Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Je, mtoto wako mdogo hujikwaa mara nyingi zaidi kuliko watoto wengine anapotembea, au anaonekana kuwa na ugumu wa kudumisha usawa wake? Je, wakati mwingine huwa na utando mdogo mwekundu wa buibui kwenye weupe wa macho yake au kwenye mashavu yake? Haya ni mambo madogo ambayo wakati mwingine tunayapuuza, lakini yanaweza kuwa ishara za mapema za hali adimu ya kijenetiki inayoitwa `Ataxia-Telangiectasia (AT). Kwa hivyo, ingawa hili ni mada ngumu kidogo, hebu tuizungumzie kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni nini hasa?

Kwa ufupi, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` ambayo pia inajulikana na wengine kama `Louis-Bar Syndrome,` ni hali nadra sana ya kijenetiki ambayo huathiri kimsingi mfumo wetu wa neva, mtandao wa neva zinazobeba ujumbe kutoka kwa ubongo, uti wa mgongo, na mwili mzima, na mfumo wa kinga, ambao hulinda mwili wetu kutokana na magonjwa.

Hii ni hali ya `(neurodegenerative)`. Hiyo ni, baada ya muda, seli katika mfumo wetu wa neva hudhoofika polepole, na utendaji kazi wao hupungua. Fikiria kama mashine iliyokuwa ikifanya kazi vizuri huzeeka polepole, na sehemu huchakaa na kuacha kufanya kazi. Seli hizi za neva zinapodhoofika, hali inayoitwa `(ataxia)` hutokea, ambapo mwili hupoteza usawa katika umri mdogo na mienendo inakuwa isiyo ya kawaida. Ndiyo maana "ataxia" inaitwa hivyo.

Dalili nyingine kuu ni telangiectasia. Hii ni wakati mishipa midogo ya damu nyekundu, inayofanana na nyuzi inaonekana kwenye weupe wa macho, na wakati mwingine kwenye mashavu na ndewe za masikio. Hizi kwa kawaida hazina maumivu, lakini ni ishara ya ugonjwa.

Nani anaweza kupata hali hii?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` husababishwa na mabadiliko ya jeni, yaani, `mutation ya jeni` . Mtu yeyote anaweza kurithi hili. Lakini unajuaje? Ugonjwa huu hutokea tu ikiwa mtoto anapokea nakala iliyobadilishwa ya jeni hili la `ATM` kutoka kwa mama na baba. Katika dawa, tunaita urithi huu wa `(autosomal recessive)`.

Hebu fikiria kwamba wazazi wote wawili wana nakala moja tu ya jeni hili lililobadilishwa. Hapo hawataonyesha dalili, kwa sababu nakala mbili za jeni lililobadilishwa zinahitajika ili kupata ugonjwa huo. Lakini watakuwa "wabebaji" wa jeni hili. Kwa hivyo, mtoto kutoka kwa wazazi wawili ambao ni wabebaji ana uwezekano wa kupokea nakala zote mbili za jeni hili lililobadilishwa. Ikiwa hilo litatokea, mtoto atakuwa na hali ya `AT`. Kulingana na takwimu nchini Marekani, takriban 1% ya idadi ya watu katika nchi hiyo ni wabebaji wa nakala hii iliyobadilishwa ya jeni la `ATM`.

Je, `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni ya kawaida kiasi gani?

Huu ni ugonjwa nadra sana . Duniani kote, inakadiriwa kuwa takriban mtu mmoja kati ya watu 40,000 hadi 100,000 ana ugonjwa huu. Hii ina maana kwamba ni nadra sana nchini Sri Lanka pia.

Ugonjwa huu unaathirije mwili wa mtoto?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni ugonjwa ambao huzidi kuwa mbaya baada ya muda.Hiyo ni kusema, dalili huongezeka kadri muda unavyopita. Mtoto mwenye 'AT' kwa kawaida huanza kuonyesha dalili akiwa na umri wa miaka 5.

Dalili za kwanza kuonekana ni matatizo ya mwendo.

• Ninapotembea , nahisi kama miguu yangu inachanganyikiwa na napoteza usawa wangu .
• Viungo vinatetemeka isivyo kawaida.
• Misuli inatetemeka tu.
• Ninapozungumza , maneno yangu huchanganyikiwa, na nahisi kama nina shida kuzungumza .

Mtoto wako anapokua na kuingia katika ujana, anaweza kuhitaji kifaa cha kusaidia kutembea, kama vile kiti cha magurudumu, ili aweze kutembea. Ninaelewa kwamba hili linaweza kuwa gumu kwa wazazi kulishughulikia, lakini ni muhimu kufahamu hali hii.

Dalili za `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni zipi?

Kama tulivyosema hapo awali, kuna dalili kuu mbili za ugonjwa huu:

1. Ugumu wa kuratibu mienendo (ataksia) : Ugumu wa kutembea, kupoteza usawa, n.k.

2. Mishipa midogo mikundu ya damu inayoonekana machoni na kwenye ngozi (telangiectasia) : Kwa kawaida hii huonekana kwenye sehemu nyeupe za macho, mashavu, na masikio.

Mbali na hili, dalili zingine kadhaa zinazohusiana na mwendo zinaweza kuonekana katika hali ya `AT`:

• Ugumu wa kutembea (hii ni moja ya dalili kuu zinazoonekana kwanza).
• Kutoweza kusogeza macho kutoka upande mmoja hadi mwingine ``oculomotor apraxia`` au mienendo isiyo ya kawaida ya macho ``nistagmasi``.
• Harakati zisizo za hiari, za kutetemeka (chorea).
• Kutetemeka kwa misuli (myoclonus).
• Kupungua polepole kwa utendaji kazi wa neva (neuropathy).
• Usemi usioeleweka : Watoto wengi wana shida kutamka maneno kwa usahihi na kutumia msisitizo sahihi katika usemi wao. Kwa hivyo, usemi wao hausikiki kama usemi "wa kawaida".
• Matatizo ya usawa .
• Kuchelewa kwa ukuaji au hitilafu ya mfumo wa endokrini: Hali hii inaweza kuzidishwa na maambukizi ya mara kwa mara na mabadiliko katika homoni za ukuaji.

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni ugonjwa unaodhoofisha mfumo wa kinga wa mtu . Udhaifu huu huongezeka kadri muda unavyopita. Dalili za mfumo wa kinga dhaifu ni pamoja na:

• Kutokea mara kwa mara kwa maambukizi sugu ya mapafu.
• Kuhisi uchovu wakati wote (uchovu).
• Kuugua haraka zaidi kuliko wengine.
• Maambukizi ya mara kwa mara na uponyaji wa polepole wa majeraha.
• Kuongezeka kwa hatari ya kupata saratani kama vile 'Leukemia' (saratani ya damu) au 'Limphoma' (saratani ya nodi za limfu).
• Usikivu wa juu kwa mionzi (k.m. X-rays).

Dalili nyingine ni ongezeko la kiwango cha protini inayoitwa `alpha-fetoprotein (AFP)` katika damu. Sababu halisi ya ongezeko hili la viwango vya `AFP` haijulikani.

Ni nini husababisha `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa "ATM".

Sasa hebu tuone jeni na kromosomu hizi ni nini kwa urahisi. Hebu fikiria kwamba kuna kitabu kikubwa ambacho kina maagizo yote ya mwili wetu kukua. Kitabu hicho kinaitwa `DNA`. Sura za kitabu hiki cha `DNA` zinaitwa `jeni`. `DNA` hii imehifadhiwa ndani ya vitu vinavyoitwa `kromosomu`. Kwa kawaida, mwanadamu ana kromosomu 46, ambazo zimepangwa katika jozi 23. Tunapata moja kutoka kwa mama yetu na nyingine kutoka kwa baba yetu ili kuunda jozi hizi za kromosomu.

Seli katika viungo vya uzazi zinapoundwa, seli hizi hugawanyika na kujinakili zenyewe. Wakati mwingine, kama vile printa inavyopiga karatasi, seli hizi zinaweza kufanya makosa katika jeni zao, zinazoitwa mabadiliko ya jeni. Baadhi ya nakala za maagizo hutengenezwa jinsi zilivyo, na zingine hutengenezwa vibaya.

Kama tulivyosema hapo awali, jeni hili lililobadilishwa hurithiwa katika muundo wa ``autosomal recessive``. Hii ina maana kwamba mama na baba wote ni wabebaji wa jeni hili la ``ATM`` lililobadilishwa, na mtoto atapata ugonjwa huo ikiwa wote watarithi jeni lililobadilishwa. Ikiwa linatoka kwa mzazi mmoja tu, mtoto atakuwa mbebaji tu na hataonyesha dalili.

Jeni hili la 'ATM' ni muhimu sana. Kwa sababu hutoa protini zinazouambia mwili jinsi ya kutengeneza 'DNA' yetu inapoharibika. Protini za 'ATM' ni kama wapelelezi. Wao ndio wanaopata seli zilizoharibika na vipande vya 'DNA' na kuleta '(enzymes)' zinazohitajika kuzitengeneza. Ni kwa sababu ya mchakato huu wa kutengeneza 'DNA' ndipo kurasa za kitabu cha maagizo ya mwili wetu hubadilika vizuri.

Pia, protini ya `ATM` huambia mfumo wetu wa neva na mfumo wa kinga, "Unahitaji kufanya kazi vizuri." Kwa hivyo, kunapokuwa na mabadiliko katika jeni la `ATM`, utendaji kazi wa protini ya `ATM` hupungua baada ya muda. Hiyo ina maana kwamba seli hupoteza sehemu za mwongozo wao wa maagizo, na haziwezi kufanya kazi vizuri. Hiyo ndiyo sababu kuu ya dalili za `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Unaelewa?

Je, `Ataxia-Telangiectasia (AT)` hugunduliwaje?

Daktari ataanza kwa kuchunguza dalili zako na kufanya vipimo vya picha na vipimo vya damu ili kubaini mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha dalili zako. Daktari wako pia atachunguza kwa undani historia ya afya ya mtoto wako na historia ya matibabu ya familia ili kufanya utambuzi. Ukishuku una AT, ni muhimu kumwona mtaalamu wa kinga mwilini kwa ajili ya tathmini kamili.

Ni vipimo gani vinavyotumika kugundua `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kuna vipimo kadhaa vinavyoweza kusaidia kugundua ugonjwa huu:

• Upimaji wa kijenetiki : Huu ni kipimo cha damu kinachoweza kubaini mabadiliko maalum ya kijenetiki yanayosababisha dalili zako.
• Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku (MRI) : Uchunguzi wa MRI hupiga picha za ubongo na hutafuta dalili za seli za neva au seli za serebela kudhoofika (kudhoofika kwa serebela). Hii ni ishara kwamba ataksia inazidi kuwa mbaya.
• Karyotyping : Hii pia ni kipimo cha damu. Huchunguza kromosomu ili kubaini hali za kijenetiki.
• Vipimo vya damu : Vipimo vya damu hufanywa ili kuangalia viwango vya juu vya alpha-fetoprotein (AFP).

Katika nchi nyingi, uchunguzi wa watoto wachanga hutumiwa kugundua hali ya Ataxia-Telangiectasia (AT). Vinginevyo, madaktari kwa kawaida hugundua hali hiyo katika utoto wa mapema.

Matibabu ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni yapi?

Matibabu ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni kudhibiti dalili pekee. Hakuna tiba ya ugonjwa huu bado . Chaguzi za matibabu ni za kibinafsi, ikimaanisha zinaweza kutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto. Zinaweza kujumuisha:

• Ili kudhibiti telangiectasia, ambayo ni mtandao wa mishipa ya damu inayoonekana kwenye ngozi , epuka kuathiriwa na jua kupita kiasi .
• Ikiwa saratani itatokea , tiba ya kidini hutumika.
• Tiba ya kimwili ili kuimarisha misuli.
• Kupata sindano za gammaglobulin kwa ajili ya maambukizi ya njia ya upumuaji.
• Kupokea tiba ya immunoglobulini ili kusaidia mfumo dhaifu wa kinga.
• Kuchukua viuavijasumu kutibu maambukizi.
• Kuchukua dawa kama vile Diazepam ili kudhibiti matatizo ya usemi na mienendo ya misuli isiyo ya hiari.

Je, ninaweza kupunguza hatari ya mtoto wangu kupata `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kwa sababu `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni matokeo ya mabadiliko ya kijenetiki, hakuna njia ya kuzuia kutokea kwake . Hata hivyo, kwa ujumla, kuna mambo unayoweza kufanya ili kupunguza hatari yako ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki, kama vile kuepuka kuvuta sigara na kuepuka kuathiriwa na kemikali. Ikiwa unapanga kupata mimba, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki ili kuelewa hatari yako ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki kama `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Nitegemee nini ikiwa nina mtoto mwenye `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni ugonjwa unaozidi kuwa mbaya baada ya muda. Dalili ndogo zinazoathiri mienendo ya mtoto wako huanza utotoni, pamoja na mitandao inayoonekana ya mishipa ya damu kwenye ngozi. Mtoto anapokua, seli zake hupoteza uwezo wake wa kufanya kazi kulingana na mwongozo wa maagizo. Hii ina maana kwamba dalili za mtoto huwa mbaya zaidi, na mara nyingi anaweza kuhitaji kutumia kiti cha magurudumu wanapofikia utu uzima.

Dalili moja ya hali hii ni mfumo dhaifu wa kinga, kwa hivyo hata maambukizi madogo yanaweza kuwa na athari kubwa kwa afya ya mtoto.

Mfumo dhaifu wa kinga pia huongeza hatari ya kupata saratani kama vile leukemia au lymphoma. Hata hivyo, kuna matibabu ya kuboresha utendaji kazi wa mfumo wa kinga, ambayo yanaweza kumsaidia mtoto wako kuwa na afya njema.

Muda wa kuishi kwa AT hutofautiana kulingana na ukali wa dalili. Hata hivyo, watu wengi wenye ugonjwa huu huishi hadi ujana (karibu miaka 30, wastani wa miaka 25). Matibabu ya mapema ya maambukizi ya kawaida na uchunguzi wa kinga kwa saratani yanaweza kusaidia kuongeza muda wa kuishi.

Je, kuna tiba ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Hapana, bado hakuna tiba ya `Ataxia-Telangiectasia (AT) . Matibabu yanalenga kupunguza dalili, kurahisisha maisha kwa kila mtu aliye na ugonjwa huo, na kusaidia kuongeza muda wa kuishi.

Ninawezaje kumtunza mtoto wangu kwa kutumia `AT`?

Unapogundua kuwa mtoto wako ana `Ataxia-Telangiectasia (AT),` inaweza kuwa vigumu kuelewa hali kamili ya hali hiyo na kujua hasa jinsi ya kumsaidia mtoto wako. Daktari wa mtoto wako atatoa mpango wa matibabu unaolingana na dalili zake, na atakuwa tayari kujibu maswali yoyote ambayo unaweza kuwa nayo.

Daktari wako anaweza pia kupendekeza kwamba ukutane na mshauri wa kijenetiki . Washauri wa kijenetiki ni wataalamu wa kijenetiki. Wanaweza kusaidia familia yako kujifunza zaidi kuhusu Ataxia-Telangiectasia (AT) na kumsaidia mtoto wako kuishi maisha ya starehe na yenye kuridhisha. Pia wanaweza kukusaidia kukabiliana na msongo wa mawazo unaoweza kukukabili mtoto wako anapogunduliwa.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Kwa sababu Ataxia-Telangiectasia (AT) huathiri mfumo wa kinga, ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za maambukizi , unapaswa kumuona daktari mara moja kwa matibabu. Ishara za maambukizi zinaweza kujumuisha:

• Kubadilika rangi ya ngozi katika eneo lililoambukizwa.
• Baridi.
• Kikohozi.
• Homa.
• Hisia ya maumivu au jeraha katika sehemu moja ya mwili au mwili mzima.
• Kuvimba mahali fulani mwilini.
• Upungufu wa pumzi.
• Kutapika au kuhara.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

• Je, nimwone mtaalamu wa tiba ya mwili ili kuboresha nguvu ya misuli ya mtoto wangu?
• Je, kuna madhara yoyote kutokana na matibabu niliyopewa kwa dalili za mtoto wangu?
• Kama mimi ni mchukuaji wa jeni iliyobadilika, je, niko katika hatari ya kupata mtoto mwenye `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kuelewa utambuzi wa mtoto wako wa `Ataxia-Telangiectasia (AT)` kunaweza kuwa jambo gumu na lenye msongo wa mawazo kwako kama mlezi. Hata hivyo, daktari wako atakupa mpango mzuri wa matibabu unaolingana na dalili za mtoto wako. Jambo muhimu zaidi ni kumpa mtoto wako upendo na usaidizi anaohitaji katika maisha yake yote. Pia, fahamu dalili zozote mpya zinazoonekana, zitibiwe haraka, na jaribu kuongeza muda wa maisha ya mtoto wako iwezekanavyo.

## Mambo muhimu ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki ambao unaweza kuwa na athari kubwa kwa mtoto na familia yake. Ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi unapojifunza kuihusu.

• Ni muhimu kutambua dalili za mapema : Tafuta ushauri wa daktari ikiwa utagundua mabadiliko katika mtindo wa kutembea wa mtoto wako, usawaziko, ugumu wa kuzungumza, au madoa mekundu ya ajabu kwenye ngozi/macho.
• Ingawa hakuna tiba ya hili, dalili zinaweza kudhibitiwa : matibabu sahihi na huduma za usaidizi zinaweza kusaidia kuboresha ubora wa maisha ya mtoto na kuongeza muda wa maisha yake.
• Tunza kinga yako : Watoto walio na 'AT' wako katika hatari kubwa ya kupata maambukizi. Kwa hivyo fahamu dalili za maambukizi na utafute matibabu haraka.
• Hauko peke yako : Wewe na mtoto wako mnaweza kupata usaidizi unaohitaji kutoka kwa madaktari, washauri wa kijenetiki, na vikundi vya usaidizi.
• Upendo na usaidizi ndio mambo muhimu zaidi : Upendo wako, uvumilivu, na usaidizi wako ndio vitu vya thamani zaidi kwa mtoto wako wakati wa safari hii.

Natumaini taarifa hii imekusaidia kupata uelewa fulani wa hali hii tata. Ikiwa una maswali zaidi, usisite kuzungumza na daktari.

Ataxia -telangiectasia, AT, ugonjwa wa Louis-Bar, magonjwa ya kijenetiki, mfumo wa neva, mfumo wa kinga, matatizo ya mwendo, magonjwa adimu, magonjwa ya watoto