Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tujifunze kuhusu CHARGE Syndrome.

Mama na baba, je, huwa mna wasiwasi kila wakati kuhusu afya ya mtoto wenu mdogo? Wakati mwingine, hata magonjwa madogo zaidi yanayoambatana na mtoto wenu yanaweza kutisha. Leo, tutazungumzia kuhusu hali ambayo ni nadra kidogo, lakini ni muhimu sana kuijua. Hii inaitwa CHARGE Syndrome . Hii inaweza kusikika kama mpya kwako, lakini usijali. Hebu tuizungumzie kwa urahisi na kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa CHARGE ni nini? Kwa ufupi...

Ugonjwa wa CHARGE ni ugonjwa adimu wa kijenetiki . Unaweza kuathiri sehemu kadhaa za mwili wa mtoto wako. Fikiria, macho, mfumo wa neva, moyo, njia za pua, sehemu za siri, na masikio ndio maeneo makuu yaliyoathiriwa. Watoto walio na hali hii wanaweza kuwa na sifa tofauti za uso na mchanganyiko wa dalili. Madaktari hugundua hali hiyo kulingana na mambo haya yote.

Jambo muhimu ni kwamba si kila mtoto mwenye ugonjwa wa CHARGE ni sawa. Dalili na asili yake vinaweza kutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Baadhi ya kasoro zinaweza kuanza tumboni, na hali hiyo inaweza kumuathiri mtoto kwa njia tofauti, kwa miaka mingi.

Nani anaweza kupata ugonjwa wa CHARGE?

Hii ni hali ya kijenetiki ambayo inaweza kumuathiri mtu yeyote. Mara nyingi, husababishwa na mabadiliko mapya ya kijenetiki . Hii ina maana kwamba hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa nayo hapo awali. Wakati mwingine, mtoto anaweza kurithi jeni hii iliyobadilishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi wakati wa kutungwa mimba. Mabadiliko haya ya kijenetiki hutokea bila mpangilio. Kwa hivyo, hakuna kitu ambacho wazazi wanaweza kufanya kuzuia hali hii, iwe kabla au wakati wa ujauzito.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa CHARGE ni hali adimu sana . Duniani kote, inakadiriwa kuwa mtoto mmoja tu kati ya watoto wachanga 8,500 hadi 10,000 huathiriwa na hali hiyo.

Ugonjwa wa CHARGE huathiri vipi mwili wa mtoto wangu?

Wakati jeni linalosababisha hali hii linapobadilika, seli zetu hazipati maelekezo yanayohitajika ili kukua na kufanya kazi vizuri. Ndiyo maana huathiri sehemu nyingi za mwili. Dalili wakati mwingine zinaweza kuwa ndogo, lakini wakati mwingine zinaweza kuwa kali sana na hata kutishia maisha . Hii ni kweli hasa ikiwa moyo wa mtoto na viungo vya ndani havijakua vizuri wakati anakua tumboni.

Daktari wako atafuatilia kwa karibu ukuaji wa mtoto wako hata kabla ya kuzaliwa. Hii ni kujiandaa kwa kuwasili kwa mtoto wako na kupanga matibabu ya haraka ili kuzuia matatizo yanayohatarisha maisha. Hii ni muhimu hasa ikiwa dalili zinaathiri mambo kama vile moyo, kupumua, au kula.

Dalili za ugonjwa wa CHARGE ni zipi?

Herufi zilizo katika jina CHARGE zinaweza kukusaidia kukumbuka baadhi ya dalili kuu za hali hii.

• C - Matatizo ya neva ya koloboma na fuvu:
• Kupotea kwa tishu fulani jichoni. Hii inaweza kuonekana kama jeraha dogo kwenye iris ya jicho.
• Matatizo ya usawa na uratibu.
• Kupooza kwa upande mmoja wa uso.
• Kupungua kwa hisia ya kunusa.
• H - Kasoro za moyo:
• Ugonjwa wa moyo unaopatikana wakati wa kuzaliwa (wa kuzaliwa nao). Kwa mfano, hali kama vile tetralogy of Fallot , kasoro ya septali ya ventrikali , kasoro ya mfereji wa atrioventricular, na/au kasoro za upinde wa aorta .
• A - Atresia ya choanae:
• Kuziba kabisa au kufifia kwa njia za pua kunaweza kusababisha matatizo ya kupumua na apnea ya usingizi.
• R - Kizuizi cha ukuaji na maendeleo:
• Mtoto anahitaji muda wa ziada ili kufikia malengo ya urefu na uzito yanayolingana na umri wake.
• Pia inachukua muda wa ziada kufikia hatua muhimu za ukuaji zinazofaa umri.
• G - Matatizo ya viungo vya uzazi:
• Kwa wavulana, uume ni mdogo (uume mdogo) na/au korodani hazijashuka (cryptorchidism) .
• E - Matatizo ya sikio:
• Mambo yasiyo ya kawaida kama vile masikio yanayojitokeza na kukosa ndewe za masikio.
• Upungufu wa kusikia, labda hata uziwi.

Ingawa dalili nyingi huonekana wakati wa kuzaliwa, wakati mwingine hali hiyo inaweza kugunduliwa baadaye maishani, wakati dalili zinaonekana baadaye.

Dalili zingine za ziada ni zipi?

Mbali na dalili hizi kuu, dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Ugumu wa kumeza chakula na kinywaji.
• Matatizo ya ukuaji wa kiakili.
• Mdomo uliopasuka au kaakaa lililopasuka.
• Udhaifu wa misuli (Hypotonia).
• Matatizo ya figo: maji kupita kiasi kwenye figo (hydronephrosis) , kurudi tena kwa mkojo kwenye figo, au figo ambayo ni ndogo au haipo.
• Utendaji mbaya wa njia kutoka kwenye umio hadi tumboni (ugonjwa wa atresia ya umio) .
• Wasiwasi au tabia za wasiwasi.
• Scoliosis .

Vipengele maalum vinavyoonekana usoni

Watoto walio na ugonjwa wa CHARGE wanaweza pia kuwa na sifa fulani za uso:

• Uso wenye umbo la mraba.
• Paji la uso pana.
• Nyusi zilizopinda.
• Macho makubwa.
• Kope linaloinama.
• Mdomo mdogo na kidevu.
• Uso usio na ulinganifu.

Ni nini husababisha ugonjwa wa CHARGE?

Huenda hii inasababishwa zaidi na mabadiliko ya kijenetiki katika jeni `CHD7`.Jeni hili la 'CHD7' huelekeza seli zetu kutengeneza protini inayofungasha DNA yetu kwenye kromosomu. Kama vile kufunga zawadi. DNA hii iliyofungashwa inaweza kubadilisha ukubwa na umbo lake (kuirekebisha), ikimaanisha inaweza kufungwa vizuri au kwa ulegevu kulingana na mahitaji ya kila kromosomu.

Kwa mtu mwenye ugonjwa wa CHARGE, jeni la `CHD7` halizalishi protini ipasavyo. Kisha molekuli za DNA haziwezi kufungwa kulingana na maelekezo. Ndiyo maana dalili hizi huonekana.

Mara chache sana, baadhi ya watu wenye ugonjwa wa CHARGE hawana mabadiliko katika jeni la `CHD7`. Au wanaweza kuwa na mabadiliko katika jeni lingine katika DNA yao. Sababu hizi adimu bado zinafanyiwa utafiti. Ushauri nasaha wa kijenetiki ni muhimu sana katika visa kama hivyo.

Je, ugonjwa wa CHARGE unaweza kurithiwa?

Ndiyo, hii ni hali ambayo inaweza kurithiwa. Ikiwa mtu atarithi nakala moja ya jeni la CHD7 lililobadilishwa wakati wa kutungwa mimba, dalili zinaweza kutokea. Hii inaitwa maambukizi makubwa ya autosomal . Hata hivyo, mara nyingi, mabadiliko haya ya kijenetiki hutokea kama mabadiliko mapya. Hii ina maana kwamba hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali. Mzazi mwenye watoto wawili wenye ugonjwa wa CHARGE, au mtu mwenye ugonjwa wa CHARGE, ana nafasi ya 50% ya kupata mtoto mwenye ugonjwa huo.

Ugonjwa wa CHARGE hugunduliwaje?

Daktari wa mtoto wako atamchunguza mtoto wako kimwili kwanza ili kuangalia dalili kuu za hali hii. Ili kuthibitisha utambuzi, daktari atafanya kipimo cha kijenetiki . Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya damu na kutafuta mabadiliko katika jeni la CHD7.

Ili kuhakikisha dalili za mtoto wako si hatari kwa maisha, huenda ukahitaji kufanyiwa vipimo vya ziada vya damu, mkojo, au picha. Hivi hufanywa ili kuangalia afya ya viungo vya ndani vya mtoto wako. Vipimo hivi vitatofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, kulingana na dalili zake. Zungumza na daktari wako kuhusu vipimo vyovyote vya ziada vinavyoweza kuhitajika ili kuhakikisha mtoto wako ana afya njema.

Ugonjwa wa CHARGE hutibiwaje?

Matibabu ya ugonjwa wa CHARGE hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Lengo kuu ni kupunguza dalili za mtoto. Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Upasuaji kwa hali kama vile mdomo uliopasuka au kaakaa, ugonjwa wa moyo, au choanal atresia.
• Kushiriki katika tiba ya kazini, tiba ya viungo, au tiba ya usemi ili kumfundisha mtoto wako tabia sahihi za kula na kushinda changamoto za usemi na lugha.
• Kuingiza mrija wa kulisha ili kumsaidia mtoto kula hadi ajifunze kumeza.
• Kutumia mashine ya kupumulia au mashine ya CPAP ili kusaidia na matatizo ya kupumua au kukosa pumzi wakati wa kulala.
• Kwa matatizo ya kusikiaKutumia vifaa vya kusaidia kusikia au vipandikizi vya koklea.
• Rufaa kwa ajili ya elimu maalum ili kuongeza ukuaji wa kiakili.
• Kutoa dawa kwa dalili maalum.

Mratibu wa huduma ndiye mtu muhimu katika kudhibiti hali hii kwa mafanikio na kutoa msaada wa kihisia. Muulize mtoa huduma wako wa afya kwa maelezo zaidi.

Ninawezaje kumtunza mtoto wangu mwenye ugonjwa wa CHARGE?

Mtoto mwenye ugonjwa wa CHARGE anaweza kuhitaji muda wa ziada kukua na kukua. Huenda akawa nyuma kidogo katika hatua muhimu zinazofaa umri wake, kama vile kukaa wima bila msaada na kuzungumza. Katika miaka michache ya kwanza ya maisha, fuatilia kwa karibu hatua muhimu za ukuaji wa mtoto wako. Mwambie daktari wako ikiwa mtoto wako anakosa hatua yoyote muhimu. Daktari wako atafuatilia ukuaji wa mtoto wako katika kliniki na kufuatilia maendeleo yake kwa miaka mingi. Endelea na uchunguzi na vipimo vya mara kwa mara ili kuhakikisha mtoto wako ana afya njema anapokua na hayuko hatarini kupata madhara yoyote ya utambuzi.

Je, ugonjwa wa CHARGE unaweza kuzuiwa?

Hapana, ugonjwa wa CHARGE ni hali ya kijenetiki na hauwezi kuzuiwa . Mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huu mara nyingi hutokea bila mpangilio, bila mtu yeyote katika familia kuwa na hali hii hapo awali. Kwa hivyo, ni vigumu kuigundua mapema.

Unaweza kutarajia nini kutoka kwa mtu mwenye ugonjwa wa CHARGE?

Mtoto anapogunduliwa na hali hii kwa mara ya kwanza, daktari atafanya vipimo ili kuona kama moyo na viungo vya ndani vya mtoto vinafanya kazi vizuri na kama kuna dalili zozote zinazohatarisha maisha. Ikiwa kuna kasoro zozote za ukuaji, hasa zile zinazoathiri moyo, upasuaji unaweza kuhitajika ili kuzirekebisha. Watoto wengi wachanga wanahitaji msaada wa kumeza. Kwa hivyo, daktari anaweza kuweka mrija wa kulisha tumboni mwa mtoto ili kutoa lishe wanayohitaji ili kuishi hadi waweze kumeza peke yao. Kuna matibabu na usaidizi mwingi wa ziada unaopatikana ili kukidhi mahitaji ya kiafya ya mtoto wako.

Hakuna tiba kamili ya ugonjwa wa CHARGE.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa wa CHARGE ni yapi?

Muda wa kuishi wa mtoto mchanga mwenye ugonjwa wa CHARGE hutofautiana kulingana na ukali wa dalili zake. Watoto wachanga wenye dalili kali huwa na kiwango cha juu cha vifo ndani ya miaka mitano ya kwanza ya maisha. Hata hivyo, watoto wenye dalili hafifu wanaweza kuishi maisha ya kawaida kwa utunzaji wa maisha yote.

Ikiwa mtoto wako atagunduliwa na ugonjwa wa CHARGE, zungumza na daktari wako kuhusu dalili zake na matarajio ya maisha ili kumsaidia kuishi maisha ya furaha na yenye afya.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari wa mtoto wangu?

Mwone daktari ikiwa mtoto wako ana mojawapo ya yafuatayo:

• Ikiwa kuna maambukizi katika eneo la upasuaji.
• Ikiwa hatua muhimu za ukuaji zinazofaa umri hazijafikiwa.
• Kama huwezi kula au kunywa.
• Ikiwa una matatizo yoyote ya kusikia au kuona.
• Ikiwa una shida kumeza.

Ikiwa mtoto wako ana shida ya kupumua, mabadiliko ya rangi ya mwili, ugumu mkubwa wa kula, au mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, nenda hospitalini mara moja.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

• Dalili za mtoto wangu ni kali kiasi gani?
• Je, matarajio ya maisha ya mtoto wangu ni yapi?
• Je, mtoto wangu anahitaji upasuaji?
• Je, kuna madhara yoyote kwa dawa ulizoagizwa?

Ni kawaida kuhisi kulemewa unapogundua kuwa mtoto wako mchanga ana hali adimu ya kijenetiki. Baadhi ya wazazi na walezi wanaona ushauri nasaha wa kijenetiki kuwa njia nzuri ya kujifunza zaidi kuhusu utambuzi wa mtoto wao na jinsi ya kumsaidia mtoto wao kuishi maisha bora. Weka rekodi ya dalili za mtoto wako na kama anakidhi hatua muhimu za ukuaji kwa umri wake kliniki. Wasiliana na daktari wako ikiwa una maswali au wasiwasi wowote kuhusu afya ya mtoto wako.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Ingawa ugonjwa wa CHARGE ni hali ngumu, kugundua mapema, matibabu sahihi ya kimatibabu, na utunzaji wa upendo kunaweza kumsaidia mtoto kuishi maisha bora iwezekanavyo.

• Kila mtoto ni tofauti: Dalili na ukali wake hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Kwa hivyo usiwalinganishe na wengine.
• Usaidizi wa timu ya wataalamu mbalimbali: Kudhibiti hali hii kunahitaji wataalamu mbalimbali, wataalamu wa tiba, na huduma za usaidizi.
• Uvumilivu na uelewa: Mpe mtoto wako muda wa ziada na usaidizi kwa ajili ya ukuaji wake.
• Hauko peke yako: ungana na familia zingine zenye watoto kama hawa, jiunge na vikundi vya usaidizi. Itakupa nguvu nyingi.
• Fuata maagizo ya daktari wako: Usikose miadi na vipimo vilivyopangwa. Zungumza na daktari wako ikiwa una matatizo yoyote.

Kumbuka, hata kama mtoto wako ana hali hii, upendo wako, usaidizi wako, na mwongozo unaofaa vinaweza kuleta mabadiliko makubwa katika maisha yake.

Ugonjwa wa CHARGE , magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya utotoni, ucheleweshaji wa ukuaji, kasoro za moyo, ulemavu wa kusikia, coloboma