Mtoto wako anapoingia katika ujana, na kuanza kugundua kuwa miili yake haibadiliki kama inavyotarajiwa, ni muhimu sana kuzungumza naye kuhusu AIS .

Unashughulikaje na AIS ukiwa mtu mzima?

Kuishi na AIS ukiwa mtu mzima kunaweza kuwa changamoto. Inaweza kuwa vigumu kuwa na maisha ya kawaida ya ngono, kupata mwenzi anayeelewa na kukubali hali yako, na utasa unaweza kuwa na athari kubwa ya kisaikolojia kwa watu wengi.

Ikiwa una AIS, inaweza kuwa muhimu kuzungumza na mshauri au mtaalamu wa tiba kuhusu uzoefu wako. Unaweza pia kuungana na wengine ambao wana AIS katika vikundi vya usaidizi.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Ugonjwa wa Kutohisi Androjeni (AIS) ni hali ambayo mtu ni mwanaume kijenetiki lakini haitikii homoni za kiume. Kwa hivyo, sehemu zake za siri zinaweza kufanana na za mwanamke, au zinaweza kuwa na sifa za kiume na kike. Hali hii inaweza kusababisha changamoto mbalimbali. Kwa hivyo, ni muhimu sana kwa watu wenye AIS kuzungumza na madaktari wao mara kwa mara na kupata msaada mkubwa wa kisaikolojia. Kwa ushauri sahihi wa kimatibabu na usaidizi wa wapendwa, watu hawa wanaweza pia kuishi maisha yenye mafanikio.

Ugonjwa wa ukosefu wa hisia za androgen , AIS, ukuaji wa kijinsia, homoni, magonjwa ya kijenetiki, kromosomu, utasa, sehemu za siri, kubalehe, upimaji wa kijenetiki