Je, mtoto wako anafurahi kila wakati? Inaweza kuwa hali adimu ya kijenetiki (Angelman Syndrome)

Ni furaha kwa mzazi yeyote kumuona mtoto wao mdogo akitabasamu na kufurahi wakati wote, sivyo? Lakini je, umewahi kufikiria kwamba wakati mwingine furaha hii ya mara kwa mara na tabia ya kupiga makofi inaweza kuwa ishara ya hali adimu ya kijenetiki? Unaweza kushangaa kusikia hivi. Leo tunazungumzia hali moja kama hiyo, Angelman Syndrome.

Kwa ufupi, Angelman Syndrome ni nini?

Ugonjwa wa Angelman ni hali adimu ya kijenetiki inayoathiri ukuaji, usemi, usawa, na mwendo wa mtoto wako. Katika baadhi ya matukio, inaweza pia kusababisha kifafa.

Unapomtazama mtoto mwenye hali hii, utaona kwamba huwa na furaha zaidi na katika hali nzuri zaidi kuliko mtoto wa kawaida. Wanatabasamu sana, hucheka kwa sauti kubwa. Wanafanya mwendo wa kupiga makofi wanapokuwa na furaha. Kwa kweli, sisi pia tunajisikia furaha tunapomwona mtoto akitabasamu. Kwa hivyo, inaweza kuonekana kuwa ya ajabu kwako kufikiria kwamba hali hii ya furaha ya mtoto inaweza kuwa dalili ya ugonjwa.

Dalili zingine zinaweza kuanza kuonekana mtoto anapokua. Kwa mfano, unaweza kuanza kugundua ucheleweshaji wa ukuaji , kama vile kutosema neno lake la kwanza anapokuwa na umri wa mwaka mmoja. Kifafa kinaweza pia kutokea kati ya umri wa miaka miwili na mitatu.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Angelman ni hali adimu sana , inayoathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 12,000 hadi 20,000.

Dalili za Ugonjwa wa Angelman ni zipi?

Dalili za hali hii zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu na kulingana na umri. Hebu tuzigawanye katika makundi mawili.

Vipengele maalum vinavyoonekana kwenye nyuso za watoto hawa

• Fuvu fupi na pana `(brachycephaly)`
• Ulimi mkubwa `(macroglossia)`
• Kichwa kidogo kuliko kawaida (microcephaly)
• Prognathia ya taya ya chini
• Mdomo mpana
• Nafasi kubwa kati ya meno

Dalili hizi zinaweza kuonekana zaidi kadri unavyozeeka.

Kwa nini Ugonjwa wa Angelman hutokea? Chanzo chake ni nini?

Hebu fikiria kwamba miili yetu ina seti ya vitabu vya maelekezo. Tunaviita jeni hivi. Jeni hizi hudhibiti kila kitu katika miili yetu. Ugonjwa wa Angelman husababishwa na mabadiliko au kasoro katika jeni inayoitwa `UBE3A` . Jeni hili ni muhimu sana katika kudhibiti utendaji kazi wa mfumo wetu wa neva.

Kwa kawaida, tunapata nakala mbili za kila jeni, moja kutoka kwa mama yetu na moja kutoka kwa baba yetu. Katika sehemu nyingi za mwili, nakala zote mbili zinafanya kazi. Hata hivyo, katika baadhi ya maeneo ya ubongo, ni nakala tu ya jeni `UBE3A` tunayopata kutoka kwa mama yetu ndiyo inafanya kazi.

Ikiwa nakala ya jeni ya `UBE3A` iliyorithiwa kutoka kwa mama imeharibika au kupotea kwa namna fulani, hakuna jeni ya `UBE3A` inayofanya kazi katika sehemu hizo za ubongo. Hii ndiyo sababu kuu ya dalili zinazohusiana na Ugonjwa wa Angelman.

Madaktari hugunduaje ugonjwa huu?

Dalili za ugonjwa huu kwa kawaida hazionekani wazi wakati wa kuzaliwa. Kwa kawaida madaktari hugundua ugonjwa huo mtoto anapokuwa na umri wa kati ya mwaka mmoja na minne.

Ikiwa daktari atagundua kuwa mtoto anaendelea kukua polepole, kama vile kutozungumza kwa mwendo unaofaa kwa umri wake au kutoanza kutembea, anaweza kuwa na mashaka. Kisha atachunguza kwa makini tabia ya mtoto na dalili zingine.

Ili kuthibitisha utambuzi, upimaji wa kijenetiki unahitajika. Vipimo hivi vinaweza kubaini kwa usahihi kama kuna kasoro katika jeni la `UBE3A`.

Je, inawezekana kutambua ugonjwa huu vibaya?

Ndiyo, wakati mwingine inaweza kuwa hivyo, kwa sababu dalili za Angelman Syndrome zinafanana na hali nyingine kadhaa za kiafya.

• Ugonjwa wa wigo wa tawahudi
• Kupooza kwa ubongo
• Ugonjwa wa Prader-Willi

Kwa sababu hali kama hizi zinaweza kuingiliana, upimaji wa kijenetiki ni muhimu kwa utambuzi sahihi.

Ni matibabu gani ya ugonjwa wa Angelman?

Kwa sasa hakuna tiba ya Ugonjwa wa Angelman. Hata hivyo, kuna matibabu mengi ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuishi maisha bora.

• Dawa za kuzuia mshtuko: Toa dawa zilizoagizwa na daktari ipasavyo.
• Tiba ya usemi: Kumsaidia mtoto kujieleza kwa kutumia lugha ya ishara, picha, na vifaa maalum vya mawasiliano.
• Tiba ya kimwili: Husaidia kuboresha kutembea, usawa, na uratibu.
• Tiba ya Kazini: Kumfundisha mtoto kufanya kazi za kila siku kwa kujitegemea na kujitegemea.
• Vifaa vya usaidizi: Matumizi ya vishikizo vinavyovaliwa mgongoni, vifundoni, au miguuni ili kusaidia kutembea na kusimama.
• Kwa matatizo ya usingizi: Jenga tabia nzuri za kulala na uwe na tabia ya kwenda kulala kwa wakati uliowekwa.
• Kwa matatizo ya mmeng'enyo wa chakula: Mpe dawa uliyoagizwa na daktari.

Mahitaji ya matibabu ya kila mtoto ni tofauti. Daktari wako ataamua mpango bora wa matibabu kulingana na dalili na mahitaji ya mtoto wako.

Ninaweza kufanya nini ili kumtunza mtoto wangu?

Kama wazazi, mna jukumu kubwa la kuchukua.

• Mpe dawa zilizoagizwa na daktari kwa wakati na kwa kipimo sahihi.
• Hakikisha unahudhuria kliniki zinazoangalia ukuaji wa mtoto wako.
• Mwambie mtoto wako ashiriki katika vipindi vya tiba ya viungo, kazi, na usemi.
• Hakikisha unaenda kwa daktari katika kila miadi iliyopangwa.

Watoto wenye Ugonjwa wa Angelman wanaweza kuhitaji msaada katika shughuli za kila siku katika maisha yao yote. Timu ya matibabu inayomtibu mtoto wako itakupa msaada na ushauri unaohitaji.

Unahitaji kumuona daktari lini?

Mtoto mwenye hali hii anahitaji uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara ili kuhakikisha kwamba matibabu na tiba zinafanya kazi vizuri. Ukiona mabadiliko yoyote mapya au dalili za mtoto wako kuwa mbaya zaidi, mjulishe daktari wako mara moja.

Je, mustakabali wa watoto hawa utakuwaje?

Watu wengi wenye Ugonjwa wa Angelman wana maisha ya kawaida. Hii ina maana kwamba hawafi haraka kutokana na hali hiyo. Mtoto anapokua, kutakuwa na ucheleweshaji katika mwendo, usemi, na ukuaji. Hata hivyo, mtoto anaweza kucheza, kujifunza, na kufanya kazi na watoto wengine.

Wakiwa watu wazima, baadhi ya watu wanaweza kuishi kwa kujitegemea kwa msaada fulani. Wengine wanaweza kuhitaji huduma ya wakati wote.

Inaeleweka kuhisi mzigo mzito unapogundua kuwa tabasamu zuri la mtoto wako ni dalili ya ugonjwa. Lakini kumbuka, hata baada ya utambuzi huu, mtoto wako mdogo bado atakuwa na tabasamu hilo tamu, tabasamu hilo tamu. Jambo muhimu zaidi ni kuzingatia ukuaji wa mtoto wako na kutoa matibabu yanayohitajika kwa wakati, kama daktari anavyosema. Daktari wako na timu ya matibabu watakusaidia kila hatua. Kwa hivyo usiogope kuuliza maswali na kujifunza zaidi kuhusu hali hii.